• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권10호
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• pp.1171-1174
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• 2009

에드워드 증후군이라 불리는 삼염색체 18은 실제 생존율이 매우 낮으며 생존한 태아도 복합적 기형과 심한 발육지연으로 생존 태아의 90%는 생후 1년 내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 18번 염색체의 전체중복이 주된 원인이며, 부분중복 역시 중복된 부위에 따라 어느 정도 차이는 있으나 에드워드 증후군의 특징적인 임상 양상을 나타낸다. 18번 염색체의 q12.1-q21.2, q22.3-qter부위가 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 부위일 것이라 생각되며 이중 일부만 중복되었을 경우 가벼운 임상 양상 및 좋은 예후를 예측할 수 있다. 본 증례에서 환아는 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 18번 염색체의 q12부위가 포함되어 있는 q11.2-12부위에 부분중복이 관찰되었다. 환아는 전형적인 에드워드 증후군 환자보다 훨씬 가벼운 임상 증상과 높은 생존율이 기대되므로 이와 같이 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권2호
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• pp.319-323
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• 2008

에드워드 증후군은 18번 세염색체(trisomy)성 질환으로 신체의 모든 기관에 다수의 영향을 주며 정신 지체, 발육 지연, 호흡 곤란, 선천성 심장 질환 등의 전신 질환과 손가락의 굴곡변형과 족부후방돌출(rocker-bottom feet)의 소견을 보인다. 산모가 에드워드 증후군 환아를 임신했을 경우 양수과다, 작은 태반, 단일 제대 동맥의 소견을 보인다. 에드워드 증후군을 가진 환아는 생존율이 매우 낮다. 절반이 자궁 내에서 사망하며, 출생아의 50%는 생존율이 2개월이고, $5{\sim}10%$는 생존율이 1년 정도이다. 에드워드 증후군을 가진 환아가 충치 치료를 주소로 내원하였다. 환아의 전신 질환과 심장 수술 병력, 저체중, 기도확보 유지가 어려운 점을 고려하여 전신마취 하에 치과 치료를 시행하였다. 저자는 에드워드 증후군 환아의 치과 치료 후 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제12권3호
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• pp.183-190
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• 1979

A 23-year-old male patient complained dyspnea on exertion and orthopnea since December 1977. On examination, he was tall and slender. There was grade IV/VI to-and-fro murmur on the left sternal border especially on Erb`s point. The liver was descended 2 fingers breadth below right costal margin. There were no signs of Marfan`s syndrome. Echocardiography demonstrated partial closure of aortic valve and dilated aortic root with enlargement of ascending aorta. Left heart cardiac catheterization revealed moderately elevated pulmonary wedge pressure and right ventricular pressure. The left ventricular end diastolic pressure was markedly elevated to 26 mmHg. On aortography, the aortic regurgitation was severe and it was belonged to angiographically Grade IV. The aortic valve was replaced with Carpentier-Edwards valve without excision and replacement of ascending aorta, under the impression of rheumatic valvular heart disease. After closure of aortotomy, blood pressure was transiently elevated and bleeding from the site of inserting air vent needle of ascending aorta was developed. The bleeding was not controlled by any means. On postmortem microscopic study, the histologic changes were strikingly limited to the ascending aorta from the region of the aortic valve ring.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권9호
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• pp.875-881
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• 2007

목 적 : 염색체의 구조 및 유전을 연구하는 학문인 세포유전학은 임상 진단, 생식 문제, 산전 진단, 종양, 유전자의 다형성 및 유전 상담에 있어 중요한 역할을 하고 있다. 이 연구는 단일 기관에서 시행된 말초혈액을 이용한 세포유전학 검사 결과를 검토하여 주요 염색체 이상의 양상과 빈도를 분석하였다. 방 법 : 1981년 5월부터 2005년 10월까지 25년간 경북대학교병원 소아과 염색체 검사실로 각 임상 진료과에서 염색체 이상이 의심되어 의뢰한 말초혈액 검체 4,856례를 대상으로 하여 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 총 4,856례 가운데 4,567례를 분석하였다. 이 중 소아는 3,014례(66.0%), 성인은 1,553례(34.0%)였으며, 검사를 의뢰한 가장 흔한 이유는 소아에서는 성장과 발달 장애, 성인에서는 생식 문제였다. 4,567례 중 염색체 이상은 770례(16.9%)에서 발견되었다. 염색체 이상 중 수적 이상은 558례(12.2%), 구조적 이상은 187례(4.1%)였으며, 취약부위나 염색체 파손과 같은 이상이 25례(0.5%)였다. 수적 이상 중 상염색체 이상은 Down 증후군이 294례(6.4%)로 가장 많았으며, Edwards 증후군 7례(0.2 %), Patau 증후군 4례(0.1%) 순이었다. 성염색체의 이상은 Klinefelter 증후군이 131례(2.9%)로 가장 많았고, Turner 증후군 99례(2.2%), XXX 증후군 8례(0.2%), XYY 증후군 3례(0.1%) 순이었다. 구조적 이상은 전위가 84례(1.8%)로 가장 많았다. 결 론 : 본 연구에서 염색체 이상 핵형의 유형과 그 양상을 파악하였으며, 적극적 세포유전학적 연구로 진료와 유전상담에 적용하여야 할 것이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제16권4호
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• pp.476-484
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• 1983

