19세기말과 20세기초에 각각 비르효와 파파니콜로에 의해 명료하게 된 세포 병리학과 탈락세포학의 개념에서 오늘날의 암진단의 일차적인 방법이 발전해 왔다. 파파니콜로의 탈락세포학의 개념에서 1960년대 초반에 세침흡인 세포검사가 개발되었다. 이 세침흡인 세포검사는 주된 진단방법이 되어져, 절개생검을 감소하게 하고 의료비용의 효과적인 이용에 공헌하였다. 1980년대에는 면역생화학적 기술들이 암 진단에 보충역활을 하게 되었다. 단 클론 항체를 이용하는 면역과산화효소법이 먼저 암의 본성을 밝히는 보조적인 방법으로 쓰여졌다. 특정 단클론 항체들이 이용가능하게 되어 세포산물이나 표면 표지자들을 인지하는 것을 훨씬 용이하게 하였다. 예를 들면 중간세사에 대한 항체들이 분화가 나쁜 종양의 조직기원을 결정하는데 가치가 있는 것이 증명되었다. 종양표지자들은 종양존재의 생화학적 표시자로 이용될 수도 있는데 이러한 종양표지자들은 혈장이나 다른 체액들에서 검출할 수 있다. 이 종양표지자들을 농출한 것을 진단적 검사에 이용하여 이미 진단된 암의 임상 경과를 추적하고 암 발생의 위험이 있는 집단에서 특정 종양을 발견해 내기 위한 선별검사로써 이용할 수 있다. 유세포 검사는 백혈병이나 림프종 세포들의 면역표현형을 알아내고, 종양세포들의 DNA함유량을 알아내며, 세포증식율을 알아내는 등의 몇가지의 세포의 특성을 분류해내는데 유용한 도구이다. 분자생물학적 방법들은, 암 환자를 진료하는데 있어 진단, 예후평가 및 치료 등의 분야에서 일보 전진하게 하였다. 핵산교잡법이 Southern blots, Nothern blot, Dot blot 및 in situ hybridization으로 이용된다. 분자생물학 및 그 기술이 암종 생물학을 이해하고 유전자 조작을 기초로한 치료법을 계획하는데 밝은 새로운 지평선을 열어줄 수 있을 것이다.
Antoro, Ester Lianawati;Dwianingsih, Ery Kus;Indrawati, Indrawati;Triningsih, FX Ediati;Harijadi, Harijadi
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
제17권2호
/
pp.491-495
/
2016
Background: Small B-cell non-Hodgkins lymphoma (NHL) is difficult to be distinguished from non-neoplastic reactive processes using conventional haematoxylin-eosin (HE) staining due to different interpretations among pathologists with diagnosis based on morphologic features. Ancillary examinations such as immunohistochemical (IHC) staining are essential. However, negative or doubtful results are still sometimes obtained due to unsatisfactory tissue processing or IHC technique. The polymerase chain reaction (PCR) as a molecular diagnostic technique is very sensitive and specific. Clonality detection of heavy chain immunoglobulin (IgH) gene rearrangement has been widely used to establish diagnosis of B-cell NHL. Aims: To elaborate interobserver variation in small B-cell NHL diagnosis based on morphologic features only and to confirm sensitivity and specificity of the PCR technique as an ancillary method. Materials and Methods: A toptal of 28 samples of small B cell NHL and suspicious lymphoma were interpreted by 3 pathologists in Sardjito General Hospital based on their morphology only. The reliability of assessment and the coefficient of interobserver agreement were calculated by Fleiss kappa statistics. Interpretation results were confirmed with IHC staining (CD20, CD3, Bcl2). PCR was performed to analyze the clonality of IgH gene rearrangement. Results: Interobserver agreement in morphologic evalution of small B cell NHL and chronic lymphadenitis revealed kappa coefficient 0.69 included in the substantial agreement category. The cases were divided into 3 groups based on morphology and IHC results; lymphoma, reactive process and undetermined group. PCR analysis showed 90% sensitivity and 60% specificity. Conclusions: The present study revealed a substantial agreement among pathologists in small B-cell NHL diagnosis. For difficult cases, PCR is useful as complementary method to morphologic and IHC examinations to establish definitive diagnosis.
