Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
/
제21권1호
/
pp.23-30
/
2010
Objectives : This study aimed to examine the association between norepinephrine transporter gene (SLC6A2) polymorphisms and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) and to examine the relationship between the genotypes and allele variants of SLC6A2 and results of the Korean version of the parent ADHD rating scale (K-ARS). Methods : We examined the association between ADHD and norepinephrine transporter gene polymorphism using DNA from 137 Korean children with ADHD and 120 normal controls. We compared the genotype distributions and allele frequencies of SLC6A2 polymorphism between the control group and the ADHD group. Then, we correlated the children's K-ARS mean totals, inattention scores, and hyperactivity/impulsivity scores with the genotypes and alleles for each SLC6A2 polymorphism. Results : There were no significant differences in genotype and allele distribution for each SLC6A2 polymorphism, as shown by the Chi-square test (p>.01). There was a trend toward a difference in allele frequency in rs 5568, but it was not statistically significant after adjusting for multiple comparisons (p=.048). Also, there were no significant differences in K-ARS scores according to the genotypes and alleles for the SLC6A2 polymorphisms. Conclusion : Our study found no significant evidence of an association between SLC6A2 polymorphisms and ADHD.
Purpose: The mutation of the SLC26A4 gene is the second most common cause of congenital hearing loss after GJB2 mutations. It has been identified as a major cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Although most studies of SLC26A4 mutations have dealt with hearing-impaired patients, there are a few reports on the frequency of these mutations in the general population. The purpose of this study was to evaluate the prevalence of SLC26A4 mutations that cause inherited deafness in the general Korean population. Materials and Methods: We obtained blood samples from 144 Korean individuals with normal hearing. The samples were subjected to polymerase chain reaction to amplify the entire coding region of the SLC26A4 gene, followed by direct DNA sequencing. Results: Sequencing analysis of this gene identified 5 different variants (c.147C>G, c.225G>C, c.1723A>G, c.2168A>G, and c.2283A>G). The pathogenic mutation c.2168A>G (p.H723R) was identified in 1.39% (2/144) of the subjects with normal hearing. Conclusion: These data provide information about carrier frequency for SLC26A4 mutation-associated hearing loss and have important implications for genetic diagnostic testing for inherited deafness in the Korean population.
Hereditary spastic paraplegia is a not common inherited neurological disorder with heterogeneous clinical expressions. ALDH18A1 (located on 10q24.1) gene-related spastic paraplegias (SPG9A and SPG9B) are rare metabolic disorders caused by dominant and recessive mutations that have been found recently. Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia is a common and clinical type of familial spastic paraplegia linked to the SPG11 locus (locates on 15q21.1). There are different symptoms of spastic paraplegia, such as muscle atrophy, moderate mental retardation, short stature, balance problem, and lower limb weakness. Our first proband involves a 45 years old man and our second proband involves a 20 years old woman both are affected by spastic paraplegia disease. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of the patients, their parents, and their siblings using a filter-based methodology and quantified and used for molecular analysis and sequencing. Sequencing libraries were generated using Agilent SureSelect Human All ExonV7 kit, and the qualified libraries are fed into NovaSeq 6000 Illumina sequencers. Sanger sequencing was performed by an ABI prism 3730 sequencer. Here, for the first time, we report two cases, the first one which contains likely pathogenic NM_002860: c.475C>T: p.R159X mutation of the ALDH18A1 and the second one has likely pathogenic NM_001160227.2: c.5454dupA: p.Glu1819Argfs Ter11 mutation of the SPG11 gene and also was identified by the whole-exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing. Our aim with this study was to confirm that these two novel variants are direct causes of spastic paraplegia.
Background: Many insectivorous bats have flexible diets, and the difference in prey item consumption among species is one of the key mechanisms that allows for the avoidance of interspecies competition and promotes coexistence within a microhabitat. In Korea, of the 24 bat species that are known to be distributed, eight insectivorous bats use forest areas as both roosting and foraging sites. Here, we aimed to understand the resource partitioning and coexistence strategies between two bat species, Myotis ikonnikovi and Plecotus ognevi, cohabiting the Mt. Jumbong forests, by comparing the differences in dietary consumption based on habitat utilization. Results: Upon examining their dietary composition using the DNA meta-barcoding approach, we identified 403 prey items (amplicon sequence variants). A greater prey diversity including Lepidoptera, Diptera, Coleoptera, and Ephemeroptera, was detected from M. ikonnikovi, whereas most prey items identified from P. ognevi belonged to Lepidoptera. The diversity index of prey items was higher for M. ikonnikovi (H': 5.67, D: 0.995) than that for P. ognevi (H': 4.31, D: 0.985). Pianka's index value was 0.207, indicating little overlap in the dietary composition of these bat species. Our results suggest that M. ikonnikovi has a wider diet composition than P. ognevi. Conclusions: Based on the dietary analysis results, our results suggests the possibility of differences in foraging site preferences or microhabitat utilization between two bat species cohabiting the Mt. Jumbong. In addition, these differences may represent one of the important mechanism in reducing interspecific competition and enabling coexistence between the two bat species. We expected that our results will be valuable for understanding resource partitioning and the coexistence of bats inhabiting the Korean forests.
