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박완서 소설에 나타난 노인에 대한 가족부양 갈등 연구 (A Study on the Conflict of Family Support in the Novels of Park, Wan - Se)

  • 오준심;김승용
    • 한국노년학
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    • 제29권4호
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    • pp.1341-1359
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    • 2009
  • 본 연구는 급속한 사회 구조적 변화로 인해 노인에 대한 가족부양의 문제점이 대두되는 바, 가족부양 갈등의 양상을 박완서 소설을 중심으로 연구하고 사회의식 속에서 부양 의식이 어떤 형태로 나타나 있는가를 분석하는 것이 목적이다. 1970년대부터 2006년까지 지면을 통해 발표된 단편 92편을 읽고 그 중에서 노인부양 문제를 담고 있는 작품을 선정하였다. 노인의 가족부양 문제를 다루고 있는 작품은 <포말의 집>, <집 보기는 그렇게 끝났다>, <황혼>, <천변풍경>, <지 알고 내 알고 하늘이 알건만>, <오동의 숨은 소리여>, <환각의 나비>, <길고 재미없는 영화가 끝나갈 때>, <촛불 밝힌 식탁> 등으로 9편이다. 연구의 분석틀은 질적 연구방법 중 소설에 대한 내용분석이다. 분석단위는 소설 속의 노인부양 문제를 다루고 있는 문장으로 부양 문제를 다루는 서술이나 대화가 나오는 문장이 있으면 그것을 하나의 분석단위로 채택하였다. 작품 속의 주 부양자를 분석한 결과 다른 부양자의 도움없이 부부들이 건강하게 서로 도우며 함께 지내는 작품은 1개이고, 질병으로 배우자인 여성 노인의 부양을 받고 있는 작품도 1개, 배우자와 사별하고 딸의 부양을 받고 있는 작품은 2개, 며느리의 부양을 받고 있는 작품이 5개로 가장 많았다. 부부나 배우자 부양시는 자녀들과의 간접적인 갈등 양상이 드러났고, 딸의 부양시는 아들 자신의 정서적, 심리적 부양 갈등이 심했으며 며느리의 부양을 받고 있는 작품에서는 부양자와 피부양자 간의 갈등 요인이 가장 첨예하게 나타났다. 이같이 작품 속 노인부양 형태는 모두 가족부양이었다.

생태계보전부담금 반환사업의 복원기술 활용 경향과 방향 - 2014년부터 2020년까지 시행 사례를 중심으로 - (Trend and Development Direction of Restoration Technology Utilization in Ecosystem Conservation Charge Project - Focusing on Implementation Cases from 2014 to 2020 -)

  • 윤영관;이호우;구본학
    • 한국환경복원기술학회지
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    • 제26권5호
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    • pp.1-18
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    • 2023
  • The Ecosystem Conservation Levy (formerly known as the Ecosystem Conservation Cooperation Fund) system has been in place for 20 years, and it can be said that it has now entered the settlement stage. Based on an analysis of publicly available project implementation data from 2014 to 2020, we found that: 1) As the number of return projects increases, the targets of restoration technologies are also strengthening, and it is necessary to frame a series of processes from application, creation, and monitoring for some detailed projects to improve the effectiveness and efficiency of utilizing the levy. 2) Most of the implemented projects are applied as micro-ecosystem creation, but there are many cases where the contents of the project can be seen as other project categories. This shows that the purpose of the return project needs to be approached more clearly and suggests that institutional complementation is needed from the project application stage. 3) The detailed technologies applied tend to be gradually expanding, but most of them are technologies that are not differentiated from general development projects. It is urgent to secure a more technical identity, such as a range and list of utilized technologies suitable for the characteristics and purposes of return projects. 4) It is necessary to establish a relevant evaluation system or framework to utilize the monitoring results of restoration projects. 5) There have been few cases of application of single restoration technologies since the beginning, but the content and scope of the complexity tend to expand in recent years. Even if the objectives are not comprehensive and diverse, it can be seen that many parts of the projects are oriented toward convergence, so it is necessary to conduct separate research on this. 6) As for the direction of improvement of the return project, it is possible to consider expanding the restoration and conservation focus to partially accommodate the complexity of the natural environment and human ecology. It seems that the expansion of restoration technologies that consider the role and function of humans in the natural environment should be explored.

