• Journal of Chest Surgery
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• 제26권11호
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• pp.886-889
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• 1993

The DiGeorge syndrome is a rare congenital anomaly of absent or hypoplastic thymus and parathyroid glands. Authors experienced a case of DiGeorge syndrome with complex cardiac anomaly. The complex cardiac anomaly was tetralogy of Fallot with origin of the right pulmonaly artery from the posterolateral ascending aorta.His face showed hypertelorism,short philtrum,"fish-like"mouth and micrognathia. This patient underwent total correction of tetralogy of Fallot and end-to-side anastomosis between right pulmonaly artery and side of main pulmonaly artery. He expired on postoperative second day due to right heart failure and hypoxia.d hypoxia.

• Journal of Chest Surgery
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• 제32권6호
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• pp.584-587
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• 1999

DiGeorge증후군은 드문 선천성 기형으로 3번째와 4번째 인후낭의 발생과정 이상에 의한 흉선과 부갑상선의 형성부전과 관련이 있다. 이 증후군은 흔히 선천성 심장기형과 안면기형을 동반한다. 저자들은 DiGeorge증후군을 동반한 선천성 심장기형을 1례 수\ulcorner 치험하였다. 환아는 생후 1개월된 남아로 몸무게는 3.5kg이었다. 동반된 선천성 심장기형은 심실중격결손증, 심방중격결손증, 대동맥축착증 및 동맥관 개존증이었다. 수술은 좌측방 개흉 및 흉골 정중절개를 통하여 일차에 거쳐 시행하였고 환아는 수술 후 별다른 문제없이 회복하였다. 현재 6개월 째 외래 추적관찰 중에 있으며 양호한 상태로 성장하고 있다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제38권1호
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• pp.77-80
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• 2011

Purpose: We report a patient with DiGeorge syndrome who was later diagnosed as mild metopic synostosis and received anterior 2/3 calvarial remodeling. Methods: A 16-month-old boy, who underwent palatoplasty for cleft palate at Chungnam National University Hospital when he was 12 months old of age, visited St. Mary's Hospital for known DiGeorge syndrome with craniosynostosis. He had growth retardation and was also diagnosed with hydronephrosis and thymic agenesis. His chromosomal study showed microdeletion of 22q11.2. On physical examination, there were parieto-occipital protrusion and bifrontotemporal narrowing. The facial bone computed tomography showed premature closure of metopic suture, orbital harlequin sign and decreased anterior cranial volume. The interorbital distance was decreased (17 mm) and the cephalic index was 93%. Results: After the correction of metopic synostosis by anterior 2/3 calvarial remodeling, the anterior cranial volume expanded with increased interorbital distance and decreased cephalic index. Fever and pancytopenia were noted at 1 month after the operation, and he was diagnosed as hemophagocytic lymphohistiocytosis by bone marrow study. He however, recovered after pediatric treatment. There was no other complication during the 12 month follow up period. Conclusion: This case presents with a rare combination of DiGeorge syndrome and metopic synostosis. When a child is diagnosed with DiGeorge syndrome soon after the birth, clinicians should keep in mind the possibility of an accompanying craniosynostosis. Other possible comorbidities should also be evaluated before the correction of craniosynostosis in patients as DiGeorge syndrome. In addition, postoperative management requires a thorough follow up by a multidisciplinary team of plastic surgeons, neurosurgeons, ophthalmologists and pediatricians.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.163-167
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• 2014

DiGeorge syndrome is a disorder caused by microdeletion in chromosome 22q11.2 with various abnormalities including cardiac anomaly, facial dysmorphism, thymic and parathyroid hypoplasia, cleft palate and immune dysfunction. The frequency of hypocalcemia caused by hypoparathyroidism is known to be approximately 60% of DiGeorge syndrome. It is known that the disorder mostly occurs in the neonatal period and the symptoms are improved afterwards. Herein we report a case of DiGeorge syndrome only accompanied by hypocalcemia caused by hypoparathyroidism without other abnormalities. She was first diagnosed only at the age of 22 with basal ganglia calcification that had been discovered in brain CT (Computed tomography).

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제58권3호
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• pp.108-111
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• 2015

DiGeorge syndrome is an immunodeficient disease associated with abnormal development of 3rd and 4th pharyngeal pouches. As a hemizygous deletion of chromosome 22q11.2 occurs, various clinical phenotypes are shown with a broad spectrum. Conotruncal cardiac anomalies, hypoplastic thymus, and hypocalcemia are the classic triad of DiGeorge syndrome. As this syndrome is characterized by hypoplastic or aplastic thymus, there are missing thymic shadow on their plain chest x-ray. Immunodeficient patients are traditionally known to be at an increased risk for malignancy, especially lymphoma. We experienced a 7-year-old DiGeorge syndrome patient with mediastinal mass shadow on her plain chest x-ray. She visited Severance Children's Hospital hospital with recurrent pneumonia, and throughout her repeated chest x-ray, there was a mass like shadow on anterior mediastinal area. We did full evaluation including chest computed tomography, chest ultrasonography, and chest magnetic resonance imaging. To rule out malignancy, video assisted thoracoscopic surgery was done. Final diagnosis of the mass which was thought to be malignancy, was lymphoproliferative lesion.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1978년도 제12차 학술대회연제 순서 및 초록
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• pp.8.1-8
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• 1978