목적 : 진행된 성문 상부암 환자에서 p53 유전자 변이 양상을 파악하고 이의 임상적 예후 인자로서의 관련성을 확인하고자 하였다. 대상 및 방법 : 경희대학병원에서 병기 3 또는 4의 진행된 후두암으로 진단 받고 근치적 목적의 전 또는 부분 후두 절제술을 시행 받고 4600 cGy 이상의 방사선 치료를 받은 환자 60례 중 적절한 조직을 확보 할 수 있었던 환자 26명을 대상으로 하였다. 조직 일부는 면역 염색을 시행하였고 일부는 p53 유전인자의 exon 5번 부터 8번까지 PCR-SSCP 시행후 PCR-SSCP 상 이상 소견이 있는 환자들의 DNA를 염기서열 분석하였다. 이 결과를 임상적 소견과 비교 분석하였다. 결과 : PCR-SSCP 검사 결과 exon $5\~8$번에서 전체 26례 중 8례$(31\%)$에서 변이를 나타내었다. 8례 모두 점돌연변이었으며 transition이 전체 8례 중 6례이었다. Exon 5번의 변이가 3례, exon 6번의 변이가 4례, axon 7번의 변이가 1예이었다. 전체 환자의 평균 생존 기간은 67.4개월 이었고 p53 변이가 없는 군이 70.2개월, p53 변이가 있는 군이 61.3개월로 p53 변이가 있는 군의 생존 기간이 감소되어 나타났으나 두 군간의 생존 기간의 통계적인 유의한 차이는 없었다(p=0.596). 환자를 병기 III과 IV로 나누어 SSCP상 변이의 차이를 비교하였는데 병기 III은 양성이 $25\%$이었고 병기 IV는 $36\%$로 나타나 병기 IV 에서 약간 높게 나타났으나 통계적 차이는 없었다(p=0.563). 임파절 음성인 환자 중 SSCP 양성은 $25\%$이었고 임파절 양성인 환자 중 SSCP 양성은 $42\%$이었으나 통계적 차이는 없었다(p=0.437). 결론 : PCR-SSCP 를 이용한 p53 유전인자 변이의 검색은 생존 기간, 병기, 임파절 전이 등과 관련이 없으며 예후인자로서 유용하지 않은 것으로 판단하였다.
수박과 멜론은 경제적 중요성을 지니는 대표적인 박과 작물이다. 최근 유전자 지도 작성 및 차세대 유전체 염기서열 분석에 기반한 분자마커 개발과 염기서열변이 탐색은 마커 이용 선발 및 여교잡 등 분자육종을 통한 품종육성에 필수적 기술이다. 본 연구에서는 이들 작물에 대한 국내외 유전체 분석 과 분자마커 개발 현황에 대해 분석ㆍ정리함으로서 향후 분자육종에 활용할 수 있는 정보를 제공하고자 하였다. 수박과 멜론은 참조유전체의 염기서열이 밝혀졌으며 다수의 유전자 지도가 작성되어 수량, 과특성, 내병성과 같은 주요 형질과 연관된 마커의 개발과 관련 유전자의 탐색이 꾸준히 진행되고 있다. 현재까지 해외에서 보고된 유전자지도는 수박 멜론 각 각 16종 이상이며, 40개 이상의 주요형질에 대한 유전자좌와 연관 마커들이 존재한다. 더욱이 고밀도 유전자 지도와 유전자지도 기반 클로닝을 통해 이러한 형질을 조절하는 기능 유전자에 정보가 밝혀지고 있다. 또한 참조게놈정보를 기반으로 한 다양한 유전자원의 전장유전체염기서열 재분석이 꾸준히 이루어지고 있다. 새로운 분자마커의 자체적 개발과 더불어 이와 같이 현재 활용 가능한 공개된 마커들의 정보를 통해 유전체학 이용 육종과정을 크게 앞당길 수 있을 것이다.
항정신병 약물인 clozapine이 주로 작용하는 도파민 수용체로 알려진 도파민 $D_4$ 수용체는 각각 50 염기쌍에 해당하는 크기의 차이가 있음이 알려져 PCR을 이용해 정신분열증 환자와 정상대조군을 대상으로 도파민 $D_4$ 수용체 유전자의 대립형질 분포를 알아보았다. 정신분열증 환자군과 대조군 모두에 있어 여섯종류의 대립형질의 관찰되었으며 정신분열증 환자에서 네번 반복형태의 대립형질이 수적으로 더 많이 관찰되었지만 통계적으로 유의한 차이는 없었으며 정신분열증과 관련된 도파민 $D_4$ 수용체 유전자의 대립형질은 확인되지 않았다. 그러나 보다 객관적인 정보를 얻기 위해서 clozapine에 대한 반응에 따라 정신분열증 환자의 아형을 분류하고 그 아형에 따른 도파민 $D_4$ 수용체 유전자 대립형질분포의 차이에 관한검증이 필요하며, 나아가 도파민 $D_4$ 수용체 유전자의 발현에 있어 정신분열증 환자와 정상인에 차이가 있는지 여부를 밝히는 추적연구가 필요할 것으로 사료된다.
