• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제21권1호
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• pp.23-30
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• 2010

Objectives ： This study aimed to examine the association between norepinephrine transporter gene (SLC6A2) polymorphisms and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) and to examine the relationship between the genotypes and allele variants of SLC6A2 and results of the Korean version of the parent ADHD rating scale (K-ARS). Methods ： We examined the association between ADHD and norepinephrine transporter gene polymorphism using DNA from 137 Korean children with ADHD and 120 normal controls. We compared the genotype distributions and allele frequencies of SLC6A2 polymorphism between the control group and the ADHD group. Then, we correlated the children's K-ARS mean totals, inattention scores, and hyperactivity/impulsivity scores with the genotypes and alleles for each SLC6A2 polymorphism. Results ： There were no significant differences in genotype and allele distribution for each SLC6A2 polymorphism, as shown by the Chi-square test (p>.01). There was a trend toward a difference in allele frequency in rs 5568, but it was not statistically significant after adjusting for multiple comparisons (p=.048). Also, there were no significant differences in K-ARS scores according to the genotypes and alleles for the SLC6A2 polymorphisms. Conclusion ： Our study found no significant evidence of an association between SLC6A2 polymorphisms and ADHD.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권2호
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• pp.63-68
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• 2014

Purpose: The mutation of the SLC26A4 gene is the second most common cause of congenital hearing loss after GJB2 mutations. It has been identified as a major cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Although most studies of SLC26A4 mutations have dealt with hearing-impaired patients, there are a few reports on the frequency of these mutations in the general population. The purpose of this study was to evaluate the prevalence of SLC26A4 mutations that cause inherited deafness in the general Korean population. Materials and Methods: We obtained blood samples from 144 Korean individuals with normal hearing. The samples were subjected to polymerase chain reaction to amplify the entire coding region of the SLC26A4 gene, followed by direct DNA sequencing. Results: Sequencing analysis of this gene identified 5 different variants (c.147C>G, c.225G>C, c.1723A>G, c.2168A>G, and c.2283A>G). The pathogenic mutation c.2168A>G (p.H723R) was identified in 1.39% (2/144) of the subjects with normal hearing. Conclusion: These data provide information about carrier frequency for SLC26A4 mutation-associated hearing loss and have important implications for genetic diagnostic testing for inherited deafness in the Korean population.

• Genomics & Informatics
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• 제20권3호
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• pp.30.1-30.9
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• 2022

Hereditary spastic paraplegia is a not common inherited neurological disorder with heterogeneous clinical expressions. ALDH18A1 (located on 10q24.1) gene-related spastic paraplegias (SPG9A and SPG9B) are rare metabolic disorders caused by dominant and recessive mutations that have been found recently. Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia is a common and clinical type of familial spastic paraplegia linked to the SPG11 locus (locates on 15q21.1). There are different symptoms of spastic paraplegia, such as muscle atrophy, moderate mental retardation, short stature, balance problem, and lower limb weakness. Our first proband involves a 45 years old man and our second proband involves a 20 years old woman both are affected by spastic paraplegia disease. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of the patients, their parents, and their siblings using a filter-based methodology and quantified and used for molecular analysis and sequencing. Sequencing libraries were generated using Agilent SureSelect Human All ExonV7 kit, and the qualified libraries are fed into NovaSeq 6000 Illumina sequencers. Sanger sequencing was performed by an ABI prism 3730 sequencer. Here, for the first time, we report two cases, the first one which contains likely pathogenic NM_002860: c.475C>T: p.R159X mutation of the ALDH18A1 and the second one has likely pathogenic NM_001160227.2: c.5454dupA: p.Glu1819Argfs Ter11 mutation of the SPG11 gene and also was identified by the whole-exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing. Our aim with this study was to confirm that these two novel variants are direct causes of spastic paraplegia.

