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3개월 이하 영아기 열성 요로감염증에 대한 임상적 관찰 (Urinary Tract Infections in Febrile Infants under Three Months of Age)

  • 은병욱;정유미;강희경;하일수;정해일;이환종;최용
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권3호
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    • pp.265-270
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    • 2003
  • 목 적 : 3개월 이하 연령의 요로감염증 환자 41례의 임상 양상과 특히 균혈증과 뇌수막염의 동반 양상을 관찰하고자 하였다. 방 법 : 5년 9개월 동안 서울대학교병원 소아과에서 요로감염증을 진단 받고 퇴원한 환자 중에서 연령이 3개월 이하이고 요세균 배양 검사에서 집락형성단위가 $10^5/mL$ 이상이면서 내원 당시 발열과 농뇨가 있었던 예의 의무기록을 분석하였다. 이전에 알려진 비뇨기계 기형이나 면역결핍증이 있거나 원내감염의 경우는 조사대상에서 제외하였다. 결 과 : 남녀 비는 5.8 : 1이었다. 요 세균 배양 검사 결과 41례의 요로감염증 환자에서 40례(97.6%)에서는 단일 균주가, 1례에서는 2개의 균주가 배양되었다. 이 중 E. coli가 34주(83%)로 가장 많았다. 5례(12%)에서 균혈증이 동반되었다. 이중 E. coli가 4주, Enterococcus faecalis가 1주였다. 배양검사 양성의 뇌수막염이 동반된 예는 없었고 뇌척수액의 세포증다증(pleocytosis)도 없었다. 균혈증이 동반된 군과 동반되지 않은 군간에 임상 양상의 차이는 없었다. 방관요관역류의 빈도는 배뇨중 방광요도 조영술을 시행받은 환자의 44%였다. 초음파검사의 방광요관 역류 발견에 대한 민감도는 38%, 특이도는 50%였다. 결 론 : 임상적 특징과 검사 결과는 증상 발현 당시에 균혈증이 동반된 환자를 발견하는데 도움을 주지 못했다. 따라서 모든 3개월 이하 열성 요로감염증 환자에서 혈액배양검사는 필요하다. 열성 요로감염증 소아 환자에서 뇌척수액 검사의 적응증을 밝히기 위한 대규모의 연구를 비롯하여 3개월 이하 연령의 요로감염증 환자군의 진단적 접근과 치료에 대한 연구가 진행되어야 하겠다.

링크드 데이터를 이용한 협업적 비디오 어노테이션 및 브라우징 시스템 (A Collaborative Video Annotation and Browsing System using Linked Data)

  • 이연호;오경진;신위살;조근식
    • 지능정보연구
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    • 제17권3호
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    • pp.203-219
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    • 2011
  • 최근 인터넷이 가능한 컴퓨터뿐만 아니라 스마트TV, 스마트폰과 같은 장치를 통한 동영상 형태의 멀티미디어 소비가 증가함에 따라 단순히 시청만 하는 것이 아니라 동영상 콘텐츠 사용자들은 자신이 원하는 동영상 콘텐츠를 찾거나 동영상 콘텐츠에 등장하는 객체의 부가 정보를 브라우징 하고자 하는 요구가 증대되고 있다. 이러한 사용자의 요구를 충족시키기 위해서는 노동집약적인 어노테이션 작업이 불가피하다. 동영상 콘텐츠에 등장하는 객체에 직접 부가정보를 기술하는 키워드 기반 어노테이션 연구에서는 객체에 대한 관련 정보들을 어노테이션 데이터에 모두 포함시켜 대용량 데이터를 개별적으로 직접 관리해야 한다. 이러한 어노테이션 데이터를 이용하여 브라우징을 할 때, 어노테이션 데이터에 이미 포함 되어 있는 정보만 제한적으로 검색이 된다는 단점을 가지고 있다. 또한, 기존의 객체 기반 어노테이션에서는 어노테이션 작업량을 줄이기 위해 객체 검출 및 인식, 트래킹 등의 컴퓨터 비전 기술을 적용한 자동 어노테이션을 시도하고 있다. 그러나 다양한 종류의 객체를 모두 검출해내고 인식하여, 자동으로 어노테이션을 하기에는 현재까지의 기술로는 큰 어려움이 있다. 이러한 문제점들을 극복하고자 본 논문에서는 비디오 어노테이션 모듈과 브라우징 모듈로 구성되는 시스템을 제안한다. 시맨틱 데이터에 접근하기 위해 링크드 데이터를 이용하여 다수의 어노테이션을 수행하는 사용자들이 협업적으로 동영상 콘텐츠에 등장하는 객체에 대한 어노테이션을 수행 할 수 있도록 하는 어노테이션 모듈이다. 첫 번째는 어노테이션 서버에서 관리되는 어노테이션 데이터는 온톨로지 형태로 표현하여 다수의 사용자가 어노테이션 데이터를 쉽게 공유하고 확장 할 수 있도록 하였다. 특히 어노테이션 데이터는 링크드 데이터에 존재하는 객체의 URI와 동영상 콘텐츠에 등장하는 객체를 연결하기만 한다. 즉, 모든 관련 정보를 포함하고 있는 게 아니라 사용자의 요구가 있을 때, 해당 객체의 URI를 이용하여 링크드 데이터로부터 가져온다. 두 번째는 시청자들이 동영상 콘텐츠를 시청하는 중 관심 있는 객체에 대한 정보를 브라우징 하는 모듈이다. 이 모듈은 시청자의 간단한 상호작용을 통해 적절한 질의문을 자동으로 생성하고 관련 정보를 링크드 데이터로 부터 얻어 제공한다. 본 연구를 통해 시맨틱웹 환경에서 사용자의 상호작용을 통해 즉각적으로 관심 있는 객체의 부가적인 정보를 얻을 수 있도록 함으로써 향후 개선된 동영상 콘텐츠 서비스 환경이 구축 될 수 있기를 기대한다.

