6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency is autosomal recessive disorder and the most common type of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency. It is caused by deficiency of PTPS, a cofactor involved in the biosynthesis of BH4 from guanosine triphosphate (GTP). Unlike classical phenylketonuria, which needs restriction of dietary phenylalanine for whole life, BH4 deficiency is treated by tetrahydrobiopterin, levodopa, and 5-hydroxytryptophan replacement. So it is important to make accurate diagnosis and initiate treatment as soon as possible for a better prognosis. There is no retrospective study of Korean patients undergoing long-term treatment for PTPS deficiency. We report 9 Korean patients with PTPS deficiency and their laboratory findings including BH4 loading tests, urine pterin tests, genotypes, dihydropteridine reductase (DHPR) activities and clinical manifestations including medication and developmental delay existence.
Homocystinuria is a metabolic disorder caused by a deficiency of cystathionine ${\beta}$-synthase (CBS). Patients with homocystinuria show clinical symptoms such as mental retardation, lens dislocation, vascular disease with life-threatening thromboembolisms and skeletal deformities. Generally, the major treatments for CBS deficiency include pharmacologic doses of pyridoxine or dietary restriction of methionine. However, there is no effective treatment for this disease up till today and gene therapy can be an attractive novel approach to treatment of the disease. We investigated whether a recombinant adeno-associated virus could be used as a CBS gene transfer vector to reduce the excessive homocysteine level in the homocystinuria mouse model. Recombinant adeno-associated virus vector encoding the human CBS gene (rAAV-hCBS), driven by EF1-a promoter, was infused into CBS-deficient mice ($CBS^{-/-}$) via intramuscular (IM) and intraperitoneal (IP) injection. IP injection was more efficient than IM injection for prolongation of lives and reduction of plasma homocysteine levels. After 2 weeks of gene transfer by IP injection, serum homocysteine level was significantly decreased in treated mice compared with the age-matched controls and the life span was extended about 1.5 times. Also, increased expression of CBS gene was observed by immunohistochemical staining in livers of treated $CBS^{-/-}$ mice and microvesicular lipid droplets was decreased in cytoplasm of liver. These results demonstrate the possibility and efficacy of gene therapy by AAV gene transfer in homocystinuria mice.
조기제한사양의 강도(정도)와 시기 및 기간이 육계의 보상성장과 사료효율 및 복강지방 축적에 미치는 영향을 구명하기 위해 2개의 실험을 실시하였는데, 실험 1에서는 7일령된 무감별 육계 240수를 4처리 3반복에 반복당 20수씩 공시하여 7일령에서부터 49일령까지 실시하였다. 대조구(C)는 7일령부터 49일령까지 전기간 육계 전기사료와 후기사료를 자유채식을 시켰으며, 시험구(T1,T2 및 T3)들은 각각 1일 0.75 kcal ME/9B $W^{0.67}$로 7일령부터 9일령까지 3일간, 1.50 kcal ME/gB $W^{0.67}$로 7일령부터 11일령까지 5일간 및 2.25 kcal ME/gB\$^{0.67}$로 7일령부터 13일령까지 7일간 육계전기사료를 제한급여하였다. 실험 2는 4일령된 무감별 육계 420수를 7처리 3반복, 반복당 20수씩 공시하여 4일령에서부터 49일령까지 실시하였는데 대조구(C)는 4일령부터 49일령까지 전기간 육계 전기사료와 후기사료를 자유채식을 시켰으며, 시험구(T1~T6)들은 모두 1일 0.75kcal ME/gB $W^{0.67}$로 4,7일 및 10일령에 3일간 또는 5일간육계전기사료를 제한급여하였으며, 제한사양이 끝난 시험구들은 전기사료 및 후기사료를 자유채식시켰다. 실험 1에서 제한사양기간을 포함한 21일령가지의 증체량은 대조구에 비해 시험구들이 유의적으로 적었으나(P<0.05), 22일령부터 49일령까지의 증체량은 대조구에 비해 시험구들이 유의적으로 높았으며(P<0.05), 전기간인 7일령부터 49일령까지의 증체량과 49일령 체중은 처리간에 유의적 차이가 없었다. 제한사양후부터 21일령까지의 사료섭취량은 T1구를 제외한 나머지 시험구에서는 대조구와 유의적인 차이를 보이지 않았으며, 22~47일령의 사료섭취량은 처리간에 유의적인 차이가 없었으나, 전기간 섭취량은 대조구에 비해 시험구들이 유의적으로 적게 섭취하였다 (P<0.05). 제한사양기간을 포함한 7일령부터 21일령까지의 사료요구율은 T1구만 유의적으로 낮았으며(P<0.05), 22일령부터 49일령가지의 사료요구율과 전기간동안의 사료요구율은 대조구에 비해서 시험구들이 유의적으로 낮았다(P<0.05) , 복강내지방함량 및 전기간 폐사율은 처리간에 유의적 차이가 없었다.
