Channelopathies are a heterogeneous group of disorders resulting from the dysfunction of ion channels located in the membranes of all cells and many cellular organelles. These include diseases of the nervous system (e.g., generalized epilepsy with febrile seizures plus, familial hemiplegic migraine, episodic ataxia, and hyperkalemic and hypokalemic periodic paralysis), the cardiovascular system (e.g., long QT syndrome, short QT syndrome, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia), the respiratory system (e.g., cystic fibrosis), the endocrine system (e.g., neonatal diabetes mellitus, familial hyperinsulinemic hypoglycemia, thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis, and familial hyperaldosteronism), the urinary system (e.g., Bartter syndrome, nephrogenic diabetes insipidus, autosomal-dominant polycystic kidney disease, and hypomagnesemia with secondary hypocalcemia), and the immune system (e.g., myasthenia gravis, neuromyelitis optica, Isaac syndrome, and anti-NMDA [N-methyl-D-aspartate] receptor encephalitis). The field of channelopathies is expanding rapidly, as is the utility of molecular-genetic and electrophysiological studies. This review provides a brief overview and update of channelopathies, with a focus on recent advances in the pathophysiological mechanisms that may help clinicians better understand, diagnose, and develop treatments for these diseases.
Objective : To research SUCCUS PHYLLOSTACHYOS through 38 kinds texts over generation for acuacupunture experiment of SUCCUS PHYLLOSTACHYOS. Methods : I studied origin, alias, species, tastes, meridian, effect, treatment, component, medical action and contraindication of SUCCUS PHYLLOSTACHYOS through 38 kinds mecical literatures. Results : Medical actions of SUCCUS PHYLLOSTACHYOS are Resolving slippery phlegm, Reducing fever, Nourishing Yin, Expelling wind and Activating blood circulation. Therefore SUCCUS PHYLLOSTACHYOS can be applied to aphonia, wind arthralgia, Diabetes, epilepsy and convulsive seizure in children. Specially for phlegm-retention due to stroke, it must be used with fresh ginger juice.
Lim, Young Shin;Cho, Heeyeon;Lee, Sang Taek;Lee, Yeonhee
Clinical and Experimental Pediatrics
/
v.61
no.3
/
pp.95-100
/
2018
Purpose: This study aimed to evaluate the clinical findings in pediatric rhabdomyolysis and the predictive factors for acute kidney injury (AKI) in Korean children. Methods: Medical records of 39 Korean children, who were newly diagnosed with rhabdomyolysis from January 2008 to December 2015, were retrospectively analyzed. The diagnosis was made from the medical history, elevated serum creatinine kinase level >1,000 IU/L, and plasma myoglobin level >150 ng/mL. Patients with muscular dystrophy and myocardial infarction were excluded. Results: The median patient age at diagnosis was 14.0 years (range, 3-18 years), and the male to female ratio was 2.5. The most common presenting symptom was myalgia (n=25, 64.1%), and 14 patients (35.9%) had rhabdomyolysis-induced AKI. Eighteen patients (46.2%) had underlying diseases, such as epilepsy and psychotic disorders. Ten of these patients showed rhabdomyolysis-induced AKI. The common causes of rhabdomyolysis were infection (n=12, 30.7%), exercise (n=9, 23.1%), and trauma (n=8, 20.5%). There was no difference in the distribution of etiology between AKI and non-AKI groups. Five patients in the AKI group showed complete recovery of renal function after stopping renal replacement therapy. The median length of hospitalization was 7.0 days, and no mortality was reported. Compared with the non-AKI group, the AKI group showed higher levels of peak creatinine kinase and myoglobin, without statistical significance. Conclusion: The clinical characteristics of pediatric rhabdomyolysis differ from those observed in adult patients. Children with underlying diseases are more vulnerable to rhabdomyolysis-induced AKI. AKI more likely develops in the presence of a high degree of albuminuria.
