• 제목/요약/키워드: DNA Polymorphism

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방광 요관 역류가 있는 소아에서 신반흔 형성과 관련된 인자들 (Factors Associated with Renal Scar in Children with Vesicoureteral Reflux)

  • 김경희;장성희;이대열
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제5권1호
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    • pp.43-50
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    • 2001
  • 목 적 : 소아기 요로 감염은 신손상을 유발하여 신반흔, 고혈압, 단백뇨, 말기신부전증등을 일으키며 특히 방광 요관 역류는 신반흔과 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 본 연구의 목적은 방광 요관 역류가 있으면서 신반흔을 형성한 환아군과 형성하지 않은 환아군의 연령, 성별, 역류 등급, ACE 유전자 다형성, 그리고 신체적 성장의 소견을 비교 분석하여 신반흔에 관련된 인자들을 평가하기 위한 것이다. 대상 및 방법 : 1992년 7월부터 2000년 6월까지 요로 감염으로 전북대병원 소아과에 내원한 환아 545명중에 방광 요관 역류로 진단된 15세 미만의 환아 93명을 대상으로 후향적으로 조사하였다. 환아들은 신반흔의 유무에 따라 두 군으로 분류하여 진단시 연령과 성별, 키, 체중등을 조사하였고 방광 요관 역류와 그 정도는 배뇨중 방광 요도 조영술을 시행하였으며 신반흔은 99mTc-DMSA 신스캔으로 추적 검사를 시행하여 확진하였다. ACE 유전형은 말초 혈액의 genomic DNA에서 PCR법으로 결정하였고, 신장과 체중은 HSDS와 WHI로 나타내어 비교 분석하였다. 결 과 : 신반흔이 있는 환아 54명 중에 방광 요관 역류 환아는 47명(87$\%$)으로 방광 요관 역류가 신반흔의 중요한 인자이었다. 신반흔 형성군과 무형성군 사이의 남녀별 차이는 없었으며 신반흔 형성군의 진단시 평균 연령은 2.48${\pm}$2.65세로 무형성군의 1.26${\pm}$1.83세에 비해 유의하게 높았다(P<0.05). 방광 요관 역류의 정도는 역류 등급이 높을수록 신반흔이 생기는 비율이 높았다(P<0.05). 1세 미만의 역류가 있는 환아들은 비교적 신반흔을 잘 형성하였고 모든 연령분포에서 역류의 정도가 심할수록 신반흔이 잘 발생하였다(P<0.05) 전체 요로감염이 있었던 환아의 17.5$\%$에서 방광 요관 역류가 있었고, 이 때 동반된 요로 감염의 대부분의 원인균은 E. coli였으며(75.3$\%$, E. coli가 차지하는 비율은 양 군($76.6\%/73.9\%$)사이에 유의한 차이는 없었다(P>0.05). ACE 유전자 다형성에 따른 신반흔 형성과의 관계를 보기 위해 양 군사이를 비교하였으나 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 신반흔의 정도와 신체적 성장과의 관계를 보기 위해 진단시의 키와 체중을 매개변수인 HSDS와 WHI로 환산하여 양 군사이를 비교하였을 때 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 결 론 : 본 연구에서 신반흔에 관련된 인자로서는 진단시의 연령, 방광 요관 역류의 유무, 또한 역류의 정도와 관계가 있고 성별, 원인균, ACE유전자형과는 무관하였으며, 앞으로 세균의 독성요소로 작용하는 E. coli의 특성에 대한 자세한 연구와 신반흔의 정도에 따른 신체적 성장의 추적 관찰에 대한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

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제주마 Transferrin Gene Exon 13, 15 및 16의 다형현상 (Polymorphisms of the Exons 13, 15 and 16 of Transferrin Gene in Cheju Horses)

