• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권11호
• /
• pp.1211-1216
• /
• 2008

목 적: DBA는 적혈구 저형성증, 선천성 기형, 그리고 암으로 진행할 수 있는 가능성을 지닌 드문 유전성 질환이다. Corticosteroid와 수혈이 주된 치료이다. 본 연구에서는 16년 동안 경험했던 6명의 환아의 임상양상, 혈액학적 특징, 치료 및 경과에 대해 기술하고자 한다. 방 법: 1992년부터 2008년까지 전남대학교병원에서 DBA로 진단 받은 6명의 환아의 의무기록을 후향적으로 고찰하였다. 결 과: 6명 중 3명의 환자는 남아였고, 진단 당시 나이는 2개월에서 18개월(중앙값, 5.5개월)사이였다. 4명의 환자에서 선천성 심장기형이 동반되었고, 그 외 기형으로 다지증이 2명, 사시가 1명에서 발견되었다. 수혈은 2회에서 8회까지 시행되었으며, 진단 후 모든 환자는 스테로이드로 치료를 시작하였다. 치료 시작 후 혈색소 수치가 9 g/dL 이상으로 반응을 보인 시기의 중앙값 12.5일(범위, 7-22일)이었다. 치료 시작 후 3명의 환자는 스테로이드 투약을 점감한 후 투약을 중지하였고, 3명의 환자에서 최소량의 prednisolone (${\leq}5mg$/일)로 투약을 지속하고 있다. 환자들의 추적 관찰기간의 중앙값은 14년이며 추적 관찰 중 저신장을 제외하고 스테로이드와 관련된 부작용이나 암의 발생은 발견되지 않았다. 결 론: DBA 환자의 대부분 스테로이드 치료에 반응을 보이며 저용량으로 혈색소 수치를 유지할 수 있다. 하지만 스테로이드의 장기복용으로 인한 부작용 및 심장기능, 암의 발병 등에 대한 보다 적극적인 추적관찰이 요구되고, 국내 DBA 환자들에 대한 대단위 연구도 병행되어야 할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제50권2호
• /
• pp.209-212
• /
• 2007

장병성 선단 피부염은 위장관에서 아연 흡수가 제대로 되지 않아 발생하는 질환으로서 주로 이유기의 영 유아에 호발하고 상염색체 열성 유전하는 질환이다. 홍반, 인설, 가피, 건선양 피부와 습진의 특징적인 피부 병변이 개구부와 사지 말단 부위에 대칭적으로 나타나고, 만성 설사, 탈모증, 조갑 주위염, 그리고 성장 장애가 나타나는 드문 질환이다. 혈중 아연 농도가 대부분에서 떨어져 있지만 정상 혈중 농도에서도 말초 조직 내의 아연 농도가 떨어지면 증상이 나타난다. 다른 원인 질환이 없고 만삭으로 정상 분만한 모유 수유 영아에서 조직학적으로 일치하며, 혈중 아연 농도는 정상이지만 모발에서 아연 농도가 떨어진 장병성 선단 피부염 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제50권2호
• /
• pp.213-217
• /
• 2007

Pompe 병(Glycogen storage disease type II)은 acid ${\alpha}$-glucosidase (GAA)의 결손에 의한 질환이며 열성으로 유전한다. 전신적인 근육약화와 비후성 심근병이 생긴 후 대개 1년 안에 사망하게 되는 영아기 발병형과 상대적으로 임상양상이 경한 후기 발병형이 있다. Pompe 병의 국내 보고는 드문 상태이나 최근 GAA 효소 보충 요법이 개발되어 임상적으로 시도 중이다. 저자들은 발병은 영아기에 있으나 비교적 임상증상이 심하지 않은 비전형적 영아형 Pompe 병을 진단받고 심한 간비대와 비후성 심근병증, 보행곤란의 증상을 보이던 4세 남아에게 재조합 인간 GAA 효소($Myozyme^{(R)}$, Genzyme Co., MA, USA) 치료를 하여 운동능력과 심기능의 현저한 호전을 경험하였기에 보고한다. 비전형적 영아형 Pompe 병에서는 ERT의 효과가 더욱 큰 것으로 생각되며 소아과의사들이 비전형적 Pompe 병 초기의 특징인 비음이나 동요성 보행같은 증상을 이해하고 있어 이를 빨리 진단하고 효소보충요법을 조기에 시행한다면 Pompe 병 환아의 예후를 호전시킬 수 있겠다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제1권2호
• /
• pp.189-194
• /
• 1997