공작실에서 실내 및 작업종사자의 중금속 오염도에 관한 고찰 (The Consideration about Heavy Metal Contamination of Room and Worker in a Workshop)

  • 김정호;김가중;김성기;배석환
    • 대한방사선치료학회지
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    • 제17권2호
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    • pp.87-94
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    • 2005
  • 목 적 : 공작실에서 block을 제작할 때 중금속이 사용된다. 이때 발생하는 중금속 분진 및 발연(發煙)은 인체에 위해를 준다. 이러한 중금속의 측정과 분석을 통해 심각성을 인식한다. 또한 그에 따른 해결방안을 강구하는 것이 논문의 목적이다. 대상 및 방법 : 논문에 사용되는 기구는 유도 결합 플라즈마 방출분광기이며, 대전 시내 4개 대학병원 방사선 종양학과 공작실(비스무스, 납, 주석, 카드뮴)을 대상으로 하였다. 실험방법은 ppb 단위로 포집하여 비교 분석하고, 체내 및 혈중 중금속 기준치를 통한 공기 중 중금속의 기준치를 계산하며 중금속 임시 기준치를 설정하였다. 결 과 : 지하생활공간 공기 질 관리법에서 정해진 납과 카드뮴의 기준치(24시간 기준)는 $3{\mu}g/m^3$$2{\mu}g/m^3$이다. 그리고 비스무스와 주석은 체내 및 혈중 기준치와 다른 중금속 기준치를 통해 $7{\mu}g/m^3$$6{\mu}g/m^3$로 정하였다. 대전지역 4개 대학병원 공작실 내부 중금속 측정치를 작업 유무에 따라 비교한다. 비작업 시에는 측정치 대부분이 기준치 이하로 나왔다. 하지만 작업을 하고 있을 경우에는 높은 수치를 나타났다. 또한 차폐체의 구성 비율에 따른 검출 비율의 연관성도 보였다. 결 론 : 작업종사자의 중금속 오염 심각성에 대한 해결방법은 근본적인 부분에서 찾아야 한다. 병원에서는 국소 배기장치의 설치 및 주기적 성능 점검, 보호구 제공 등이 시행되어져야 한다. 또한 작업자는 지속적인 관심과 위생관리, 중금속 오염에 대한 부분을 인식해야 한다. 마지막으로 학회 차원에서 기준치 설정 및 주기적인 측정을 통해 지속적으로 관리를 해야 한다. 그리고 정기적인 특수건강진단의 실시와 같은 근본적인 해결방안을 찾아야겠다.