  • 김남영;이성수;양영훈
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제44권4호
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    • pp.391-398
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    • 2002
  • 본 연구는 제주마집단(GroupⅠ, 제주도 축산진흥원 사육, 137두; Group II, 농가사육, 30두)과 더러브렛 품종집단(한국마사회 육성마목장, 43두)을 이용하여 SSCP를 통한 Transferrin exon 13, 15, 16의 다형현상 확인과 각 SSCP 유전자형의 염기서열을 분석하기 위하여 수행하였다. 공시재료에서 SSCP에서 관찰된 band에 의한 분석결과 대립인자는 exon 13, 15 및 16에서 각각 2개(A,B), 3개(A,B,C) 및 3개(A,B,C)가 존재하는 것으로 확인되었다. Transferrin exon 13에서 제주마와 더러브렛 집단 모두 A인자가 매우 높게 분포하고 있음이 확인되었다. exon 15에서는 그룹간의 빈도차를 확인 할 수 있었다. exon 15에서 높게 출현되고 있는 유전자형은 GroupⅠ에서 AB (0.445)형, GroupⅡ에서 AA(0.367)형, 더러브렛 품종에서는 AA(0.767) 유전자형이 가장 높은 빈도로 출현되어 제주마 집단간 또는 품종간에 빈도의 차이를 관찰할 수 있었다. exon 16에서는 GroupⅠ은 A, B, C 인자, GroupⅡ에서는 A 및 B 2종류의 인자형이 확인되었고 더러브렛 품종에서는 A인자형만 검출되었다. exon 16에서도 그룹간에 유전인자의 빈도차를 확인 할 수 있었다. 또한 exon 13, 15 및 16의 조합으로 형성된 개체의 유전자형은 전체 13종류가 출현되었고 이 조합도 그룹간 차이를 확인 할 수 있었다. SSCP 유전자형에 따른 각 인자들에 대한 염기서열을 분석한 결과 exon 13과 16에서 각 1개의 새로운 SNP가 발견되었다. 본 연구결과 제주마 transferrin exon 13, 15, 16은 더러브렛 품종에서와 같이 높은 대립인자의 다형성을 보였으며, 각 Group 간 빈도차를 확인 할 수 있었다.

소아 신증후군 환자에서 Plasminogen Activator Inhibitor Type 1 유전자 다형성 (Plasminogen Activator Inhibitor Type 1 Gene Polymorphism in Patients with Minimal Change Nephrotic Syndrome)

  • 김영민;홍현기;김성도;조병수
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제8권1호
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    • pp.26-32
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    • 2004
  • 목 적 : 소아 신증후군 환자에서 과응고성 경향을 가지고 있으며 Plasminogen activator inhibitor-1(PAI-1)은 강력하게 섬유소의 용해를 감소시키는 당단백으로 최근 몇몇 연구에 의하면 신증후군에서 증가된 PAI-1과 사구체내의 섬유소원이나 섬유소와 관련된 항체의 침착이 연관되어 있음을 시사하고 있다. 저자는 PAI-1 유전자 다형성 중에서 A-844 G 대립유전자 다형성의 빈도와 유전형을 소아의 신증후군에서 임상경과와의 연관성을 비교 평가하였다. 방 법 : 2001년 10월부터 2003년 1월까지 경희대학교 부속병원 동서신장병연구소에 방문한 146명의 신증후군 환아와 249명의 대조군을 대상으로 하였고 신증훈군 환아는 infrequent relapser(IR)와 frequent relapser(FR)로 다시 나누었다. 이들에 대해 PAI-1 promoter gene의 A-844 G에 대한 중합효소 연쇄반응-제한효소절편길이 다형현상(PCR-RFLP)을 이용하여 유전자형을 A/A, A/G, G/G로 분류하여 비교 분석하였다. 통계는 Graph Pad Prism 통계분석 소프트웨어 version 2.0을 사용하였고 95% 신뢰구간과 P value는 0.05보다 작은 것을 의미 있게 보았다. 결 과 : PAI-1 promoter gene의 A- 844G 다형성의 분포는 대조군애서 G/G 81(32.5%), A/A 42(16.9%), G/A 126(50.6%)이였고 신증후군 그룹 중 IR 그룹은 G/G 29(34.1%), A/A 15(17.7%), G/A 41(48.2%)이였으며 FR 그룹에서는 G/G 17(27.9%), A/A 18(29.5%), G/A 26(42.6%)이었다. 단지 PAI-1 gene의 A-844G의 다형성중 A/A 유전자형이 신증후군 환아 중 FR군에서만 대조군에 비하여 유의하게 증가하였다(16.9% vs 29.5%, OR=2.06, P=0.0251). 반면 A/G 유전자형(OR=0.73, P=0.2639)이나 G/G 유전자형(OR=0.80, P=0.4828)은 통계학적인 의의가 없었고 IR군에서 대조군에 비하여 A/A(OR=1.06, P=0.8690), A/G(OR=0.91, P=0.7063), G/G(OR=1.07, P=0.7880)으로 모두 통계학적으로 유의하지 않았다. 결 론 : A-844G AA 유전자형을 가진 신증후군 환자와 FR와 통계적인 상관관계가 있음을 알수 있었다. 이는 향후 PAI-1 유전자와 과응고성과 관련된 생화학적 검사와의 연관성에 대한 추가적인 조사와 특히, 신증후군의 과응고성과 신증후군 재발과의 연관성이 있는지에 관한 연구가 더 필요할 것으로 사료된다.