• Journal of Ecology and Environment
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• 제47권4호
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• pp.168-176
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• 2023

Background: Many insectivorous bats have flexible diets, and the difference in prey item consumption among species is one of the key mechanisms that allows for the avoidance of interspecies competition and promotes coexistence within a microhabitat. In Korea, of the 24 bat species that are known to be distributed, eight insectivorous bats use forest areas as both roosting and foraging sites. Here, we aimed to understand the resource partitioning and coexistence strategies between two bat species, Myotis ikonnikovi and Plecotus ognevi, cohabiting the Mt. Jumbong forests, by comparing the differences in dietary consumption based on habitat utilization. Results: Upon examining their dietary composition using the DNA meta-barcoding approach, we identified 403 prey items (amplicon sequence variants). A greater prey diversity including Lepidoptera, Diptera, Coleoptera, and Ephemeroptera, was detected from M. ikonnikovi, whereas most prey items identified from P. ognevi belonged to Lepidoptera. The diversity index of prey items was higher for M. ikonnikovi (H': 5.67, D: 0.995) than that for P. ognevi (H': 4.31, D: 0.985). Pianka's index value was 0.207, indicating little overlap in the dietary composition of these bat species. Our results suggest that M. ikonnikovi has a wider diet composition than P. ognevi. Conclusions: Based on the dietary analysis results, our results suggests the possibility of differences in foraging site preferences or microhabitat utilization between two bat species cohabiting the Mt. Jumbong. In addition, these differences may represent one of the important mechanism in reducing interspecific competition and enabling coexistence between the two bat species. We expected that our results will be valuable for understanding resource partitioning and the coexistence of bats inhabiting the Korean forests.

• Radiation Oncology Journal
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• 제19권2호
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• pp.107-112
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• 2001

목적 : 진행된 성문 상부암 환자에서 p53 유전자 변이 양상을 파악하고 이의 임상적 예후 인자로서의 관련성을 확인하고자 하였다. 대상 및 방법 : 경희대학병원에서 병기 3 또는 4의 진행된 후두암으로 진단 받고 근치적 목적의 전 또는 부분 후두 절제술을 시행 받고 4600 cGy 이상의 방사선 치료를 받은 환자 60례 중 적절한 조직을 확보 할 수 있었던 환자 26명을 대상으로 하였다. 조직 일부는 면역 염색을 시행하였고 일부는 p53 유전인자의 exon 5번 부터 8번까지 PCR-SSCP 시행후 PCR-SSCP 상 이상 소견이 있는 환자들의 DNA를 염기서열 분석하였다. 이 결과를 임상적 소견과 비교 분석하였다. 결과 : PCR-SSCP 검사 결과 exon $5\~8$번에서 전체 26례 중 8례$(31\%)$에서 변이를 나타내었다. 8례 모두 점돌연변이었으며 transition이 전체 8례 중 6례이었다. Exon 5번의 변이가 3례, exon 6번의 변이가 4례, axon 7번의 변이가 1예이었다. 전체 환자의 평균 생존 기간은 67.4개월 이었고 p53 변이가 없는 군이 70.2개월, p53 변이가 있는 군이 61.3개월로 p53 변이가 있는 군의 생존 기간이 감소되어 나타났으나 두 군간의 생존 기간의 통계적인 유의한 차이는 없었다(p=0.596). 환자를 병기 III과 IV로 나누어 SSCP상 변이의 차이를 비교하였는데 병기 III은 양성이 $25\%$이었고 병기 IV는 $36\%$로 나타나 병기 IV 에서 약간 높게 나타났으나 통계적 차이는 없었다(p=0.563). 임파절 음성인 환자 중 SSCP 양성은 $25\%$이었고 임파절 양성인 환자 중 SSCP 양성은 $42\%$이었으나 통계적 차이는 없었다(p=0.437). 결론 : PCR-SSCP 를 이용한 p53 유전인자 변이의 검색은 생존 기간, 병기, 임파절 전이 등과 관련이 없으며 예후인자로서 유용하지 않은 것으로 판단하였다.