특징점 추출 기법에 따른 구조물 동적 변위 측정 성능에 관한 연구 (Comparative Study on Feature Extraction Schemes for Feature-based Structural Displacement Measurement)

  • 공준호
    • 한국구조물진단유지관리공학회 논문집
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    • 제28권3호
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    • pp.74-82
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    • 2024
  • 본 연구는 특징점 기반 변위 계측 알고리즘에서 환경 변화 및 타겟의 종류에 따라 특징점 검출 성능을 비교 분석하였고, 특징점 검출 알고리즘에 따른 변위 측정정확도를 비교 분석하기 위해 진행되었다. 성능 평가를 위해 3층 전단 구조물을 설계하였으며, FHD(1920×1080)급 카메라를 활용하여 구조물의 변위 응답을 기록하였다. 촬영거리 증가와 조도 변화에 따른 성능분석을 위해 최초 촬영거리를 10m로 설정하여 10m씩 멀어지면서 최대 40m까지 실험을 수행하였으며, 두 가지 조도 환경(450lux와 120lux)을 조성하였다. 구조물에 설치된 인공 타겟과 자연 타겟(볼트연결부 및 슬래브 단면적)을 관심영역으로 설정하여 Shi-Tomasi corner, SURF, BRISK 및 KAZE 특징점 검출 알고리즘으로 특징점을 검출하였다. 특징점 검출 성능분석 결과 Shi-Tomasi corner와 KAZE 알고리즘이 타겟 종류, 조도변화 및 촬영거리 증가에 강건한 것으로 보여줬으며, 두 알고리즘을 활용한 변위 측정정확도도 가장 높은 것으로 나타났다. 하지만 자연 타겟 활용시 변위 측정정확도는 인공 타겟의 경우보다 낮아지는 것을 보여주며, 밝기 대비가 가장 낮은 슬래브 단면적을 타겟으로 활용시 비전센서 운용거리가 20m로 적용 한계성을 보여줬다. 이는 촬영거리 증가에 따라 자연 타겟의 해상도가 저하되어 특징점을 추출에 한계성을 나타냈다.

The Progression of SARS Coronavirus 2 (SARS-CoV2): Mutation in the Receptor Binding Domain of Spike Gene

  • Sinae Kim;Jong Ho Lee;Siyoung Lee;Saerok Shim;Tam T. Nguyen;Jihyeong Hwang;Heijun Kim;Yeo-Ok Choi;Jaewoo Hong;Suyoung Bae;Hyunjhung Jhun;Hokee Yum;Youngmin Lee;Edward D. Chan;Liping Yu;Tania Azam;Yong-Dae Kim;Su Cheong Yeom;Kwang Ha Yoo;Lin-Woo Kang;Kyeong-Cheol Shin;Soohyun Kim
    • IMMUNE NETWORK
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    • 제20권5호
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    • pp.41.1-41.11
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    • 2020
  • Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV2) is a positive-sense single-stranded RNA (+ssRNA) that causes coronavirus disease 2019 (COVID-19). The viral genome encodes twelve genes for viral replication and infection. The third open reading frame is the spike (S) gene that encodes for the spike glycoprotein interacting with specific cell surface receptor - angiotensin converting enzyme 2 (ACE2) - on the host cell membrane. Most recent studies identified a single point mutation in S gene. A single point mutation in S gene leading to an amino acid substitution at codon 614 from an aspartic acid 614 into glycine (D614G) resulted in greater infectivity compared to the wild type SARS-CoV2. We were interested in investigating the mutation region of S gene of SARS-CoV2 from Korean COVID-19 patients. New mutation sites were found in the critical receptor binding domain (RBD) of S gene, which is adjacent to the aforementioned D614G mutation residue. This specific sequence data demonstrated the active progression of SARS-CoV2 by mutations in the RBD of S gene. The sequence information of new mutations is critical to the development of recombinant SARS-CoV2 spike antigens, which may be required to improve and advance the strategy against a wide range of possible SARS-CoV2 mutations.