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폐암발생과 Glutathione S-transferase M1, T1 및 N-acetyltransferase 1의 유전적 다형성과의 연관성에 관한 연구 (Association of Genetic Polymorphism of Glutathione S-transferase M1, T1 and N-acetyltransferase 1 with Lung Cancer)

  • 이승준;박계영;오연목;강대희;조수헌;김수웅;유철규;이춘택;김영환;한성구;심영수
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제47권4호
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    • pp.471-477
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    • 1999
  • 연구배경 : 발암물질의 체내 대사효소계인 GSTM1, T1과 NAT1의 유전적다형성의 발현 양상이 폐암발생과 연관성이 있는가를 밝히기 위해 환자-대조군 연구를 수행하였다. 방 법 : 서울대병원에서 병리화적 폐암환자군으로, 비암성요료계질환으로 입원한 환자를 대조군으로 설정하여, 각 환자에 대한 성, 연령, 흡연력 등을 병력조사나 병록지검토로 얻었으며, 말초혈액을 채취하여 DNA를 분리한 뒤, 다중중합효소연쇄반응을 이용하여 GSTM1, T1의 유전자형을, nested PCR법을 이용하여 NAT1의 유전자형을 결정하였다. 결 과 : 모집된 환자, 대조군은 각각 118 명, 150명이었고, 환자군에서 흡연력은 통계적으로 의미있게 높았다(p<0.05). GSTM1의 소실형은 비소실형에 비해 편평상피암의 위험을 높였으나(OR=2.25 ; 95% CI=1.12-4.51), GSTT1의 경우는 폐암의 위험인자로 작용하지 않았다. NAT1의 fast acetylator형은 폐암환자전체를 분석했을 때 통계적으로 의미있는 위험도 상승을 보였다(OR=2.13; 95% CI=1.04-4.40). 결 론 : GSTM1의 소실형과 NAT1의 fast형은 폐암발생과 관련성이 있다.

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한우 도체형질 관련 분자표지의 유전적 효과 (Genetic Effects of Molecular Markers Related to Carcass Traits in Hanwoo Cattle)