Ventricular septal defect[VSD] associated with aortic regurgitation[AR] represents 2 to 7.5% of all VSD which is most common congenital heart disease. The aortic valve may by normal in infants with VSD, but the aortic regurgitation may be developed in these patients later. The aortic valve became fibrotic, thickened, deformed and prolapsed, so these late deformities require to be corrected with plication, valvuloplasty or aortic valve replacement [AVR]. There are some controversy between the early repair of VSD alone and the late repair of VSD and aortic valve till now. From December 1971 to August 1983, we had experienced 24 patients of VSD associated with AR which constitute 6.5% of our total patients with VSD. The VSD was subpulmoary [type I] in 14[58.3%], subcristal [type II] in 8[33.3%], atrioventricular canal type[type III] in 1, and combine of type I and II in 1. Patch repair of VSD was made in 15 patients and direct suture of small VSD in 9.14 patients had aortic plication of valvuloplasty and 9 had AVR accompanying VSD repair, and 1 patient had VSD closure alone. The postoperative courses of these patients were uneventful except in some cases. A patient who was undertaken AVR with Starr-Edwards ball valve and VSD closure, died due to left ventricular failure and low cardiac output syndrome. Follow up shows, in 14 patients with aortic plication or valvuloplasty, AR was developed in 9. In 9 AVR, there were two later complications which were paravalvular leakage in one and re-AVR due to subacute bacterial endocarditis in another.

• Journal of Chest Surgery
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• 제10권2호
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• pp.315-326
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• 1977

From 1958 to October 1977, 294 cases of acquired heart disease were operated. There were 68 cases of pericardium, 3 trauma, 2 foreign body, one cardiac thrombus, 3 atrial myxoma, 2 left atrial and 1 right atrial, 2 Budd-Chiari syndrome, and 214 valvular heart disease. Out of 214 cases of valve operation 73 valves were replaced in 64 patients. Male to female ratio was 1.46: 1. The youngest age was 14 years in male and 18 in female. The oldest was 54 years in male and 52 in female. Fifty-five cases of single valve were replaced, consisting of 47 mitral and 8 aortic valves. There were 9 double valve replacement cases which consist of 7 mitral and aortic and 2 mitral .and tricuspid valves. Six varieties of prosthetic valves, 3 ball and 3 disc types and 3 kinds of xenograft tissue valves were utilized. Beall, BjSrk-Shiley and Starr-Edwards prosthetic valves and Hancock valves were used mainly. For single valve 34. 5% and for double valve replacement 44% mortality were noted. There were 23 operative deaths out of 64 patients, over all mortality rate of 36.9%. Mortality for mitral valve replacement was 29.5%. But in recent 12 consecutive cases one death occurred, showing 8.3% mortality. In earlier days thrombocyte anti-adhesive drug dipyramidole-persantin-aspirin and/or SP 54 were adminstered. But in recent cases after heparinization, coumadin and Persantin were prescribed routinely.

• Journal of Chest Surgery
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• 제18권3호
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• pp.446-455
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• 1985

A total and consecutive 156 patients have undergone cardiac valve surgery including 13 closed mitral commissurotomy, 13 open mitral commissurotomy, one mitral annuloplasty, 75 mitral valve replacement, one aortic annuloplasty, 24 aortic valve replacement, 3 tricuspid valve replacement, 25 double valve replacement and one triple valve replacement. 155 prosthetic valves were replaced in a period between September 1976 and August 1985. There were 68 males and 88 females with age range from 8 to 69 yrs [mean 36.5 yr]. Out of replaced valves, 61 was tissue valve including 54 Carpentier-Edwards, and 4 was mechanical valves including 74 St. Jude Medical, and the position replaced was 101 valves for mitral, 46 for aortic and 8 for tricuspid. Single valve replacement in 102 cases, double valve replacement in 25 cases [17 for AVR+MVR, and 8 for MVR+TVR], and only one case was noted in the triple valve replacement. Early mortality within 30 days after operation was noted in 11 cases [7%]; 7 after MVR, 2 after DVR, and each one after open mitral commissurotomy and mitral annuloplasty. Cause of death was valve thrombus, cerebral air embolism, low output syndrome, uncontrollable arrhythmia, parapneumonic sepsis, acute cardiac tamponade and left atrial rupture. 7 late deaths were noted during the follow-up period from 1 to 104 months [average 48 month]; three due to valve and left atrial thrombus formation, two due to CVA from overdose of warfarin, and each one due to congestive heart failure and chronic constrictive pericarditis, Anticoagulants after prosthetic valve replacement were maintained with warfarin, dipyridamole and aspirin to the level of around 50% of normal prothrombin time in 79 cases, and Ticlopidine with aspirin in 47 cases to compare the result of each group. There were 11 major thromboembolic episodes including 3 deaths in the warfarin group. Two cases of CVA due to overdose of warfarin was noted in the warfarin group. In the ticlopidine group, there was only one left atrial thrombus confirmed at the time of autopsy. Among the survived 138 cases, nearly all cases[136 cases] were included in NYHA functional class I and II during the follow-up period. In conclusion, surgical treatment of the cardiac valve disease in 156 clinical cases revealed excellent result with acceptable operative risk and late mortality. Prevention of thrombus formation with anti-platelet aggregator Ticlopidine has better result than warfarin group presently with no specific side effect such as bleeding or gastrointestinal trouble.