• 생명과학회지
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• 제25권9호
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• pp.1059-1071
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• 2015

수박과 멜론은 경제적 중요성을 지니는 대표적인 박과 작물이다. 최근 유전자 지도 작성 및 차세대 유전체 염기서열 분석에 기반한 분자마커 개발과 염기서열변이 탐색은 마커 이용 선발 및 여교잡 등 분자육종을 통한 품종육성에 필수적 기술이다. 본 연구에서는 이들 작물에 대한 국내외 유전체 분석 과 분자마커 개발 현황에 대해 분석ㆍ정리함으로서 향후 분자육종에 활용할 수 있는 정보를 제공하고자 하였다. 수박과 멜론은 참조유전체의 염기서열이 밝혀졌으며 다수의 유전자 지도가 작성되어 수량, 과특성, 내병성과 같은 주요 형질과 연관된 마커의 개발과 관련 유전자의 탐색이 꾸준히 진행되고 있다. 현재까지 해외에서 보고된 유전자지도는 수박 멜론 각 각 16종 이상이며, 40개 이상의 주요형질에 대한 유전자좌와 연관 마커들이 존재한다. 더욱이 고밀도 유전자 지도와 유전자지도 기반 클로닝을 통해 이러한 형질을 조절하는 기능 유전자에 정보가 밝혀지고 있다. 또한 참조게놈정보를 기반으로 한 다양한 유전자원의 전장유전체염기서열 재분석이 꾸준히 이루어지고 있다. 새로운 분자마커의 자체적 개발과 더불어 이와 같이 현재 활용 가능한 공개된 마커들의 정보를 통해 유전체학 이용 육종과정을 크게 앞당길 수 있을 것이다.

• 생물정신의학
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• 제2권1호
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• pp.57-62
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• 1995

항정신병 약물인 clozapine이 주로 작용하는 도파민 수용체로 알려진 도파민 $D_4$ 수용체는 각각 50 염기쌍에 해당하는 크기의 차이가 있음이 알려져 PCR을 이용해 정신분열증 환자와 정상대조군을 대상으로 도파민 $D_4$ 수용체 유전자의 대립형질 분포를 알아보았다. 정신분열증 환자군과 대조군 모두에 있어 여섯종류의 대립형질의 관찰되었으며 정신분열증 환자에서 네번 반복형태의 대립형질이 수적으로 더 많이 관찰되었지만 통계적으로 유의한 차이는 없었으며 정신분열증과 관련된 도파민 $D_4$ 수용체 유전자의 대립형질은 확인되지 않았다. 그러나 보다 객관적인 정보를 얻기 위해서 clozapine에 대한 반응에 따라 정신분열증 환자의 아형을 분류하고 그 아형에 따른 도파민 $D_4$ 수용체 유전자 대립형질분포의 차이에 관한검증이 필요하며, 나아가 도파민 $D_4$ 수용체 유전자의 발현에 있어 정신분열증 환자와 정상인에 차이가 있는지 여부를 밝히는 추적연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 한국응용곤충학회지
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• 제55권3호
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• pp.245-256
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• 2016

무당벌레(Harmonia axyridis)는 종내에서 초시색상패턴이 매우 다양하게 존재한다. 본 논문에서는 서로 다른 색상패턴의 무당벌레를 대상으로 amplified fragment length polymorphism (AFLP)을 실시하여 무당벌레의 초시색상 패턴간 유전형질의 차이를 확인하고자 하였다. 총 28 개의 프라이머 조합으로 실험을 실시한 결과, 총 2,741 개의 밴드가 검출되었다. 그 중 20 개의 밴드(S1-S20)만이 특정 색상패턴에서 나타났다. 이들 가운데 9 개의 밴드를 색상에 연관된 AFLP 후보 지표로 선발하였다. 밴드 가운데 S1과 S2, S20은 Succinea 1, 2 변이형에 공통적으로 나타났으며, S3와 S5는 Conspicua 변이형에 특이적이었다. 또한 S13는 Spectabilis 변이형에, S15와 S18, S19는 Succinea 2 변이형에 특이적이었다. 특정 색상패턴에만 나타나는 9 개의 AFLP 지표들은 cloning을 통해 염기서열 분석을 실시하였고, GenBank를 이용해 다른 염기 서열과 비교를 해보았지만 아무런 상동성도 찾을 수가 없었다. 무당벌레 종 내 유전적 다양성을 평가한 결과, Spectabilis가 Conspicua보다 Succinea 변이형에 높은 유사성을 보였다. 색상에 연관된 AFLP 후보 지표를 기준으로 sequence characterized amplified region (SCAR) 지표로 변환하여 9 개의 AFLP 분자지표들 가운데에서 5 개만이 SCAR 지표로 전환될 수 있었으며, 이를 통해 AFLP 지표가 무당벌레의 색상과 연관되어 있는지 확인할 수 있었다.

