• 제목/요약/키워드: Genetic association study

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비증후군성 구개열에서 SfaN1 polymorphism발현빈도의 인종적 차이에 관한 연구 (The ethnic difference of the prevalence of SfaN polymorphism in the nonsyndromic cleft palate)

  • 최명희;남동석;;;최제용;재창훈;김성곤
    • 대한치과교정학회지
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    • 제34권3호
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    • pp.261-267
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    • 2004
  • 비증후군성 구순구개열은 가장 빈도가 높은 선천성 기형 중의 하나로 특히 한국이나 일본과 같은 극동 지방에서 높은 발생율을 보이고 동유럽에서는 드물게 보고되고 있다. 이러한 인종에 따른 차이는 이 질환에 유전적인 배경이 있음을 의미한다. 본 연구의 목적은 한국인의 비증후군성 구개열과 연관이 있다고 알려진 SfaN1 단일 염기 다형성증의 발현빈도가 한극인 구개열 가족과 루마니아 구순구개열 가족 사이에 통계적으로 유의할만한 차이가 있는지를 알아보기 위하여 시행하였다. 한국인 26가족과 루마니아 18가족을 대상으로 하였다. 전체 인원수는 한국인의 경우 78명이었고 루마니아의 경우 41명이었다. 유전자 서열분석에 사용된 샘플은 각 참여자의 혈액이나 타액을 채취하여 분석하였다. SfaN1 단일 염기 다형성 증은 $TGF-{\beta}3$ 유전자의 5번 인트론에서 관찰된다 (A18141G) 결과를 보면 한국인과 루마니아인의 비증후군성 구개열 가족사이에는 통계적으로 유의할만한 차이 가 인지되었다. 전체 샘플 중에서 AA allele는 한국인에서는 18명(23.1%)이었으나 루마니아는 27명(65.9%)이었다. AS allele는 한국인에서는 27명 (34.6%)이었으나 루마니아에서는 13명 (31.7%)이었다. GG allele는 한국인에서는 33명 (42.3%)이었으나 루마니아에서는 1명 (2.4%)이었다. 두 집단 사이의 차이는 통계적으로 유의하였다 (p<0.001). 결론적으로 한국인과 루마니아인의 비증후군성 구개열 가족 사이에 SfaN1 단일 염기 다형성증의 발현빈도는 한국인에서 통계적으로 유의할만하게 높게 나타났으며, 이는 한국에서 루마니아보다 비증후군성 구개열의 빈도가 높게 나타나는 현상을 부분적으로 설명하여 주는 것으로 사료된다.

고지방식이로 유도한 비만 Mice에서 잣송이 초임계 추출물의 항비만 효과 (Anti-Obesity Effect of Pine Cone (Pinus koraiensis) Supercritical Extract in High-Fat Diet-Induced Obese Mice)

  • 이다솜;이민희;김혜숙;정특래;양현필;허석현;이정민
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제45권12호
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    • pp.1701-1707
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    • 2016
  • 본 연구에서는 C57BL/6J 마우스에 고지방 식이를 통한 비만을 유도시키며 동시에 잣송이 초임계 추출물을 식이에 첨가하여 8주간 식이 투여하여 항비만 식품 소재로서의 기능성을 알아보고자 하였다. 잣송이 초임계 추출물 20 mg/kg b.w.(HFD+PC low), 잣송이 초임계 추출물 100 mg/kg b.w. (HFD+PC high) 섭취군의 체중증가량은 고지방식이 유도 비만 대조군(HFD)에 비해 각각 유의적으로 감소하였고, 간, 백색 지방, 총 지방 무게의 변화량 역시 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 감소하였다. 실험동물의 혈청 지질 함량은 총콜레스테롤, 중성지방, LDL/VLDL 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤이 HFD군에 비해 잣송이 초임계 추출물 섭취군에서 유의적으로 감소하였으나, HDL/LDL 비율을 계산한 결과에서는 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 증가하였음을 확인하였다. 실험동물군의 지방 조직에서 adipogenic transcription factor ($PPAR-{\gamma}$, SREBP, C/EBP)의 발현을 측정한 결과, 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 감소하였다. 또한, adipogenic enzyme(FAS, LPL)의 발현을 측정한 결과, 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 감소하였다. 이러한 결과로부터 잣송이 초임계 추출물이 항비만 효과를 가진 천연 기능성 식품의 개발에 있어 기초 자료로 활용할 수 있을 것으로 기대할 수 있다.