Oligomeganephronia is a rare congenital form of bilateral renal hypoplasia histologically characterized by reduction in number and hypertrophy of nephrons. Clinically, this condition is presented in early infancy with vomiting, polyuria, polydipsia and dehydration. The problems are readily corrected, but slowly progressive renal failure follows accompanied by failure to thrive, short stature, and renal osteodystrophy. We experienced three cases of oligomeganephronia. Case 1. : A 3 2/12 years old female child was incidentally diagnosed as renal failure at age of 2 months when she was hospitalized due to pneumonia. She had open renal biopsy and was diagnosed as bilateral dysplastic kidney. On OPD follow-up, she progressed to end-stage renal failure (BUN/Cr 114/4.6 mg/dl) and had renal transplantation. The specimen was shrunk remarkably and light microscopy showed oligomeganephronia. Case 2. : A 14 8/12 years old female child with proteinuria was detected in an annual urine screening program for school children, she was diagnosed as renal failure (BUN/Cr 33.9/4.1 mg/dl), and had $5{\times}4{\times}3\;cm$ sized mass on abdominal CT scan. She had renal biopsy, and the specimen showed oligomeganephronia. She had hemodialysis for six months, and renal transplantation along with bilateral nephrectomy was performed. Case 3. : A 14 8/12 years old male child was diagnosed having chronic nephritis and chronic renal failure at 3 years old, progressed to end-stage renal failure (BUN/Cr 87/9.6 mg/dl) on OPD follow-up, and had a rephrectomy and renal transplantation. The biopsy specimen showed oligomeganephronic hypoplasia, secondary focal segmental glomerolosclerosis, and chronic interstitial nephritis. We report 3 cases of oligomeganephronia that progressed to end-stage renal failure and had successful renal transplantation with a brief review of related literatures.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제53권3호
• /
• pp.408-413
• /
• 2010

목 적 : 소아에서 급성 신우신염 진단시 computed tomography(CT)와 비교하여 $^{99mTc}DMSA$ scintigraphy (DMSA)의 상대적 제한점이 있음을 확인하고자 하였다. 방 법 : 64채널 CT가 도입된 2006년 9월 이후 3년 동안 급성복증이나 발열성 급성병증으로 복부 CT검사를 받은 환아 중 급성 신우신염의 소견을 보였으나 후속으로 시행된 DMSA에서는 이상소견을 발견되지 않은 'DMSA 위음성 환자' 10명을 연구대상으로 선정하여 이들의 임상상과 CT 소견을 분석하였다. CT촬영에는 필립스사의 브릴리언스-64 모델을, DMSA 스캔에는 Siemens사의 Orbiter 75 기종을 사용하였다. 결 과 : 총 10명 중 남자가 8명, 영유아가 8명이었으며 내원당시 평균 1.1일간 발열이 있었고 말초혈액 백혈구 수, 적혈구침강 속도, C-반응단백 등의 급성반응표지가 증가된 상태였다. DMSA 정상 소견을 보였던 10명에서 CT 신장환부 소견은 국소적인 경우가 6례, 미만성인 경우가 4례였다. 대개 일측성이었으며 양측 신장 모두 침범된 경우는 2례였다. DMSA에서 확인되지 않은 CT상 병변 개수는 총 22개 확인되었다. DMSA 비교신기능 측정법은 신손상 정도를 가늠하는데 도움이 되지 않았다. 결 론 : 본 연구를 통하여 DMSA검사는 CT검사상 양성인 급성 신우신염의 신장환부를 밝혀내지 못하는 제한점이 있음이 확인되었다. DMSA 위음성 결과는 주로 질병초기에 영아 환자에서 흔히 발생하는 것으로 보이나, 그 정확한 이유와 발생 비율 등을 밝히기 위해서는 전향적인 추가조사가 필요하다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
• /
• 제16권2호
• /
• pp.171-178
• /
• 1994

