다운증후군 환자의 치아우식증과 구강내 여러 요인들과의 연관성을 평가하고자 9-18세의 다운증후군 환자 25명과 정상인 63명을 대상으로 치아우식경험지수, 치태지수를 조사하고 효소면역분석법을 이용하여 타액의 면역항체 IgA와 뮤탄스 연쇄상구균-특이 IgA농도를 측정하고, Dentocult 키트를 이용하여 뮤탄스 연쇄상구균과 유산간균의 수, 타액의 완충능을 측정하여 두 군의 각 값들을 독립 t-test와 카이제곱 검정을 시행하였다. 다운증후군 환자에서 유치우식경험은 정상인에 비해 유의하게 낮았으나(p<0.001), 영구치우식경험은 유의한 차이를 보이지 않았다. 치태지수와 타액의 IgA의 농도는 두 군간에 차이를 보이지 않았으며, 뮤탄스 연쇄상구균 특이-IgA 농도와 타액 완충능은 다운증후군환자에서 낮았다(p<0.05). 뮤탄스 연쇄상구균 수와 유산간균 수는 두 군간에 유의한 차이는 없었다. 9-11세 군에서 뮤탄스 연쇄상구균의 수는 다운증후군 환자에서 정상인보다 낮았으며(p<0.001), 뮤탄스 연쇄상구균 특이-IgA는 다운증후군 환자에서 유의하게 낮았다(p<0.05). 유치의 치아우식경험치면지수는 완충능, 뮤탄스 연쇄상구균의 수와 유의한 상관관계를 보였다.
This study was carried out to review and evaluate a total of 2,463 cases of human chromosomal analysis at Kwangju Christian Hospital from 1974 to 2004. We collected 2.0-3.0ml of human peripheral blood in heparized bottle. Then, we cultured it for 72 hours. We performed GTG-banding and chromosomal kayotyping analysis by Cytovision kayotyping system. Abnormal karyotypes were observed in 30.5% of the total cases (750/2,463). Autosome and sex chromosome anomalies were observed in 25.8% (635/2,463) and 4.7% (115/2,463) respectively. In a total of 2463 cases, there were 522 (22.4%) cases of Down's syndrome karyotype, and 67 (2.7%) cases of Turner syndrome. In conclusion, Down's syndrome has decreased after the end of the 1990s, but other (Turner syndrome et al.) chromosomal abnormal cases haven't decreased after the1970s.
본 연구는 다운증후군 위험도의 예측을 위해 통합선별검사를 실시한 산모를 대상으로, 각 표지자의 유의성에 대한 평가를 하였다. 초음파로 측정한 NT 영상, 산모혈청 PAPP-A, AFP, uE3, hCG, 인히빈 A의 상관성을 후향적으로 분석하였다. 그 결과 NT, uE3, hCG, 인히빈 A와 유의한 상관관계를 보였다(p<.001). ROC분석에서 인히빈 A의 AUC가 0.851로 다운증후군의 가장 큰 예측인자로 분석되었으며. cut-off value 1.33 MoM(민감도 87.5%, 특이도 71.5%)으로 결정되었다. 결론적으로 통합선별검사에서 인히빈 A가 다운증후군을 예측하는 가장 유용한 인자로 나타났다. 이에 각 표지자(parameter)들의 cut-off value를 바탕으로 통합선별검사의 단점을 보완한다면 다운증후군 선별의 독립적인 지표로 사용될 수 있을 것으로 사료된다.
The purpose of this study was to compare personality existed in the populations of the mentally retarded with and without Down syndrome. For this purpose, two research questions were proposed. (a) Is there any difference of personality existed between two groups? (b) Is there any difference of sub-personality existed between two groups by disability degree? Participants in this are 159 people with mental retardation(the mentally retarded with Down syndrom: 82, the mentally retarded without Down syndrom : 77) in P and S cities. First of all, the reliability in measurement instrument was verified through a pre-study. For the first research question, t-test was used. And two way ANOVA was used to investigate the second research question. The results of this study were as follows:First, according to the result of t-test, there were significant differences of personality scores between two groups. And there were significant differences between the mentally retarded with and without Down syndrome regard to expectation of success, outerdirectedness, positive or negative responding tendency, curiosity among sub-personality factors. Second, the result of the two way ANOVA analysis, no meaningful statistically difference in personality by degree of the impairment. But It showed difference regard to effectancy motivation, expectation of success, curiosity among sub-personality factors between the mentally retarded with and without Down syndrome by impairment degree.