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$UPLC^{TM}$를 이용한 화장품 중 보존제 8종(파라벤 6종, 페녹시에탄올, 클로페네신)의 동시분석 (Simultaneous Determination of 8 Preservatives (6 Parabens, 2-Phenoxyethanol, and Chlorphenesin) in Cosmetics by $UPLC^{TM}$)

  • 박정은;이소미;정혜진;장이섭
    • 대한화장품학회지
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    • 제33권4호
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    • pp.263-267
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    • 2007
  • 미생물의 오염을 통해 화장품이 변질되거나 분해되는 것을 방지하여 소비자를 보호하기 위해 화장품에 보존제가 사용된다. 파라벤류는 제형화하기 쉽고, 활성 범위가 넓으며, pH에 화학적으로 안정하면서 저렴하여 거의 모든 종류의 화장품에 널리 사용된다. 페녹시에탄올과 클로페네신 역시 화장품에 일반적으로 사용되는 보존제로 보통 파라벤과 함께 사용된다. 파라벤의 독성은 일반적으로 낮지만, 손상된 피부에는 자극을 유발할 수 있으며, estrogenic 잠재성, 마취 효과 및 생식 독성의 가능성에 대한 논란이 있어 왔다. 따라서 파라벤은 배합한도 원료로 지정 관리되고 있으며, 페녹시에탄올과 클로페네신도 마찬가지로 최대 허용량이 지정되어 있다. 그러므로 제품 중 보존제의 함량을 관리하는 것은 중요하다. 그러나 일반적으로 사용되는 역상 액체크로마토그래프법으로는 이성질체를 포함한 6종의 파라벤과 페녹시에탄올 및 클로페네신을 동시에 분리 분석하기 어려웠다. 용출 시간이 길어져, 피크 모양이 나쁘고 분리능이 좋지 않아 정확한 정량이 불가능하였다. 본 연구에서는 ultra performance liquid $chromatography^{TM}\;(UPLC^{TM}$)를 이용하여 8종의 보존제를 10 min 이내에 동시분석을 시도하였다. 또한, International conference on harmonisation (ICH) 가이드라인의 밸리데이션 방법에 근거하여 본 시험법의 적합성을 검증하고, 로션, 팩트, 파운데이션 및 립글로스 등 다양한 제형에 적용이 가능함을 보였다. 본 시험법은 파라벤류를 포함한 다양한 보존제를 함유한 화장품 중 보존제의 함량을 단시간에 간편하고 정확하게 정량하는데 활용될 수 있을 것이다.360 nm)에서 3개의 피이크로 분리되었다. 분리된 3가지 성분은 luteolin, quercetin 및 kaempferol이었으며, 그들의 성분비는 각각 18.24 %, 58.79 %, 22.97 %로 quercetin의 함량이 가장 큰 것으로 나타났다. 루이보스 추출물의 ethylacetate 분획의 TLC 크로마토그램은 7개의 띠로 분리되었고, HPLE 크로마토그램은 9개의 피이크를 보여주었다. TLC와 HPLC의 띠와 피이크를 확인한 결과, HPLC의 9개의 피이크는 용리순서로 peak 1 (조성비 14.71 %)은 isoorientin, peak 2 (28.84 %)는 orientin peak 3 (5.63 %)은 vitexin, peak 4 (12.73 %)는 rutin과 isovitexin, peak 5 (9.24 %)는 hyperoside, peak 6 (5.40%)은 isoquercitrin, peak 7 (1.48 %)은 luteolin, peak 8 (17.61 %)은 quercetin 및 peak 9 (4.59 %)는 kaempferol로 확인되었다. Aglycone 분획은 elastase 저해활성($IC_{50}$)이 $9.08\;{\mu}g/mL$로 매우 큰 활성을 나타내었다. 이상의 결과들은 루이보스 추출물이 $^1O_2$ 혹은 다른 ROS를 소광시키거나 소거함으로써 그리고 ROS에 대항하여 세포막을 보호함으로써 생체계, 특히 태양 자외선에 노출된 피부에서 항산화제로서 작용할 수 있음을 가리키며, 루이보스 성분에 대한 분석과 ethylacetate 분획의 당 제거 실험 후 얻어진 aglycone 분획의 큰 elastase 저해활성으로부터

조직판막을 이용한 승모판 치환술의 중기 성적 (Midterm Results of the Bioprosthesis in Mitral Position)

