• 제목/요약/키워드: Frequency-variant

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Genetic Polymorphisms of UGT1A and their Association with Clinical Factors in Healthy Koreans

  • Kim, Jeong-Oh;Shin, Jeong-Young;Lee, Myung-Ah;Chae, Hyun-Suk;Lee, Chul-Ho;Roh, Jae-Sook;Jin, Sun-Kyung;Kang, Tae-Sun;Choi, Jung-Ran;Kang, Jin-Hyoung
    • Genomics & Informatics
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    • 제5권4호
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    • pp.161-167
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    • 2007
  • Glucuronidation by the uridine diphosphateglucuronosy-ltransferase 1A enzymes (UGT1As) is a major pathway for elimination of particular drugs and endogenous substances, such as bilirubin. We examined the relation of eight single nucleotide polymorphisms (SNPs) and haplotypes of the UGT1A gene with their clinical factors. For association analysis, we genotyped the variants by direct sequencing analysis and polymerase chain reaction (PCR) in 218 healthy Koreans. The frequency of UGT1A1 polymorphisms, -3279T>G, -3156G>A, -53 $(TA)_{6>7}$, 211G>A, and 686C>A, was 0.26, 0.12, 0.08, 0.15, and 0.01, respectively. The frequency of -118 $(T)_{9>10}$ of UGT1A9 was 0.62, which was significantly higher than that in Caucasians (0.39). Neither the -2152C>T nor the -275T>A polymorphism was observed in Koreans or other Asians in comparison with Caucasians. The -3156G>A and -53 $(TA)_{6>7}$ polymorphisms of UGT1A were significantly associated with platelet count and total bilirubin level (p=0.01, p=0.01, respectively). Additionally, total bilirubin level was positively correlated with occurrence of the UGT1A9-118 $(T)_{9>10}$ rare variant. Common haplotypes encompassing six UGT1A polymorphisms were significantly associated with total bilirubin level (p=0.01). Taken together, we suggest that determination of the UGT1A1 and UGT1A9 genotypes is clinically useful for predicting the efficacy and serious toxicities of particular drugs requiring glucuronidation.

파쇄대 반사에너지의 AVO 및 복소트레이스 분석에 관한 모형연구 (A Modeling Study on the AVO and Complex Trace Analyses of the Fracture Bone Reflection)

  • 한수형;김지수;하희상;민동주
    • 지구물리와물리탐사
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    • 제2권1호
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    • pp.33-42
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    • 1999
  • 천연가스 저류층의 부존 특성을 파악하는데 주로 이용되고 있는 AVO 및 복소분석법을 파쇄대와 같은 지반환경의 주요 불연속면에 적용하는데 그 초점을 두었다. 연구에 이용된 시험자료는 수평 파쇄구조에 대하여 일반화된 맥스웰체 근사법을 적용한 점탄성매질에서의 수치모형자료이다. 수평 파쇄구조에 대한 AVO분석에서 반사 P파의 특성은 지하매질의 음향 임피던스 차이와 기하학적 계수인 오프셋에 따라 다양하게 나타나며 구배중합 단면도 및 오프셋조절 중합단면도에서 효과적으로 해석되는데, 입사각이 커질수록 진폭이 감쇠되는 특성을 보인다. 중합자료에 대한 복소트레이스 플롯(순간진폭, 순간주파수, 순간위상)에서 파쇄대의 상$\cdot$하부 경계는 강한 진폭과 동일한 위상으로 특징 지워지며, 파쇄대 구간 및 직하부는 저주파 특성을 보인다. 파쇄대와 주위 매질의 Q-대비에 따라 다르게 나타나는 진폭감쇠와 파형분산은 역 Q-필터링으로 효과적으로 보상되었다.

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Doritaenopsis 체세포배의 내배수성 특성과 절편체의 내배수성 세포에 기인한 체세포변이의 발생 (Endoreduplication Pattern of Somatic Embryos and Variants Occurrence Affected by Pre-existed Endoreduplicated Cells in Doritaenopsis)