무당벌레(Harmonia axyridis)는 종내에서 초시색상패턴이 매우 다양하게 존재한다. 본 논문에서는 서로 다른 색상패턴의 무당벌레를 대상으로 amplified fragment length polymorphism (AFLP)을 실시하여 무당벌레의 초시색상 패턴간 유전형질의 차이를 확인하고자 하였다. 총 28 개의 프라이머 조합으로 실험을 실시한 결과, 총 2,741 개의 밴드가 검출되었다. 그 중 20 개의 밴드(S1-S20)만이 특정 색상패턴에서 나타났다. 이들 가운데 9 개의 밴드를 색상에 연관된 AFLP 후보 지표로 선발하였다. 밴드 가운데 S1과 S2, S20은 Succinea 1, 2 변이형에 공통적으로 나타났으며, S3와 S5는 Conspicua 변이형에 특이적이었다. 또한 S13는 Spectabilis 변이형에, S15와 S18, S19는 Succinea 2 변이형에 특이적이었다. 특정 색상패턴에만 나타나는 9 개의 AFLP 지표들은 cloning을 통해 염기서열 분석을 실시하였고, GenBank를 이용해 다른 염기 서열과 비교를 해보았지만 아무런 상동성도 찾을 수가 없었다. 무당벌레 종 내 유전적 다양성을 평가한 결과, Spectabilis가 Conspicua보다 Succinea 변이형에 높은 유사성을 보였다. 색상에 연관된 AFLP 후보 지표를 기준으로 sequence characterized amplified region (SCAR) 지표로 변환하여 9 개의 AFLP 분자지표들 가운데에서 5 개만이 SCAR 지표로 전환될 수 있었으며, 이를 통해 AFLP 지표가 무당벌레의 색상과 연관되어 있는지 확인할 수 있었다.
Cytochrome P4502C9(CYP2C9) is largely responsible for terminating anticoagulant effect by hydroxylation of S-warfarin to inactive metabolites. Mutations in the CYP2C9 gene result in the expression of allelic variants, CYP2C9*2 and CYP2C9*3 with reduced enzyme activity compared to wild type CYP2C9 *1. The aim of this study was to assess relationship between requirement of warfarin dose and polymorphism in CYP2C9 in Korean population. Patients on warfarin therapy for longer than 1 year were included from July 1999 to December 2000 and categorized as one of four groups; regular dose non-bleeding, regular dose bleeding, low dose non-bleeding and low dose bleeding. Low dose was defined as less than 10 mg/week for 3 consecutive monthly follow-ups. Bleeding complications included minor and major bleedings. Blood samples were processed for DNA extraction, genotyping and sequencing to detect polymorphism in CYP2C9. Demographic data, warfarin dose per week, prothrombin time (INR), indications and co-morbid diseases were assessed for each group. Total 90 patients on warfarin were evaluated; The low dose group has taken warfarin 7.6$\pm$1.7 mg/week, which was significantly lower than 31.4$\pm$0.9 mg/week in the regular dose group (p<0.0001). The measured INR in the low dose group was similar to that of the regular dose group (2.3$\pm$0.7 vs. 2.3$\pm$0.6, p=0.9). Even though there was a higher possibility of CYP2C9 variation in the low dose group, no polymorphism in CYP2C9 was detected. All patients were homozygous C416 in exon 3 for CYP2C9*2 and A1061 in exon 7 for CYP2C9*3. The DNA sequencing data confirmed the homozygous C416 and A 1061 alleles. In conclusion, polymorphism in CYP2C9 is not a critical factor for assessing warfarin dose requirement and risk of bleeding complications in a Korean population.
The prevalence of Toxoplasma gondii infection in birds has epidemiological significance because birds are indeed considered as a good indicator of environmental contamination by T. gondii oocysts. In this study, the prevalence of T. gondii in 313 house sparrows in Lanzhou, northwestern China was assayed by the modified agglutination test (MAT). Antibodies to T. gondii were positive in 39 (12.46%) of 313 samples (MAT titer ${\geq}$ 1:5). Tissues of heart, brain, and lung from the 39 seropositive house sparrows were tested for T. gondii DNA, 11 of which were found to be positive for the T. gondii B1 gene by PCR amplification. These positive DNA samples were typed at 9 genetic markers, including 8 nuclear loci, i.e., SAG1, 5'- and 3'-SAG2, alternative SAG2, SAG3, GRA6, L358, PK1, c22-8 and an apicoplast locus Apico. Of them, 4 isolates were genotyped with complete data for all loci, and 2 genotypes (Type II variants; ToxoDB #3 and a new genotype) were identified. These results showed that there is a potential risk for human infection with T. gondii in this region. To our knowledge, this is the first report of T. gondii seroprevalence in house sparrows in China.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.