• Advances in pediatric surgery
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• 제5권2호
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• pp.146-151
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• 1999

Neurocristopathy originates from aberrant development of the neural crest by genetic abnormality. Dysgenetic or neoplastic neurocristopathy mayor may not combine at one or more organs. Congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse) is characterized by the respiratory depression during sleep, although showing normal ventilation while awake, because the baby does not responde to hypercapnea or hypoxia. One newborn girl, full-term, 3,020 g of birth weight with neurocristopathy is reported. It showed poor respiration at birth, and temporary Improvement with oxygen and respiratory stimulations. Abdomen was distended. Abdominal x-ray revealed small bowel obstruction and calcified opacity at the right lower quadrant. Because transitional zone was noticed at the distal jejunum during laparotomy, jejunostomy was performed. Several times trial of extubation have failed becaused of the repeated apneas. Brain sonography and echocardiogram were normal. The patient died of sepsis at 37 days of age. Para-aortic ganglioneuroblastoma was found at autopsy. In this case, congenital central hypoventilation syndrome, Hirschsprung's disease and congenital ganglioneuroblastoma are combined as a neurocristopathy.

• Neonatal Medicine
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• 제28권3호
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• pp.133-138
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• 2021

Osteopetrosis refers to a group of genetic skeletal disorders characterized by osteosclerosis and fragile bones. Osteopetrosis can be classified into autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked forms, which might differ in clinical characteristics and disease severity. Autosomal recessive osteopetrosis, also known as malignant osteopetrosis, has an earlier onset, more serious clinical symptoms, and is usually fatal. We encountered a 1-day-old girl who was born full-term via vaginal delivery, which was complicated by meconium-stained amniotic fluid, cephalo-pelvic disproportion, and nuchal cord. Routine neonatal care was provided, in addition to blood tests and chest radiography to screen for sepsis, as well as skull radiography to rule out head injuries. Initial blood tests revealed hypocalcemia, which persisted on follow-up tests the next day. Radiographic examinations revealed diffusely increased bone density and a "space alien" appearance of the skull. Based on radiographic and laboratory findings, the infantile form of osteopetrosis was suspected and genetic testing for identification of the responsible gene. Eventually, a heterozygous mutation of the T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 (TCIRG1) gene (c.292C>T) was identified, making this the first reported case of neonatal-onset malignant osteopetrosis with TCIRG1 mutation in South Korea. Early-onset hypocalcemia is common and usually results from prematurity, fetal growth restriction, maternal diabetes, perinatal asphyxia, and physiologic hypoparathyroidism. However, if hypocalcemia persists, we recommend considering 'infantile of osteopetrosis' as a rare cause of neonatal hypocalcemia and performing radiographic examinations to establish the diagnosis.

• 대한영상의학회지
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• 제83권5호
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• pp.966-978
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• 2022

신생아와 유소아 황달은 다양한 원인에 의하여 발생하며, 특히 생리적 황달의 경우는 만삭아의 반수 이상에서 관찰되는 매우 흔한 질환이다. 생후 2주 이후 황달이 지속되거나 새로이 발생하는 경우, 담즙 정체의 가능성을 고려하여 총/직접 빌리루빈을 측정하게 되며, 담즙 정체로 판단되는 경우 외과적 치료를 요하는 간외 담도 폐쇄 질환을 감별하려는 목적으로 영상검사가 의뢰된다. 본 종설에서는 신생아 및 유소아에서 황달을 발생시킬 수 있는 질환들을 분류하고, 질환들을 진단하기 위한 여러 영상 검사들의 종류와 방법 및 정상 소견들을 기술하며, 연령별로 흔히 발생하는 각 질환에 대한 영상 소견들을 소개하고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권9호
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• pp.855-861
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• 2007

