• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권10호
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• pp.1073-1078
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• 2006

목 적 : 본 연구는 태아 심기형의 산전 진단이 보호자의 임신유지 결정에 어떠한 영향을 미치는지에 대한 분석을 시행하고자 하였다. 방 법 : 서울대학교 어린이병원에서 1988년 7월부터 2003년 6월까지 시행한 태아 심 초음파 검사 중 태아 심혈관 질환이 발견되었던 370 검사를 우선 선정 후, 기질적 심질환이 없는 부정맥과 다태 임신을 제외한 299 임신을 본 조사의 대상으로 하였다. 299례에 대하여 의무기록 및 전화 설문을 통한 후향적 분석을 시행하여 분만 지속 여부 및 분만 방법에 대하여 조사하였고, 임신 지속 여부에 관한 보호자의 결정에 영향을 미치는 요인들을 분석하였다. 결 과 : 본 연구에 포함된 대상의 진단시 평균 재태 주령은 $28{\pm}6.0$주였으며, 산모의 평균 연령은 $30{\pm}3.9$세였다. 임신 중단군과 지속군으로 구분하여 각 요인이 임신 지속 여부에 미치는 영향에 대해 조사한 결과, 진단시 재태 주령이 어릴수록(P=0.000), 심기형의 정도가 심할수록(P=0.002), 그리고 산모의 연령이 어릴수록(P=0.014) 임신 종결을 더 많이 선택한 것으로 나타났다. 반면, 태아 상태의 정도, 동반 기형의 정도, IVF 시행여부, 자녀의 수는 임신 지속 여부와 무관한 것으로 나타났다(Table 5). 결 론 : 본 연구에 의하면 진단시 재태 주령이 어릴수록, 산모의 연령이 적을 수록, 그리고 태아 심기형의 정도가 심할수록 임신을 중단하는 비율이 높다는 결론을 얻었다. 현실적으로는 태아 심초음파가 시행되는 재태 주령이 평균 29주로 너무 늦은 감이 있으며, 기형에 대한 극도의 편견으로 인하여 완치가 가능한 질환 마저 인공 임신 중절을 시행하는 비윤리적인 상황이 벌어지고 있는 상황이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.928-932
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• 2002

저자들은 재태 연령 $38^{+6}$주에 태아 심초음파 검사에 의해 태아 심방 조동이 발견되어 산모에게 digoxin을 투여하였으나 효과가 없어 제왕 절개술을 통해 분만한 후, digoxin, 전기적 심율동 전환에 의해서도 치료되지 않아 propafenone을 복용하여 정상 동율동으로 회복된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제12권2호
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• pp.118-122
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• 2015

Noninvasive prenatal test (NIPT) is a novel screening method for the diagnosis of fetal chromosomal aneuploidies. NIPT is based on technology that detects cell-free fetal DNA in maternal plasma and analyzes it with massively parallel sequencing technology to determine whether the fetus is at risk of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 or sex chromosome abnormalities (SCAs). NIPT has been reported to have sensitivity of 99% and a false positive rate of less than 1% for detecting trisomy 21 and trisomy 18. Although extension of the application of NIPT to other SCAs has been attempted, there are concerns in extending NIPT to SCAs because of maternal or fetal mosaicism, undetected maternal SCAs, and multiple pregnancies. Recently, we assessed a pregnancy with the rare Turner syndrome mosaicism 45, X/47, XXX, which was reported as 45, X with NIPT. We present the case here and briefly review the current literatures on NIPT in testing for fetal monosomy X. To the best of our knowledge, this is the first report of the 45, X/47, XXX mosaicism in Korea to be reported as 45, X by NIPT with whole genome sequencing. This case report will provide valuable information for counseling women who want to undergo NIPT.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제6권1호
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• pp.165-169
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• 1989

본원 산부인과에서 산전 초음파 검사에 의해 거대 태아 경부 낭종으로 진단, 중절시킨 임신 22주 태아의 부검 결과 낭포성 히그로마로 판명되어 이에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• ETRI Journal
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• 제46권3호
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• pp.526-537
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• 2024

Monitoring fetal growth in utero is crucial to anomaly diagnosis. However, current computer-vision models struggle to accurately assess the key metrics (i.e., head circumference and occipitofrontal and biparietal diameters) from ultrasound images, largely owing to a lack of training data. Mitigation usually entails image augmentation (e.g., flipping, rotating, scaling, and translating). Nevertheless, the accuracy of our task remains insufficient. Hence, we offer a U-Net fetal head measurement tool that leverages a hybrid Dice and binary cross-entropy loss to compute the similarity between actual and predicted segmented regions. Ellipse-fitted two-dimensional ultrasound images acquired from the HC18 dataset are input, and their lower feature layers are reused for efficiency. During regression, a novel region of interest pooling layer extracts elliptical feature maps, and during segmentation, feature pyramids fuse field-layer data with a new scale attention method to reduce noise. Performance is measured by Dice similarity, mean pixel accuracy, and mean intersection-over-union, giving 97.90%, 99.18%, and 97.81% scores, respectively, which match or outperform the best U-Net models.

