Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous disease caused by distinctive mutations in individual patients; therefore, each patient may display different cell-type compositions. Although most patients with AML achieve complete remission (CR) through intensive chemotherapy, the likelihood of relapse remains high. Several studies have attempted to characterize the genetic and cellular heterogeneity of AML; however, our understanding of the cellular heterogeneity of AML remains limited. In this study, we performed single-cell RNA sequencing (scRNAseq) of bone marrow-derived mononuclear cells obtained from same patients at different AML stages (diagnosis, CR, and relapse). We found that hematopoietic stem cells (HSCs) at diagnosis were abnormal compared to normal HSCs. By improving the detection of the DNMT3A R882 mutation with targeted scRNAseq, we identified that DNMT3A-mutant cells that mainly remained were granulocyte-monocyte progenitors (GMPs) or lymphoid-primed multipotential progenitors (LMPPs) from CR to relapse and that DNMT3A-mutant cells have gene signatures related to AML and leukemic cells. Copy number variation analysis at the single-cell level indicated that the cell type that possesses DNMT3A mutations is an important factor in AML relapse and that GMP and LMPP cells can affect relapse in patients with AML. This study advances our understanding of the role of DNMT3A in AML relapse and our approach can be applied to predict treatment outcomes.
Objective: Familial intracranial aneurysms (FIAs) are found in approximately 6%-20% of patients with intracranial aneurysms (IAs), suggesting that genetic predisposition likely plays a role in its pathogenesis. The aim of this study was to identify possible IA-associated variants using whole exome sequencing (WES) in selected Korean families with FIA. Materials and Methods: Among the 26 families in our institutional database with two or more IA-affected first-degree relatives, three families that were genetically enriched (multiple, early onset, or common site involvement within the families) for IA were selected for WES. Filtering strategies, including a family-based approach and knowledge-based prioritization, were applied to derive possible IA-associated variants from the families. A chromosomal microarray was performed to detect relatively large chromosomal abnormalities. Results: Thirteen individuals from the three families were sequenced, of whom seven had IAs. We noted three rare, potentially deleterious variants (PLOD3 c.1315G>A, NTM c.968C>T, and CHST14 c.58C>T), which are the most promising candidates among the 11 potential IA-associated variants considering gene-phenotype relationships, gene function, co-segregation, and variant pathogenicity. Microarray analysis did not reveal any significant copy number variants in the families. Conclusion: Using WES, we found that rare, potentially deleterious variants in PLOD3, NTM, and CHST14 genes are likely responsible for the subsets of FIAs in a cohort of Korean families.
Acute necrotizing encephalopathy (ANE) is a rare but deadly complication with an unclear pathogenesis. We aimed to elucidate the immune characteristics of H1N1 influenza virus-associated ANE (IANE) and provide a potential therapeutic approach for IANE. Seven pediatric cases from a concentrated outbreak of H1N1 influenza were included in this study. The patients' CD4+ T cells from peripheral blood decreased sharply in number but highly expressed Eomesodermin (Eomes), CD69 and PD-1, companied with extremely high levels of IL-6, IL-8 in the cerebrospinal fluid and plasma. Patient 2, who showed high fever and seizures and was admitted to the hospital very early in the disease course, received intravenous tocilizumab and subsequently showed a reduction in temperature and a stable conscious state 24 h later. In conclusion, a proinflammatory cytokine storm associated with activated CD4+ T cells may cause severe brain pathology in IANE. Tocilizumab may be helpful in treating IANE.