  • 박소영;백기엽
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제33권4호
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    • pp.297-302
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    • 2006
  • 일반적으로 체세포배를 경유한 대량증식은 증식효율이 높다. 그러나 종종 배수성 변이와 같은 체세포 변이를 야기하기도 한다. 본 연구에서는 Doritaenopsis hybrid의 체세포배 증식시 발생하는 배수성 변이체와 체세포배의 세포에 내재되어 있는 내배수화된 세포와의 관계를 구명하여 배수성 변이체 발생 원인을 밝히고자 실시되었다. 내배수성 분석결과 체세포배의 상부는 $2C{\sim}16C$의 DNA를 함유한 세포들로 구성되어 있는 반면, 중부와 하부 조직에는 $2C{\sim}32C$의 내배수성이 높은 세포들이 내재되어 있었다. 또한 체세포배 연령별로는 2주된 체세포배가 $2C{\sim}16C$ 정도의 세포로 구성되어 있는 반면 10주령의 체세포배는 $2C{\sim}64C$까지 고도로 내배수화가 진행된 세포들이 존재하였다. 이는 한 식물체에서도 부위, 연령에 따라 내배수성이 다를 수 있음을 보여주는 결과이다. 체세포배 부위중 내배수성이 낮은 상부와 높은 하부로 절단하여 각각의 절편체를 배양한 결과 배수성 변이체의 발생은 내배수성이 높은 하부를 배양하였을 때 3배 이상 높았다. 본 연구결과는 변수성 변이체의 발생원인이 내배수화된 세포에 있음을 보여주며 이를 기초로 Dtps. hybrid의 안정적인 증식체계를 구축하는데 기초가 되리라 생각된다.

주파수 선택적인 천해해역에서 수중음향통신 성능해석 (Performance Evaluation of Underwater Acoustic Communication in Frequency Selective Shallow Water)

  • 박규칠;박지현;이승욱;정진우;신정채;윤종락
    • 한국음향학회지
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    • 제32권2호
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    • pp.95-103
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    • 2013
  • 천해에서 수중음향통신은 해면과 해저의 음향특성에 강한 영향을 받는다. 시변적인 해면 산란과 입사각에 좌우되는 해저손실에 의해 수중통신 시스템의 성능은 영향을 받게 되어 고속의 디지털 통신 성능은 저하된다. 우세한 직접파가 존재하면 통신채널은 Rice 페이딩, 그렇지 않은 경우 Rayleigh 페이딩으로 모델링된다. 그러나 실해역의 실험으로 이러한 통계적인 채널 모델링을 검증하는 것은 어려운 연구주제로 알려져 있다. 해면산란과 해저반사 손실이 수중음향통신에 미치는 영향의 근원적인 이해를 돕기 위하여 저자들은 이들의 영향을 정량화하기 위한 천해 해역에서 실험을 수행하였다. 이진 주파수 천이 변조 방식으로 영상을 전송하여 해면산란과 해저 입사각에 좌우되는 해저반사 영향을 송신기와 수신기간의 거리, 수신기 깊이에 따른 영상의 양호성과 비트 오류율로 평가하였다. 결론적으로 영상의 전송 성능은 채널의 일관성 대역폭을 결정하는 송수신기간의 거리 및 수신기의 깊이에 좌우된다.

원인을 알 수 없는 만성 기침의 기관지 생검소견과 경구 스테로이드의 효과 (The Bronchial Biopsies and Steroid Response in Unexplained Chronic Non-Productive Cough)

