• Journal of Animal Science and Technology
• /
• 제52권1호
• /
• pp.9-16
• /
• 2010

본 연구는 지방산합성의 완성에 관여하는 소 FASN (Fatty acid synthase) 유전자내의 g.11280G>A (Silent), g.13125T>C (Exon24-His1390Tyr)와 g.17924G>A (Exon39-Thr2158Ala) 단일염기 변이들이 한우집단 925 두를 대상으로 도체형질과의 연관성 분석, 연관불균형의 정도 및 반수체형의 분석을 위하여 수행하였다. g.11280G>A 변이의 연관성분석에 있어서는 도체중, 등지방두께 및 육량지수에 유의성이 있는 것으로 관찰되었으며 g.17924G>A변이 역시 연관성분석에서 도체중에 유의성이 있는 것으로 나타났다(P<0.05). 하지만 g.13125T>C 변이는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었다. 또한 g.11280G>A, g.13125T>C와 g.17924G>A 변이들에 대한 연관불균형(Linkage disequilibrium) 분석을 한 결과 g.11280G>A와 g.13125T>C 두변이에 대한 r-square=0.177로 나타났으며 D'=0.568 로 관측되었다. 또한 g.13125T>C와 g.17924G>A 두 변이들은 r-square = 0.207로 나타났으며 D'=0.607로 나타났으며 g.11280G>A와 g.17924G>A 변이들은 r-square = 0.101으로 나타났으며 D'=0.920으로 관찰되었다. 연관불균형 유의수준(r-square>0.1, D'>0.500)에 따라 계산된 반수체형 총 7개중 그 빈도가 0.05 이상인 중요한 반수체형은 4개(-GCG- [0.378], -ATG- [0.301], -GTA- [0.191], -ACG- [0.063])를 선별하여 연관성분석을 실시하였다. FASN 반수체형 1번(-GCG-), 반수체형 2번(-ATG-)와 반수체형 4번 (-ACG-)는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었으나 FASN 반수체형 3번(-GTA-)은 도체중과 연관성을 보였다(P=0.0327). 염색체상 반수체형 -GTA-.구조를 가지지 않은 동형접합체(0-copies)인 개체의 도체중은 354.70+3.58로 나타났으며, 반수체형 -GTA- 구조를 하나만 가지는 이형접합체(1-copies) 347.63+4.84으로 관찰되었으며 0-copies인 동형접합체보다 현저히 낮은 도체중을 나타내었다. 또한 반수체형 -GTA- 구조를 가지는 동형접합체(2-copies)인 개체는 22두가 나타났으며 도체중은 351.01+4.18로 0-copies 인 동형접합체 보다 낮은 도체중을 나타내었다. 이상의 결과는 소 FASN 유전자내의 g.11280G>A, g. 13125T>C와 g.17924G>A 변이들은 육질 뿐만 아니라 육량에도 관여하는 것으로 사료되며, FASN 유전자내의 g.11280G>A와 g.17924G>A 두 개의 단일염기변이는 한우개량사업소의 씨숫소의 유전자 마커를 통한 도움 선발(marker assisted selection, MAS)에 이용 될 수 있을 것이며 일반농가에서도 송아지 생산을 위한 암소 선발에 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
• /
• 제26권11호
• /
• pp.1232-1236
• /
• 2016