  • 신성철;정의룡
    • 생명과학회지
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    • 제30권3호
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    • pp.230-238
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    • 2020
  • 한우에서의 도체형질은 경제적으로 가장 중요한 형질이다. 최근 유전체학의 발달로 인해 DNA 표지인자 이용하여 소의 도체 및 육질형질을 규명하고 선발하는 방법이 주목 받고 있다. 본 연구는 한우의 도체형질 관련 분자표지의 현장 검증에 의한 유전적 효과를 평가하기 위해 수행하였다. TG g.371T>C, APM1 g.1454G>A, FABP4 g.2834C>G, FABP4 g.3533T>A, FABP4 g.3691G>A, SCD g.10153A>G, SCD g.10329T>C, CPE g.601T>C, EDG1 g.166A>G, NPY g.4271T>C, GPD1 g.2766C>T, PDE1B g.17122A>G, PDE1B g.17507A>C, TNNT1 g.6650C>T 및 RORC g.20152A>G 등 총 15개의 도체형질 관련 분자표지들에 대해 대규모 상업축 한우 집단(총 1,536두)을 대상으로 SNP 유전자형 분석을 수행하고, 분자표지와 도체형질과의 연관성을 조사하였다. PCR-RFLP 분석을 통해 SNP 유전자형과 도체형질과의 연관성을 분석한 결과 APM1 g.1454G>, FABP4 g.3691G>A, SCD g.10153A>G, CPE g.601T>C, PDE1B g.17122A>G, TNNT1 g.6650C>T 및 RORC g.20152A>G 등 총 7개의 SNP가 한우의 도체형질 가운데 근내지방도, 등지방두께, 배최장근단면적, 도체중, 육질등급, 육색 및 성숙도 등과 유의적으로 연관되어 있음을 확인하였다. 본 연구 결과는 이들 SNP가 육질이 우수한 한우 선발을 위한 분자표지로 활용될 수 있음을 시사한다.

잡초에서 분리한 3종 Cucumber mosaic virus의 동정과 특성 (Identification and Characterization of Three Isolates of Cucumber mosaic virus Isolated from Weed Hosts)

  • 이혁근;김성률;전용운;권순배;류기현;최장경
    • 식물병연구
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    • 제14권1호
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    • pp.15-20
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    • 2008
  • 산박하(Isodon inflexus)의 Is-CMV, 깽깽이풀(Jeffersonia dubia)의 Jd-CMV 및 파리풀(Phryma leptostachya var. asiatica)의 Pla-CMV 등, 3종의 잡초에서 분리한 Cucumber mosaic virus(CMV)를 공시하여, 기주반응 실험, dsRNA 분석, 혈청학적 성질조사, RT-PCR및 RFLP등의 실험을 통하여 각 바이러스를 동정하고, 특성을 구분하였다. 잡초로부터 분리 한 3종의 CMV는 Nicotiana benthamiana, N. tabacum cv. Xanthi nc, N. glutinosa, Cucubita pepo cv. Black Beauty에는 모두 유사한 모자이크 병징을 발현하였으며, Chenopodium amaranticolr와 Vigna unguiculata cv. Kurotanesanzaku에서는 국부 괴사병반이 발현되었다. 한편 고추(Capsicum anmuum cv. Chungyang)에서는 Jd-CMV와 Pla-CMV는 전형적인 모자이크 증상을 발현하였으나, Is-CMV는 병징이 나타나지 않고 무병징으로 감염되는 특성을 보였다. Is-CMV, Jd-CMV 및 Pla-CMV에 감염된 N. benthamiana로부터 추출한 dsRNA는 모두 약 3.4, 3.2, 2.1 및 1.0kbp의 분자크기를 갖는 4종의 dsRNA 밴드가 검출되었으며, 대조로 이용한 Fny-CMV의 dsRNA 패턴과 같았다. Is-CMV, Jd-CMV 및 Pla-CMV에 감염된 N. benthamiana의 즙액을 항원으로 이용하여 Fny-CMV의 항혈청과 한천겔이중확산법으로 조사한 혈청학적 실험 결과는 모든 항원이 한 종의 뚜렷한 침강선을 형성 하였으며, Fny-CMV의 항원에 의해서 형성된 침강선과 융합함으로서 서브그룹 I에 속하는 계통들로 판단되었다. 또한 Is-CMV, Jd-CMV 및 Pla-CMV에 감염된 N. benthamiana로부터 추출한 RNA를 이용하여 CMV-specific 프라이머를 이용한 외피단백질유전자를 포함하는 RNA3의 3' 영역 에 대한 RT-PCR을 실시한 결과, Fny-CMV와 마찬가지로 약 950bp 크기의 cDNA가 증폭되었다. 증폭된 각각의 cDNA를 EcoRI으로 처리하였을 때에는 절단되지 않았으며, HindIII, MspI, SalI 그리고 XhoI에서는 2개의 절편으로 절단되었다. 이와 같은 결과는 Fny-CMV의 절단패턴과 일치하는 것으로 Is-CMV, Jd-CMV 그리고 Pla-CMV는 서브그룹 IA에 속하는 계통으로 확인되었다. 이들 3종의 잡초로부터 CMV가 분리 동정된 것은 이 논문이 처음이다.