• 대한구순구개열학회지
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• 제14권1_2호
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• pp.29-36
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• 2011

The frequency of fetal malformations accounts for around 3-5% and evaluation of the health of the fetus and screening for fetal malformations has become an important part of prenatal care. Improvements in prenatal diagnosis have allowed identification of malformation in fetuses during first and second trimesters of pregnancy. Prenatal ultrasonography has become routine part of antenatal examination. For development of imaging, the accuracy of diagnosis is getting higher and earlier diagnosis of congenital malformation, such as cleft lip and palate, can provide to parent counseling, and opportunity to prepare the further treatment. For the better understanding of congenital cleft lip diagnosis to the oral and maxillofacial surgeons, as healthcare providers, we reviewed around 19 english-written articles and summarized some knowledges of ultrasound findings in the prenatal cleft lip fetus.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.35-43
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• 2011

목적: 본원에서 최근 10년간 시행한 융모막 융모생검의 적응증에 따른 결과 및 합병증을 조사하고 현재 사용하고 있는 융모막 융모생검의 효용성을 분석해보고자 한다. 대상 및 방법: 2000년 4월부터 2010년 4월까지 최근 10년간 분당차병원 및 강남차병원에서 융모막 융모생검을 시행한 511례의 진료기록 및 검사 결과를 검토하였다. 각각의 환자에 해당되는 모든 적응증을 조사하고 중복을 허용하여 분석하였다. 태아 염색체 검사는 직접법과 배양법을 통하여 시행하였다. 결과: 각각의 적응증을 살펴보면 태아의 비후된 목덜미 두께를 포함한 비정상 초음파 소견이 294례(294/635, 46.3%)로 가장 높았다. 각각의 적응증에 따른 태아 염색체 이상의 양성예측도는 부모 중에 염색체 이상이 있는 경우가 66.7%(14/21)로 가장 높았다. 융모막 융모생검 상 모자이시즘은 3.1% (16/509)였고, 그 중에서 양수검사로 확인된 진모자이시즘은 2례, 태반에 국한된 모자이시즘은 11례였다. 융모막 융모생검 이후 4주 이내에 임신 종결된 경우는 6례로 태아손실률은 1.2% (6/511)였다. 결론: 융모막 융모생검은 산전 유전진단을 하는데 있어서 적합하고 신뢰할 수 있는 시술이다. 융모막 융모생검 결과 모자이시즘을 보이는 경우 반드시 양수검사를 통하여 진모자이시즘인지 태반에 국한된 모자이시즘인지 확인이 필요하다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제74권5호
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• pp.226-230
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• 2013

Fetal adenocarcinoma is a rare adenocarcinoma subtype of pulmonary blastoma. A 48-year-old male patient is being referred to our hospital due to progressive dyspnea. A chest X-ray showed a lung mass of unknown origin that was obstructing the right main bronchus. After relieving the airway obstruction with stent insertion via bronchoscopy, a diagnosis of fetal adenocarcinoma is being confirmed through thoracoscopic biopsy. Due to the locally advanced state of the lung cancer, it seemed to be inoperable, and concurrent chemo-radiation therapy was being administered with docetaxel. The stent was removed after improvements in the airway obstruction followed by a lung mass shrinkage. Comparing to other contexts which describe fetal adenocarcinoma as lower grade malignancy with low-associated mortality, herein, we describe a case of locally-advanced fetal adenocarcinoma (T4N3M0). This is the first documented case being treated with concurrent chemoradiation therapy. The followed-up image studies represent a partial response and the patient is currently under further observations.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제41권4호
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• pp.418-423
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• 1994

최근 저자들은 32세여자에서 발생한 WDFA(Well-differentiated fetal adenocarcinoma)형의 폐아세포종(pulmonary blastoma) 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제23권6호
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• pp.531-538
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• 2020

Purpose: Our aim was the longitudinal assessment of cyst size in fetuses with biliary cystic malformation (BCM) to explore its etiology and the possibility of antenatal differentiation between biliary atresia (BA) and congenital biliary dilatation (CBD). Methods: We conducted a retrospective review of all patients diagnosed antenatally with BCM from 1994 to 2014 at our institutions. Results: The study cohort comprised of three patients with BA and six with CBD. There were no significant differences in the gestational age and cyst size at the first detection of BCM between the two groups. In fetuses with CBD, the cyst size steadily increased as the gestational age advanced, while it fluctuated around 1.5 cm and remained below 2.1 cm in those with BA. However, the ratio of cystic area to fetal trunk area was approximately constant due to linear fetal growth in fetuses with CBD. Conclusion: Fetuses with BCM <2.1 cm in the late gestation period were more likely to have BA than CBD. Our observation of cyst enlargement with advancing gestational age in the CBD group was attributed solely to fetal growth. Biliary dilatation in fetuses with CBD and BA might be completed at the onset of BCM.