• Archives of Pharmacal Research
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• 제26권11호
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• pp.967-973
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• 2003

Cytochrome P4502C9(CYP2C9) is largely responsible for terminating anticoagulant effect by hydroxylation of S-warfarin to inactive metabolites. Mutations in the CYP2C9 gene result in the expression of allelic variants, CYP2C9*2 and CYP2C9*3 with reduced enzyme activity compared to wild type CYP2C9 *1. The aim of this study was to assess relationship between requirement of warfarin dose and polymorphism in CYP2C9 in Korean population. Patients on warfarin therapy for longer than 1 year were included from July 1999 to December 2000 and categorized as one of four groups; regular dose non-bleeding, regular dose bleeding, low dose non-bleeding and low dose bleeding. Low dose was defined as less than 10 mg/week for 3 consecutive monthly follow-ups. Bleeding complications included minor and major bleedings. Blood samples were processed for DNA extraction, genotyping and sequencing to detect polymorphism in CYP2C9. Demographic data, warfarin dose per week, prothrombin time (INR), indications and co-morbid diseases were assessed for each group. Total 90 patients on warfarin were evaluated; The low dose group has taken warfarin 7.6$\pm$1.7 mg/week, which was significantly lower than 31.4$\pm$0.9 mg/week in the regular dose group (p<0.0001). The measured INR in the low dose group was similar to that of the regular dose group (2.3$\pm$0.7 vs. 2.3$\pm$0.6, p=0.9). Even though there was a higher possibility of CYP2C9 variation in the low dose group, no polymorphism in CYP2C9 was detected. All patients were homozygous C416 in exon 3 for CYP2C9*2 and A1061 in exon 7 for CYP2C9*3. The DNA sequencing data confirmed the homozygous C416 and A 1061 alleles. In conclusion, polymorphism in CYP2C9 is not a critical factor for assessing warfarin dose requirement and risk of bleeding complications in a Korean population.

• Parasites, Hosts and Diseases
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• 제51권3호
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• pp.363-367
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• 2013

The prevalence of Toxoplasma gondii infection in birds has epidemiological significance because birds are indeed considered as a good indicator of environmental contamination by T. gondii oocysts. In this study, the prevalence of T. gondii in 313 house sparrows in Lanzhou, northwestern China was assayed by the modified agglutination test (MAT). Antibodies to T. gondii were positive in 39 (12.46%) of 313 samples (MAT titer ${\geq}$ 1:5). Tissues of heart, brain, and lung from the 39 seropositive house sparrows were tested for T. gondii DNA, 11 of which were found to be positive for the T. gondii B1 gene by PCR amplification. These positive DNA samples were typed at 9 genetic markers, including 8 nuclear loci, i.e., SAG1, 5'- and 3'-SAG2, alternative SAG2, SAG3, GRA6, L358, PK1, c22-8 and an apicoplast locus Apico. Of them, 4 isolates were genotyped with complete data for all loci, and 2 genotypes (Type II variants; ToxoDB #3 and a new genotype) were identified. These results showed that there is a potential risk for human infection with T. gondii in this region. To our knowledge, this is the first report of T. gondii seroprevalence in house sparrows in China.