• 한국자원식물학회:학술대회논문집
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• 한국자원식물학회 2021년도 춘계학술대회
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• pp.15-15
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• 2021

Seed coat color and seed weight are among the key agronomical traits that determine the nutritional quality of soybean seeds. This study aimed to evaluate the contents of total protein, total oil and five prominent fatty acids in seeds of 49 soybean varieties recently cultivated in Korea, and assess the influences of seed coat color and seed weight on each. Total protein and total oil contents were in the ranges of 36.28-44.19% and 13.45-19.20%, respectively. Likewise, individual fatty acid contents were in the ranges of 9.90-12.55, 2.45-4.00, 14.97-38.74, 43.22-60.26, and 5.37-12.33% for palmitic, stearic, oleic, linoleic, and linolenic acids, respectively. Our results found significant variations of protein, oil and fatty acid contents between the soybean varieties. Moreover, both seed coat color and seed weight significantly affected total oil and fatty acid contents. Total protein content, however, was not significantly affected by any factor. Among colored soybeans, pale-yellow soybeans were characterized by a high level of oleic acid (30.70%) and low levels of stearic (2.72%), linoleic (49.30%) and linolenic (6.44%) acids, each being significantly different from the rest of colored soybeans (p < 0.05). On the other hand, small soybeans were characterized by high levels of all individual fatty acids except oleic acid. The level of oleic acid was significantly high in large seeds. Cluster analysis grouped the soybeans into two classes with notable content differences. Principal component analysis also revealed fatty acids as the prime factors for the variability observed among the soybean varieties. As expected, total oil and total protein contents showed a negative association with each other (r = -0.714, p < 0.0001). Besides, oleic acid and linoleic acid showed a tradeoff relationship (r = -0.936, p < 0.0001) which was reflected with respect to both seed coat color and seed weight. In general, the results of this study shade light on the significance of seed coat color and seed weight to distinguish soybeans in terms of protein, oil and fatty acid contents. Moreover, the soybean varieties with distinct characteristics and nutritional contents identified in this study could be important genetic resources for consumption and cultivar development.

• 경영정보학연구
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• 제23권3호
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• pp.97-125
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• 2021

블록체인은 유전자분석 서비스의 한계점인 개인정보 유출, 데이터 관리 이슈 등을 해결하고 이를 활성화할 핵심기술로 주목받고 있다. 유전자분석 서비스는 지속적 비용 감소와 규제환경 변화로 인해 시장규모가 증대해 왔으며, 뛰어난 보안과 다양한 서비스와 연결이 가능한 블록체인이 결합될 경우, 잠재성이 더욱 커질 것으로 예상된다. 이 연구에서는 기술수용모델(TAM)과 혁신저항이론을 결합해 연구 모형을 제작, 블록체인 속성 중 차세대 유전자분석 서비스의 수용의도와 혁신 저항에 영향을 미치는 요인들을 분석한다. 이러한 분석을 위해 블록체인 및 유전자분석 서비스에 대한 잠재적 사용자가 될 150여 명을 대상으로 설문조사를 진행하였다. 수용의도 및 저항에 영향을 줄 것이라고 추론하는 블록체인의 4자기 속성 즉, 보안성, 투명성, 가용성, 다양성 등을 연구변수로 설정하여 분석을 진행했다. 기술수용 및 혁신저항 변수에는 인지된 유용성, 인지된 위험, 인지된 복잡성 등을 설정하여, 블록체인의 특성이 매개변수를 통해 수용의도와 혁신저항에 미치는 영향을 분석했다. 이러한 분석을 통해 차세대 유전자분석 정보플랫폼의 저항을 줄이고 수용의도를 높이기 위해 중요하게 고려해야할 핵심변수를 가려낸다. 이 연구는 블록체인 기반의 새로운 유전자분석 정보플랫폼을 준비하는 업체에서 서비스 고도화를 위해 고려해야 할 혁신요인을 제시한다는 점에서 의의가 있다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제57권2호
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• pp.211-227
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• 2024

본 연구에서는 해조류 섭취와 염증과 관련된 유전자의 변이 및 다유전자 위험 점수 간의 상호작용이 염증에 미치는 영향을 확인하였다. 남성과 여성 모두 PRS가 높은 그룹에서 염증 발생 위험은 증가하였다. 본 연구에서는 해조류의 섭취가 염증과 직접적인 관련이 있는 것으로 밝혀지지 않았지만, 해조류 섭취와 다유전자 위험 점수 변이 사이에선 통계적으로 유의한 결과를 보였다. 특히, 낮은 해조류의 섭취는 높은 다유전자 위험 점수를 가진 여성에서 고염증 발생 위험이 높았다. 따라서 본 연구결과는 한국인에게서 작용하는 염증 및 염증질환에 대한 유전자 소인을 파악할 수 있고 면역 체계의 균형 및 건강 유지에 새로운 중재방안을 제시할 수 있음을 기대한다.