경부수활액낭종과 임파관종은 선천적으로 임파계가 발육이 정지되거나 방해 받으므로 나타나는 병소로 현재까지도 그 본태가 명확히 밝혀지지 않은 질환이다. 본 증례에서는 좌측 하악 우각부 및 상경부에 동통을 동반한 미만성 종창 및 연하장애로 1991년 7월 20일 본원을 내원한 5세 여아에서 임상 소견 및 방사선 소견을 통해 좌측 하악 우각부 및 상경부에 발생한 경부수활액낭종으로 진단하여 악하부 절개를 통해 $1{\time}6{\time}5cm$의 크기를 다방성 낭종구조를 가진 종물을 외과적으로 적출한 증례에 있어서 술후 현재까지 재발 등의 증상없이 양호한 결과를 얻었기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국전산구조공학회논문집
• /
• 제26권5호
• /
• pp.335-342
• /
• 2013

최근 환경오염 문제에 대한 심각성이 대두되며 전 세계적으로 환경부하 저감을 위해 다양한 노력을 쏟고 있다. 특히 환경 저해 산업의 하나인 건설분야에서는 $CO_2$배출량과 에너지 소비량을 줄이기 위해 활발한 연구를 진행해 왔다. 그러나 건설분야의 기존 연구들은 대부분 $CO_2$배출량이 가장 큰 사용 및 유지관리 단계에만 집중하고 있으며, 설계단계에 대한 연구는 2D의 철근콘크리트 부재 및 구조물에 대해서만 실행되었을 정도로 초기단계이다. 사실, LCA적 관점에서 친환경적 건설산업을 이루기 위해서는 건물의 초기설계 단계에서부터 $CO_2$배출량을 저감시키기 위한 방향으로 설계를 유도할 수 있어야 하며, 구조 엔지니어로서 환경성을 고려한 설계안을 제시할 수 있어야 한다. 그러므로 본 연구에서는 매입형 합성기둥(SRC)을 대상으로 $CO_2$최적화 기법을 제시하였으며, 이를 통해 얻은 여러 설계단면을 이용하여 SRC기둥의 $CO_2$배출량에 영향을 미치는 3가지 요소((1) 강재 크기, (2) 콘크리트 압축강도, (3) 작용 하중 크기)에 대한 영향관계를 분석하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제48권12호
• /
• pp.1317-1323
• /
• 2005

목 적 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이후 이차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지므로 사춘기 이전의 진단은 쉽지 않다. 본 연구는 성염색체이상증후군의 빈도, 진단시 연령, 그리고 임상적 특징을 조사하여 그 의의를 알아보고자 한다. 방 법 : 1981년 2월부터 2001년 8월까지 20년 동안 경북대학교병원 소아과 염색체검사실에 의뢰된 염색체검사 중 성염색체 이상증후군으로 진단된 115례 환자의 임상적 특징, 진단시 연령 그리고 핵형 분석을 후향적인 방법으로 조사하였다. 결 과 : 성염색체이상증후군의 종류와 빈도는 Klinefelter 증후군은 52%, Turner 증후군은 42%, XXX 증후군은 3%, 혼합 성선이형성은 3%였다. Klinefelter 증후군은 47,XXY가 97%, mosaicism이 3%였고, Turner 증후군은 45,X가 67%, mosaicism이 23%, X 염색체의 구조적 이상은 10%였다. XXX 증후군은 47,XXX가 67%, mosaicism은 33%였고, 혼합 성선이형성은 모두 45,X/46,XY였다. 성염색체이상증후군의 81%가 사춘기 이후에 진단되었다. 신생아기에 Klinefelter 증후군과 Turner 증후군으로 진단받은 경우는 표현형이 정상이거나 경한 선천성기형만을 보였다. Turner 증후군과 Klinefelter 증후군의 mosaicism이나 구조적 이상군에서 전형적인 45,X나 47,XXY보다 신체상 증상 발현이 경미할 것으로 생각되었으나 본 연구에서는 통계학적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이전에는 그 증상이 뚜렷하지 않으므로 환아에 대한 주의 깊은 관찰과 관심으로 조기에 진단하여 정상적인 정신성적발달과 성장발육 및 성생활을 유지하도록 부모와 환아의 질환에 대한 인지도를 높여야 할 것으로 사료된다. 특히 핵형 분석시 Turner 증후군은 X염색체의 다양한 구조 이상 또는 mosaicism의 빈도가 높기 때문에 핵형 분석시 이를 염두에 두어야 한다.