  • 이상엽;정혜철;김경규;김제형;권영환;이승룡;이소라;조현득;이신형;심재정;조재연;김한겸;강경호;유세화;인광호
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제46권3호
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    • pp.372-385
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    • 1999
  • 연구배경: 만성기침이란 기침이 적어도 3주 이상 지속되는 경우로, 원인으로는 후비루 증후군, 기관지천식, 위식도역류, 기관지 확장증, 만성기관지염, 안지오텐신 전환 효소 길항제 사용 등이 있다. 하지만 특별한 원인을 발견할 수 없고, 다른 증상 없이 단지 만성기침만 있는 경우에 대해서는 그 임상상과 조직병리소견이 아직도명확하게 규명되어 있지 않다. 이에 저자 들은 특별한 원인을 밝힐 수 없고, 다른 호흡기 증상이 없이 만성기침만을 호소하는 환자를 대상으로 임상상과 조직소견을 조사하여, 그 병인기전과 원인을 규명하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 대상환자는 3주 이상 만성기침 외에 다른 호흡기 증상이 없는 25명의 환자들이었고, 후비루증후군, 위식도 역류, 약물 복용력 및 흉부질환, 심혈관 질환, 전신질환이 없었으며, 과거에 기관지 천식을 진단 받은 병력이 없었고, 폐기능 검사, 흉부 X-선 검사상 특이 소견이 없었다. 남자 10명 여자 15명으로 평균연령은 39.8세였고, 흡연가가 5명, 비흡연가가 20명이었다. 폐기능 검사, 메타콜린 유발검사, 알레르기 피부 단자 검사, 기관지 내시경하 점막 조직 생검을 시행하였고, 조직 비교를 위하여 정상 대조군 5명에 대해서도 기관지 내시경하 점막 조직 생검을 시행하였다. 모든 검사가 끝난 후, prednisolone 20~30 mg/일을 1~2주간 투여하였고, cough score로 치료반응 여부를 확인하였다. 결 과: 정상 대조군의 조직소견과 비교해 볼 때, 염증세포의 분포에 따라 대상군은 호산구 침윤이 저명한 경우(호산구 침윤군), 림프구 침윤이 저명한 경우(림프구 침윤군)의 두 군으로 구분이 되었다. 호산구 침윤군이 21예로, 호산구 수는 펑균 89.8 $cells/mm^2$였고, 정상 대조군은 평균 0.4 $cells/mm^2$였다 (P=0.005). 림프구 침윤군은 4예였으며, 림프구 수는 평균 84.3 $cells/mm^2$였고, 정상 대조군은 평균 28.4 $cells/mm^2$였다(P=0.026). 정상 대조군의 기저막 두께가 평균 $3.50\pm1.37\;{\mu}m$ 였던데 비하여, 대상군에서는 평균 $14.20\pm5.20{\mu}m$로 의미있게 두꺼운 소견을 보였다(p=0.001). 메타콜린 유발검사와 병리소견으로 대상군의 만성기침의 원인을 유추해보면, 호산구 침윤군 21예 중 메타콜린 유발검사 양성인 경우는 7예로, 기침형 천식으로 진단할 수 있었고, 14예는 메타콜린 유발검사가 음성으로, 호산구성 기관지염으로 진단할 수 있었다. 림프구 침윤균 4예는 모두 메타콜린 유발검사가 음성으로, 림프구 침윤에 의한 기관지염이었다. 호산구성 기관지염 14예 중 3예(21.4%)에서 아토피 양성이었다. 대상환자 25예중 22예(88.0%)에서 스테로이드 투여 후 증상지수가 호전되었다. 호산구성 기관지염 14예 중 12예(85.7%), 기침형 천식 7예 중 7예(100%), 림프구 침윤에 의한 기관지염 4예 중 3예(75.0%)에서 증상지수가 호전되었다. 병리소견으로 호산구 침윤군과 림프구 침윤군으로 구분했을 때, 증상지수가 호전된 경우가 각각 90.5%, 75.0%로 염증세포의 종류에 따른 차이는 없었다. 결 론: 흉부 X-선 및 폐기능 검사가 정상이며, 다른 증상이 없는 만성기침은 호산구 또는 림프구 침윤에 의한 기도염증과 연관이 있었다. 메타콜린 유발검사와 기관지 조직검사로 유추해 볼 때, 그 원인으로는 호산구성 기관지염, 기침형 천식, 림프구 침윤에 의한 기판지염이었다(이상 빈도순). 스테로이드 치료에 88%에서 증상지수가 호전되었다.

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한우 HGD 유전자내 변이지역과 경제형질간의 연관성 분석 (Identification of a SNP in Cattle HGD Gene with its Effect on Economic Trait in Hanwoo)

  • 한정민;공홍식
    • 생명과학회지
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    • 제24권11호
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    • pp.1168-1173
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    • 2014
  • HGD (homogentisate1,2-dioxygenase)유전자는 소의 1번 염색체에 존재하며, tyrosine과 phenylalanine의 이화 작용을 돕는 효소 중 하나로 알려져 있다. 또한 소에서 도체중과 등심단면적에 영향을 주는 유전자로 보고된 바 있다. 본 연구는 한우 집단을 대상으로 HGD유전자내 변이지역을 탐색하고, 경제형질과의 연관성을 분석하기 위하여 실시하였다. 총 14개의 Exon지역을 바탕으로 변이지역을 탐색한 결과, 10개의 SNPs를 확인하였고, 이 중 genotype의 Frequency (MAF>0.1)를 고려하여 6개의 SNPs (G34256T, G34257C, T34284C, T42333G, T42348C, T42468C)를 발굴하여 경제형질과의 연관성을 분석하였다. 그 결과 G34256T에서 근내지방도와 유의적인 연관성이 확인되었고, G34257C에서 등심단면적과 근내지방도에서 유의적인 연관성이 확인되었다. 따라서 본 연구 결과에서 확인된 HGD 유전자의 SNP유전자형은 한우선발 및 개량을 위한 분자육종의 기초 자료로 이용할 수 있을 것으로 사료된다.