  • 조현진;이재원;정성호;제형곤;주석중;송현;정철현
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제41권6호
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    • pp.695-702
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    • 2008
  • 배경: 심장 판막 수술에서 조직판막 혹은 기계판막의 선택은 중요한 문제이고, 조직판막의 내구성이 그 결정에 주요한 역할을 한다. 본 연구는 승모판에서 조직판막 이식 후 중기 결과를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 1989년 7월부터 2007년 8월까지 조직판막을 이용하여 승모판 치환술을 받은 모든 환자를 대상으로 하였다. 216명의 환자에서 236예의 수술을 시행하였으며 평균 연령은 $63{\pm}15$세, 남녀 비는 1 : 3이었다. 술 후 총 추적 관찰 기간은 760.2 patient-years, 평균 추적 관찰 기간은 $41.9{\pm}40.7$개월 ($0{\sim}212$개월)이었고, 외래 경과 기록과 의무 기록을 통해 후향적으로 분석하였다. 결과: 조기 사망은 18명(8.3%)이었고, 13명은 승모판 치환술과 다른 동반 수술을 같이 시행한 경우였다. 5년, 8년에서 생존율은 각각 $79.9{\pm}3.5%$, $65.5{\pm}5.5%$이었으며, 구조적 판막 손상으로부터의 5년, 8년 회피율(freedom from structural valve deterioration, SVD)은 각각 $96.2{\pm}2.2%$, $85.9{\pm}5.3%$이었다. 재수술의 5년, 8년 회피율(freedom from Reoperation)은 $96.0{\pm}1.7%$$, $90.4{\pm}4.2%$, 구조적 판막 손상으로 인한 재수술의 회피율(freedom from Reoperation for, SVD)은 $98.1{\pm}1.2%$$, $92.3{\pm}4.1%$이었다. 수술 전 위험인자의 다변량 분석에서 작은 판막(Valve size 25 and 27 mm)을 사용한 경우가 재수술의 유의한 위험 인자였으며, 중등도 이상의 좌심실 기능부전(Left ventricle ejection fraction, LVEF < 40%)은 구조적 판막 손상과 사망률의 유의한 위험인자였다. 결론: 승모판의 조직판막 치환술에서 생존율과 재수술의 회피율은 만족할 만한 중기 성적을 보여주나, 구조적 판막 손상의 회피율은 비교적 낮은 성적을 보였다. 수술 후 8년을 전후해서 급격한 손상의 진행을 보이므로, 8년을 기준으로 해서 잦은 경과 관찰과 심초음파 검사는 판막 손상의 조기 발견에 도움이 될 것이며, 더 많은 환자 수에서 보다 장기적인 연구가 필요할 것이다.

생물음향 모니터링 기법을 이용한 야행성 조류 탐지 및 생태적 특성 분석 (Nocturnal Birds Detection and Ecological Characteristics through Bioacoustic Monitoring)

  • 최세준;기경석
    • 한국환경생태학회지
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    • 제33권6호
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    • pp.636-644
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    • 2019
  • 본 연구는 생물음향 녹음기술을 이용하여 야행성 조류의 울음을 탐지하여 종을 식별하고, 종별 생태적 특성을 분석하는데 목적이 있다. 연구대상지는 설악산국립공원, 국립생태원, 무등산국립공원 3개소였다. 분석기간은 설악산은 2018년 4월 중순부터 2019년 3월 초, 국립생태원은 2018년 2월 말부터 2019년 2월 중순, 무등산은 2018년 2월 중순부터 8월 말까지였다. 주요 연구결과는 다음과 같다. 첫 번째, 탐지가 확인된 야생조류 종 수는 쏙독새, 소쩍새, 호랑지빠귀, 수리부엉이, 긴점박이올빼미로 총 5종이다. 두 번째, 종별 번식울음 기간은 쏙독새는 5월 초부터 8월 초, 소쩍새는 4월 초부터 9월 말, 호랑지빠귀는 3월 초부터 10월 초, 수리부엉이는 9월 말부터 2월 초, 긴점박이올빼미는 1월 중순부터 3월 초까지였다. 세 번째, 종별 번식울음 일주기는 세 지역의 관찰대상종 모두 16시부터 다음 날 10시 사이로 형성이 됐고, 빈도가 높게 나타나는 시간대는 20시부터 다음 날 06시 사이에 형성되었다. 네 번째, 종별 일 누적 울음빈도와 강수량은 상관관계를 나타내지 않았다. 다섯번째, 종별 울음이 탐지된 기간 동안의 평균기온은 긴점박이올빼미는 -4.00℃, 수리부엉이는 2.58℃, 호랑지빠귀는 13.66℃, 소쩍새는 19.50℃, 쏙독새는 20.77℃였고, 분산분석 결과 종별 울음이 평균기온에서 차이가 있는 것으로 나타났다. 그 결과, 긴점박이올빼미, 수리부엉이, 호랑지빠귀, 소쩍새-쏙독새 4개의 그룹 순으로 낮은 온도에서 나타났다. 연구를 통해 확인된 종별 번식울음 기간은 종별 울음이 탐지된 기간 중 울음빈도가 높게 나타난 기간이다. 이는 종마다 알려진 번식기간에 속하는 결과이기 때문에 생물음향 모니터링 기법을 이용하여 울음기간을 확인했을 때 울음빈도가 높게 형성되는 기간을 번식기간으로 볼 수 있음을 확인했다. 본 연구는 한국의 야행성 조류를 대상으로 생물음향 녹음기술을 이용하여 종을 식별하고, 종별 생태적 특성을 밝힌 초기 논문이라는 점에서 의미가 있다.