Juvenile dermatomyositis is a common inflammatory muscle disease of childhood, characterized by weakness in proximal muscles and specific skin rash. In case of juvenile dermatomyositis without characteristic clinical features, non-invasive imaging tools such as $^{99m}Tc$-HDP three-phase bone scan are very helpful in diagnostic workup of myopathies. We report a case of 13-year old female with juvenile dermatomyositis, in which $^{99m}Tc$-HDP three-phase bone scan was useful in diagnosis and assessing therapy response.
The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology (TBSRCT) is crucial for cytopathologists to use a standardized, category-based reporting system for thyroid fine needle aspirations and is effective for clear communication with the referring physicians. The new Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology, the third edition in 2023, provides several key updates. The most important update is the assignment of only single name for each of the six diagnostic categories: (I) nondiagnostic; (II) benign; (III) atypia of undetermined significance; (IV) follicular neoplasm; (V) suspicious for malignancy; and (VI) malignant. An implied risk of malignancy (ROM) for each of six categories has been updated based on extensively published data since the second edition of TBSRTC in 2017 and offers both an average ROM for each category and the expected range of cancer risk. Estimated final ROM after excluding "Noninvasive Follicular Thyroid Neoplasm with Papillary Like Nuclear Features (NIFTP)" for each of six categories has been updated based on the reported mean decreases in the ROM if excluding NIFTP. For atypia of undetermined significance (AUS) category, the subcategorization is simplified and more formalized into 2 subgroups, AUS-nuclear atypia or AUS-other, based on the implied ROM and molecular profiling. For the pediatric thyroid disease, pediatric ROMs and management algorithms are newly added for the same six reporting categories for this age group. New or revised disease nomenclatures including high-grade follicular-derived carcinoma has been updated according to the recently published 2022 World Health Organization Classification of Thyroid Neoplasms. Brand new two chapters are added including clinical perspectives and imaging studies (Chap. 13) and the use of molecular and other ancillary tests (Chap. 14). The atlas is updated with new images to illustrate more effectively for new disease entity and diagnostic criteria.
The Bethesda System (TBS) was first developed in 1988 for the need to enhance the communication of the cytopathologic findings to the referring physician in unambiguous diagnostic terms. The terminology used in this reporting system should reflect current understanding of the pathogenesis of cervical/vaginal disease so the framework of the reporting system should be flexible enough to accommodate advances in medicine including virology, molecular biology, and pathology. Three years after the Introduction of TBS, the second Bethesda workshop was held to set or amend diagnostic criteria for each categories of TBS. TBS 1991 is now widely used. The third Bethesda workshop, The Bethesda System 2001 Workshop, was held in National Cancer institute Bethesda, Maryland from April 30 to May 2, 2001. Again, the goals of this workshop were to promote effective communication and to clarify in reporting cervical cytopathology results to clinicians and to provide with the information to make appropriate decisions about diagnosis and treatment. Nine forum groups were made and there were Web-based bulletin board discussions between October, 2000 and the first week of April, 2001. On the basis of bulletin board comments and discussions, the forum moderators recommended revised terminologies in the Workshop. Hot discussions were followed after the presentation by forum moderators during the workshop. Terminologies confusing clinicians and providing no additional informations regarding patient management were deleted in the workshop to clarify the cervicovaginal cytology results. Any informations related to the patient management were encouraged to add. So 'Satisfactory for evaluation but limited by...' of 'Specimen Adequacy' catergory was deleted. Terminology of 'Unsatisfactory' was further specified as 'Specimen rejected' and 'Specimen processed and examined, but unsatisfactory'. Terminologies of 'Benign Cellular Change' and 'Within Normal Limits' were combined and terminology was changed to 'Negative for intraepithelial lesion or malignancy'. In General categorization, category 'Other' was newly inserted and the presence of 'Endometrial cells' in women over 40 years old can be checked. Although the category 'Benign Cellular Change' was deleted, the organisms or reactive changes of this category can be listed in the descriptive diagnoses. Terminologies of ASCUS and AGUS were changed to atypical squamous cell and atypical glandular cell, respectively. Diagnostic term of 'Adenocarcinoma in situ', which is highly reproducible with reliable diagnostic criteria, was newly Inserted. The category of hormonal evaluation was deleted. Criteria for liquid-based specimen were discussed. Reporting by computer-assisted cytology was discussed and terminology for automated review was newly inserted. This is not the final edition of Bethesda 2001. The final document can be prepared before the ASCCP meeting in which Consensus Guidelines for the Management on Cytology Abnormalities and Cervical Precursors will develop in September 2001.