• Journal of Applied Biological Chemistry
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• 제66권
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• pp.484-491
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• 2023

옥수수는 전세계적으로 다양한 형태로 소비되는 3대 식량작물로, 영양성분은 대부분은 전분으로 구성되어 있지만, 다량의 기능성 성분도 포함되어 있다. 옥수수는 형태적으로 찰옥수수, 단옥수수, 종실옥수수로 나뉘는데, 각 품종마다 쓰임이 다르기 때문에, 영양성분에서도 차이가 나타난다. 본 연구는 옥수수의 기능성 성분 함량을 분석하고 환경적 요인을 고려하여 자연변이 데이터를 생산하기 위해 수행하였다. 국내 3개지역(수원, 대구, 홍천)에서 재배한 옥수수 3가지 형태의(찰옥수수, 단옥수수, 종실옥수수) 시료를 수집하고, HPLC 및 GC-TOF-MS를 이용하여 성분을 분석하였다. ANOVA 및 다변량 통계분석, Pearson 상관분석을 통해, 형태별 그룹으로 비교하였을 때, 총 32개의 성분 항목 중 28개의 성분 항목이 유의적 차이를 보였으며(p<0.05), 지역별 그룹으로 비교한 결과, 15개의 성분이 유의적 차이를 보였다. 다변량 분석결과, 지역별보다 형태별로 군집 구분이 뚜렷하게 형성되었는데, 형태별 군집 형성 주요하게 기여한 성분은 α-carotene, lutein과 δ-tocopherol이었다. 본 연구에 따르면, 옥수수 기능성 성분은 환경적 요인보다 유전적 요인에 의해 영향을 더 많이 받는 것으로 사료된다. 자연변이 데이터는 옥수수 기능성 소재 연구분야 및 생명공학작물의 식품학적 안전성 평가시 기초자료로 활용될 수 있다.

• 생명과학회지
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• 제28권7호
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• pp.795-801
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• 2018

본 연구는 제주마 체중 형질과 말의 3번 및 9번 염색체 단일염기변이마커간의 관련성을 분석하기 위해 수행되었다. 본 연구에 사용된 DNA 샘플은 제주특별자치도 축산진흥원에서 등록관리 중인 제주마 320두를 제공받았고, 생체중 자료는 한국마사회에서 시행한 경마에 출주한 제주마의 체중자료를 이용하였다. 기존에 말의 체형관련형질과의관련성이 보고된 바 있는 말의 3번 염색체상에 위치한 BIEC2-808466, BIEC2-808543, BIEC2-808967, BIEC2-809370 단일염기변이마커와 9번 염색체상에 위치한 BIEC2-1105370, BIEC2-1105372, BIEC2-1105377, BIEC2-1105505 and BIEC2-1105840 유전자형을 분석하였다. 관련성 분석을 위한 종속변수는 선형혼합모형을 이용해서 추정한 생체중 육종가를 이용하였다. 관련성 분석결과 6개의 마커(BIEC2-808543, BIEC2-808967, BIEC2-809370, BIEC2-1105370, BIEC2-1105372, and BIEC2-1105377)와 생체중 추정육종가간의 유의성이 인정되었다. 또한, BIEC2-808967과 BIEC2-1105377의 유전자형조합을 구성하여 생체중 추정육종가에 대한 효과를 분석한 결과, 두 마커의 유전자 조합은 생체중 변이에 유의한 효과가 있었다. 본 연구에서 유의성이 인정된 단일염기변이마커들은 제주마의 체중 개량을 위한 선발육종체계의 효율성을 높일 수 있는데 사용될 수 있을 것으로 사료되지만, 이 들 마커효과의 좀더 정확한 추정을 위한 추가의 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제52권1호
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• pp.9-16
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• 2010