본 연구의 목적은 다운증후군 아동들의 T-ball 스윙 중에 작용하는 근육의 활동을 규명하는 것이다. 다운증후군을 가진 남자 아동 5명을 대상으로 T-ball 스윙 중에 중요하게 작용하는 pectoralis major, upper serratus, lat dorsi, anterior deltoid, rhomboids, infraspinatus, posterior deltoid의 근육활동을 노락슨 8채널 무선 근전도 측정시스템을 사용하여 시작-백스윙, 백스윙-임팩트, 임팩트-팔로스루 구간으로 나누어 분석하였다. 다운증후군 아동들은 정상아동 및 성인선수들보다 시작-백스윙 구간 및 백스윙-임팩트 구간에서 오른쪽 및 왼쪽 상체 부위의 근육활동이 더 두드러지게 나타났다. 반면에 임팩트-팔로스루 구간에서는 정상아동 및 성인선수들에 비해 더 적은 근육활동이 나타났다. 특히 임팩트 후 팔로스루 구간에서 어깨 수평 내전근인 pectoralis major와 견갑골 외전 및 상방 회전근인 upper serratus 근육의 활동 강화가 필요한 것으로 나타났다.
The following results were abtained based on the research of the occlusal patterns among 1074 handicapped persons (cerebral palsy: 46, mental subnormality: 619, deafmute: 285, blind: 111, childish autism:8, cleft lip and cleft palate:3, polimyelitis:2) of the age between 6 and 23 in Chollanamdo, Korea, in comparison with a normal group of 1048 children of the age between 6 and 15 selected at random in J primary school in Gwang-ju City. 1. According to Angle's malocclusion classification, all the handicapped groups, except the cerebral palsy and the blind, showed a higher prevalence of malocclusion than that of the normal. Especially the prevalence of Class II, devision 1 malocclusion in the cerebral palsy was the highest, and the prevalence of Class III malocclusion in all the handicapped groups was higher than that of the normal group. Among these groups the highest prevalence of Class III malocclusion was in the Down's syndrome group. 2. On the the abnormal pattern of the anterior region, there was no significant difference $(P\leqq0.05)$ between the normal and the cerebral palsy, the deafmute, and e blind. The open bite $(7.27{\pm}1.04\%)$ and the cross-bite $(32.7{\pm}6.33\%)$ of the Down's syndrome wire higher than that of the normal, and the forward position of the mandible could be recognized in the Down's syndrome group. 3. On the midline position of the dentition, all the handicapped showed the same percentage of deviation, but the degree of mandibular shift to the right $(20.00{\pm}5.39\%)$ or left $(10.91{\pm}4.20\%)$ was higher than that of the normal only in the Down's syndrome group. 4. On the abnormal pattern of the posterior region, the cross-bite of the Down's syndrome was higher than that of the normal by $20.00{\pm}5.39\%$, the cross-bite of the cerebral palsy and the cross-bite and the open bite of the mental subnormality were slightly higher than that of the normal. The other handicapped groups showed no significant difference $(P\leq0.05)$ to the normal.
Phi, Ji Hoon;Wang, Kyu-Chang;Lee, Ji Yeoun;Kim, Seung-Ki
Journal of Korean Neurosurgical Society
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제57권6호
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pp.408-414
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2015
Moyamoya-like vasculopathy develops in association with various systemic diseases and conditions, which is termed moyamoya syndrome. Relatively common diseases and conditions are related to moyamoya syndrome, including neurofibromatosis type 1, Down syndrome, thyroid disease, and cranial irradiation. Moyamoya syndrome shares phenotypical characteristics with idiopathic moyamoya disease. However, they differ in other details, including clinical presentations, natural history, and treatment considerations. The study of moyamoya syndrome can provide clinicians and researchers with valuable knowledge and insight. Although it is infrequently encountered in clinical practice, moyamoya-like vasculopathy can severely complicate outcomes for patients with various underlying diseases when the clinician fails to expect or diagnose moyamoya syndrome development. Furthermore, moyamoya syndrome could be used as a doorway to more enigmatic moyamoya disease in research. More comprehensive survey and investigation are required to uncover the secrets of all the moyamoya-like phenomena.