목 적 : 신생아기에 발생하는 급성 바이러스 장염의 원인중 가장 흔한 4종의 바이러스에 의한 장염의 임상적 특징, 증상, 양성률, 발생분포 등을 알아보고, 생활장소, 수유형태에 따른 차이점을 살펴보고자 하였다. 방 법 : 2004년 9월부터 2005년 8월까지 을지병원 소아과에 설사를 주증상으로 내원하여 급성 바이러스성 장염이 의심되어 입원하였던 이전에 건강했던 생후 4주 미만의 만삭 신생아 중에서 대변의 바이러스 검사가 가능했던 112명을 대상으로 하였다. 환아의 출생력, 임상적 특징, 임상 증상, 수유종류, 생활장소 등을 문진을 통해서 알아보고, 혈액검사, 소변검사, 방사선 검사, 대변에서 로타바이러스, 아스트로바이러스, 노로바이러스, 아데노바이러스 검사를 실시하였다. 결 과 : 112명의 입원 시 평균 나이는 $11.4{\pm}5.4$일, 평균 체중 감소는 $5.9{\pm}5.1%$, 평균 입원 기간은 $6.3{\pm}3.4$일이었고, 중등도 이상의 탈수는 51.7%, 대사성 산증을 동반한 경우는 13.4%였으며 입원 전까지 생활했던 장소는 조리원이 74.1%였고 수유 종류로는 혼합수유가 64.3%로 많았다. 대변에서 4종 바이러스 양성률은 33% 였고, 이중에서 로타바이러스가 59.5%, 아스트로바이러스가 29.7%, 노로바이러스가 10.8%를 차지하였고 아데노바이러스는 검출되지 않았다. 장소에 따른 바이러스 양성률에는 차이가 없었고, 두 곳 모두에서 로타바이러스가 주된 장염 바이러스로 확인되었고, 아스트로바이러스는 산후조리원에서, 노로바이러스는 집에서 각각 의미 있게 많이 검출되었다. 수유 종류에 따른 바이러스 양성률에는 차이가 없었다. 급성 장염의 발생분포는 대부분이 11월에서 12월에 집중되어서 발생하였고, 바이러스가 검출되었던 경우도 전체 분포와 유사한 양상을 보였다. 결 론 : 신생아시기에 바이러스 장염을 일으키는 흔한 4종의 바이러스 양성률은 33%였고, 이중 로타바이러스가 대부분을 차지하였으며, 생활장소나 수유형태에 따른 양성율의 차이는 보이지 않았고, 각 바이러스 간에 임상적 특징에도 차이가 없었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.6-10
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• 2000

목 적 : 출생 후 며칠간의 신생아의 creatinine수치는 모체의 영향을 받으므로 소변의 creatinine을 상수로 용질 배설 측정을 하는 것은 의미가 없을 수도 있다는 보고가 있어, 저자들은 신생아에서 일정한 간격으로 측정된 소변 creatinine이 차이가 있는가에 대하여 연구를 시행하게 되었다. 방 법 : 1998년 7월부터 8월까지 출생한 건강한 신생아를 대상으로 하여 두 번의 소변을 측정하였으며, 대조군으로는 그 기간 동안 입원한 소아과 병동의 환아를 대상으로 하였다. 신생아군은 49명이고 대조군은 33명이었으며, 신생아군의 첫 소변은 출생 첫날 시행하였고 비교군의 첫 소변시 나이는 $5.7{\pm}4.3$세였다. 신생아군과 대조군에서 처음과 두 번째 소변간의 간격은 2-3일이었다. 통계분석은 sigmastat 2.0을 사용하여 단순 선형 회귀 분석, t-test, paired t-test를 이용하였다. 결 과 : Creatinine mg/dL(Mean${\pm}$SD)은 첫 소변, 두 번째 소변에서 각각 신생아군은 $32.5{\pm}29,\;29.2{\pm}23$이고 대조군은 $57.7{\pm}51,\;58.8{\pm}51$으로 두 군 모두 첫 소변과 두 번째 소변의 소변 creatinine치는 차이가 없으며, 두 군간의 평균치의 비교분석은 유의한 차이를 보였다(P<0.01). 첫 소변과 두 번째 소변간의 creatinine평균치의 상관성에서 신생아군은 r=0.504(P<0.001)이고 대조군은 r=0.631(P<0.001)이었으며, creatinine/osmolality로 보정 후에도 각각 상관계수 0.506(P<0.001), 0.386(P<0.001)으로 유의한 상관관계를 보였다. 결 론 :신생아의 첫 소변과 두 번째 소변에서 creatinine의 비교분석에서는 유의한 차이가 없었으며 따라서 신생아에서도 용질배설 측정시 creatinine을 기준치로 사용할 수 있을 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제40권1호
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• pp.42-46
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• 2013

