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FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.

고관절 전치환술 후 발생한 장요건 충돌의 관절경하 장요건 절단술 (Arthroscopic Iliopsoas Tenotomy of Iliopsoas Impingement after Total Hip Arthroplasty)

  • 허순호;최병열;한상록;정우철
    • 대한정형외과학회지
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    • 제56권2호
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    • pp.125-133
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    • 2021
  • 목적: 고관절 전치환술 후 발생한 장요건 충돌 환자에서 관절경적 장요건 절단술이 유용한 방법인지 알아보기 위하여 임상 결과에 대하여 조사하였다. 대상 및 방법: 2013년 9월부터 2019년 12월까지 고관절 전치환술 후 지속되는 서혜부 통증 및 굴곡 시 통증을 호소하는 18명(19예 고관절)의 환자를 대상으로 하였다. 평균 연령 60세(범위, 50-69세)의 환자들에서 고관절 전치환술 후 증상발현까지는 평균 4개월(범위, 1-9개월)이 소요되었으며, 18명 환자 중 13명에는 직접전방접근법, 5명에는 측방접근법을 통한 고관절 전치환술이 시행되었다. 병력청취, 신체 검사, 혈액검사, 단순 방사선촬영과 컴퓨터 단층촬영을 이용한 영상 검사, 그리고 국소주사치료를 통하여 장요건 충돌을 진단하였다. 이들 모든 환자는 관절경적 처치를 시행받았고, 역동적 신체 검사를 통하여 술장 내에서 충돌이 이루어짐을 확인하였으며, 근육부위까지 도달하도록 관찰된 건 부위 모두에 대하여 건절단술을 시행하였다. 수술 전, 후, 추시기간의 증상 및 통증 정도에 대하여 조사하여 비교하였다. 결과: Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index 점수는 술 전 평균 58.4점(범위, 40-88점)에서 술 후 평균 35.0점(범위, 15-76점)으로 감소하였다. 시각통증등급도 마찬가지로 술 전 평균 4.0 (범위, 2-6)에서 술 후 평균 1.4 (범위, 0-4)로 감소하였다. 16명(88.9%)에서 통증 경감 및 하지거상 시 통증의 호전을 보였으며, 2명에서는 통증 잔존과 술 후 근력 약화를 보였다. 이후 추시기간에서 근력 약화는 호전되었다. 1명의 경우 소전자부에서 장요건 건절단술을 시행하였으나 증상이 지속되었으며, 관절부에서 한 차례 더 건절단술 시행 후 임상증상의 호전을 보였다. 결론: 고관절 전치환술 후 발생한 장요건 충돌에서 고관절 관절경을 이용한 장요건 건절단술은 양호한 임상 결과를 보였다.

초분광수심법 기반 대하천 합류부 하상측정 성능 평가 (Performance evaluation of hyperspectral bathymetry method for morphological mapping in a large river confluence)

  • 김동수;서영철;유호준;권영화
    • 한국수자원학회논문집
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    • 제56권3호
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    • pp.195-210
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    • 2023
  • 국내 대하천은 2010년 대규모 정비사업 이후 자연적 안정화를 위한 추가 재퇴적 및 침식이 진행 중에 있어 정밀 하상 모니터링이 요구되고 있다. 초분광수심법은 저수심의 고해상도 하천 수심측정 측면에서 종래의 접촉식 수심측정 기법을 대체하거나 보완할 수 있는 방법으로 각광을 받기 시작하였다. 본 연구는 초분광수심법에서 대표적인 최적밴드비기법을 소개하고 국내 대하천인 낙동강과 황강 합류부에서 평수기 전형적인 탁도조건에서 초분광수심법을 적용하여 수심맵을 산정하여 국내 하천으로의 적용성을 평가하였다. 이를 위해 수심영역별 최적밴드비기법으로 도출되는 상관도와 평균제곱근오차를 적용하여 최대측정가능수심을 산정하였고 최대추정가능수심 이상은 관계식 구축 시와 수심맵 산정 시 제외시켰다. 그리고 수심과 최적밴드비 관계(d-X)에 비선형성을 검토하여 적용하였다. 국내 대하천인 낙동강-황강 합류부에 적용한 결과는 다음과 같다. 첫째, 초분광수심법은 주로 저수심부에서 정밀한 수심맵을 효율적으로 산정할 수 있음을 보여주었고 최대측정가능수심은 통상적 탁도에서 낙동강의 경우 2.5 m로 나타났고, 탁도가 높은 지류의 경우 1.25 m로 나타났다. 둘째, 최대측정가능수심은 초분광수심법 하상 도출 시 다양한 시나리오의 배제수심을 고려하여 산정 및 적용되어야 하고, 이때 최적밴드비기법 적용 시 평균제곱근오차가 기존의 상관도 방식에 비해 최대측정가능수심 산정에 우수하였다. 셋째, 황강 합류부의 탁도가 높아 측정가능수심이 인근 낙동강에 비해 절반으로 낮아져 초분광수심법은 탁도가 높은 환경일 경우 한계가 있음을 확인하였다.