들잔디 5-Enolpyruvyl Shikimate 3-Phosphate Synthase(EPSPS) 유전자 클로닝 및 특성 (Cloning and Characterization of a 5-Enolpyruvyl Shikimate 3-Phosphate Synthase (EPSPS) Gene from Korean Lawn Grass (Zoysia japonica))

  • 이혜정;이긍주;김동섭;김진백;구자형;강시용
    • 원예과학기술지
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    • 제28권4호
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    • pp.648-655
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    • 2010
  • 본 연구에서는 들잔디와 돌연변이체에서 Glyphosate 내성 관련 유전자인 EPSPS를 코딩하는 cDNA를 분리하여, 시퀸스 비교분석과 발현 양상 차이 등에 관하여 조사하였다. 5'/3' RACE를 통하여 밝혀진 EPSPS의 cDNA는 각각 1176bp의 open reading frame으로 이루어져 있으며 391개의 아미노산을 코딩하고 있었다. 이는 보고된 다른 EPSPS 유전자들과 높은 유사성을 가지고 있다. Genomic southern 결과 들잔디 내에 EPSPS 유전자는 단일copy로 존재하였다. Wild type과 제초제 내성 변이체의 EPSPS 유전자는 6개의 아미노산 시퀀스의 차이를 보였으며 기존에 보고된 EPSPS active site에서 시퀀스의 차이를 나타냈다. 한편 glyphosate의 독성기작의 하나인 EPSPS 효소활성 저해 작용을 알아본 결과, 내성 개체에서 높은(1.5배 이상) EPSPS 활성을 확인할 수 있었다. Northern 분석과 RT-PCR로 제초제 처리 시간에 따른 EPSPS의 발현량을 살펴본 결과, 제초제 처리 후 시간이 경과할수록 발현량이 증가하다가 7일 이후에는 감소하였고, wild type에 비해 glyphosate 내성 선발개체에서 전체적인 발현량이 높음을 알 수 있었다. 본 연구 결과 선발된 glyphosate 내성 돌연변이체는 높은 EPSPS 효소활성 증가 및 EPSPS active site의 아미노산 시퀀스 변화를 통해 원할하고 지속적인 방향족 아미노산의 합성이 가능한 것으로 보여졌다. 본 실험을 통해 얻어진 glyphosate 내성 잔디 돌연변이체와 방법은 앞으로 유용한 제초제 저항성 돌연변이 품종개발 연구에 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

아파트단지 조경 공사비의 공종별 경년변화 특성 분석 - 공공기관 시행의 수도권 아파트단지를 중심으로 - (Characteristic Analysis of the Changes of Landscape Architecture Construction Costs in Time-series - Focused on the Cases of Works of Public Institution's at Capital Area -)