Background: Hepatocellular carcinoma (HCC) is a common and aggressive malignancy. Despite of the improvements in its treatment, HCC prognosis remains poor due to its recurrence after resection. This study provides complete genetic profile for Egyptian HCC. Genome-wide analyses were performed to identify the predictive signatures. Patients and Methods: Liver tissue was collected from 31 patients with diagnosis of HCC and gene expression levels in the tumours and their adjacent non-neoplastic tissues samples were studied by analyzing changes by microarray then correlate these with the clinico-pathological parameters. Genes were validated in an independent set by qPCR. The genomic profile was associated with genetic disorders and cancer focused on gene expression, cell cycle and cell death. Molecular profile analysis revealed cell cycle progression and arrest at G2/M, but progression to mitosis; unregulated DNA damage check-points, and apoptosis. Result: Nine hundred fifty eight transcripts out of the 25,000 studied cDNAs were differentially expressed; 503 were up-regulated and 455 were down-regulated. A total of 19 pathways were up-regulated through 27 genes and 13 pathways were down-regulated through 19 genes. Thirty-seven genes showed significant differences in their expression between HCC cases with high and low Alpha Feto Protein ($AFP{\geq}600$ IU/ml). The validation for the microarray was done by real time PCR assay in which PPP3CA, ATG-5, BACE genes showed down-regulation and ABCG2, RXRA, ELOVL2, CXR3 genes showed up-regulation. cDNA microarrays showed that among the major upregulated genes in HCC are sets. Conclusion: The identified genes could provide a panel of new diagnostic and prognostic aids for HCC.
Congenital diarrheal disorders (CDDs) with genetic etiology are uncommon hereditary intestinal diseases characterized by chronic, life-threatening, intractable watery diarrhea that starts in infancy. CDDs can be mechanistically divided into osmotic and secretory diarrhea. Congenital tufting enteropathy (CTE), also known as intestinal epithelial dysplasia, is a type of secretory CDD. CTE is a rare autosomal recessive enteropathy that presents with intractable neonatal-onset diarrhea, intestinal failure, severe malnutrition, and parenteral nutrition dependence. Villous atrophy of the intestinal epithelium, crypt hyperplasia, and irregularity of surface enterocytes are the specific pathological findings of CTE. The small intestine and occasionally the colonic mucosa include focal epithelial tufts. In 2008, Sivagnanam et al. discovered that mutations in the epithelial cell adhesion molecule (EpCAM, MIM# 185535) were the genetic cause of CTE (MIM# 613217). More than a hundred mutations have been reported to date. Furthermore, mutations in the serine peptidase inhibitor Kunitz type 2 (SPINT2, MIM# 605124) have been linked to syndromic CTE. In this study, we report the case of a 17-month-old male infant with congenital diarrhea. Despite extensive etiological workup, no etiology could be established before admission to our center. The patient died 15 hours after being admitted to our center in a metabolically decompensated state, probably due to a delay in admission and diagnosis. Molecular autopsy with exome sequencing revealed a previously reported homozygous missense variant, c.757G>A, in EpCAM, which was confirmed by histopathological examination.
