• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권6호
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• pp.606-609
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• 2003

저자들은 특징적인 진찰 소견과 피부 조직 생검에서 제 I형 교원질 유전자 발현의 감소를 보인 Goltz 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제34권4호
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• pp.658-665
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• 2007

부분 무치증은 제 3대구치를 제외한 6개 이상의 선천적 치아 결손으로 정의된다. 제3대구치를 제외한 선천적 치아 결손의 유병율은 $1.6{\sim}9.6%$이며 부분 무치증의 유병율은 $0.08{\sim}1.1%$이다. 가장 많이 이환되는 치아는 하악 제 2소구치이며 그 다음은 상악 측절치, 상악 제2소구치 순으로 호발하며 영구치에 비해 유치에서는 드물고 여성에게 호발하는 경향이 있다. 부분 무치증은 외배엽 이형성증과 같은 특정 증후군과 연관되거나 치판의 생리적인 장애나 파열, 공간적 제한, 치성상피의 기능적인 비정상, 기저 간엽세포의 유도 실패나 유전적 영향 등의 원인에서 유래된다고 알려져 있다. 부분 무치증은 안모의 심미적 문제와 함께 치아의 교합 이상 등 기능적인 장애가 야기될 수 있으므로 임상 검사와 방사선 검사를 통한 조기 진단이 필요하며, 이에 따른 적절한 치료계획이 요구된다. 이에 본 증례에서는 특별한 전신질환이 없는 부분 무치증 환아의 구강내 소견 및치료경과에 대해 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권4호
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• pp.701-704
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• 2004

본 증례에서는 단일 치근을 가진 하악 제 1유구치에 대해 서술하고자 한다. 5세 남아의 하악 제1유구치는 방사선 사진 검사결과 양측성으로 분명한 단일치근을 가진 것으로 나타났다. 보통 상악 구치는 3개의 치근을, 하악 구치는 2개의 치근을 가지나, 치아의 발육시기도중 Hertwig상피근초가 제 시기에 적절히 함입되지 못하면 치근이 서로 나뉘지 못하여 치근의 융합이 발생될 수 있다. 융합된 치근을 가진 구치는 정상적인 구치보다 불리한 치관-치근 비율을 가질 뿐 아니라, 여러 보고에 의하면 융합된 치근을 가진 사람은 다수 치아의 선천적 결손이나, 상악 전치에서 치내치가 발현될 확률이 높아 예방적 치과 치료가 필요할 수 있다. 그리고, 외배엽이형성증, 합지증, 만지증, 청색공막증과 같은 전신 질환과 연관되어 나타날 수도 있다고 한다. 치근 융합은 유전적으로 상염색체 열성 유전을 따른다고 밝혀진 바 있다. 현재까지 단일 치근을 가진 구치는 대부분 영구 구치에서 많이 보고된 바 있지만, 유구치에서는 거의 보고된 바가 없기에 이에 보고하는 바이다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제37권4호
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• pp.469-472
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• 2010

Purpose: Aplasia Cutis Congenita (ACC) is a rare disease characterized by the focal defect of the skin at birth, frequently involving scalp, but it may affect any region of the body. There are no etiology known but some conditions such as intrauterine vascular ischemia, amniotic adherences and viral infections are associated. The ideal treatment for the ACC is not known. Superficial and relatively small sized defects (< $3{\times}5\;cm$) may heal spontaneously and large defects related with risks of infection and bleeding may require aggressive surgical treatment. Hyalomatrix$^{(R)}$ is a bilayer of an esterified hyaluronan scaffold beneath a silicone membrane. It has been used as a temporary dermal substitute to cover deep thickness skin defect and has physiological functions derive from the structural role in extracellular matrix and interaction with cell surface receptor. This material has been used for the wound bed pre-treatment for skin graft to follow and especially in uncooperative patient, like a newborn, this could be a efficient and aseptic way of promoting granulation without daily irritative wound care. For this reason, using Hyalomatrix$^{(R)}$ for the treatment of ACC was preferred in this paper. Methods: We report a case of a newborn with ACC of the vertex scalp and non-ossified partial skull defect. The large sized skin and skull defect ($6{\times}6\;cm$) was found with intact dura mater. No other complications such as bleeding or abnormal neurologic sign were accompanied. Escharectomy was performed and Hyalomatrix$^{(R)}$ was applied for the protection and the induction of acute wound healing for 3 months before the split-thickness skin graft. During the 3 months period, the dressing was renewed in aseptic technique for every 3 weeks. The skin graft was achieved on the healthy granulation bed. Results: The operative procedure was uneventful without necessity of blood transfusion. Postoperative physical examination revealed no additional abnormalities. Regular wound management was performed in out-patient clinic and the grafted skin was taken completely. No other problems developed during follow-up. Conclusion: Hyalomatrix$^{(R)}$ provides protective and favorable environment for wound healing. The combination of the use of Hyalomatrix$^{(R)}$ and the skin graft will be a good alternative for the ACC patients with relatively large defect on vertex.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권2호
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• pp.128-136
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• 2003