Abraham Okki, Mwamula;Oh-Gyeong Kwon;Chanki Kwon;Yi Seul Kim;Young Ho Kim;Dong Woon Lee
The Plant Pathology Journal
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제40권2호
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pp.171-191
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2024
Identification of Helicotylenchus species is very challenging due to phenotypic plasticity and existence of cryptic species complexes. Recently, the use of rDNA barcodes has proven to be useful for identification of Helicotylenchus. Molecular markers are a quick diagnostic tool and are crucial for discriminating related species and resolving cryptic species complexes within this speciose genus. However, DNA barcoding is not an error-free approach. The public databases appear to be marred by incorrect sequences, arising from sequencing errors, mislabeling, and misidentifications. Herein, we provide a comprehensive analysis of the newly obtained, and published DNA sequences of Helicotylenchus, revealing the potential faults in the available DNA barcodes. A total of 97 sequences (25 nearly full-length 18S-rRNA, 12 partial 28S-rRNA, 16 partial internal transcribed spacer [ITS]-rRNA, and 44 partial cytochrome c oxidase subunit I [COI] gene sequences) were newly obtained in the present study. Phylogenetic relationships between species are given as inferred from the analyses of 103 sequences of 18S-rRNA, 469 sequences of 28S-rRNA, 183 sequences of ITS-rRNA, and 63 sequences of COI. Remarks on suggested corrections of published accessions in GenBank database are given. Additionally, COI gene sequences of H. dihystera, H. asiaticus and the contentious H. microlobus are provided herein for the first time. Similar to rDNA gene analyses, the COI sequences support the genetic distinctness and validity of H. microlobus. DNA barcodes from type material are needed for resolving the taxonomic status of the unresolved taxonomic groups within the genus.
오래 전부터 학계에서는 정확한 주식 시장의 예측에 대한 많은 연구가 진행되어 왔고 현재에도 다양한 기법을 응용한 예측모형들이 연구되고 있다. 특히 최근에는 딥러닝(Deep-Learning)을 포함한 다양한 기계학습기법(Machine Learning Methods)을 이용해 주가지수를 예측하려는 많은 시도들이 진행되고 있다. 전통적인 주식투자거래의 분석기법으로는 기본적 분석과 기술적 분석방법이 사용되지만 보다 단기적인 거래예측이나 통계학적, 수리적 기법을 응용하기에는 기술적 분석 방법이 보다 유용한 측면이 있다. 이러한 기술적 지표들을 이용하여 진행된 대부분의 연구는 미래시장의 (보통은 다음 거래일) 주가 등락을 이진분류-상승 또는 하락-하여 주가를 예측하는 모형을 연구한 것이다. 하지만 이러한 이진분류로는 추세를 예측하여 매매시그널을 파악하거나, 포트폴리오 리밸런싱(Portfolio Rebalancing)의 신호로 삼기에는 적합치 않은 측면이 많은 것 또한 사실이다. 이에 본 연구에서는 기존의 주가지수 예측방법인 이진 분류 (binary classification) 방법에서 주가지수 추세를 (상승추세, 박스권, 하락추세) 다분류 (multiple classification) 체계로 확장하여 주가지수 추세를 예측하고자 한다. 이러한 다 분류 문제 해결을 위해 기존에 사용하던 통계적 방법인 다항로지스틱 회귀분석(Multinomial Logistic Regression Analysis, MLOGIT)이나 다중판별분석(Multiple Discriminant Analysis, MDA) 또는 인공신경망(Artificial Neural Networks, ANN)과 같은 기법보다는 예측성과의 우수성이 입증된 다분류 Support Vector Machines(Multiclass SVM, MSVM)을 사용하고, 이 모델의 성능을 향상시키기 위한 래퍼(wrapper)로서 유전자 알고리즘(Genetic Algorithm)을 이용한 최적화 모델을 제안한다. 특히 GA-MSVM으로 명명된 본 연구의 제안 모형에서는 MSVM의 커널함수 매개변수, 그리고 최적의 입력변수 선택(feature selection) 뿐만이 아니라 학습사례 선택(instance selection)까지 최적화하여 모델의 성능을 극대화 하도록 설계하였다. 제안 모형의 성능을 검증하기 위해 국내주식시장의 실제 데이터를 적용해본 결과 ANN이나 CBR, MLOGIT, MDA와 같은 기존 데이터마이닝 기법들이나 인공지능 알고리즘은 물론 현재까지 가장 우수한 예측 성과를 나타내는 것으로 알려져 있던 전통적인 다분류 SVM 보다도 제안 모형이 보다 우수한 예측성과를 보임을 확인할 수 있었다. 특히 주가지수 추세 예측에 있어서 학습사례의 선택이 매우 중요한 역할을 하는 것으로 확인 되었으며, 모델의 성능의 개선효과에 다른 요인보다 중요한 요소임을 확인할 수 있었다.