본 연구는 지방산합성의 완성에 관여하는 소 FASN (Fatty acid synthase) 유전자내의 g.11280G>A (Silent), g.13125T>C (Exon24-His1390Tyr)와 g.17924G>A (Exon39-Thr2158Ala) 단일염기 변이들이 한우집단 925 두를 대상으로 도체형질과의 연관성 분석, 연관불균형의 정도 및 반수체형의 분석을 위하여 수행하였다. g.11280G>A 변이의 연관성분석에 있어서는 도체중, 등지방두께 및 육량지수에 유의성이 있는 것으로 관찰되었으며 g.17924G>A변이 역시 연관성분석에서 도체중에 유의성이 있는 것으로 나타났다(P<0.05). 하지만 g.13125T>C 변이는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었다. 또한 g.11280G>A, g.13125T>C와 g.17924G>A 변이들에 대한 연관불균형(Linkage disequilibrium) 분석을 한 결과 g.11280G>A와 g.13125T>C 두변이에 대한 r-square=0.177로 나타났으며 D'=0.568 로 관측되었다. 또한 g.13125T>C와 g.17924G>A 두 변이들은 r-square = 0.207로 나타났으며 D'=0.607로 나타났으며 g.11280G>A와 g.17924G>A 변이들은 r-square = 0.101으로 나타났으며 D'=0.920으로 관찰되었다. 연관불균형 유의수준(r-square>0.1, D'>0.500)에 따라 계산된 반수체형 총 7개중 그 빈도가 0.05 이상인 중요한 반수체형은 4개(-GCG- [0.378], -ATG- [0.301], -GTA- [0.191], -ACG- [0.063])를 선별하여 연관성분석을 실시하였다. FASN 반수체형 1번(-GCG-), 반수체형 2번(-ATG-)와 반수체형 4번 (-ACG-)는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었으나 FASN 반수체형 3번(-GTA-)은 도체중과 연관성을 보였다(P=0.0327). 염색체상 반수체형 -GTA-.구조를 가지지 않은 동형접합체(0-copies)인 개체의 도체중은 354.70+3.58로 나타났으며, 반수체형 -GTA- 구조를 하나만 가지는 이형접합체(1-copies) 347.63+4.84으로 관찰되었으며 0-copies인 동형접합체보다 현저히 낮은 도체중을 나타내었다. 또한 반수체형 -GTA- 구조를 가지는 동형접합체(2-copies)인 개체는 22두가 나타났으며 도체중은 351.01+4.18로 0-copies 인 동형접합체 보다 낮은 도체중을 나타내었다. 이상의 결과는 소 FASN 유전자내의 g.11280G>A, g. 13125T>C와 g.17924G>A 변이들은 육질 뿐만 아니라 육량에도 관여하는 것으로 사료되며, FASN 유전자내의 g.11280G>A와 g.17924G>A 두 개의 단일염기변이는 한우개량사업소의 씨숫소의 유전자 마커를 통한 도움 선발(marker assisted selection, MAS)에 이용 될 수 있을 것이며 일반농가에서도 송아지 생산을 위한 암소 선발에 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제45권12호
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• pp.1701-1707
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• 2016

본 연구에서는 C57BL/6J 마우스에 고지방 식이를 통한 비만을 유도시키며 동시에 잣송이 초임계 추출물을 식이에 첨가하여 8주간 식이 투여하여 항비만 식품 소재로서의 기능성을 알아보고자 하였다. 잣송이 초임계 추출물 20 mg/kg b.w.(HFD+PC low), 잣송이 초임계 추출물 100 mg/kg b.w. (HFD+PC high) 섭취군의 체중증가량은 고지방식이 유도 비만 대조군(HFD)에 비해 각각 유의적으로 감소하였고, 간, 백색 지방, 총 지방 무게의 변화량 역시 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 감소하였다. 실험동물의 혈청 지질 함량은 총콜레스테롤, 중성지방, LDL/VLDL 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤이 HFD군에 비해 잣송이 초임계 추출물 섭취군에서 유의적으로 감소하였으나, HDL/LDL 비율을 계산한 결과에서는 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 증가하였음을 확인하였다. 실험동물군의 지방 조직에서 adipogenic transcription factor ($PPAR-{\gamma}$, SREBP, C/EBP)의 발현을 측정한 결과, 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 감소하였다. 또한, adipogenic enzyme(FAS, LPL)의 발현을 측정한 결과, 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 감소하였다. 이러한 결과로부터 잣송이 초임계 추출물이 항비만 효과를 가진 천연 기능성 식품의 개발에 있어 기초 자료로 활용할 수 있을 것으로 기대할 수 있다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제17권4호
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• pp.299-306
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• 1999