  • 박상진;조세환
    • 한국조경학회지
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    • 제43권6호
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    • pp.150-159
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    • 2015
  • 본 연구는 우리나라의 대표적 아파트단지 조성 공공기관인 'J'공사를 대상으로 조경 식재 및 시설물 공종별 공사비 산정 비율 및 그들의 경년변화 특성 분석을 통해 향후 보다 합리적인 조경공사비 산정을 위한 기초 자료 제시를 목적으로 수행하였다. 연구의 대상 및 자료는 2004년부터 2012년까지 수행한 수도권 아파트단지 37개 현장의 조경식재 및 시설물 공사비를 대상으로 하였다. 경년변화 특성 분석을 위해 기술분석, 상관분석 등 통계분석 방법을 사용하였으며 다음과 같은 결론이 도출되었다. 첫째, 2004년부터 2012년까지 9년간 시행된 조경공사 비용 중 식재공사비와 시설물공사비의 평균 비율은 56.1% 대 43.9%인 것으로 나타났다. 둘째, 식재공사와 시설물공사 모두 약 ${\pm}3%$의 변동 폭에 국한되고 있어 물가상승률 등을 감안하며 거의 상대적 변화가 없는 특징을 보이고 있었다. 셋째, 조경공사 공종별 공사비 투입에서는 최소 ${\pm}1%$에서 최대 ${\pm}5%$의 변동폭(變動幅)을 보임으로써 조경공사비에서는 시설물공사비가 경년별 변화의 폭이 상대적으로 높은 특징을 보이는 것으로 나타났다. 넷째, 이상과 같이 경년별, 조경공종별 조경공사비의 비율이 일괄적으로 나타나는 것은 아파트단지의 지역적 특성과 입지여건 등의 조건을 반영하지 못하는 한계가 있었음을 알 수 있었다. 다섯째, 조경공종별 조경 요소별 상관관계가 높게 나타남으로써 전체적인 공사비 틀 안에서 공사비간의 부분적 조정을 통해 전체 조경공사비를 통제하고 있는 것으로 나타났다. 이상의 결과는 조경공사비가 이용자들의 만족이나, 아파트단지의 여건 등의 환경적 특성과 상관없이 획일적으로 책정되고 있다는 문제점을 제시하고 있었다.

미용서비스종사자의 리더십 지각이 장기근속의도에 미치는 영향에 관한 연구 (A Research on Perception of Leadership Affects Long-term Working Intention in the Beauty Service Employees)

  • 오진숙;윤천성
    • 벤처창업연구
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    • 제7권4호
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    • pp.21-32
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    • 2012
  • 현재 한국의 미용업계는 전통적인 영세 이미지를 벗고 대외적의로 외형을 키우고 있는 실정이며 그 변화와 경쟁의 속도는 심화되고 있다. 미용업의 경영 최우선의 특징은 사람을 자원으로 하고 있는 산업이므로, 인사관리는 그 무엇보다도 중요하다고 볼 수 있으며, 인사관리는 타 직종에 비해 매우 비중을 차지하고 있는 것이 현실이기 때문에 본 연구의 문제점은 여기서부터 출발한다. 또한, 미용 서비스업의 관리자 리더십이 미용종사자의 장기근속의도 즉, 조직시민행동과 이직의도에 어떠한 영향을 미치며, 리더십이 어느 정도의 이직률을 낮출 수 있는지 알아 보고자 한다. 미용 산업의 특성상 인적 자원의 의존도가 크기 때문에, 미용실 내에서 경영관리자의 역할과 임무는 매우 중요하다. 급변하는 경제 환경에도 불구하고 미용실의 원장이나 관리자는 아직도 과거의 주먹구구식 경영방식을 크게 벗어나지 못하고 있다. 조직을 운영하는 원장이나 관리자의 리더십에 대한 개념의 부재가 큰 요인으로 작용하고 있다고 해도 과언은 아니다. 고객의 니즈는 하루가 다르게 변화하고 있는데, 유능한 인적 자원의 빈번한 이직으로 고객의 신뢰도가 감소하고 양질의 서비스를 제공하기 어려워지고, 경영적 측면에서는 재교육이라는 비용이 발생함으로 경제적 손실로 이어져 경영악화를 초래하는 악순환이 반복되고 있다. 이에 본 연구에서는, 원장 또는 관리자의 리더십 유형이 미용종사자들의 장기근속의도에 어떠한 영향을 주는 가를 알아보는 것은 중요한 지침이 될 것이다. 비전 제시와 목표설정 그리고 조직시민행동 등과 같은 리더십의 새로운 인식의 변화와 경영목표에 달성을 목표로, 기존의 리더십 틀을 재구성하고, 미용업 종사자들의 이직요인들과 이직의도를 파악함으로써 미용 산업의 발전 방안을 모색해 보고자 한다. 분석결과를 요약하면 다음과 같다. 가설1을 검증한 결과에 의하면, 미용서비스종사자의 조직시민행동 향상을 위해서는 변혁적 리더십의 하위요인별 카리스마, 개별적 고려, 지적 자극이 중요한 요인임을 알 수 있다. 가설 2는 미용서비스종사자의 이직의도의 감소를 위해서는 변혁적 리더십의 하위요인별 카리스마, 분발고취가 중요한 요인임을 알 수 있다. 가설 3은 미용서비스종사자의 조직시민행동 향상을 위해서는 거래적 리더십의 하위요인별 조건적 보상, 예외적 관리가 중요한 요인임을 알 수 있다. 가설 4는 미용서비스종사자의 이직의도의 감소를 위해서는 거래적 리더십의 하위요인별 조건적 보상이 중요한 요인임을 알 수 있다. 오늘날, 미용계의 경영환경은 업소간의 경쟁력 심화, 유능한 직원의 채용 어려움으로 인해 유망한 성장산업으로 위치한 미용이 제대로 자리매김을 못하고 있는 실정이다. 따라서 변화하지 않으면 살아남을 수 없고, 업무의 전문성이 요구되는 것만큼 인적자원의 관리는 곧 경제적 이득을 가져올 수 있으므로 이직관리에 대한 경영자의 인식전환이 절실히 요구되어지고 있다.