The purpose of this study were to identify the quality of life for the mothers of hospitalized chronic pediatric patients, and to explore the factors affecting the QOL of those mothers. The subjects were 201 mothers whose children had hospitalized at one University hospital with chronic diseases. Data were collected from the December, 1997 to December, 1998. We used a revised QOL instrument consisting of 34 items, 5 point likert scale based on the Noh's QOL instrument. The revised QOL consists of six subscales, those are physical status and function, self esteem, emotional status, economic status, relationship with family members, and relationship with neighborhood. Data were analyzed by t-test, ANOVA, Pearson's correlation using SPSS-PC. The results were as follows: 1. The mean score of quality of life for the mothers of chronic pediatric patients was 100.31, and item mean was 2.95. In subscale analysis, item mean of economic status was the lowest, and that of relationship with family members was the highest. 2. Correlations between characteristics of chronic pediatric patients, their mothers and QOL of mothers were as follows; 1) Total QOL of mothers had a significant positive relationship with progressing time relapse after diagnosing and age of mothers. There was a significant negative relationship between the total QOL of mothers and number of hospitalization of their children. 2) QOL on self esteem and economic status had a significant relationship with age of pediatric patients, the time relapse after diagnosis, and age of mothers. Total number of family members and QOL on economic status showed a significant positive relationship. QOL on emotional status, economic status, and relationship with family members of mothers showed negative correlations with the number of hospitalization of their children. 3. Followings were the result of difference in QOL among different demographic cha- racteristics of the subjects. 1) QOL on economic status of mothers was significantly higher when fathers of pediatric patients had jobs. 2) Total QOL score, QOL on emotional status, and QOL on relationship with neighborhood were significantly higher when mothers of pediatric patients had spouses. 3) QOL on self esteem of mothers was significantly higher when mothers had religion. 4. Followings were the result of difference in QOL among different diagnosis of the children. 1) Total QOL score of mothers whose children had congenital heart disease was higher than that of mothers whose children had leukemia and cancer. 2) QOL on emotional status, economic status, and relationship with family members of mothers whose children had congenital heart disease were higher than those of mothers whose children had leukemia, cancer, and epilepsy.
Purpose : This study compares the first epileptic seizures between preterm and term-born children with periventricular leukomalacia and epilepsy. Methods : From 108 cases having lesions of high signal intensity around the ventricles in T2 weighted imaging of a brain magnetic resonance study, we selected 37 cases that showed epileptic seizures two times or more and divided them into the group of preterm-born(27 cases) and term-born children(10 cases). A retrospective study was made by comparing the two groups with regard to age, type of the first epileptic seizures, EEG findings and responsiveness to anticonvulsants. Results : The age of the first epileptic seizure was $22.2{\pm}18.3$ months in the preterm-born group and $26.9{\pm}21.1$ months in the term-born group(P=0.505). As for the first epileptic seizure, 11 out of the 27 cases in the preterm-born group had infantile spasms. Out of the 10 cases in the term-born group, 7 had complex partial seizures. In the preterm group, hypsarrhythmias were found in 11 cases, focal epileptiform discharges in 6 cases. In term-born group, focal epileptiform discharges were found in 5 cases but no epileptiform discharge was found in 3 cases. Intractable epilepsies were diagnosed in 6 cases and all of them belonged to the preterm-born group. Conclusion : More severe epilepsies such as infantile spasm and intractable epilepsies seem to be more common in preterm-born epileptic children with PVL as well as more severely abnormal EEG finding compared to term-born epileptic children.
Objectives : To study the pediatric contents in the 『Maijing』, the most comprehensive compilation of pulse theory. Methods : First, the original meaning was understood comprehensively through careful translation of the original text. Next, the original texts from which 『Maijing』 quoted certain verses were traced. Then, contents of 『Maijing』 were analyzed through comparison with contents from later period texts such as 『Beijiqianjinyaofang』, 『Zhubingyuanhoulun』, 『Xiaoeryaozhengzhijue』, 『Zhengzhizhunsheng』. Results : The study of pediatric contents of Wangshuhe's 『Maijing·Chapter9·Determining Pediatric Diseases 9th』 revealed that he set the standards of 'normal pulse' in terms of number of pulsation and pulse xiang[脈象] differently for children compared to adults. He summarized the most common disease patterns to be wind epilepsy[風癎], indigestion of breast milk[乳不消], and fright seizure[客忤氣], and described the pulses that reflected these conditions's physical characteristics. He also described the pulse and symptom patterns of 'growth fever[變蒸]' and 'heat in bone part[骨間有熱]' based on his observation, which contents were quoted and developed in 『Zhubingyuanhoulun』 and 『Xiaoeryaozhengzhijue』. For other miscellaneous pediatric conditions, he quoted prior texts such as 『Lingshu』 while adding words or making modifications to better reflect characteristics of children based on his observations in clinical pediatrics. Conclusions : It is concluded that 『Maijing·Chapter9·Determining Pediatric Diseases 9th』 not only describes pulse diagnostics but reflects in its contents pediatric theories and clinical knowledge of the Jin(晉)period, which affected pediatrics development of following periods.