USGA 지반으로 설계된 스포츠 잔디밭에서 조성단계별 주요 한지형 잔디의 지하부 뿌리생육 특성 비교 (Comparison of Underground Root Growth Characteristics of Major Cool-Season Grasses according to Establishment Stages in Sports Turf Designed by the USGA Soil System)

  • 김경남
    • 원예과학기술지
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    • 제33권2호
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    • pp.166-176
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    • 2015
  • 본 연구는 USGA 지반으로 조성된 연구포장에서 조성단계별 주요 한지형 잔디의 뿌리생육 특성 차이 파악 및 스포츠 잔디설계, 시공 및 관리에 필요한 기본 정보를 수집하고자 수행하였다. 공시초종은 켄터키 블루그래스, 퍼레니얼 라이그래스, 톨 페스큐와 이들 한지형 혼합구 세 종류로 전체 6종류이었다. 본 실험결과 한지형 초종별 뿌리생장, 뿌리활착도 및 근계발달에 대해 유의한 차이가 나타났다. 전반적으로 뿌리생장, 뿌리활착도 및 근계발달은 조성 후 시간이 지남에 따라 증가하는 경향이었으며 조성단계에 따라 차이가 크게 나타났다. 조성 초기 단일 초종 간 뿌리생장은 퍼레니얼 라이그래스 > 톨 페스큐 > 켄터키 블루그래스 순서로 나타났다. 조성 중기 뿌리생장은 조성 초기와 비슷한 경향이었지만, 전체적인 뿌리생장은 초기에 비해 13-31% 정도 낮게 나타났다. 그리고 조성 후기 뿌리생장은 조성 중기에 비해 34-85% 정도 크게 증가하였으며 혼합구 I을 제외한 대부분 초종의 뿌리길이가 22cm 전후로 비슷하였다. 뿌리활착도는 경시적인 차이가 있었지만, 초종 간 우열관계는 조성단계에 따라 다르게 나타났다. 즉 조성 초기 단일 초종구의 뿌리활착도는 퍼레니얼 라이그래스 > 켄터키 블루그래스 > 톨 페스큐, 조성 중기에는 퍼레니얼 라이그래스 > 톨 페스큐 > 켄터키 블루그래스, 그리고 조성 후기에는 톨 페스큐 > 퍼레니얼 라이그래스 > 켄터키 블루그래스 순서로 나타났다. 잔디밭 조성이 완료된 시점 초종간 근계발달 범위는 톨 페스큐 > 퍼레니얼 라이그래스 > 켄터키 블루그래스 순서로 나타났다. 종합적으로 뿌리생장, 뿌리활착도 및 근계발달 특성을 고려 시 한지형 잔디의 지하부 뿌리생육 특성은 톨 페스큐가 가장 우수한 초종으로 판단되었으며, 혼합구의 뿌리생육 특성은 초종 및 혼합정도에 따라 다양하게 나타났다. 초종별 뿌리생육 특성 차이는 발아속도, 생육습성 및 유전적 특성 때문에 나타나는 것으로 판단되었다. 즉, 톨 페스큐는 조성 후 시간이 경과할수록 뿌리생장, 특히 근계발달 형성능력이 우수하게 나타났으며, B-type 퍼레니얼 라이그래스는 조성 초기 뿌리생장이 우수하였지만, 조성 후기로 갈수록 근계발달 능력이 저조한 경향으로 나타났다. R-type 켄터키 블루그래스는 초기 뿌리생장은 저조하였지만, 조성 후기 활착이 진행될수록 뿌리생장 및 근계발달 능력이 양호하게 나타났다. 스포츠 잔디밭 설계 및 시공 시 지상부 생육특성과 함께 지하부 뿌리특성도 함께 고려해서 컨셉에 적합한 잔디밭 조성이 중요한데 본 연구에서 밝혀진 한지형 잔디의 조성단계별 뿌리생장, 뿌리활착도 및 근계발달 특성은 실무에 유용하게 활용될 것이다.