특이값 분해를 이용한 육상 탄성파자료의 그라운드롤 제거 (Ground-Roll Suppression of the Land Seismic Data using the Singular Value Decomposition (SVD))

  • 사진현;김성수;김지수
    • 지질공학
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    • 제28권3호
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    • pp.465-473
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    • 2018
  • 육상 탄성파자료에 나타나는 일관성 잡음인 그라운드롤을 제거하기 위해 특이값 분해 필터링의 적용성을 살펴보았다. 상관성이 높은 반사에너지가 요구되는 특이값의 계산을 위해 먼저 자동이득제어로 감쇠된 진폭을 보상하고 송수신점의 높이보정 및 풍화대 보정을 실시하여 장파장 시간차이를 제거한 후, 나머지 정적보정으로 단파장 시간차이를 완화시켜 반사면의 수평적인 연속성을 높였다. 특이값 분해 필터링에 적합한 입력인자(최대 주성분)는 공통중간점 자료에 수직시간차 역보정을 수행하여 얻은 공통발파점 자료에 대한 연속 테스트로 결정하였다. 그라운드롤의 시간에 따른 분산이 뚜렷한 현장자료에서 특이값 분해 필터링은 일반적인 기법인 f-k 필터링에 비해 반사신호의 왜곡없이 그라운드롤의 영향을 최소화하면서 주요 반사면들의 연속성을 향상시키는데, 이것은 진폭 빛띠에서 반사파의 낮은 진동수 성분들이 필터링 후에도 보존되었다는 점과 잘 상관되었다. 특히 특이값 분해 필터링을 거친 후 S/N 비를 높일 수 있는 자료처리(송곳곱풀기, 시간변화 빛띠흰색화) 과정을 함께 수행하여 겹쌓기한 결과 저류층을 포함한 주요 반사면들의 향상된 연속성과 분해능을 확인할 수 있었다.

Interleukin-4 유전자의 Promoter 일배체형에 따른 전사능의 차이 (Difference in the Transcriptional Activity of the Interleukin-4 Promoter Haplotypes)

  • 최은화;김희섭;;이환종
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권5호
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    • pp.495-499
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    • 2005
  • 목 적 : IL-4는 Th2 면역 반응의 중요한 매개체로 IL4 유전자의 promoter 일배체형(haplotype)은 한국인 소아에서 RSV에 의한 심한 모세기관지염과 연관된다고 알려져 있다. 본 연구는 IL4 유전자의 promoter 다형성에 따른 IL-4 단백의 기능적인 변화를 분석하여 심한 RSV 하기도 감염증에 기여하는 IL4 유전자의 발병 기전의 연관성을 연구하고자 시행하였다. 방 법 : 면역 기능이 정상인 소아 20명을 대상으로 전혈을 채취한 후 genomic DNA를 추출하여 IL4 유전자 promoter 약 1.2 kb 부위를 증폭시켰다. 염기서열 분석을 통하여 IL4 유전자 promoter의 유전형을 결정하고, PHASE 분석으로 일배체형을 결정하였다. 각 일배체형별로 $5{\mu}g$의 DNA를 Jurkat T 세포에 핵형질변환 시켜서 정상 Jurkat T 세포와 PMA(50 ng/mL)로 자극한 세포에서의 luciferase 활성도를 분석하여 IL4 유전자 promoter의 전사능을 결정하였다. 결 과 : 한국인 소아의 일배체형은 3가지 유형 GCC(7%), TCC(17%), 및 TTT(76%)로 분포하였다. Jurkat T 세포의 절대 luciferase 활성도는 GCC형이 가장 낮았고 TTT형이 가장 높았다. GCC 일배체형을 기준으로 하여 나타낸 Jurkat T 세포의 상대 luciferase 활성도는 TCC형이 4.2배, TTT형이 5.3배로 증가되었다. PMA로 자극한 후에 측정한 각 일배체형의 luciferase 활성도 역시 GCC형에 비하여 TCC형이 3.0배, TTT형이 4.1배로 증가되어 자극하지 않은 세포에서와 유사한 활성도의 차이를 보였다. 결 론 : 소아의 심한 RSV 하기도 감염증과 연관된 IL4 유전자의 promoter 일배체형 TTT는 IL4 유전자의 promoter의 전사능을 증가시킴으로써 영아 및 소아의 RSV 하기도 감염증의 병인에 중요한 역할을 할 것으로 생각된다.