본 연구는 4년근 산양삼을 4년 숙성된 감식초에 22주간 혼입숙성하여 만든 산양삼감식초(가칭: 산삼초)를 활용하여 식이제한을 하였을 때 나타나는 비만관련 요소들을 분석하였다. 웅성 흰쥐 63마리를 대상으로 고지방식을 공급하면서 식후 2회, 6주간 산삼초를 경구투여하였다. 집단은 대조군, 제한식이군, 웨이트사이클링군으로 구분하였으며, 이를 다시 대조군, 산삼초 2.5배 희석 섭취군, 산삼초 5.0배 희석 섭취군으로 각각 구분하였다. 각 집단은 7마리씩으로 하였다. 6주간의 사육이 종료된 후, 복강내 지방(복막후지방, 장간막지방, 부고환지방)과 대사관련 단백질(AMPK, PPAR-${\alpha}$, CPT-1)의 발현을 분석하였다. 결과를 볼 때, 모든 집단에서 산삼초 섭취에 의한 지방저장량의 유의한 감소 또는 감소 경향이 나타났으며, 지방저장량의 총합계 역시 산삼초 섭취에 의해 증가가 억제되었다. 이와는 반대로 대사관련 단백질 발현은 모든 항목에서 산삼초 섭취에 의해 유의한 증가 혹은 증가 경향이 나타났다. 이 결과는 산삼초 섭취에 의한 에너지 대사의 효과적인 상승이 고지방식이 또는 식이제한을 하였을 경우에도 체내 지방 저장량의 증가를 억제하였다는 것이다. 즉, 비만의 가장 큰 문제점인 웨이트사이클링의 억제를 위한 좋은 기능성을 보유하고 있다고 판단된다. 이를 통하여 임업산물인 산양삼과 감식초의 융합소재인 산삼초를 비만억제 식품으로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.
Maternal malnutrition during pregnancy may give rise to female offspring with disrupted ovary functions in adult age. Neonatal ovary development predisposes adult ovary function, yet the effect of maternal nutrition on the neonatal ovary has not been described. Therefore, here we show the impact of maternal protein restriction on the expression of folliculogenic and steroidogenic genes, their regulatory microRNAs and promoter DNA methylation in the ovary of neonatal piglets. Sows were fed either standard-protein (SP, 15% crude protein) or low-protein (LP, 7.5% crude protein) diets throughout gestation. Female piglets born to LP sows showed significantly decreased ovary weight relative to body weight (p<0.05) at birth, which was accompanied with an increased serum estradiol level (p<0.05). The LP piglets demonstrated higher ratio of bcl-2 associated X protein/B cell lymphoma/leukemia-2 mRNA (p<0.01), which was associated with up-regulated mRNA expression of bone morphogenic protein 4 (BMP4) (p<0.05) and proliferating cell nuclear antigen (PCNA) (p<0.05). The steroidogenic gene, cytochrome P450 aromatase (CYP19A1) was significantly down-regulated (p<0.05) in LP piglets. The alterations in ovarian gene expression were associated with a significant down-regulation of follicle-stimulating hormone receptor mRNA expression (p<0.05) in LP piglets. Moreover, three microRNAs, including miR-423-5p targeting both CYP19A1 and PCNA, miR-378 targeting CYP19A1 and miR-210 targeting BMP4, were significantly down-regulated (p<0.05) in the ovary of LP piglets. These results suggest that microRNAs are involved in mediating the effect of maternal protein restriction on ovarian function through regulating the expression of folliculogenic and steroidogenic genes in newborn piglets.