Chung, Joon-Yong;Kim, Nari;Joo, Hyun;Youm, Jae-Boum;Park, Won-Sun;Lee, Sang-Kyoung;Warda, Mohamad;Han, Jin
Bioinformatics and Biosystems
/
제1권1호
/
pp.28-37
/
2006
Recent studies in molecular biology and proteomics have identified a significant number of novel diagnostic, prognostic, and therapeutic disease markers. However, validation of these markers in clinical specimens with traditional histopathological techniques involves low throughput and is time consuming and labor intensive. Tissue microarrays (TMAs) offer a means of combining tens to hundreds of specimens of tissue onto a single slide for simultaneous analysis. This capability is particularly pertinent in the field of cancer for target verification of data obtained from cDNA micro arrays and protein expression profiling of tissues, as well as in epidemiology-based investigations using histochemical/immunohistochemical staining or in situ hybridization. In combination with automated image analysis, TMA technology can be used in the global cellular network analysis of tissues. In particular, this potential has generated much excitement in cardiovascular disease research. The following review discusses recent advances in the construction and application of TMAs and the opportunity for developing novel, highly sensitive diagnostic tools for the early detection of cardiovascular disease.
Malignant rhabdoid tumor (MRT) is a highly aggressive pediatric malignancy with no effective therapy. Therefore, it is necessary to identify a target for the development of novel molecule-targeting therapeutic agents. In this study, we report the importance of the runt-related transcription factor 1 (RUNX1) and RUNX1-Baculoviral IAP (inhibitor of apoptosis) Repeat-Containing 5 (BIRC5/survivin) axis in the proliferation of MRT cells, as it can be used as an ideal target for anti-tumor strategies. The mechanism of this reaction can be explained by the interaction of RUNX1 with the RUNX1-binding DNA sequence located in the survivin promoter and its positive regulation. Specific knockdown of RUNX1 led to decreased expression of survivin, which subsequently suppressed the proliferation of MRT cells in vitro and in vivo. We also found that our novel RUNX inhibitor, Chb-M, which switches off RUNX1 using alkylating agent-conjugated pyrrole-imidazole polyamides designed to specifically bind to consensus RUNX-binding sequences (5'-TGTGGT-3'), inhibited survivin expression in vivo. Taken together, we identified a novel interaction between RUNX1 and survivin in MRT. Therefore the negative regulation of RUNX1 activity may be a novel strategy for MRT treatment.
Azlin, Abdul Hadi;Looi, Lai Meng;Cheah, Phaik Leng
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
제15권9호
/
pp.3959-3963
/
2014
The tumour suppressor genes, p53 and pRb, are known to play important roles in neoplastic transformation. While molecular routes to the uncontrolled growth of hepatocytes, leading to primary liver cancer have generated considerable interest, the roles of p53 and pRb mutations in hepatocellular carcinoma (HCC) and hepatoblastoma (HB) remain to be clarified. We examined the immunohistochemical expression of p53 and pRb gene products in 26 HCC and 9 HB, sampled into tissue microarray blocks. 10 (38%) of 26 HCC showed > 10% tumour nuclear staining for p53 protein, 3 of these also being HbsAg positive. Conversely, none of 9 HB expressed nuclear p53 immunopositivity. Some 24 (92%) HCC and 8 (89%) HB showed loss of pRb nuclear expression. Two of the 26 HCC and one of the 9 HB showed >10% tumour nuclear staining for pRb protein. Our results suggest that p53 does not have an important role in the development of HB but may contribute in HCC. There is also loss of pRb expression in the majority of HCC and HB, supporting loss of pRb gene function in the hepatocarcinogenesis pathway. However, a comparison of the staining profiles of p53 and pRb proteins in HCC and HB did not reveal a consistent pattern to differentiate between the two types of tumours immunohistochemically. Hence the use of p53 and pRB protein expression has no contribution in the situation where there is a diagnostic difficulty in deciding between HCC and HB.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.