The association between polymorphisms of ${\beta}$-adrenoceptors and preeclampsia

  • Lim, Ji-Hyae;Kim, Shin-Young;Park, So-Yeon;Yang, Jae-Hyug;Han, Jung-Yeol;Hong, Dal-Soo;Choi, June-Seek;Choi, Kyu-Hong;Ryu, Hyun-Mee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권2호
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    • pp.160-166
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    • 2007
  • 목 적:아드레너직 수용체는 약물학적 분류에 의해 ${\beta}_1$-, ${\beta}_2$-, ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체로 구분된다. 각 아류형 수용체의 유전자는 수용체의 기능에 영향을 주는 다형성들을 가진다(1 아드레너직 수용체: Ser49Gly, ${\beta}_2$ 아드레너직 수용체: Gln27Glu,${\beta}_3$ 아드레너직 수용체: Trp64Arg). 이번 연구의 목적은 자간전증에서 아드레너직 수용체 아류형 각각의 대립 유전자와 유전자형의 분포를 연구하고, ${\beta}$ 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형이 자간전증과 관계가 있는지 조사하는 것이다. 방 법:한국인 자간전증 임산부 159명과 정상 임산부 168명으로부터 DNA 추출을 위해 혈액 샘플을 수집하였다. 각 아류형 수용체들의 유전자형은 중합효소 연쇄반응과 제한효소 절단 절편의 길이 다양성에 기초한 유전자 검색법을 사용하여 결정하였다. 결 과:${\beta}_1$${\beta}_2$ 아드레너직 수용체 유전자의 다형성 연구에서, 각 수용체 유전자들의 대립 유전자와 유전자형 분포는 두 군 간에 차이가 없었다. 그러나 ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체 유전자의 돌연변이 대립유전자는 정상군보다 자간전증군에서 보다 빈번하게 나타났다(P<0.05, 위험도 1.57, 95% 신뢰구간 1.01-2.46). 더욱이 ${\beta}_3$ 아드레너직 수용체 유전자의 이형접합체는 정상군과 비교했을 때 자간전증군에서 증가하였다(P<0.05, 위험도 1.76, 95% 신뢰구간 1.06-2.92). 아류형 아드레너직 수용체들의 세 가지 다형성들을 조합하여 평가하였을 때, ${\beta}_1$${\beta}_3$ 아드레너직 수용체는 이형접합체이고 ${\beta}_2$ 아드레너직 수용체는 정상 동형접합체로 구성된 특별한 유전자형을 지닌 임산부는 자간전증의 위험이 유의성 있게 증가하였다(P<0.05, 위험도 3.01, 95% 신뢰구간 1.12-8.08). 결 론:아류형 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형(Ser/Gly, Gln/Gln, Trp/Arg)은 자간전증의 위험과 관계가 있었다.

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개의 친자감정을 위한 Microsatellite DNA 다형성 분석 (Analysis of Microsatellite DNA Polymorphism for Parentage Testing in Dog Breeds)

  • 조길재;조병욱;김선구;이길왕;김영규
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제45권2호
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    • pp.191-198
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    • 2003
  • 국내에서 사육중인 치와와 31두, 풍산개 20두, 래브라도 리트리버 8두를 대상으로 micro-satellite DNA형의 유전자 빈도에 기초하여 heterozygosity, PIC, 그리고 PE를 분석한 결과를 요약하면 다음과 같다. 치와와의 대립유전자 수는 4${\sim}$14개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.432${\sim}$0.883 (평균 0.711), 0.397${\sim}$0.856(평균 0.659)으로 나타났으며 PEZ1, PEZ3, PEZ6, PEZ10, PEZ12의 marker는 PIC 0.7이상으로 나타났고 14개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9999로 관찰되었다. 풍산개의 대립유전자 수는 2${\sim}$9개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.262${\sim}$0.817 (평균 0.559), 0.222${\sim}$0.772 (평균 0.503)으로 나타났고 PEZ1, PEZ6, PEZ13의 marker는 PIC 0.7이상으로서 16개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9991로 관찰되었다. 래버라도 리트리버의 대립유전자 수는 3${\sim}$5개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.425${\sim}$0.808(평균 0.660), 0.354${\sim}$0.717(평균 0.563)으로 나타났고 PEZ8, PEZ12의 marker는 PIC 0.7이상으로 관찰되었으며 12개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9968로 관찰되었다. 이상의 결과는 microsatellite DNA형에 의한 개의 친자감정 및 개체식별에 유용한 자료로 활용할 수 있을 것으로 사료된다.