한우에서 전장의 유전체 정보를 활용한 연관불평형 및 유효집단크기 추정에 관한 연구 (Estimation of Linkage Disequilibrium and Effective Population Size using Whole Genome Single Nucleotide Polymorphisms in Hanwoo)

  • 조충일;이준호;이득환
    • 생명과학회지
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    • 제22권3호
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    • pp.366-372
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    • 2012
  • 본 연구는 한우 유전체 전장에 존재하는 고밀도 단일염기다형을 DNA chip을 이용하여 각각의 유전자형을 구명하고, 동일염색체 내에 존재하는 각 표지인자쌍의 연관불평형을 성 염색체를 제외한 모든 상염색체에서 추정하여 물리적 거리별 연관불평형의 정도를 확인하고 이러한 결과를 이용하여 한우 집단의 유효집단 크기를 추정하기 위하여 실시하였다. 한우개량사업소에서 2005년부터 2008년까지 후대검정에 공시된 후보종모우 및 후대 검정우 288두에 대해 혈액을 채취하고 Bovine SNP 50 DNA Chip을 이용하여 유전자형을 분석하였으며, 총 51,582 표지인자 중 결측률이 10% 이상인 표지인자 1개 및 다형성이 없는 표지인자 10,730개에 대해 사전제거를 실시하고 남은 40,851개의 SNP표지인자를 본 분석에 활용하였다. 연구 결과, 성 염색체를 제외한 상 염색체의 총 SNP표지인자의 길이는 2,541.6 Mb였으며, 염색체별 평균 SNP표지인자간 거리는 0.55에서 0.74로 분포하였으며, EM알고리즘을 이용하여 염색체별 연관불평형을 추정해 보았을 때, 기존의 보고된 연구와 유사하게 표지인자간 거리가 짧을수록 높게 나타나는 지수형태의 그래프를 나타냈으며, SNP표지인자간 거리에 따른 $r^2$를 보면, 0 Mb에서 0.1 Mb일 때 0.136, 0.1-0.2 Mb에서 0.06로 나타났다. Luo (1998)의 연구결과를 한우에 적용시켰을 때, 전체분산의 5%이상 설명하는 양적형질좌위 발굴을 위해서 약 2,000두의 표현형 자료가 필요할 것으로 사료되었다. 또한 한우의 세대별 유효집단 크기에 대해 추정해 본 결과, 현재 한우의 유효집단크기는 84두로 추정되었고, 지금으로부터 약 50세대 이전의 유효집단 크기는 1,150두로 추정되었다. 가축에서 인공수정이 도입(1960년대)된 이 후 개량의 가속화로 인해 한우의 유효집단 크기가 급격히 감소한 것으로 사료되었다.

한국인 폐암 환자에서 RRM1 유전자 Promoter의 다형성 (Promoter Polymorphism of RRM1 Gene in Korean Lung Cancer Population)