한국산(韓國産) 주요(主要) 수종(樹種) 수피(樹皮)의 이학적(理學的) 성질(性質)에 관(關)한 연구(硏究) -소나무속(屬), 사시나무속(屬), 참나무속(屬)을 중심(中心)으로- (Studies on the Physical Properties of Major Tree Barks Grown in Korea -Genus Pinus, Populus and Quercus-)

  • 이화형
    • 한국산림과학회지
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    • 제33권1호
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    • pp.33-58
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    • 1977
  • 수피(樹皮)는 원목(原木) 체적(體積)의 10~20%를 차지하고 있으며 일반적(一般的)을 운반(運搬), 제거(除去), 처리(處理)에 따른 비용에 비(比)해 효용가치(効用價値)는 적다. 뿐만아니라 세계적(世界的)인 임산자원(林産資源)의 부족(不足)에 따른 전수체이용화(全樹體利用化)의 개념이 점고(漸高)되면서부터 수피(樹皮)의 이용(利用)에 관심(關心)을 가지게 되었다. 본연구(本硏究)는 수피(樹皮)에 대(對)한 연구(硏究)가 전무(全無)한 국내(國內)의 실적(實積)에 비추어 국내주요(國內主要) 수종(樹種) 수피(樹皮)는 소나무속(屬), 사시나무속(屬), 참나무속(屬)을 대상(對象)으로 수피(樹皮)의 물리기계적(物理機械的) 성질(性質)을 구명(究明)하고 수피(樹皮)의 가능(可能)한 이용(利用) 책을 위한 기본적 성질을 밝히고자 하였다. 본(本) 연구(硏究)에서 사용(使用)한 공시수피(共試樹皮)는 서울대학교(大學校) 농과대학(農科大學) 부속연습림(附屬演習林)과 임업시험장(林業試驗場) 중부지장(中部支場) 부근에서 벌채이용(伐採利用)이 적령기(適齡期)에 달(達)하고 포고직경(胞高直徑)이 동급(同級)인 건전하고 정상적(正常的)으로 생장(生長)하는 입목(立木)의 흉고직경 부위(部位)에서 수종별(樹種別) 20주(株)씩 $200cm^2$로 채취(採取)하였다. 물리적(物理的) 성질(性質)로는 수피(樹皮) 전건비중(全乾比重), 내피(內皮) 및 외피(外皮)의 생수피(生樹皮) 함수량(含水量), 섬유포화점(纖維飽和點), 수분이력곡선(水分履歷曲線), 전수축율(全收縮率), 흡수량(吸收量), 비열(比熱), 습윤열(濕潤熱), 열전도도(熱傳導道), 열확산(熱擴散), 시차열분석(示差熱分析) 및 발열량(發熱量)을 측정(測定) 연구(硏究)하였다. 다음 기계적(機械的) 성질(性質)로는 곡강도(曲强度)와 압축강도(壓縮强度)를 측정연구(測定硏究)하였으며 본(本) 연구(硏究)에서 얻은 결론(結論)은 다음과 같다. 1. 전건비중(全乾比重)은 같은 개체(個體) 내(內)에 있어서도 목질부(木質部)와 수피간(樹皮間)에 차이(差異)가 있을 뿐아니라 수피(樹皮)에 있어서도 내피(內皮)와 외피간(外皮間)의 차이(差異)가 있다. 2. 