악성 흑색종 (Malignant Melanoma)

  • 이승구;강용구;박원종;정양국;이혁제
    • 대한골관절종양학회지
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    • 제7권1호
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    • pp.13-19
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    • 2001
  • 목적 : 악성 흑색종은 다른 어떤 종양보다 빠르게 발생빈도가 증가되고 있고, 20%의 환자는 이미 림프절이 침범한 상태로 초진되어 5년 이내 사망한다. 저자들은 1985년 이래 체험한 16예의 피부 악성 흑색종의 추시결과를 보고하고자 한다. 대상 및 방법 : 악성 흑색종 환자 총 16명의 평균 연령은 58.5세로 40세 미만은 2명이었고, 남자 5명 그리고 여자 11명이었다. 부위는 족지 4예, 배부 3예, 족부 2예, 수지와 대퇴부가 각각 2예씩이었고, 그리고 견관절 및 하복부와 드물게 입술에서 각각 1예씩 발생하였다. 이환기간은 1년에서 3년 사이가 9예, 10년에서 35년 사이가 4예, 그리고 1년 미만이 3예였다. 저자들은 조직학적으로 Clark's stage를 이용하여 분류하였다. 치료는 병소주위 2cm 이상 광범위 절제가 4명, 병소주위 2cm 이상 광범위 절제와 림프절 절제을 병행한 경우가 4예, 병소부 절단이 3예, 그리고 병소부 절단 및 림프절 절제를 병행한 경우가 5예였다. 수술적 가료후 Clark's stage IV와 V의 각각 2예에서는 항암제 치료를 병행하였다. 결과 : 조직학적으로 Clark's stage I은 3예, II는 4예, III는 2예, IV는 3예, 그리고 V는 4예였다. 림프절 침범은 16예 중 9예에서 발견되었고, 1예에서 간으로의 전이가 발견되었다. 평균 4년 이상 추적관찰 결과 사망 4예, 재발 1예, 그리고 치유 11예였다. 결론 : 구미에 비해 우리나라는 악성 흑색종의 빈도는 낮으나, 초기 림프절의 이환이 많아 조기진단과 적절한 절제 범위 등이 근치에 결정적인 것으로 판단된다.

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주성분분석을 이용한 토끼 망막 신경절세포의 활동전위 파형 분류 (PCA­based Waveform Classification of Rabbit Retinal Ganglion Cell Activity)