목 적 : Ataxia-Telangiectasia (AT) 증은 여러 가지 유전적 결함을 갖는 질병으로 방사선 민감도가 비정상적으로 상승되어 있는 것이 특징이다 AT 환자에서 공통적으로 존재하는 ATM 유전자는 현재까지 방사선 신호전달에 관여하는 것으로 알려진 Pl-3 kinase와 유사한 구조임이 알려져 ATM이 방사선 신호전달경로에 중요한 작용을 할 것으로 추정하게 되었다. 본 연구에서는 AT 세포와 정상세포에 PKCI를 과발현 시킴으로써 방사선 신호전달에 관여하는 PKC를 억제하여 이것이 방사선 민감도에 미치는 영향을 관찰하고, 방사선에 의해 유도되는 early response gene인 c-fos transcription의 차이를 측정하여 ATM과 PKCI에 의한 신호전달이 c-fos 유전자 전사에 미치는 영향을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법 : PKCI expression vector를 작제한 후 정상세포인 LM217과 AT세포인 AT5BIVA에 transfection 시킨 후 plasmid의 genomic DNA에 결합된 것은 polymerase chain reaction (PCR) 방법으로 확인하였고 PKCI의 mRNA 발현 여부는 northern blotting으로 확인하였다. 방사선 민감도는 아포토시스로 측정하였으며 PKCI가 과발현된 각 세포주에 5 Gy의 방사선을 조사한 후 48시간에 세포를 모아 TUNEL방법으로 아포토시스 세포의 수를 측정하였다. c-fos 유전자의 전사는 reporter 유전자로 c-fos CAT plsmid를 $\beta$-gal expression vector와 같이 각 세포주에 transfection 시키고 36시간이 지난 후 CAT assay를 하여 activity를 측정하고 동시에 $\beta$-gal assay를 시행하여 transfection 효율을 보정해 주었다. PKCI, Ras의 영향을 보기 위하여는 PKCI, Ras expression vector와 c-fos CAT plasmid를 cotransfection하고 CAT activity로 측정 하였다. 결 과 : 이 실험의 결과 LM과 AT 세포에서 PKCI가 방사선 민감도에 미치는 영향과 c-fos 전사에 미치는 영향을 처음으로 보여주었다. PKCI의 과발현이 LM 세포에서는 방사선 민감도를 증가시켰지만 AT세포에서는 오히려 약간 감소시키는 작용을 나타내었다. c-fos 전사는 AT 세포에서 LM 세포에 비하여 70배 낮게 나타났는데 PKCI가 과발현 됨으로써 LM 에서는 c-fos의 전사가 감소되었지만 AT 세포에서는 영향이 없었다. Ras 단백으로 c-fos를 유도시키고 여기에 PKCI 발현 백터를 contransfection 하면 LM세포에서는 induction 이 감소되었지만 AT 세포에서는 영향이 없었다. 즉 LM과 AT 세포에서의 PKCI에 의한 반응의 차이는 Ras와 관련된 signal transduction pathway라는 것을 알 수 있었다. 결 론 : PKCI는 정상세포에서는 방사선에 의한 세포 손상을 증가시키지만 AT 세포에서는 별 영향을 보이지 않는 것을 알 수 있었으며, 두 세포간의 이러한 차이는 c-fos proto-oncogene의 전사차이로 설명할 수 있겠다. 이러한 차이가 AT 세포의 방사선 민감도의 한 원인일 것으로 생각된다.

• Genomics & Informatics
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• 제16권2호
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• pp.36-41
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• 2018

Kawasaki disease (KD) is an acute febrile vasculitis predominately affecting infants and children. The dominant incidence age of KD is from 6 months to 5 years of age, and the incidence is unusual in those younger than 6 months and older than 5 years of age. We tried to identify genetic variants specifically associated with KD in patients younger than 6 months or older than 5 years of age. We performed an age-stratified genome-wide association study using the Illumina HumanOmni1-Quad BeadChip data (296 cases vs. 1,000 controls) and a replication study (1,360 cases vs. 3,553 controls) in the Korean population. Among 26 candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) tested in replication study, only a rare nonsynonymous SNP (rs4365796: c.1106C>T, p.Thr369Met) in the lymphoid enhancer binding factor 1 (LEF1) gene was very significantly associated with KD in patients younger than 6 months of age (odds ratio [OR], 3.07; $p_{combined}=1.10{\times}10^{-5}$), whereas no association of the same SNP was observed in any other age group of KD patients. The same SNP (rs4365796) in the LEF1 gene showed the same direction of risk effect in Japanese KD patients younger than 6 months of age, although the effect was not statistically significant (OR, 1.42; p = 0.397). This result indicates that the LEF1 gene may play an important role as a susceptibility gene specifically affecting KD patients younger than 6 months of age.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.139-144
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• 2008

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.