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Mycobacterium bovis BCG Rv2435c 유전자의 기능에 대한 연구 (Studies on the Function of the Rv2435c Gene of the Mycobacterium bovis BCG)

  • 이승실;배영민
    • 생명과학회지
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    • 제15권3호
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    • pp.415-422
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    • 2005
  • Mycobacterium hovis BCG 균주에 transposon을 사용하여 mutagenesis를 수행함으로써 mutant library를 제조하였다. 이 mutant library를 screening하여 항결핵제인 PA-824에 내성을 갖는 mutant들을 얻었고, M. bovis wild type에서는 정상적으로 생성되는 coenzyme $F_{420}$이 대부분의 이들 mutant들에서는 생성되지 않는다는 것을 알게 되었다. 세포 추출액을 HPLC로 분석해본 결과, 그 중에서 한 mutant는 $F_{420}$은 생성하지 않으나 그 전구물질인 F0는 생성하고 있음이 밝혀졌다. 따라서 이 mutant 에서는 $F_{420}$생합성 회로의 마지막 단계가 차단되어있음을 알 수 있다. 이 mutant를 inverse PCR을 통해 분석해본 결과, transposon이 Rv2435c유전자에 삽입되어있는 것을 확인할 수 있었다. Rv2435c유전자는 세포막에 결합되어있는 80.3 kDa의 단백질을 암호화하는 것으로 추정되고, 이 단백질의 N-말단은 periplasm에 존재하고 C-말단은 원형질에 존재하는 것으로 추정되고 있다. 원형질에 존재하는 C-말단은 원핵생물과 진핵생물들의 adenylyl cyclase들과 높은 유사성을 나타낸다. Adenylyl cyclase는 ATP로부터 cAMP를 생합성하는 효소이다 M. tuberculosis나 M. bovis의 genome에는 class III adenylyl cyclase를 암호화하는 것으로 추정되는 유전자가 모두 15개나 존재한다 특히 이들 중에서 Rv1625c 와 Rv2435c는 포유류의 adenylyl cyclase들과 높은 유사성을 가지는 것으로 알려져 있다 이 Rv2435c 단백질이 진정한 adenylyl cyclase인지를 확인하기 위하여 우리는 이 단백질 중에서 원형질에 존재하는 부분을 말단에 6개의 histidine을 첨부한 채로 대장균에서 발현시켰다. 대장균에서 이 단백질이 생성되는 것은 histidine이 첨부된 단백질을 Ni-NTA resin을 사용하여 대장균으로부터 분리함으로써 확인하였다. 그러나 이 단백질이 대장균에서 cya mutation을 complementation하지 못하였고, 따라서 이 단백질이 adenylyl cyclase 활성을 갖지 않음을 알 수 있었다. 자외선이나 hydroxylamine을 사용한 mutagenesis 또는 Rv2435c와 Rv1625c간의 토sion단백질을 만들어서, 이 단백질이 adenylyl cyclae로서의 활성을 획득하도록 하는 모든 시도는 실패하였다. 따라서 Rv2435c단백질이, F0가 $F_{420}$으로 변환되는 데에 영향을 미치는 방법이 cAMP를 생성함으로써가 아니라 다른 방법으로 영향을 미치고 있다는 것을 알 수 있었다.