수피(樹皮)의 전건비중(全乾比重)이 목질부(木質部) 비중(比重)보다 높은 사실(事實)은 수피내(樹皮內)의 사부섬유(篩部纖維) 및 보강세포(保强細胞)가 많이 있다는 해부적(解剖的)인 구조적(構造的) 특징(特徵)에 기인(基因)한다. 3. 전건비중(全乾比重)에 있어서 잣나무를 제외하고는 내피비중(內皮比重)이 외피비중(外皮比重)보다 높았으며 이는 내피(內皮)보다 높은 수축율(收縮率)에 기인(基因)한다. 4. 수피내(樹皮內)의 해부적(解剖的) 구조(構造)에 있어서 사요소(篩要素)의 구성비율(構成比率)이 높을수록 함수율(含水率)은 높아지고 후막조직(厚膜組織)과 주피조직(周皮組織)이 많으면 많을수록 함수율(含水率)은 떨어진다. 5. 수피(樹皮)의 섬유포화점(纖維飽和點)을 습윤열측정(濕潤熱測定)에 의(依)하여 구(求)할 수 있는 가능성(可能性)을 제시(提示)하였으며 그 결과(結果) 소나무에서는 26~28%사이에 상수리나무에서는 24~28%사이에 있는 것으로 나타났으나 이에 대(對)한 것은 금후연구(今後硏究)에 의(依)하여 더 밝혀져야 할 것이다. 6. 수피(樹皮)의 수축율(收縮率)은 목질부(木質部)와는 달리 경단방향(經斷方向)에서 제일 높고 수축방향(樹縮方向)에서 제일 낮았으나 졸참나무와 굴참나무에서는 열외(列外)이었다. 7. 수피(樹皮)의 비열(比熱)은 목질부(木質部)와 같고 습윤열(濕潤熱)은 목질부(木質部)보다 다소 높았다. 열전도도(熱傳導度)는 목재(木材)보다 낮으며 전건수피비중(全乾樹皮比重)과 수증기비중(水蒸氣比重)을 알고 열전도도(熱傳導度)를 계산할 수 있는 다음과 같은 회귀방정식(回歸方程式)을 유도(誘導)하였고 이 방정식(方程式)에 의(依)하여 얻어진 열전도도(熱傳導度) 수치는$(0.8{\sim}1.6){\times}10^{-4}cal/cm{\cdot}sec{\cdot}deg$이었다. $$K=4.631+11.408{\rho}d+7.628{\rho}m$$ 8. 수피(樹皮)의 열확산(熱擴散)은 $(8.03{\sim}4.46){\times}10^{-4}cm^2/sec$이며 시차열분석(示差熱分析)의 결과(結果)에 의(依)하면 발열량(發熱量)은 발열반응(發熱反應)이 시작(始作)되기 전(前)까지는 목질부(木質部)가 높고 발열반응(發熱反應)이 시작(始作)되면서부터는 수피(樹皮)가 목질부(木質部)보다 상회(上廻)하였다. 9. 경단방향(經斷方向)의 수피곡강도(樹皮曲强度)는 수피비중(樹皮比重)에 비례(比例)하고 회귀식(回歸式)은 M=243.78x-12.02(F=31.41)이었고 압축강도(壓縮强度)는 목질부(木質部)와는 달리 경단방향(經斷方向)이 가장 높고, 경단방향(經斷方向), 수축방향순(樹軸方向順)으로 적어졌다.

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퇴원환자의 가정간호 이용의사와 관련 요인 (A Study on the Expressed Desire at Discharge of Patients to Use Home Nursing and Affecting Factors of the Desire)