Association of Insulin Receptor Substrate-1 G972R Variant with Non-small Cell Lung Cancer Risk

  • Lee, Chang Youl;Ahn, Chul Min;Jeon, Jeong Hee;Kim, Hyung Jung;Kim, Se Kyu;Chang, Joon;Kim, Sung Kyu;Chang, Yoon Soo
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제67권1호
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    • pp.8-13
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    • 2009
  • Background: The insulin receptor substrate-1 (IRS-1) is the primary docking molecule for the insulin-like growth factor I receptor (IGF-IR), and is required for activation of the phosphatidylinositol 3'-kinase (PI3K) pathway. IRS-1 activation of the (PI3K) pathway regulates IGF-mediated survival, enhancement of cellular motility and apoptosis. Therefore, we attempted to ascertain whether IRS-1 genetic variations affect an individual's risk for non-small cell lung cancer (NSCLC). Methods: Two-hundred and eighteen subjects, either diagnosed with NSCLC or control subjects, were matched by age, gender and smoking status. Genomic DNA from each subject was amplified by PCR and analyzed according to the restriction fragment length polymorphism (RFLP) profile to detect the IRS-1 G972R polymorphism. Results: The frequencies of each polymorphic variation, in the control population, were as follows: GG=103 (94.5%) and GR=6 (5.5%); for the NSCLC subjects, the genotypic frequencies were as follows: GG=106 (97.2%) and GR=3 (2.8%). We could not demonstrate statistically significant differences in the genotypic distribution between the NSCLC and the control subjects (p=0.499, Fisher's Exact test). The relative risk of NSCLC, associated with the IRS-1 G972R polymorphic variation, was 1.028 (95% CI; 0.63~9.90). In addition, we found no differences between polymorphic variants with regard to the histological subtype of NSCLC. Conclusion: We did not observe any noteworthy differences in the frequency of the IRS-1 G972R polymorphism in NSCLC patients, compared to control subjects. These results suggest suggesting that, in our study population, the IRS-1 G972R polymorphism does may not appear to be associated with an increased risk of NSCLC.

당뇨병에서 TCF7L2와 FTO 유전자의 특정 단일염기다형성과의 연관성 연구 (Study about the Association between Diabetes and the Targeted SNPs of TCF7L2 and FTO Genes)

  • 하유군;박종형;전찬용;고성규;최유경
    • 동의생리병리학회지
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    • 제24권3호
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    • pp.504-511
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    • 2010
  • Diabetes is a disease that contains a high concentration of glucose in blood and due to defects in either insulin secretion or insulin action. Although the distinctive causes and factors of diabetes have not been clarified, the genetic factors are suggested as a main susceptibility until now. SNP (Single Nucleotide Polymorphism), as the most common genetic variation, has an influence on personal susceptibility for diseases. A nonsynonymous SNP, which changes the amino acid of the protein and its function, is especially important. Therefore, this study hypothesized that there are associations between specific SNPs of the targeted genes. Transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) and fat mass and obesity associated (FTO) genes were selected as target genes from the results of genome-wide association and other related research studies. Second, four nonsynonymous SNPs (three in TCF7L2 and one in FTO gene) were selected as target SNPs by using public database of NCBI (National Center for Biotechnology Information). The recruited personnel was classified into three subgroups of diabetes, impaired fasting glucose (IFG) and normal groups. The individual genotypes of each group were analyzed by resequencing. None of genetic variations at four targeted SNP sites was revealed in all samples of this study. However, this study found two new SNPs that were not reported in TCF7L2 gene. One is synonymous SNP, which is heterozygous of C/T and no amino acid change of asparagine/asparagines, was located at c1641 and found in one normal person. Another is nonsynonymous SNP, which is heterozygous of G/A, was located at c1501 and found in two samples. This new discovered nonsynonymous SNP induce the amino acid change from alanine to threonine. Moreover, this new nonsynonymous SNP was found among two persons, one of whom was a diabetes patient and the other one was a person at boundary between IFG and normal, suggesting that this variant might be associated with IFG or diabetes. Even if there is a limitation of sample number for statistical power, this study has an importance due to the discovery of new SNPs. In the future study, a large sample number of diabetes cohort will be needed to investigate the frequency and association with new discovered SNP.