  • 진계환;조현숙;이태수;구용숙
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제14권4호
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    • pp.211-217
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    • 2003
  • 주성분분석은 잘 알려진 데이터 분석 방법으로써 높은 차원의 데이터를 낮은 차원의 데이터로 표현하는데 효과적이어서 얼굴인식, 데이터 압축 등에 이용되고 있다. 주성분분석을 하게 되면 원 데이터의 공분산 행렬로부터 정규직교한 고유벡터와 해당하는 고유치를 얻게 되고 그 중 큰 값을 가지는 고유벡터 들을 선택하여 선형 변환함으로써 데이터의 차원을 줄일 수 있게 된다. 망막에 빛 자극이 인가되면 시세포 층에서 전기신호로 변환된 후 복잡한 신경회로를 거쳐 최종적으로 신경절세포 층에서 활동전위의 형태로 출력되게 된다. 본 연구에서는 다채널전극을 사용하여 여러 개 망막 신경절세포로부터 유래되는 활동전위를 기록한 후 개개의 신호를 구분하는 과정을 거치고, 이어서 그 신호를 만들어 내는 각 뉴론들끼리의 시간적, 공간적 흥분발사 패턴을 이해함으로써 궁극적으로 시각정보 인코딩 기전을 밝히려는 연구 목표하에 그 첫 단계로서 망막 신경절세포의 활동전위를 기록한 후 분류하는 과정을 성공적으로 수행하였기에 그 내용을 서술하고자 한다. 망막에서 기록되는 신경절세포 활동전위는 불규칙하고 확률적이기 때문에 주성분분석을 통하여 그 유형을 분류할 수 있었다. 토끼 눈으로부터 망막을 박리하여 망막조각을 얻은 후 신경절세포 층이 전극표면을 향하도록 전극에 부착하였다. 8${\times}$8의 microelectrode array (MEA)를 전극으로 사용하였고, 증폭기는 MEA 60 system을 사용하여 신경절세포 활동전위를 기록하였다. 활동전위 기록 후 파형 분류를 하였다. 잡음이 섞여있는 기록으로부터 신호를 검출하기 위하여, 잡음역치($\pm$3$\sigma$)를 설정하였다. 역치를 넘는 파형 만을 획득한 후 주성분분석을 통해 각 파형의 첫 번째 주성분, 두 번째 주성분을 계산하여 2차원 평면에 투사함으로써 몇 개의 의미있는 클러스터를 얻었다. 이 클러스터는 곧 각 신경절세포에서 유래되는 파형을 반영하므로 주성분분석을 통하여 망막 신경절세포의 활동전위를 각 세포별로 분류할 수 있음을 확인하였다.

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Structural Similarity Index 인자를 이용한 방사선 분할 조사간 환자 체위 변화의 자동화 검출능 평가: 초기 보고 (Feasibility of Automated Detection of Inter-fractional Deviation in Patient Positioning Using Structural Similarity Index: Preliminary Results)

  • 윤한빈;전호상;이자영;이주혜;남지호;박달;김원택;기용간;김동현
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제26권4호
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    • pp.258-266
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    • 2015
  • 현대 방사선치료는 고선명 X선 투사영상을 이용하여 환자 및 종양의 위치를 확인하는 기술이 요구되지만, 3차원 영상 촬영을 위한 피폭량 및 영상정보의 급격한 증가는 환자에게 추가적인 부담이 될 수 있다. 본 연구에서는 영상의 구조 정보를 효과적으로 추출할 수 있는 Structural similarity (SSIM) 인자를 도입하여 매일 촬영하는 환자의 2차원 X선 영상간 차이를 자동 분석하여 환자의 위치 정확성의 검증 가능성을 제시하였다. 먼저 종양을 모사하기 위하여 구형 전산 팬텀의 크기와 위치를 변화시키면서 각각의 투사 영상을 시뮬레이션하고, SSIM 인자를 통해 영상 간 차이를 검출하여 분석하였다. 또한 12일간 매일 촬영한 방사선 치료 환자의 2차원 X선 영상들 간 차이를 동일한 방법으로 검출하였다. 그 결과 산출된 팬텀 변화에 따른 SSIM 값은 0.85~1 범위로, 관심영역(ROI)을 영상 전체가 아닌 팬텀으로 한정하였을 때는 0.006~1 범위로 나타나서 ROI 적용 시 민감도가 크게 상승하는 것을 확인하였다. 또한 임상 영상의 SSIM은 0.799~0.853 범위의 값을 나타냈으며 영상 간 차이가 SSIM 분포 상에 검출되는 것을 확인하였다. 본 연구결과는 소요 시간 및 피폭 등의 우려로 매일 사용하기 어려운 3차원 영상기법 대신 간단한 2차원 영상만을 이용하여 객관적이고 정량적인 환자 위치 정확성의 자동 평가 기법을 제공할 수 있을 것으로 기대된다.

Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권9호
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    • pp.1126-1133
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    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.