Mitochondrial calcium uptake 1 (MICU1)은 2개의 canonical EF hands를 가지고 미토콘드리아 내막에 위치하여, 미토콘드리아의 칼슘 섭취에 중요한 기능을 하는 것으로 알려져 있다. 근육 세포의 미토콘드리아 칼슘 섭취는 사후에 급속냉각 또는 냉장 시, 근육 내 칼슘 방출로 인한 강직과 관련되어 있으므로 궁극적으로는 육질 형성에 관련이 있을 것으로 판단된다. 따라서 본 연구에서는 돼지 MICU1 유전자의 exon영역의 변이를 탐색하고, 발굴된 변이에 대해 육질 형질과의 연관성 분석을 실시하였다. 이를 위해 버크셔 667두(암퇘지 347두, 거세수퇘지 320두)가 이용되었으며, MICU1 유전자의 cDNA를 염기서열 해독하여 비교함으로써 exon 영역의 변이를 발굴하였다. 그 결과 MICU1의 3' 비해독 영역(untranslated region, UTR)에서 3개의 단일염기다형성(single-nucleotide polymorphism, SNP)를 발견했다. 그리고 이들 SNP에 대해 공시돈의 육질형질(근육 pH, 육즙 손실, 육색, 근내지방함량)과 연관성 분석을 실시했다. SNP1 (c.*136G>A)에서는 육즙 손실(p=0.017), 근내지방함량(p=0.039)과 연관되어 있었고, SNP2 (c.*222G>A)와 SNP3 (c.*485G>A)에서는 각각 육즙 손실(p=0.018)과 근내지방함량(p<0.001)과 연관되어 있는 것을 확인하였다. 따라서 본 결과를 바탕으로, 돼지에서 육질과 관련된 후보 유전자로 추정된 MICU1 유전자로부터 3' 비해독 영역의 변이가 유의적으로 육질 형질과 관련되어있다는 것이 확인되었다. 향후 MICU1 유전자의 3' 비해독 영역의 변이들에 기능적 역할을 정확히 파악하기 위한 분자생물학적 특성 연구가 필요할 것으로 판단된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제59권3호
• /
• pp.298-305
• /
• 2005

연구배경 : 폐쇄성 수면무호흡증후군은 다양한 원인에 의해 발생하게 된다. 주된 위험요소로는 비만과 좁은 상기도, 비정상적인 머리-얼굴 구조 등이 알려져 있으며 유전적 요인 또한 가족내 집단적 발생하였다는 보고들에 의해 뒷받침되고 있다. 본 연구에서 저자들은 HLA검사를 통하여 폐쇄성 수면무호흡증후군에서 유전학적인 배경을 규명하고자 하였다. 방 법 : 철야 수면다원검사로 진단한 25명의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자 (여자 1명과 남자 24명, 연령 30-66세)를 대상으로 하였으며 대조군은 200명의 건강한 한국인으로 하였다. HLA-A와 -B 대립유전자의 검사는 미세세포독성검사로 시행하였고 HLA-DRB1 유전자의 두번째 엑손의 다형성에 대한 분석은 PCRSSOP방법을 이용하여 시행하였다. 결 과 : HLA-A11 대립유전자의 빈도는 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자군에서 대조군에 비해 유의하게 감소되어 있었다 (p<0.05). HLA-B 대립유전자의 빈도는 양군간에 유의한 차이가 없었다. HLA-DRB1 유전자의 다형태 분석에서는 DRB1*09의 빈도가 폐쇄성 수면무호흡환자군에서 대조군에 비해 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 환자군을 무호흡지수 45를 기준으로 경-중등증군과 중증군으로 나누어 대조군과 비교하였을 때 중증군에서 HLA-DRB1*08의 빈도가 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 결 론 : 한국의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자에서 HLAA11과 DRB1*09가 폐쇄성 수면무호흡증후군과 관련되어 있고, HLA-DRB1*08이 이 질환의 중증도와 연관되어 있음을 알 수 있었다. 이상의 결과는 폐쇄성 수면 무호흡 증후군의 발생뿐 아니라 경중도 여부에도 유전적인 요소가 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다.

• Journal of Animal Science and Technology
• /
• 제44권6호
• /
• pp.653-660
• /
• 2002