통합된 비디오 인덱싱 방법을 이용한 내용기반 비디오 데이타베이스의 설계 및 구현 (Design and Implementation of Content-based Video Database using an Integrated Video Indexing Method)

  • 이태동;김민구
    • 한국정보과학회논문지:컴퓨팅의 실제 및 레터
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    • 제7권6호
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    • pp.661-683
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    • 2001
  • 오늘날 멀티미디어 정보의 양이 매우 빠른 속도로 증가함에 따라 비디오 데이타베이스에 대한 효율적인 관리는 더욱 중요한 의미를 가지게 되었다. 그리고 초고속 정보통신망과 디지털 기술의 발전은 비디오 데이타를 통신 및 컴퓨터와 결합하여 새로운 멀티미디어로 발전하고 있으며, 인터넷 방송, 주문형 비디오(VOD) 등에 크게 활용하고 있다. 비디오는 대용량적인 특성과 비정형적인 특성을 가지고 있으므로 신속하고 효율적으로 비디오를 검색하기 위해 비디오의 정확한 특징정보를 추출하여 비디어 데이타베이스를 구축하여야 한다. 비디오 데이타베이스는 텍스트 기반의 전통 데이타베이스와는 다른 모델링 방법과 검색방법을 사용한다. 따라서, 비디오 데이타베이스에서의 검색속도와 정확도를 향상시키기 위해서는 새로운 비디오 데이타베이스 생성기법과 효율적인 검색기법이 필요하다. 본 논문에서는 비디오의 의미적 구조와 사전 제작지식정보를 구조적으로 축적할 수 있는 내용기반 비디오 데이타베이스의 구축 방안과 생성기법을 제시하였다. 그리고 제안된 비디오 데이타베이스의 구축 방안과 생성기법을 사용하여 새로운 인터넷 방송 프로그램 컨텐츠 제작에 활용할 수 있는 비디오 데이타베이스를 구현하였다. 이를 위해 비디오 분할과 대표키 프레임 추출 시 비디오의 의미적 구조와 사전 제작지식정보의 상호관계를 기반으로 하여 비디오 데이타의 특징정보를 추출하고, 검색할 수 있도록 주석기반 검색과 내용기반 검색을 통합한 비디오 인덱싱 방법을 제시하였다. 통합된 비디오 인덱싱 방법은 비디오의 하위 레벨에 표현된 내용기반 메타데이타 유형과 비디오의 특징정보 추출이 어려운 상위 레벨에 표현된 주석기반 메타데이타 유형을 동시에 이용하므로 컨텐츠 검색의 성능을 향상시킬 수 있다. 마지막으로 본 논문에서 제시한 비디오 데이타베이스는 비디오의 의미적 구조와 사전 제작지식정보를 구조적으로 축적하여 데이타베이스를 구축하므로 정확한 인터넷 방송 컨텐츠 정보의 축적관리와 구축작업의 효율화가 가능하며, 또한 인터넷 방송 컨텐츠 제작 시 정보공유 및 재이용이 가능하므로 새로운 컨텐츠 제작의 효율성을 높일 수 있다.

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DNA 분석을 이용한 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이 발견과 멘케스병의 산전 진단 (Identification of novel mutations of the ATP7A gene and prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis)

  • 최진호;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007
  • 목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

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