본 연구에서는 서로 다른 학습접근방식의 학생이 유전 가계도 문제 해결 과정상에서 어떠한 차이를 보여주는지 심층적으로 들여다보고자 하였다. 연구 대상은 고등학교 2학년 학생으로 생명과학I을 이수한 학생으로 학업성취수준은 비슷하였으나 학습접근방식이 각각 심층적 접근방식과 피상적 접근방식을 나타내었다. 각 학생의 문제 해결 사례를 심층적으로 분석하기 위해 문제 해결 과정은 비디오 녹화되었고, 문제 해결이 종료된 후에 학생들의 문제 해결 과정에 대한 사고 구술 인터뷰를 실시하였다. 연구 결과, 학생들은 2가지 형질의 유전 원리가 불확실한 문제 상황을 해결하는 과정에서 유사한 오류를 보여주었다. 하지만 심층적 학습접근방식의 학생 A는 자발적으로 2번 반복하여 문제를 해결하면서 3가지 제한 요인에 대해 원리 기반추론을 하며 옳은 개념적 프레이밍을 나타내었다. 검토 단계에서 자료와 본인이 그린 가계도 사이의 일치도를 점검하고, 문제 해결 이후에도 끊임없이 본인의 문제 해결 과정을 점검하였다. 마지막의 문제 해결 과정에서는 성공적인 문제 해결 알고리즘에 근접한 문제 해결 과정을 나타내었다. 하지만 피상적 학습접근방식의 학생 B는 연구자의 권유로 비자발적으로 문제 해결 과정을 반복하였고, 답을 구하려는 목적 지향적인 문제 해결 태도로 인해 문제에서 제시한 일부 정보만을 검토하였다. 문제의 제한 요인에 대해 기억 장치 추론이나 임의적 추론을 통해서 옳지 않은 개념적 프레이밍을 하였고, 이를 수정하지 않고 유지하는 모습을 나타내었다. 본 연구 결과를 통해 심층적 접근방식과 피상적 접근방식의 학생이 문제 해결 과정에서 추론 방식과 개념적 프레이밍의 변화가 어떻게 일어나는지 구체적으로 살펴봄으로써 유전 문제의 접근을 어려워하는 학생들이나 이들을 지도하는 교사들에게 도움을 줄 수 있을 것이다.
국내에서는 근래에 들어, 다양한 지반조건 및 현장여건을 지닌 지하굴착 및 사면보강 등의 현장에 쏘일네일링 공법의 적용이 점차 확대되어 왔다. 또한 쏘일네일링 공법의 설계는 일반적으로, 한계평형적 해석방법에 의거해 보강토체의 활동에 대한 소요안전율을 만족하는 단면을 우선 결정한 다음, 수치해석 프로그램을 이용하여 이 단면 전면벽체에서 예상되는 최대변위를 추가로 확인하는 비교적 단순화된 과정을 통해 이루어져 왔다. 그러나 쏘일네일링 공법의 경우 관련 설계변수가 비교적 다양한 특징을 지니고 있으며, 따라서 이와 같은 설계변수들 사이의 상호 연관성을 고려하는 보다 합리적인 설계법 제시 차원의 노력이 지속적으로 요구되는 실정이다. 이외에도 원지반 흙의 비등방성, 채취시료의 교란 정도 및 측정상의 오차 등 설계에 적용되는 각종변수가 지니고 있는 불확실성 등을 감안할 때, 현재 시점에서는, 축적된 다양한 현장의 계측자료를 수집하여 관련 설계변수 사이의 상호 연관성을 체계적으로 분석하려는 노력과 더불어 신뢰성 있는 효율적인 기법을 이용하여 경제성이 강조되는 최적화 설계 차원의 노력도 요구되는 시점으로 판단된다. 이와 같은 목적의 일환으로, 본 연구에서는 유전자 알고리즘을 이용하여 쏘일네일링 굴착벽체 시스템의 시공비용 최소화를 위한 최적설계기법을 제시하였으며, 또한 제시된 최적설계기법의 전제조건중의 하나로 고려되는 숏크리트 전면벽체의 발생변위를 합리적으로 예측하기 위해 인공신경망 이론을 도입하였다. 다양한 비교.분석과 더불어, 최종적으로는 제시된 쏘일네일링 굴착벽체 시스템 최적화 기법의 적합성 여부를 종합적으로 확인하기 위해, 실제 시공이 이루어진 현장의 설계단면과 제시기법에 의거해 최적화된 설계단면을 서로 비교.분석하였다.칠음 정도의 정량화 작업을 연구한 것이다.M SDS와 117mM $SOFTANOL\circledR-90$의 Log $K_m$은 각각 2.95-3.76, 2.95-3.49의 값을 나타내었다. 또한 SDS와 $SOFTANOL\circledR-90$의 경우 Log $K_m과\; Log\; K_{ow}$는 선형적인 관계를 보였다. 