• Journal of Nutrition and Health
• /
• 제32권5호
• /
• pp.526-532
• /
• 1999

The aim of this study was to observe whether the dietary supplementation of docosahexaenoic acid(DHA). In growing rats requires extra supplementation of arachidonic acid(AA) for brain development. Sprague-Dawley rats were divided into three groups, each fed a different diet. In the FO group, dams were fed a DHA-rich FO diet during pregnancy and lactation and pups were fed the same diet until 10 weeks old. In the AO group dams and pups were similarly fed a FO diet after weaning. DHA and AA were most effetively deposited in the developing brain during pregnancy and lactation in rats. However, FO-W pups showed significantly lower level of DHA at 0-3 weeks compared with the FO and AO groups and than slowly increased DHA levels to about 87% of other groups at 10 weeks with the introduction of the FO diet after weaning. The total amount of DNA in whole brain rapidly reached a maximum level at 3 weeks and then was sustained at a constant level after 5 weeks of age. The DNA content was positively correlated with DHA level but not with AA level in the developing brain. DNA content was significantly lower in the FO-W group compared to the FO and AO group at 3 weeks of age. However, the DNA content of brain in FO-W pups increased to 80% of the FO group level at 10 weeks after feeding the FO diet after weaning. The relative percentage of AA in brain lipids was significantly reduced in the early stage of brain development when only DHA was supplemented. However, DHA supplementation had no significant effect on the incorporation of AA when the approximately 35% of LA in the FO diet was substituted by preformed AA. These results suggest that large quantities of DHA could interfere with the normal conversion of LA to AA if LA is not supplemented enough together with DHA. Therefore, high DHA supplementation may require preformed AA in the diet even though AA has no significant correlation with the DNA content in brain. DHA supplementation after weaning also improved the incorporation of DHA into brain and content of DNA even though brain development was almost completed, suggesting that a low level of DHA supplementation without AA addition might be necessary to improve brain development during infancy as well as during pregnancy and lactation.

• IMMUNE NETWORK
• /
• 제22권2호
• /
• pp.17.1-17.14
• /
• 2022

We aimed to investigate associations of dietary diversity (DD) with gut microbial diversity and the development of hen's egg allergy (HEA) in infants. We enrolled 68 infants in a high-risk group and 32 infants in a control group based on a family history of allergic diseases. All infants were followed from birth until 12 months of age. We collected infant feeding data, and DD was defined using 3 measures: the World Health Organization definition of minimum DD, food group diversity, and food allergen diversity. Gut microbiome profiles and expression of cytokines were evaluated by bacterial 16S rRNA sequencing and real-time reverse transcriptase-polymerase chain reaction. High DD scores at 3 and 4 months were associated with a lower risk of developing HEA in the high-risk group, but not in the control group. In the high-risk group, high DD scores at 3, 4, and 5 months of age were associated with an increase in Chao1 index at 6 months. We found that the gene expression of IL-4, IL-5, IL-6, and IL-8 were higher among infants who had lower DD scores compared to those who had higher DD scores in high-risk infants. Additionally, high-risk infants with a higher FAD score at 5 months of age showed a reduced gene expression of IL-13. Increasing DD within 6 months of life may increase gut microbial diversity, and thus reduce the development of HEA in infants with a family history of allergic diseases.