Promoter Polymorphisms of ST3GAL4 and ST6GAL1 Genes and Associations with Risk of Premalignant and Malignant Lesions of the Cervix

  • de los Angeles Rivera-Juarez, Maria;Rosas-Murrieta, Nora Hilda;Mendieta-Carmona, Victoriano;Hernandez-Pacheco, Raquel Esneidy;Zamora-Ginez, Irma;Rodea-Avila, Carlos;Apresa-Garcia, Teresa;Garay-Villar, Onix;Aguilar-Lemarroy, Adriana;Jave-Suarez, Luis Felipe;Diaz-Orea, Maria Alicia;Milflores-Flores, Lorena;Reyes-Salinas, Juan Salvador;Ceja-Utrera, Francisco Javier;Vazquez-Zamora, Victor Javier;Vargas-Maldonado, Tomas;Reyes-Carmona, Sandra;Sosa-Jurado, Francisca;Santos-Lopez, Gerardo;Reyes-Leyva, Julio;Vallejo-Ruiz, Veronica
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제15권3호
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    • pp.1181-1186
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    • 2014
  • Sialyltransferase gene expression is altered in several cancers, including examples in the cervix. Transcriptional regulation of the responsible genes depends on different promoters. We aimed to determine the association of single-nucleotide polymorphisms in the B3 promoter of the ST3GAL4 gene and the P1 promoter of the ST6GAL1 gene with cervical premalignant lesions or cervical cancer. A blood sample and/or cervical scrapes were obtained from 104 women with normal cytology, 154 with premalignant lesions and 100 with cervical cancer. We also included 119 blood samples of random donors. The polymorphisms were identified by sequencing from PCR products. For the B3 promoter, a fragment of 506 bp (from nucleotide -408 to +98) was analyzed, and for the P1 promoter a 490 bp (-326 to +164) fragment. The polymorphism analysis showed that at SNP rs10893506, genotypes CC and CT of the ST3GAL4 B3 promoter were associated with the presence of premalignant lesions (OR=2.89; 95%CI 1.72-4.85) and cervical cancer (OR=2.23; 95%CI 1.27-3.91). We detected only one allele of each polymorphism in the ST6GAL1 P1 promoter. We did not detect any genetic variability in the P1 promoter region in our study population. Our results suggest that the rs10893506 polymorphism -22C/T may increase susceptibility to premalignant and malignant lesions of the cervix.

계방산 가문비나무 및 전나무 임분의 산림식생유형분류와 정량적 분석 (Forest Vegetation Classification and Quantitative Analysis of Picea jezoensis and Abies hollophylla stand in Mt. Gyebang)