계면활성제 용액에서 BTEX의 분배 개념은 지반내 포집되어 있는 소수성 유기 오염물의 제거를 통한 지반복원과 효율성 평가에 중요한 역할을 할 것이다.largely ignored since the introduction of western medical science, and was considered something used only by the aged or the uneducated. Moreover, Health concerned practices and customary traditional therapy have been discarded in the clinical medicine as "unscientific" or "unsystematic". As described above, it is true that Korean nursing has developed in the quantitative aspect only adhering to western nursing intervention. Now it is the time to stop to hold ourself and to look back our past. To find and develop the originality of Korean nursing to
본 연구에서는 재배 방법, 토양 특성 등의 정보를 상세하게 수집하기 어려운 지역단위의 콩 작황을 작물생육 모델을 이용하여 예측하는 방법을 개발하고자 하였다. 작물 생육 모델은 DSSAT에 포함된 CROPGRO-Soybean 모델을 이용하였고, 미국의 주요 콩 생산지역인 Illinois주를 연구 사례지역으로 선택하였다. CROPGRO-Soybean 모델을 이용하여 Illinois주의 콩 수량을 예측하기 위한 첫 단계로 다양한 성숙군에 속하는 국내외 품종들을 수집하여 서울대학교농장($37.27^{\circ}N$, $126.99^{\circ}E$)에서 2년동안 파종기 실험을 하여 성숙군(maturity group) I~VI까지의 성숙군별 대표 품종모수(genetic coefficients)를 추정하였다. 대표 품종모수는 각 성숙군 내에 포함되어 있는 품종들의 발육을 매우 정확하게 추정하였다. $10km{\times}10km$ 격자 단위의 기상자료를 바탕으로 성숙군(3), 파종시기(3), 관개여부(2) 등을 조합하여 18가지 조건으로 2000년에서 2011년까지 수량을 각각 모의 하였다. 성숙군과 파종시기는 Illinois주를 위도에 따라 3등분하여 각각 다르게 설정하였다. 관개 및 무관개 조건으로 구분하여 격자 별 모의결과로부터 Illinois주 전체 평균 모의수량을 구하여 연도 별 통계 수량과 비교한 결과 두 경우 모두 실제 수량과 큰 차이를 보일 뿐만 아니라 연차에 따른 수량 변동과 증가 경향을 반영하지 못하였다. 이러한 한계를 극복하고자 처리 별 격자 별로 모의된 수량을 수량을 18개 모의 조건 별로 평균하여 구한 9개 농업지구의 연도별 수량을 독립 변수, 농업지구의 연도별 통계수량을 종속 변수로 하는 중회귀 모델을 구축하였다. 18개 모의 조건 별 수량 외에 품종 개량, 재배 기술 발전 등에 따른 수량의 연차적 변화경향을 반영하기 위하여 연도를 독립변수로 추가하였으며, 중회귀모델은 농업지구와 연도별 수량 변이를 비교적 잘 예측($R^2=0.61$, n=108)하였다. 중회귀 모델로 추정한 9개 농업지구의 연도별 수량을 농업지구별 재배 면적으로 가중 평균한 Illinois의 연도별 추정수량은 통계수량에 매우 근사하였다($R^2=0.80$). 뿐만 아니라 모델 구축 대상연도가 아니고 가뭄으로 수량이 크게 감소한 2012년의 예측 수량은 $3006kg\;ha^{-1}$로 통계수량 $2890kg\;ha^{-1}$과 $116kg\;ha^{-1}$의 근사한 차이를 보였다.