목 적 : Hyper IgM syndrome(HIGM)은 크게 세 부류로 나누는데, CD40L 분자의 돌연변이로 초래되며 X-linked로 유전되는 형태를 HIGM1이라고 하고, 상염색체성 열성 형태로 유전되면서 CD40L는 정상적으로 표현되는 형태로 activation-induced cytidine deaminase(AID) 유전자에 이상 때문에 오는 경우를 HIGM2로 분류하고 있다. 다른 한 부류는 X-linked HIGM 증후군의 매우 드문 한 형태로서 발한 저하성 외배엽 이형성증이 동반된 경우로, 이 질환은 전사인자인 nuclear factor ${\kappa}B$의 활성화에 관여하는 nuclear factor ${\kappa}B$ essential modulator를 coding하는 유전자의 돌연변이 때문에 오는 것으로 알려져 있다. 연구자들은 HIGM2와 유사하지만 AID 유전자에 변이는 없는 새로운 형태의 HIGM 환자의 말초 B세포를 이용하여 병인을 조사하고자 본 연구를 시도하였다. 방 법 : 환자의 말초혈액 단핵구를 분리하고, EBV로 immortalization을 시켜 Cycle TEST PLUS DNA Reagent kit를 이용하여 cell cycle을 분석하였다. 환자의 말초혈액 T 세포에서 CD40L의 표현을 immunostaining으로 알아보고, RNA를 추출하여 RT-PCR을 하고 direct sequencing을 통하여 CD40L 유전자의 돌연변이 부위를 찾아보았다. 아울러 AID 유전자의 돌연변이를 찾기 위하여 같은 방법으로 sequencing하고 조사하였다. 환자의 림프절을 병리학적인 검사를 시행하고 CD3, CD23, CD40, Fas-L, bcl-2, BAX의 표현을 알아보기 위하여 immunostaining을 실시하였다. 결 과: 림프절의 광학적 소견은 반응성 여포증식의 소견을 보였으며, 여포와 단구양 증식은 B-세포 표시인자인 L26에 양성을 보였고, 대부분의 형질세포는 IgM에 양성을 보였다. 여포는 CD40, Fas, BAX에 양성반응을 보이고, bcl-2와 Fas-L에 음성반응을 보였다. 말초혈액 B 림프구를 이용하여 cell cycle을 분석한 결과 정상(17.9%)에 비하여 G2/mitosis phase(M3 in figure)가 현저하게 감소(8.5%)되어 있는 양상을 보여주고 있으며, IL-4로 자극한 경우에는 정상인에서 보여주는 양상으로 회복되는 양상을 볼 수 있었다. 단핵수에서 CD40L의 표현은 정상이었고 CD40L 유전자에도 돌연변이는 발견할 수 없었으며, HuAID 유전자에도 돌연변이를 발견할 수 없었다. 결 론 : 환자의 말초혈액 B림프구를 통한 연구 결과, 기존에 보고 되어진 HIGM2 형태와 임상적으로는 비슷하지만, 정상적인 AID유전자를 보이고, G2/mitosis phase가 정상에 비하여 감소된, 새로운 형태의 HIGM이라고 여겨진다.