본 연구는 생약제와 식이섬유가 주성분인 다이어트 제제가 체중, 체지방, 혈액지질분획 및 배변습관에 미치는 영향을 알아보기 위하여 대학생 자원자 30명을 대상으로 5주 동안 실시하였다. 다이어트 제제는 1일 2회 섭취케 하되 본인의 일상 식사 및 생활양식을 그대로 유지케 하였으며 실험전 설문지 조사를 통한 대상자의 일반환경요인 평가와 식이섭취 평가가 실시되었다. 실험기간 중에는 주 3회 식이일지 작성과 매주 체중을 측정토록 하였고 실험 개시 일과 종료일에는 혈액채취와 신체계측이 실시되었다. 실험대상자의 특성을 보면 중산층 이상으로 평균 나이 21세로 정상체중을 유지하였다. 운동은 절어도 30분간, 주 $1\~2$회 이상하였고 음주율은 매우 높았으나 흡연은 거의 하지 않았다. 식사는 적어도 2끼 이상 먹는 편이나 외식빈도가 많았고 식습관이 불량하였으며 배변횟수는 보통이었으나 변비경험은 비교적 많았다. 영양소 섭취량은 전반적으로 낮았으며 실험개시기에 비해 종료시에 식이섭취 및 영양소 섭취량이 낮은 경향을 보였다. 체중, 체질량지수, 표준체중백분율은 물론 체지방비율, 피부지방두께, 허리둘레, 엉덩이 둘레 및 WHR등은 실험개시시에 비해 종료시 감소하였으며(p<0.05),반면에 근육량의 비율은 유의하게 증가하였다(p<0.05). 한편 혈액 총 콜레스테롤과 중성지방은 유의하게 감소하였으나(p<0.05) HDL-콜레스테롤농도는 변화가 없었고 LDL-콜레스테롤농도는 실험개시시에 비해 종료시 감소하는 경향을 보였다. 혈압은 실험 전과 후에 변화하지 않았다. 배변횟수는 실험 개시기에 비해 종료시에 증가하였다(p<0.05).위의 결과를 종합해 볼 때 본 연구의 생약제와 섬유질로 제조한 다이어트 제제가 체중과 체지방 및 비만관련 신체지표를 유의하게 감소시켰으며, 혈액 중 일부 지방분획과 배변횟수도 바람직하게 변화하였다. 그러나 더욱 통제된 후속 연구가 이뤄져야 할 것으로 사료된다.
In this study, we found that the moisture content of black sesame seeds increased in proportion to steaming time, and it decreased in reverse proportion to the roasting temperature and time. The crude fat and crude ash contents were shown to be in the order of steamed black sesame>raw black sesame and roasted black sesame>raw black sesame, Crude protein decreased in reverse proportion to the steaming time, and more crude protein was found in the raw black sesame samples than in the roasted black sesame samples. The contents of sesamin, sesamolin, and total lignans were shown to be in the order of roasted black sesame>raw black sesame>steamed black sesame. In the steamed black sesame samples, sesamin showed its highest level with 20 minutes of treatment, and sesamolin showed its highest level with 15 minutes of treatment. In the roasted black sesame samples, sesamin, sesamolin, and total lignans showed their highest levels with 15 minutes of treatment at $100^{\circ}C$. The phenolic compound content increased in proportion to steaming time in the steamed samples, and reached a peak after 15 minutes of treatment at $100^{\circ}C$, and then decreased after 20 minutes. SOD-like activity reached a peak after 15 minutes of treatment, and in the roasted sample it reached a peak after 15 minutes of treatment, and then decreased after 20 minutes. SOD-like activity was comparatively lower than tocopherol and higher than sesamol. The intensity of electron donating ability, following 30 minute treatments, was shown to be highest in the steamed black sesame samples after 25 minutes of treatment, and next highest in the roasted black sesame samples after 15 minutes at $100^{\circ}C$. The electron donating ability was comparatively lower than tocopherol and sesamol. With regard to lecithin's antioxidant effects, the steamed samples showed a higher oxidation restriction rate in proportion to time, and the roasted samples showed the highest rate after 15 minutes of treatment, and then decreased after 20 minutes of treatment. for hydroxyl radical scavenging, similar scavenging activity to tocopherol, and comparatively higher scavenging activity than sesamol, was shown in all samples: all samples showed scavenging abilities of 90% or higher. In summary, this study applied three different treatment methods to black sesame to determine the optimum treatment conditions, and also examined the antioxidant effects and functional characteristics. The results showed that roasting can be used for other purposes than producing oil, and also suggested that methods other than roasting can be used in a variety of ways in cooking. Also, the different treatment methods can be applied in cooking in a variety of ways, to enhance functionality and preference.