본 연구는 예부터 약용으로 사용되었거나, 현재 식품공전에 식품원료로 사용이 가능한 것으로 등록된 국내 산림지역에 자생하는 식물을 식품산업에 활용하고자 선행연구에서 우수한 항산화 활성을 보인 갈참나무 잎을 본 연구에서 사용하였다. 70% 에탄올을 이용하여 추출한 갈참나무 잎을 이용하여, hydrogen peroxide로 산화적 스트레스를 유도한 피부 섬유아세포에서의 세포 보호효과, 세포내 항산화 효과 및 항노화 효과를 측정하였다. 세포 독성을 평가한 결과 25, 50 및 $100{\mu}g/mL$의 갈참나무 잎 추출물을 처리하였을 때 모두 독성을 나타내지 않았으며, hydrogen peroxide로 산화적 스트레스를 유도한 상태에서는 세포를 보호하여 농도 유의적으로 세포생존율이 증가하였다. 특히, $100{\mu}g/mL$의 농도에서는 양성대조군으로 사용한 $50{\mu}M$ ascorbic acid 수준까지 세포 생존율이 증가하였다. 세포내 항산화 효과를 확인 하기위해 사용한 $H_2-DCFDA$ assay에서는 형광현미경과 형광흡광도 측정에서 모두 농도 유의적으로 세포내 ROS 저감 활성을 확인하였고 갈참나무 잎 추출물을 $100{\mu}g/mL$ 농도로 처리했을 때는 $50{\mu}M$ ascorbic acid와 비슷한 세포내 항산화 효과를 나타내었다. 또한 SA-${\beta}$-galactosidase assay를 이용한 갈참나무 잎 추출물의 피부 섬유아세포에 대한 항노화활성은 ROS 생성 억제 효과와 유사한 경향으로 갈참나무 잎 추출물의 농도 유의적으로 세포 노화 억제효과를 확인하였다. 이상의 결과를 종합하여 볼 때 갈참나무 잎 추출물이 hydrogen peroxide로 인한 산화적 스트레스 상태에서 세포 보호효과, 항산화 효과 및 항노화 효과가 관찰되어 기능성 식품원료로서의 활용도가 매우 넓을 것으로 판단된다.
우리나라는 전 세계에서 유일한 분단국가로 군사분계선을 가지고 있다. 군사분계선을 기준으로 비무장지대 및 민간인통제구역이 설정되었고, 국가보안 및 안전을 위해 출입이 통제되고 있어, 우리나라 다른 지역에 비해 생태계 교란이 비교적 적은 지역이다. 하지만 유실지뢰 및 불발탄들로 인해 안전이 위협받음에 따라 생태계 연구에 많은 제한사항이 발생하기 때문에, 연구를 보완 및 대체하기 위해 eDNA 분석법을 활용하여 민간인통제구역 내부에 존재하는 평화의 길 세 지점에서 직접조사와 eDNA를 이용한 간접조사를 실시하고 비교했다. 평화의 길 인제노선, 양구노선, 화천노선 세 지점에서 2022년 5, 7, 9월에 직접조사와 eDNA 시료 채취를 진행했으며, 시료에서 채취한 유전자를 증폭한 후 library를 제작하여 Miseq를 수행하고 ASV를 생성하여 간접조사를 완료했다. 이후, 직접조사 결과와 비교했다. 그 결과 양구-1 지점에서 관찰된 2종 모두 eDNA가 검출되었으며, 양구-2 지점에서 관찰된 4종 중 2종의 eDNA가 검출되었다. 화천-1에서 관찰된 1종 중 1종의 eDNA가 검출되었고, 화천-2에서 12종 중 7종, 화천-3에서는 6종 중 4종, 화천-4에서 관찰된 1종 모두 eDNA가 검출되어 직접조사 결과 확인된 종의 약 69%의 어류의 eDNA가 검출된 간접조사 결과를 확인했다. 대륙종개, 메기 등 일부 어류가 오동정된 상태로 NCBI에 유전정보가 등재된 것은 아닌지 확인이 필요하고, 다른 서열부를 이용한 마커 개발 연구가 필요할 것으로 생각되며, 위험성 때문에 조사가 제한적인 CCZ 지역 어류 연구의 보완책으로써 적합할 것으로 생각된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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