  • 고승연;한상학;이원희;한심희;신학섭;윤충원
    • 한국환경생태학회지
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    • 제28권2호
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    • pp.182-196
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    • 2014
  • 본 연구는 계방산 가문비나무 및 전나무 임분의 산림식생유형분류와 정량적 분석을 위하여 Z-M 식물사회학적 방법으로 식생구조의 유형분류를 실시한 결과, 군락단위에서 가문비나무군락, 전나무군락으로 분류되었으며 가문비나무군락은 군단위에서 흰인가목군과 부게꽃나무군으로 세분되었으며, 전나무군락은 복장나무군과 생강나무군으로 세분되었다. 분류된 식생단위를 기준으로 중요치를 산출한 결과, 가문비나무는 식생단위 1과 2의 교목층에서 각각 30.73%, 20.25%로 비교적 높게 나타나 당분간 가문비나무의 우점이 계속될 것이라 판단되었다. 또한 종다양도를 분석한 결과 식생단위 4의 종다양도 지수는 0.6976으로 가장 낮았으며, 식생단위 2의 종다양도 지수는 1.1256으로 가장 높게 나타났다. 군락간의 유사도는 식생단위 1과 4, 2와 4가 각각 0.2880과 0.3626으로 낮게 나타났으며 식생단위 1과 2, 3과 4의 군락유사성은 각각 0.5411과 0.5041로 나타나, 군락 간 구성종의 차이가 크지 않은 군락으로 판단되었다. 종간연관에 대한 Chi-square matrix와 성좌표를 각각 분석한 결과, 크게 2개의 유형으로 나뉘어졌는데 I유형의 식물 종들은 대부분 식물사회학적으로 분류된 가문비나무군락에서 주로 출현하는 식별종과 표징종이었으며, II유형의 식물종은 전나무군락에서 주로 출현하는 식물종으로, 비교적 습한 곳에 나타나는 종들로 나뉘어졌다. 이러한 결과는 각 수종들이 선호하는 생육환경이 비슷한 종들끼리는 정의 상관이 인정되고, 선호하는 환경이 다른 종들끼리는 부의 상관을 보이는 것으로 판단된다.

Susceptibility Loci Associations with Prostate Cancer Risk in Northern Chinese Men

  • Wang, Na-Na;Xu, Yong;Yang, Kuo;Wei, Dong;Zhang, Yao-Guang;Liu, Ming;Shi, Xiao-Hong;Liang, Si-Ying;Sun, Liang;Zhu, Xiao-Quan;Yang, Yi-Ge;Tang, Lei;Zhao, Cheng-Xiao;Wang, Xin;Chen, Xin;Hui, Juan;Zhang, Yu-Hong;Zhu, Ling;Yang, Fan;Zhang, Yu-Rong;Yang, Ze;Wang, Jian-Ye
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제14권5호
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    • pp.3075-3078
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    • 2013
  • Background: KLK3 gene products, like human prostate-specific antigen (PSA), are important biomarkers in the clinical diagnosis of prostate cancer (PCa). G protein-coupled receptor RFX6, C2orf43 and FOXP4 signaling plays important roles in the development of PCa. However, associations of these genes with PCa in northern Chinese men remain to be detailed. This study aimed to investigate their impact on occurrence and level of malignancy. Methods: All subjects were from Beijing and Tianjin, including 266 cases with prostate cancer and 288 normal individuals as controls. We evaluated associations between clinical covariates (age at diagnosis, prostate specific antigen, Gleason score, tumor stage and aggressive) and 6 candidate PCa risk loci, genotyped by PCR- high resolution melting curve and sequencing methods. Results: Case-control analysis of allelic frequency of PCa associated with PCa showed that one of the 6 candidate risk loci, rs339331 in the RFX6 gene, was associated with reduced risk of prostate cancer (odds ratio (OR) = 0.73, 95% confidence interval (CI) =0.57-0.94, P = 0.013) in northern Chinese men. In addition, subjects with CX (CC+TC) genotypes had a decreased risk for prostrate cancer compared to those carrying the TT homozygote (OR =0.64, 95% CI = 0.45- 0.90, P = 0.008). The TT genotype of 13q22 (rs9600079, T) was associated with tumor stage (P=0.044, OR=2.34, 95% CI=0.94-5.87). Other SNPs were not significantly associated with clinical covariates in prostate cancer (P > 0.05). Conclusions. rs339331 in the RFX6 gene may be associated with prostate cancer as a susceptibility locus in northern Chinese men.