For the purpose of knowing oral status of handicapped persons and surveying correlative factors, authors interviewed and inspected 259 persons (cerebral palsy 143, mental retardation 101, Down's syndrome 15) from six year to thirty years old in Kwangju. The results were as follows. 1. The dmf rate and dft index of handicapped persons according to age were lower than that of report of normal persons. 2. The DMF rate and DMFT index of handicapped persons increased with age and were similar to or lower than that of report of normal persons by the age of twenty, but were higher after that age. There was no significant difference between handicaps in DMFT rate. 3. Percentage of toothbrushing by himself or herself was 74% in mental retardation, 69% in Down's syndrome, and 48% in cerebral palsy and the frequency of toothbrushing per day of mental retardation, Down's syndrome was higher than that of cerebral palsy. The frequency of toothbrushing per day increased with age. The number of toothbrushing of handicapped persons was slightly higher than that of report of normal persons. 4. Prevalence of gingivitis was 62% in cerebral palsy, 48% in Down's syndrome and 60% in mental retardation. Prevalence of gingivitis increased with age, and was higher than that of report of normal persons. 5. Percentage of tooth anomaly was 15% in Down's syndrome, 8.5% in mental retardation and 4.9% in cerebral palsy. In this study, dental caries of handicapped persons was similar to or lower than that of normal persons and increased with age. The prevalence of gingivitis was much higher in handicapped persons. Subject or frequency of toothbrushing had no influence on the dental caries and gingivitis, education of oral health and system are needed.
The most common genetic disorder Down syndrome (DS) displays various developmental defects including mental retardation, learning and memory deficit, the early onset of Alzheimer's disease (AD), congenital heart disease, and craniofacial abnormalities. Those characteristics result from the extra-genes located in the specific region called 'Down syndrome critical region (DSCR)' in human chromosome 21. In this review, we summarized the recent findings of the DYRK1A and RCAN1 genes, which are located on DSCR and thought to be closely associated with the typical features of DS patients, and their implication to the pathogenesis of neural defects in DS. DYRK1A phosphorylates several transcriptional factors, such as CREB and NFAT, endocytic complex proteins, and AD-linked gene products. Meanwhile, RCAN1 is an endogenous inhibitor of calcineurin A, and its unbalanced activity is thought to cause major neuronal and/or non-neuronal malfunction in DS and AD. Interestingly, they both contribute to the learning and memory deficit, altered synaptic plasticity, impaired cell cycle regulation, and AD-like neuropathology in DS. By understanding their biochemical, functional and physiological roles, we hope to get important molecular basis of DS pathology, which would consequently lead to the basis to develop the possible therapeutic tools for the neural defects in DS.
Purpose : The purpose of this study has been performed to find the effect of horseback riding simulation training on the thickness of abdominal muscles and functional balance in children with down syndrome. Methods : This study included 10 children with down syndrome aged between 7 and 13 years. Both groups received regular neurodevelopmental treatment, also experimental group was performed for additional 15 minutes horseback riding simulation training for twice a week during 8 weeks. We measured the thickness of abdominal muscles by using ultrasonography and measured of functional balance by using Pediatric Berg's Balance for the subjects agreed to the before, after 4 weeks and 8 weeks the training. Results : There were no significant difference in the thickness of the internal oblique and external oblique muscles. There were significant difference in transverse abdominis thickness and functional balance that experimental group had increased average than control group after 4 weeks and 8 weeks training Conclusion : Horseback riding simulation training has a positive effect on the improvement of transverse abdominis muscle thickness and functional balance in children with down syndrome.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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