  • 고경행;김은정;오인재;김수옥;손준광;정종필;조계중;주진영;김규식;김유일;임성철;김영철
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제61권3호
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    • pp.248-255
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    • 2006
  • 연구배경: 약 75% 의 비소세포 폐암에서 loss of heterozygosity (LOH)를 보이는 11p15.5 에 위치한 ribonucleotide reductase M1 subunit gene(RRM1) 유전자는 ras transformed fibroblast를 이용한 실험에서 암세포의 전이능력을 감소시키는 것으로 보고되어 있어서 암억제 유전자로서의 가능성이 높다. RRM1의 promoter 부위인 exon 1 시작에서 (-)37과 (-)524번째 염기에 A/C 그리고 C/T 다형성이 발견되었는데 이 다형성의 양상에 따라 RRM1 유전자의 발현 정도가 조절될 수 있어서 폐암 발생의 위험도가 다를 수 있다. 대상 및 방법: 전남대학교 병원에 내원한 폐암환자들과 비폐암 대조군 환자 127예와 미국인 폐암 환자 140예의 말초혈액 백혈구로부터 얻은 DNA를 이용하여 미국인과 한국인에서의 유전자 다형성의 분포 및 임상적 의의를 조사하였다. 결 과: RRM1 유전자의 Exon 1 으로 부터 (-)37 염기에서 A/C 유전자 다형성은 127예 중 CC가 64예(50.4%), AC는 55예(43.3%), 그리고 AA는 8예(6.3%)에서 발견되었다. Allele A의 빈도는 미국인들의 27.9%에 비하여 한국인에서 28.0%로 차이가 없었고, 폐암군과 비폐암군 간에도 유의한 차이는 관찰되지 않았다. RRM1 유전자의 (-)524 염기에서 C 또는 T 유전자 다형성의 양상은 CC가 24예(18.9%), CT는 44예(34.6%), 그리고 TT는 59예(46.5%)에서 발견되었다. Allele C의 빈도는 36.2%로써 미국인의 34.6%와 차이가 없었고, 폐암군과 비폐암군 간에도 차이는 관찰되지 않았다. RRM1 유전자의 (-)37 염기는 인종에 관계없이 70% 이상에서 C 이었고, (-)524 염기는 65% 정도에서 T를 보이고 있었다. 또한 (-)37과 (-)524 염기는 서로 밀접한 상관관계를 보이고 있었다. 즉 (-)37염기가 모두 C 인 경우 (-)524 염기도 모두 T인 빈도가 높았고, (-)37 염기가 한 개라도 A를 가지고 있는 경우 (-)524 염기도 C를 가지고 있는 빈도가 높았다 (p<0.001). 결 론: RRM1 유전자의 발현을 조절하는 promoter 부위의 두 개의 유전자 다형성의 빈도는 인종 간에 그리고 폐암군과 비폐암군 간에 차이가 없어서 폐암 발생의 위험인자는 아니었다. 그러나 두 유전자 다형성이 서로 특정 조합을 보임으로 그 조합 양상에 따른 promoter 활성도에 대한 연구가 뒤따라야 할 것이다.

골형성부전증의 착상전 유전진단을 위한 분자유전학적 방법의 조건 확립과 적용 (Establishment and Application of Molecular Genetic Techniques for Preimplantation Genetic Diagnosis of Osteogenesis Imperfecta)

  • 김민지;이형송;최혜원;임천규;조재원;김진영;송인옥;강인수
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제35권2호
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    • pp.99-110
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    • 2008
  • 목 적: 착상전 유전진단은 환아를 출산할 가능성이 높은 부부들에게 정상아의 출산 기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 널리 시행되고 있다. 골형성부전증은 상염색체 우성 유전질환으로서 뼈와 피부를 구성하는 결합조직의 이상으로 뼈가 잘 부러지는 특징을 가지고 있으며, 질환의 95% 이상은 COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 이상으로 발병한다고 알려져 있다. 본 논문에서는 골형성부전증 환자 2 가계를 대상으로 5 주기의 착상전 유전진단을 시행하여 임신에 성공한 사례에 대해 보고하고자 한다. 연구방법: 착상전 유전진단 수행 전에 환자의 단일 림프구에서 증폭성공률과 allele drop-out (ADO) rate을 확인하기 위하여 임상전 검사를 수행하였다. 각각 원인 돌연변이로 확인된 COL1A1 유전자 c.2452G>A와 c.3226G>A를 가지고 있는 골형성부전증 2 가계를 대상으로 5 주기의 착상전 유전진단을 시행하였다. 생검한 할구로부터 원인 돌연변이를 진단하기 위하여 nested PCR 후 HaeIII 제한효소를 이용한 restriction fragment length polymorphism (RFLP) 분석방법과 direct sequencing 방법을 이용하여 진단을 실시하였다. 결 과: Genomic DNA를 이용하여 COL1A1 유전자 검사를 해 본 결과 각 가계의 원인 돌연변이는 c.2452G>A와 c.3226G>A임을 재확인하였으며, 단일세포를 이용한 임상전 검사 결과 첫 번째 사례의 경우 94.2%의 증폭성공률과 22.5%의 ADO rate을 나타내었고, 두 번째 사례의 경우 98.1%의 증폭성공률과 1.9%의 ADO rate를 나타내었다. 착상전 유전진단 결과 첫 번째 사례의 경우, 3 주기의 착상전 유전진단에서 총 34개의 배아 중 31개의 배아에서 진단에 성공하여 91.2% (31/34)의 진단성공률을 나타내었고, 총 19개의 정상 배아 중 8개의 배아 (2.7개/배아이식)를 이식하였다. 세 번째 주기에서 임신에 성공하였고 제왕절개로 건강한 아이를 분만하였다. 두 번째 사례의 경우 2 주기의 착상전 유전진단을 시행하였으며, 총 19개의 배아 모두 진단에 성공하여 100.0% (19/19)의 진단성공률을 나타내었고, 총 11개의 정상 배아 중 4개 (2개/배아이식)의 배아를 이식하였다. 두 번째 착상전 유전진단에서 임신에 성공하였고, 건강한 아이를 분만하였다. 결 론: 착상전 유전진단을 통한 골형성부전증 환자 2 가계에서의 성공적인 임신과 출산은 국내에서 처음으로 보고되는 임상 결과로, 본원의 착상전 유전진단방법은 효과적이고 확실한 방법으로써 앞으로도 더 많은 단일 유전자 이상의 유전질환을 가진 환자들에게 적용하게 될 것이며, 이는 이와 유사한 유전질환을 가지고 있거나 유전질환의 이환 가능성이 있는 부부들에게 정상아의 임신과 출산의 기회를 더욱 많이 제공할 수 있을 것이다.