Waardenburg 씨 증후군은 1951년에 Waardenburg가 처음으로 기술한 이래 Partington(1959), DiGeorge(1960)등에 의해 이 증후군에 대한 보고가 있었다. 선천성 난청의 l∼7%를 차지하는 본 증후군은 선천성 난청 외에 내안각의 측면전위, 백색증, 홍채이색증, 비근부의 편평 및 미모의 과도형성 등의 증상을 특징으로 한다. 본 증후군에서 청력장애는 출생후 서서히 나타날 수도 있고 청력장애의 정도 및 양상도 Fisch(1959)등의 보고에서 보듯이 다양하게 나타날 수 있다. 저자는 이 증후군의 3례를 체험하였기에 문헌적 고찰과 아울러 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.383-389
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• 2002

저자들은 미숙아에서 청색증과 무호흡증으로 입원 치료 하던 중 저칼슘혈증으로 인한 경련이 나타난 환아에게서 흉부 X선 사진과 MRI상 흉선을 관찰할 수 없으면서 T 세포수의 감소와 부갑상선 홀몬수치 감소를 나타내고 소악증, 어구, 부리모양의 코 등의 안면 기형과 합지증, 코 역류증, 폐쇄성 수면 무호흡증, 구개 범인두 부전증 등의 증상을 보이며 염색체 22q11 극소결실이 FISH검사에서 확진된 부분형 DiGeorge 증후군 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제14권1호
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• pp.36-40
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• 2018

CATCH 22 증후군(CATCH 22 Syndrome)은 선천성 심장기형, 비정상적인 안모, 흉선 형성부전, 구개열, 저칼슘혈증을 특징으로 하나 임상양상은 다양하게 나타난다. 본 증례는 치과 검진에 비협조적이고 다수의 치아 우식을 보이는 4세 5개월의 CATCH 22 증후군 환자를 전신마취 하에 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. CATCH 22 증후군 환아는 선천적 심장기형을 동반하는 경우가 많아 의과적 자문 하에 치과 치료를 시행해야 한다. 간단한 치료의 경우 의과적 자문 하에 진정법 시행을 고려해 볼 수 있으나 불안정한 생징후를 보일 수 있어 보다 면밀한 모니터링을 요한다. CATCH22 환아의 전신상태에 대한 충분한 이해 및 술전 평가를 바탕으로 한 주의깊게 시행된 전신마취 술식은 다발성 치아우식의 치료에 있어서 보다 안전하고 효과적인 방법이 될 수 있을 것으로 사료된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제30권3호
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• pp.173-179
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• 2023

완전 디죠지 증후군(complete DiGeroge syndrome)은 디죠지 증후군 중 심한 T세포면역결핍의 양상을 보이는 경우이다. 본 증례보고에서는 치료 불응성 거대세포바이러스 감염 상태에 있는 완전 디죠지 증후군 영아에게 T 세포기능 회복을 위해 CD45RA+ 선별제거 림프구 주입을 시행한 경험을 공유하고자 한다. 증례는 형광제자리부합법으로 22q11.2 결실이 확인된 만삭출생 여아로, T 세포면역결핍(T 세포 수 CD3+ 69/μL, CD4+ 7/μL)이 동반되어 완전 디죠지 증후군으로 진단되었다. 생후 45일에 거대세포바이러스 감염증(혈중 바이러스역가 120,000 IU/mL)이 처음 진단되었고, 간시클로버 치료 56일째까지는 혈중 바이러스역가가 감소하였으나 이후 다시 증가하였다. 간시클로버 저항성을 부여하는 것으로 알려진 거대세포바이러스 UL97 단백 인산화효소의 M460V 변이가 확인되어 포스카넷과의 병합요법으로 치료하였으나, 혈중 바이러스역가 2,820,000 IU/mL 로 상승하며, 거대세포바이러스 망막염이 동반되었다. T 세포기능 회복과 불응성 거대세포바이러스 감염의 치료를 위해, 생후 196일과 207일에 환아의 아버지에게서 채집한 CD45RA+ 선별제거 거대세포바이러스 특이 림프구를 2회 주입한 결과, T세포 증가를 이루지 못하였으나, 거대세포바이러스 역가의 감소는 관찰되었다(2차 주입 후 10일째 바이러스역가, 87,000 IU/mL). 환아는 폐포자충 폐렴과 Elizabethkingia meningoseptica 패혈증으로 생후 222일에 사망하였다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제50권1호
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• pp.44-46
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• 2017

We report the case of a newborn with a rare anatomic variation: a right aortic arch with a retroesophageal left subclavian artery and an anomalous origin of the pulmonary artery from the aorta. This variation was diagnosed using echocardiography and computed tomography, and we treated the condition surgically.