• 한국간호교육학회지
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• 제24권4호
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• pp.463-477
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• 2018

Purpose: This study identifies correlations among information needs and knowledge about prenatal genetic screening and diagnosis (I-PGSD & K-PGSD), and attitude toward terminating pregnancy (ATP) among pregnant women in South Korea. Methods: A descriptive survey was conducted from January 2013 to April 2014 in South Korea. 222 pregnant women responded to three questionnaires developed by the authors. The questionnaire for I-PGSD consisted of 19 questions; 18 questions for K-PGSD; and 10 questions for ATP. Results: Mean scores were $80.46{\pm}11.73$ for I-PGSD; $14.86{\pm}3.74$ for K-PGSD; and $33.71{\pm}6.13$ for ATP. The ATP score was positively correlated with the I-PGSD and K-PGSD scores, but statistically significant with only I-PGSD (p=.006). I-PGSD scores were higher than average on three genetic syndromes (Down, Patau, and Edwards syndrome), on management after the diagnosis of positive fetal aneuploidy, and on test result interpretation after the amniocentesis and level II fetal ultrasonogram. Conclusions: In light of current legal and moral controversy regarding terminating pregnancy and rapidly advancing prenatal genetic testing technology, more prenatal genetic education for nurses and nursing students who teach pregnant women is needed. In addition, more professional counseling services provided by trained nurses are also required.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.190-195
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• 2007

목 적:산전진단에 있어 빠른 진단을 위해 그 유용성이 널리 알려져 있는 FISH 방법을 미배양 세포에 적용할 때, 그 민감도를 높이기 위해 본 연구소의 경험과 기준을 소개하고자 한다. 방 법:1999년 5월부터 2006년 6월까지 본연구소에서 다운증후군 고위험군, 에드워드 증후군 고위험군, 고령산모, 초음파 이상소견 등의 적응증을 주소로 시행한 7,893례의 양수검체를 대상으로 빠른 진단을 위해 8,613례의 미배양 양수세포에 FISH 검사를 시행하였다. 분석은 함춘유전연구소의 기준에 따랐으며, 기존의 세포유전학적 결과와 최종 비교하였다. 결 과:8613례의 FISH 검사 결과, 30개 이상의 세포관찰이 가능하고, 정상인 경우 정상세포의 비율이 75%, 비정상의 경우 비정상 세포의 비율이 70%에 해당하는 8,502례의 결과를 얻었으며, 세포유전학적 결과와도 일치하였다. 결 론:산전진단 시 빠른 진단을 위한 FISH검사는 매우 유용하며, 정확한 분석을 위해 그 기준을 마련하는 것은 매우 중요하다 하겠다. 그러나 비용과 인력이 많이 소요되는 한계점을 가지고 있다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제29권10호
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• pp.1102-1110
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• 1996

1955년 9월 부터 1995년 7월까지 230례의 승모판치환수술이 시행되었다. 이 중 남자는 77명 여자가 153명이 었고 평균 연령은 35.7였다. 동반된 수술은 대동맥 판막치 환술(40례), 삼첨 판윤성 형술(25례), 대동맥판치환술+삼첨판성형술(8례),삼첨판치환술(2례)등이 있었다. 139례의 기계판막과 91개의 조직판막이 치환되었으며, 판막의 크기와 사용된 수는 31 mm(75개), 29mm(66개), 33mm(46개), 27mm(29개) 및 25mm(14개) 등이었다. 수술전 NYHA 기능적 등급은 II(76례), III(123례), IV(31례)였으며 술후 I(175례), II(49례) 등으로 호전되었다. 술후 조기 합병증은 28에서 발생하였으며 저심박출증씨 8례로 가장 많았다. 조기사망은 6례 (2.6%)였으며 사망원인은 저심박출증(2례), 부정맥(2례), 심장파열(2례) 등이 었다. 총 추적 기간 누계는 764.4 환자-년이었으며 평균추적 기간은 43.9개월이었다. 판막과 유관한 장기 합병증은 21례에서 발생하였으며 이중 판막파괴가 10례(1.3%1환자-년), 항응혈제 출혈 5례(0.7%/환자-년), 심내막염 4례(0.5%1환자-년) 혈색전증 2례(0.3%/환자-년) 등이었고 심장에 연유한 사망은 5례(0.7%/환자-년)에서 발생하였다. 9년 장기추적중 합병증 및 사망비발생률이 판막 상호간에 유의한 차가 없었으나 판막파괴비 발생률이 기계 판막(100%)과 조직 판막(34.4%) 사이에 유의한 차가 있었다(p=0.032). 9년간 보험통계적 생존률은 96.6%였다.