Kim, Young-Myoung;Kim, Tae-Hong;Jung, Jin-A;Hwang, Kyu-Geun
Clinical and Experimental Pediatrics
/
v.46
no.11
/
pp.1131-1134
/
2003
The ketogenic diet is a high-fat, low-protein, low-carbohydrate diet developed in the 1920s for the treatment of difficult-to-control seizures. Despite advances in both the pharmacotherapy and the surgery of epilepsy, many children continue to have difficult-to-control seizures. In this situation, a ketogenic diet should be considered as an alternative therapy. However, less attention has been paid to associated adverse events in the ketogenic diet. We report a case of infantile spasm associated with acute renal failure, lipoid pneumonitis and kwashiorkor after ketogenic diet. A better understanding of this adverse event profile will allow the pediatric neurologist to have a true informed consent discussion with the care giver when considering initiation of the ketogenic diet.
Meningioangiomatosis (MA) is a rare congenital tumor that occurs mostly in 5-15 year old children. There have been only 5 cases previously reported that described the cystic nature within these tumors. We present a case of a MA accompanied by a separate macrocyst. A normally developed 2 year-old female patient presented with partial and generalized seizures. The brain computerized tomogram and magnetic resonance imaging revealed the presence of a calcified mass accompanied by a cyst in the right parietal area, surrounded by low density and high attenuation edema and hemorrhage. Upon right parietal craniotomy, a $1.6cm{\times}1.2cm{\times}0.5cm$ sized plate-like, gray-white, slightly hard mass was seen and it was completely excised. Approximately 1 cm from the mass in the anterior lateral direction, a cyst was found and subsequent biopsy of the cyst wall revealed no tumor tissue, and therefore the cyst was not removed. Pathologic report demonstrated the meningioangiomatosis. Follow up examination 2 years later showed no recurrence of the tumor, and there was no evidence of neurological deficits. Authors suggest that cysts that arise in the surrounding tissues of tumors may not be tumor cysts, and do not require surgical removal.
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD; OMIM # 201470) is an autosomal recessive inborn error of mitochondrial fatty acid ${\beta}$-oxidation, presenting with a variety of clinical signs and symptoms. Developmental delay, hypertonia or hypotonia, ketotic hypoglycemia, and epilepsy are most frequently reported. In general, patients diagnosed through newborn screening have shown normal growth and development in contrast to those diagnosed as a result of clinically initiated evaluations. Here, the case of an asymptomatic Korean newborn with SCADD identified by tandem mass spectrometry is reported. The patient showed an elevated concentration of butyrylcarnitine detected on newborn screening. Urinary excretion of ethylmalonic acid was elevated by urine organic acid analysis. To confirm the diagnosis of SCADD, a direct sequencing analysis of 10 coding exons and the exon-intron boundaries of the ACADS gene were performed. Genetic analysis of ACADS showed the following novel compound heterozygous missense mutations: c.277C>A (p.Leu93Ile) on exon3 and c.682G>A (p.Glu288Lys) on exon6. These results will provide further evidence of mutational heterogeneity for SCADD.
Traumatic brain injury (TBI) is one of the leading causes of death and disability in children and adults and is a major risk factor for the development of posttraumatic epilepsy (PTE). Recent studies have provided significant insight into the pathophysiological mechanisms underlying the development of epilepsy. Although the link between brain trauma and epilepsy is well recognized, the complex biological mechanisms that result in PTE following TBI have not been fully elucidated. Therefore, this study investigated in order to identify whether or not the abnormal expression of calcium-binding proteins in the lesioned hippocampus plays a role in neuronal damage by brain trauma and whether or not the expressions may change in the contralateral hippocampus during the adaptive stage as early time point following TBI. During early time point following TBI, both parvalbumin (PV) and calbindin D-28k (CB) immunoreactivities were decreased with in the lesioned hippocampus. However, these expressions were recovered to control levels as depend on time courses. On the other hand, PV immunoreactivity in contralateral hippocampus was transiently reduced as compared to the control levels, whereas CB expression was unchanged. These findings indicate that the alterations of the calcium-binding proteins, especially PV and CB, may contribute to the neuronal death and/or damage induced by abnormal inhibitory neurotransmission at early time period following brain trauma and the development of epileptogenesis in patients with traumatic brain injury.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.