에틸렌옥사이드(Ethylene oxide)에 노출된 병원 근로자들의 소핵 빈도와 유전적 감수성 지표와의 연관성 (Analysis of Micronuclei and Its Association with Genetic Polymorphisms in Hospital Workers Exposed to Ethylene Oxide)

  • 이선영;김양지;최영주;이중원;이영현;신미연;김원;윤충식;김성균;정해원
    • 한국환경보건학회지
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    • 제37권6호
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    • pp.429-439
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    • 2011
  • Objectives: Ethylene oxide (EtO) is classified as a human carcinogen, but EtO is still widely used to sterilize heat-sensitive materials in hospitals. Employees working around sterilizers are exposed to EtO after sterilization. The aim of the present study was to assess the exposure of EtO level, coupled with occupationally induced micronuclei from hospital workers. The influence of genetic polymorphisms of detoxifying genes (GSTT1 and GSTM1) and DNA repair genes (XRCC1 and XRCC3) on the frequencies of micronuclei in relation to exposure of EtO was also investigated. Methods: The study population was composed of 35 occupationally exposed workers to EtO, 18 student controls and 44 unexposed hospital controls in Korea. Exposure to EtO is measured by passive personal samplers. We analyzed the frequencies of micronuclei by performing cytokinesis-block micronucleus assay (CBMN assay) and GSTM1, GSTT1, XRCC1, and XRCC3 were also genotyped by performing polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results: The frequencies of micronuclei in EtO exposure group, student controls and hospital controls were $18.00{\pm}7.73$, $10.47{\pm}7.96$ and $13.86{\pm}6.35$ respectively and their differences were statistically significant, but no significant differences according to the level of EtO were observed. There was a dose-response relationship between the frequencies of micronuclei and cumulative dose of EtO, but no significantly differences were observed. We also investigated the influence of genetic polymorphisms (GSTM1, GSTT1, XRCC1, and XRCC3) on the frequencies of micronuclei, but there were no differences in the frequencies of micronuclei by genetic polymorphisms. Conclusions: The frequencies of micronuclei in EtO exposure group was significantly higher than control groups. A dose-response relationship was found between the level of EtO exposure and the frequencies of micronuclei, but no statistically differences were observed. We also found that the frequencies of micronuclei were increased according to cumulative EtO level. There was no association of the genetic GSTM1, GSTT1, XRCC1, and XRCC3 state with the frequency of micronuclei induced by EtO exposure.