  • 이지현;이영은;이명화;손수경
    • 재활간호학회지
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    • 제2권2호
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    • pp.257-270
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    • 1999
  • The purpose of this study is to investigate factors related to the intent of using home nursing of chronic disease patients who got out of a university hospital. For the purpose, the study selected 153 patients who were hospitalized and left K university hospital with diagnoses of cancer, hypertension, diabetes and cerebral vascular accident and ordered to be discharged and performed interviews with them and surveys on their medical records to obtain the following results. For this study a direct-interview survey and medical record review was conducted from June 28 to Aug. 30, 1998. The frequency and mean values were computed to find the characteristics of the study subjects, and $X^2$-test, t-test, factor analysis and multiple logistic regession analysis were applied for the analysis of the data. The following results were obtained. 1) When characteristics of the subjects were examined, men and women occupied for 58.8% and 41.2%, respectively. The subjects were 41.3 years old in aver age and had the monthly aver age earning of 0.99 million won or below, which was the most out of the total subjects at 34.6%. Among the total, 87.6% resided in cities and 12.4 in counties. The most left the hospital with diagnosis of cancer at 51.6%, followed by hyper tension at 24.2%, diabetes at 13.7% and cerebral vascular accident at 7.2%. 2) 93.5% of the selected patients had the intent of using home nursing and 6.5%, didn't. Among those patients having the intent, 85.6% had the intent of paying for home nursing and 14.4%, didn't. The subjects expected that the nursing would be paid 9,143 won in aver age and 47.7% of them preferred national authorities as the main servers. 86.3% of the subjects thought that home nursing business had the main advantage of making it possible to learn nursing methods at home and thereby contributing to improving the ability of patients and their facilities to solve health problems. 3) Relations between the intent of use and characteristics of the subjects such as demography-related social, home environment, disease and physical function characteristics did not show statistically significant differences among one another. Compared to those who had no intent of using home nursing, the group having the intent had more cases of male patients, the age of 39 or below, residence in cities, 5 family member s or more, no existence of home nursing servers, leaving the hospital from a non-hospitalized building, disease development for five months or below, hospitalization for ten days or more, non-hospitalization with in the recent one month, two times or over of hospitalization, leaving the hospital with no demand of special treatment, operation underwent, poor results of treatment, leaving the hospital with demand of rehabilitation services, physical disablement and high evaluation point of daily life. 4) Among those patients having the intent of using home nursing, 47.6% demanded technical nursing and 55.9%, supportive nursing. As technical nursing,' inject into a blood vessel ' and 'treat pustule and teach basic prevention methods occupied for 57.4%, respectively, topping the list. Among demands of supportive nursing, 'observe patients 'status and refer them to hospitals or community resources as available, if necessary' was the most with percent age point of 59.5. Regarding the intent of paying for home nursing, 39.2% of those patients wishing to use the nursing responded paying for technical services and 20.2, supportive services. In detail, 70.0% wanted to pay for a service stated as 'inject into a blood vessel', highest among the former services and 30.7%, a service referred to as 'teaching exercises needed to make the body of patients move', highest among the latter. When this was analyzed in terms of a relation between the need(the need for home nursing) and the demand(the intent of paying for home nursing), The rate of the need to the demand was found two or three times higher in technical nursing(0.82) than in supportive nursing(0.35). In aspects of tech ical nursing, muscle injection(1.26, the 1st rank) was highest in the rate while among aspects of supportive nursing, a service referred to as 'teach exercises needed for making patients move their bodies normally'(0.58, the 1st rank). 5) factors I(satisfaction with hospital services), II(recognition of disease state), III(economy) and IV(period of disease) occupied for 34.4, 13.8, 11.9 and 9.2 percents, respectively among factors related to the intent by the subjects of using home nursing, totaled 59.3%. In conclusion, most of chronic disease patients have the intent of using hospital-based home nursing and satisfaction with hospital services is a factor affecting the intent most. Thus a post-management system is needed to continue providing health management to those patients after they leave the hospital. Further, supportive services should be provided in order that those who are satisfied with hospital services return to their community and live their in dependent lives. Based on these results, the researcher would make the following recommendation. 1) Because home nursing becomes more and more needed due to a sharp increase in chronic disease patients and elderly people, related rules and regulations should be made and implemented. 2) Hospital nurses specializing in home nursing should be cultivated.