한국인 기관지 천식 허증(虛證), 실증(實證) 환자와 CD46 유전자 다형성과의 관계 (Exonic SNP (rs7144, 3’-UTR) in CD46 Molecule and Complement Regulatory Protein (CD46) Gene Associated with Excess Syndrome to Categorize Korean Bronchial Asthma Patients)

  • 이매;백현정;박의근;김관일;이범준;김수강;정주호;김진주;김미아;정희재;정승기
    • 대한한방내과학회지
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    • 제36권4호
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    • pp.547-561
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    • 2015
  • Objectives In this study, we divided Korean asthma patients into excess syndrome or deficiency syndrome groups according to clinical phenotype. Genetic analysis was conducted to investigate the association of exonic SNPs in the CD46 gene polymorphism with the clinical phenotype based on the differentiation syndrome of the bronchial asthma patients.Methods There were 95 healthy patients (control group) and 53 asthma patients. (The deficiency syndrome group included 24 and the excess syndrome group 29). We searched the exonic areas of the CD46 gene in the NCBI website SNPs with <0.01 minor allele frequency (MAF) and <0.01 heterozygosity. We finally selected two SNPs: rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3’-UTR. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated using SNPStats.Results There were significant differences in the codominant 1 model and the dominant model between the healthy group and the asthma group. There were significant differences between deficiency syndrome group and the excess syndrome group in the genotype frequencies and in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The allele frequency of rs7144C showed a significant difference between the deficiency syndrome group and the excess syndrome group. Two-SNP haplotype analysis showed a significant difference in frequency in the deficiency syndrome group and in the excess syndrome group. There were significant differences between the healthy group and the excess syndrome group in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The frequency of the rs7144 C allele exhibited a significant difference in the demonstration. SNP haplotype analysis between the healthy group and the excess syndrome group showed a significant difference in the frequency of the CT haplotype and the CC haplotype.Conclusions The results indicate that two CD46 SNPs (rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3′–UTR) might be associated with the symptomatic excess syndrome in Korean asthma patients.

몽고말의 적혈구항원형 및 혈액단백질형 분석 (Analysis of Redcell and Blood Protein Typing in Mongolian Horse)

  • 조길재;조병욱
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제46권6호
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    • pp.887-896
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    • 2004
  • 제주말의 혈통보존을 위한 기초자료를 마련할 목적으로 국내에서 사육중인 몽고말 19두를 대상으로 적혈구항원형 및 혈액단백질형의 표현형 분포와 유전자 빈도를 조사한 결과는 다음과 같다. 적혈구항원형의 표현형은 $A^af$(42.1%), $C^a$(89.5%), $K^-$((84.2%), $U^a$(63.2%), $P^a$(42.1%) $P^-$(42.1%), $Q^c$(31.6%), $Q^-$(31.6%)에서 높은 빈도를 나타냈으며 적혈구항원형 D 시스템의 유전자형은 $D^cgm/dghm$ (15.8%), $D^dghm/dghm$(15.8%), $D^ad/dghm$(10.5%), $D^ade/dghm$ (10.5%)가 높은 빈도 순으로 관찰되었다. 혈액단백질형 7개의 좌위에서는 $AL^{AB}$(52.6%), $AIB^K$( (89.5%), $ES^I$(63.2%), $GC^F$(78.9%), $HB^{BI}$(68.4%),$PGD^F$(84.2%), $TF^{F1R}I$(21.1%), $TF^{F2R}I$(21.1%)로 높은 빈도를 보였으며, $HB^{A2B2}I$(5.3%), $PGD^{DS}I$(5.3%)가 특이하게 관찰되었다. 적혈구항원형의 유전자 빈도를 조사한 결과 $A^a$(0.4211), $C^a$(0.8947), $K^-$(0.8421), $U^a$(0.6316), $P^a$ (0.4474), $Q^c$(0.4474), $D^{dghm}$(0.4211)로 가장 높은 빈도를 보였으며, 혈액단백질형 7개 좌위에 대해서 유전자 빈도를 조사한 결과 $AL^B$(0.6579), $AIB^K$(0.9211), $ES^I$(0.7895), $GC^F$(0.8947), $HB^BI$ (0.7895), $PGD^F$(0.8421), $TF^R$(0.3421)가 높은 빈도로 관찰되었다.