소의 흰 반점 관련 후보유전자로 c-KIT receptor 유전자를 선정하여, c-KIT receptor 유전자내의 변이를 탐색하고 변이가 흰반점 표현형과 연관성이 있는지를 분석하였다. 한우, Angus, Brown Swiss, Charolais, Hereford, Hols- tein, Limousin 및 Simmental 등 8개 품종의 DNA 시료를 사용하여 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 다형성을 조사하고 분석하였다. c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서는 4개의 염기치환이 발견되어, MspⅠ, BsrBⅠ 및 NdeⅠ 제한효소를 이용하여 PCR- RFLP 분석을 실시하였다. Intron 6번을 포함하는 영역의 PCR 산물 크기는 2,440 bp 이었다. MspⅠ다형성은 PCR-RFLP 분석 결과 3개의 대립유전자가 존재하였으며, 한우품종에서는 3개의 대립유전자 모두가 발견되었고, CC 형태의 유전자형을 제외한 5개의 유전자형 (AA, AB, AC, BC 및 BB)을 확인하였다. Angus, Brown Swiss, Hereford, Holstein 및 Simmental 품종에서는 A 대립유전자만을 갖는 것으로 조사되었고, 한우는 44%만 AA 유전자형을 나타내었다. BsrBⅠ 다형성은 2개의 대립유전자로서 3개의 유전자형이 나타나는 것을 확인하였으며, Charo- lais 및 Hereford 품종이 다른 소 품종에 비하여 A 대립유전자의 빈도가 높게 나타났다. NdeⅠ다형성을 분석한 결과 Brown Swiss 품종에서는 NdeⅠ에 의해 절단되는 형태인 A 대립유전자만 관찰되었으며, Holstein 품종은 92%, Simmental 품종은 72%가 절단되는 형태를 나타내어, 모색이 흰색을 띠는 소 품종에서 절단되는 형태가 많았다. 소 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 확인된 4개의 염기치환은 품종에 따라 다른 빈도를 보였으나, 이들 염기치환과 흰 반점과의 연관성에 대한 증거는 발견하지 못하였다. 그러므로 소의 흰 반점과 c-KIT receptor 유전자 내의 변이와의 관련성은 다른 영역에 대한 추가적인 분석과, 이미 보고된 다른 모색관련 유전자의 다형성과의 연관성 분석 등과 같은 연구가 필요한 것으로 판단된다.

• 한국과학교육학회지
• /
• 제20권4호
• /
• pp.582-598
• /
• 2000

과학과 기술의 급속한 발전에 따라 그에 관련된 사회적 쟁점들이 야기되는 상황에서, 그러한 쟁점에 대해 합리적인 의사결정을 할 수 있는 능력이 과학교육에서 강조되고 있다. 본 연구에서는 '생물학과 관련된 가치문제에 대한 합리적인 가치판단 및 현명한 의사결정에 이르는 과정'을 '생물 교육에서 가치 탐구'로 정의하고, 그 모형을 개발하였다. 이를 위해서 가치명료화 모형과 가치분석 모형을 중심으로 가치 탐구 모형을 고찰하였다. 가치명료화 모형은 가치갈등의 해결에는 도움이 되지 않지만 개인적인 가치문제에 주로 관심을 둠으로써 가치의 내면화 과정을 강조한다. 가치분석 모형은 정의적 요소가 부족하다는 비판을 받지만 가치문제에 대한 분석적인 사고과정의 절차를 제시함으로써 합리적인 해결을 강조한다. 본 연구에서는 가치 탐구의 심리적 측면과 논리적 측면을 고려하여 상호보완적 입장에서, 가치문제의 인식과 명료화, 갈등상황에 관련된 생물학적 지식 파악, 갈등상황에 관련된 사람들의 입장 고려, 대안 탐색, 각 대안의 결과 예측, 대안의 선택, 대안에 대한평가, 최종적 가치판단 및 선택의 공언 단계가 포함된 가치 탐구 모형을 개발하였다. 개발된 모형에 근거하여 가치 탐구 교육목표를 설정하였으며, 생물교육에서 가치 탐구에 적합한 교육내용으로 동물 복제, 시험관 아기, 유전공학, 생장 호르몬 투여 문제, 뇌사, 장기 이식, 실험 동물을 선정하였고, 이를 제 6차 및 제7차 과학과 교육과정의 교육내용과 관련지어 조직하였다. 또한, 가치 탐구 교육에 적합한 수업모형으로 생물윤리적 가치명료화 의사결정 모델, 가치분석 모형에 따른 조별 발표, 역할극 및 토론, web forum을 이용한 토론을 선정하였고, 학생들의 가치 탐구 능력의 변화를 평가하기 위한 방법으로 면담법을 선정하였다.