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사용상황별 제품유형에 따른 온라인 점포 제품디스플레이의 유용성 - 제품 휴대성의 조절효과를 중심으로 - (The Usefulness of Product Display of Online Store by the Product Type of Usage Situation - Focusing on the moderate effect of the product portability -)

  • 이동일;최승훈
    • 한국유통학회지:유통연구
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    • 제16권2호
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    • pp.1-24
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    • 2011
  • 오프라인 구매환경과는 달리 온라인 환경에서는 제품을 직접 눈으로 확인하고 만져 볼 수 없다. 때문에 온라인 쇼핑몰을 구축하고 운영하는 입장에서는 보다 구체적인 제품정보를 제공해야 하며(김광석 2008), Alba (1997)는 제공된 정보의 질은 소비자들이 구매 후 만족을 얼마나 예상할 수 있는 가로 결정된다고 정의한 바 있다. 이에 패션 의류 온라인 쇼핑몰을 중심으로 실제 모델이 제품을 착용한 사진정보(실착사진)를 제공함으로써 실제 제품사용에 따른 결과를 제시하여 제품정보의 유용성을 높이고 있다. 한편 온라인 환경에서 소비자들의 제품에 대한 제한된 지각을 극복하는 또 다른 수단으로써, 가상제품경험은 가장 효과적인 것으로 논의되어 왔다(Jiang & Benbasat 2005). 그러나 가상현실도구의 도입과 지속적 활용에는 일반적인 텍스트/사진 정보와 비교해 높은 비용과 기술적 전문성을 요구한다(Shaffer 2006). 이는 특히 영세 소매상 입장에서 시장에 대한 진입장벽으로 작용하는 한편, 소비자의 정보처리과정에서는 오히려 단순한 형태의 정보에 비하여 더 높은 수준의 인지적 노력을 요구할 수 있다. 따라서 이러한 도구들의 활용하는 것이 소비자들의 정보과부하를 초래해 제품에 대한 핵심정보 취득을 방해하고, 소비자의 지각된 정보유용성에 부정적 영향을 미칠 수 있다. 이에 본 연구에서는 제품유형을 소비자들의 제품 사용상황에 따라 휴대제품과 설치제품으로 구분하고, 이때 정지사진, 실착사진, VR로 대별되는 제품정보의 형태에 따른 소비자들의 지각된 정보의 유용성, 쇼핑몰에 대한 태도와 품질평가, 구매의도, 재방문 의도를 측정하기 위한 실험을 진행했다. 그 결과 소비자 구매의도에 영향을 미치는 종속변수군에 대해 제품유형과 제품정보형태가 상호작용효과를 일으키는 것을 확인할 수 있었다.

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제품태도에 대한 회복노력의 차별적 효과 (Differential Effects of Recovery Efforts on Products Attitudes)

  • 김천길;최정미
    • 마케팅과학연구
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    • 제18권1호
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    • pp.33-58
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    • 2008
  • 본 연구는 서비스실패가 아니라 제품실패 이후, 회복노력의 효과를 실패심각성에 따라 확인하는 것이다. 회복노력은 보상노력, 장점노력 및 단점노력으로 구분되었다. 보상노력은 실패상황을 직접적으로 되돌리려는 의도로 구체적인 보상을 제공하는 방안으로, 장점노력은 제품실패를 초래하는 이유가 특정한 장점을 추구하는 과정에서 불가피하게 발생할 수 있는 문제임을 언급하는 것과 같이 추가적인 상대적 장점을 설명하는 방식으로, 그리고 단점노력은 자사제품이 서비스실패를 초래할 수 있는 문제점을 지니고 있는 반면에 경쟁제품은 또 다른 측면의 단점을 지니고 있다는 점을 부각시켜 소비자의 자사제품에 대한 부정적 태도를 회복시키려고 방안이라고 개념화되었다. 그러한 회복노력들이 실질적으로 효과가 있다고 결론을 내리기 위해서, 회복노력이 제공되지 않는 상황과 비교하여 소비자의 태도나 의향이 우호적인지 검토된다. 가설검증을 위해 화장품산업에서 소비자들을 대상으로 가상적인 시나리오를 이용한 실험을 실시하였다. 연구 결과, 전반적으로 회복노력들은 효과적인 전략임이 확인되었고, 보상노력은 장점노력이나 단점 노력보다 효과적이었다. 특히 심각성이 높은 실패조건에서 단점노력은 장점노력보다 긍정적인 제품태도를 유도하였다. 심각성이 낮은 실패조건에서 장점노력과 장점노력의 효과는 기대할 수 없었다.

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