Hypochondroplasia (HCH) is an autosomal dominant inherited skeletal dysplasia, usually caused by a heterozygous mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3). A 27-year-old HCH woman with a history of two consecutive abortions of HCH-affected fetuses visited our clinic for preimplantation genetic diagnosis (PGD). We confirmed the mutation in the proband (FGFR3:c.1620C>A, p.N540K), and established a nested allele-specific PCR and sequence analysis for PGD using single lymphocyte cells. We performed this molecular genetic analysis to detect the presence of mutation among 20 blastomeres from 18 different embryos, and selected 9 embryos with the wild-type sequence (FGFR3:c.1620C). A successful pregnancy was achieved through a frozen-thawed cycle and resulted in the full-term birth of a normal neonate. To the best of our knowledge, this is the first report of a successful pregnancy and birth using single-cell allele-specific PCR and sequencing for PGD in an HCH patient.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권1호
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• pp.77-82
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• 2001

목 적: 지방흡수장애를 진단하는 데 있어서 가장 간편하고 손쉬운 검사로 최근 알려지기 시작한 acid steatocrit법을 국내에 도입하고 또한 특히 지방 흡수장애가 중요한 임상 문제의 하나인 3개월 이내의 영아에서 우리 나라 정상치를 확립하고자 한다. 방 법: 1998년 5월부터 2000년 4월까지 건국대학교 의료원 민중병원 신생아실에 입원한 소화기질환이 없는 만삭아 79명 미숙아 21명, 모유영양아 27명, 인공영양아 73명을 대상으로 acid steatocrit치를 측정하였고 출생 후 1~7일(31명), 8~14일(21명), 15~21일(16명), 22~28일(11명), 1~2개월(12명), 생후 2~3개월(3명)에 acid steatocrit치를 측정하여 분석하였다. 결 과: 1) 신생아의 평균 acid steatocrit치는 $94.41{\pm}1.35%$이었고 생후 1~7일은 $94.63{\pm}1.41%$, 8~14일은 $94.88{\pm}0.96%$, 15~21일은 $93.79{\pm}1.47%$, 22~28일은 $93.82{\pm}1.24%$이었다. 생후 1개월에서 2개월의 평균 acid steatocrit치는 $92.29{\pm}3.31%$, 생후2개월에서 3개월은 $89.29{\pm}6.56%$로 생후 1개월 이후 acid steatocrit치가 서서히 떨어짐을 알 수 있었으나(p=0.0248) 생후 3개월까지도 대변내의 지방이 많음을 알 수 있었다. 2) 만삭아의 평균 acid steatocrit치는 $94.41{\pm}1.35%$로 미숙아의 평균 acid steatocrit치 $94.92{\pm}1.57%$와 유의한 차이를 보이지 않았다(p=0.1605). 3) 인공수유아의 평균 acid steatocrit치는 $94.78{\pm}1.28%$로 모유수유아의 평균 acid steatocrit치 $93.82{\pm}1.46%$와 유의한 차이를 보였다(p=0.0018). 결 론: 만삭아와 미숙아의 acid steatocrit 측정치, 연령에 따른 acid steatocrit 측정치와 수유방법에 따른 acid steatocrit 측정치를 근거로 우리 나라 정상 신생아의 acid steatocrit 정상치를 확립하였고 향후 담즙정체성 간질환 환자, 만성설사 환자 등 영양장애를 가지는 환자에서 지방흡수장애 평가의 표준자료로 이용될 수 있을 것으로 사료된다.