Objective: The objectives of this study were to evaluate the effects of daily feed intake during the laying period on embryonic myogenic differentiation 1 (MYOD1), myogenic factor 5 (MYF5), and myogenic factor 6 (MYF6) gene expression in genetically fat and lean lines of chickens. Methods: An experiment in a 2×2 factorial design was conducted with two dietary intake levels (100% and 75% of nutrition recommendation) and two broiler chicken lines (fat and lean). Two lines of hens (n = 384 for each line) at 23th week of age were randomly divided into 4 treatments with 12 replicates of 16 birds. The experiment started at 27th week of age (5% egg rate) and ended at 54th week of age. Hatched eggs from the medium laying period were collected. Real time polymerase chain reaction analysis was used to analyse the MYOD1, MYF5, and MYF6 mRNA levels of E7, E9, E11, E13, and E15 body tissues and E17, E19, and E21 chest and thigh muscle samples. Results: The results indicated that there were significant effects of line, dietary intake, and interactions between them on MYOD1, MYF5, and MYF6 gene mRNA expression levels in embryonic tissues. Low daily feed intake did not change the expression trend of MYOD1 mRNA in either line, but changed the peak values, especially in lean line. Low daily feed intake altered the trend in MYF5 mRNA expression level in both lines and apparently delayed its onset. There was no apparent effect of low daily feed intake on the trends of MYF6 mRNA expression levels in either line, but it significantly changed the values on many embryonic days. Conclusion: Maternal nutrient restriction affects myogenesis and is manifested in the expression of embryonic MYOD1, MYF5, and MYF6 genes. Long term selection for fat deposition in broiler chickens changes the pattern and intensity of myogenesis.
본 연구의 목적은 태권도 선수들을 대상으로 운동, 식이제한, 탈수의 방법으로 단기간 체중감량을 했을 때 체력, MDA와 SOD의 변화를 규명하는 것이다. 이를 위한 피험자는 10명의 대학 태권도 선수가 참여했고, 이들은 경력 7년 이상의 기능이 우수한 선수들이다. 체중감량의 기간과 수준은 1주일간 자기체중의 5%로 한정하였다. 체중감량 전후 체력, MDA와 SOD가 측정되었다. 체력은 근력, 근지구력, 유연성, 민첩성, 평형성 그리고 반응시간이 측정되었고 혈액 검사는 MDA와 SOD가 분석되었다. 자료는 체중감량 전후로 종속 t 검증으로 유의성은 .05로 분석되었다. 첫째, 단기 체중감량에 의한 체력은 근력, 근지구력, 유연성, 민첩성, 평형성 그리고 반응시간에 있어서 유의한 차이가 없었다. 둘째, 단기 체중감량에 의한 MDA와 SOD는 유의한 차이가 없었다. 따라서 엘리트 태권도 선수들에 있어서 단기 체중감량에 의한 자기체중의 5% 감량은 운동수행력과 생리적 효과에 영향을 미치지 못했다. 따라서 선수와 코치들은 1주일간 자기체중 의 5%를 감량함에 있어서 운동, 식이 그리고 탈수를 고려하도록 노력해야 할 것이다.
Ethyl carbamate (EC) is a potent teratogen in rodents and is present at low concentration in fermented foods and alcohol beverages. It has been well hypothesized that some metabolic products are responsible for the teratogenic effects of the compound. In the present study, the effects of phenobarbital (PB) on EC-induced embryotoxicity were investigated in SD rats. Six groups were constructed: EC 300 (EC 300 mg/kg/day), EC 600 (EC 600 mg/kg/day), EC 600+PB (EC 600 mg/kg/day and PB 80 mg/kg/day), PB (PB 80 mg/kg/day), DR (dietary restriction, 8 g/day/rat) and a control group. Rats of the EC 600+PB group were pretreated with phenobarbital intraperitoneally for three days to induce cytochrome P450 enzymes, followed by oral administration of EC for two consecutive days. The incidence of fetal deaths in the EC 600+PB group was higher than that of the EC 600 group(42.7 vs. 14.3%). The incidence of fetal realformations in the EC 600+PB group was higher than that of the EC 600 group (external; 7.0 vs. 4.1%, visceral; 31.4 vs. 11.3%, skeletal; 11.1 vs. 6.5%). There was no embryotoxicity in the control, EC 300, PB and DR groups. These results show that the pretreatment with phenobarbital augments EC-induced embryotoxicity in rats, indicating an evidence that metabolic activation by cytochrome P450 may be the major pathway of EC to its embryotoxic forms.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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