• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.82-86
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• 2010

Jumping translocation (JT)은 여러 세포주에서 하나의 공여 염색체가 둘 이상의 수여 염색체와 염색체 재배열을 보이는 염색체의 구조적 이상으로 종양 세포인 림프성 혈액암에서 빈번하게 관찰되는 획득성(acquired) JT에 비해 체질성(constitutional) JT는 매우 드물게 보고되고 있다. 본 증례에서는 자연 유산된 수태산물에서 관찰된 체질성 JT 2례를 보고하고자 한다. 증례 1은 임신 7주 유산아 조직의 세포유전학적 검사에서 핵형분석 결과는 46,XY,add(18)(p11.1)[61]/45,XY,der(18;21)(q10;q10)[32]/46,XY,-18,+mar[16]/46,XY,i(18)(q10)[9]/45,XY,der(15;18)(q10;q10)[6]/46,XY,+1,dic(1;18)(p22;p11.1)[2]/45,XY,der(13;18)(q10;q10)[1]/46,XY[32]로 관찰되었다. 공여 염색체는 18번이고 수여 염색체는 1, 13, 15, 18, 21번이었다. 증례2는 임신 6주째 자연 유산된 유산아 조직으로부터 세포 유전학적 검사를 실시한 결과, 핵형은 46,XY,der(22)t(9;22)(q12;q13)[22]/46,XY,der(22)t(1;22)(q21;q13)[13]/46,XY,add(22)(q13)[5]/46,XY[23]고 관찰되었다. 공여 염색체는 22번이고 수여 염색체는1, 9번이었다. 2례모두de novo였고 acrocentric 염색체를 수반하였으며 절단점은 대부분 중심절과 중심절 주위, 말단체에 존재하였다. 본 증례는 매우 드물게 관찰되는 체질성 JT로서 임신 초기 세포 분열 단계에서 발생했고 다양한 세포주에서 나타난 비정상 핵형으로 인해 정상적인 배발달이 이루어지지 못하여 자연 유산된 것으로 생각된다.

• 자원환경지질
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• 제55권6호
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• pp.737-760
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• 2022

고준위 방사성 폐기물(High-level radioactive waste; HLW)의 지질처분을 위해서는 심부 지하 환경에 대한 이해가 선행되어야 하며, 이는 지질학적, 수리지질학적, 지구화학적, 지질공학적 조사를 통해 가능하다. 우리나라는 HLW의 지질처분을 계획하고 있으나, 심부 지하 환경의 지구화학적 특성에 관한 연구가 부족한 편이다. 이에 본 논문에서는 지질처분 부지 선정을 위한 지구화학적 조사를 중심으로 선진국의 심부 지하수 연구 동향을 살펴봄으로써 앞으로 국내 수리지구화학 분야의 연구 과제를 도출하는데 참고하고자 하였다. 해외 8개 국가(미국, 캐나다, 핀란드, 스웨덴, 프랑스, 독일, 일본, 스위스)의 심부 지하 환경 조사 방법 및 결과와 함께 지질처분 부지 결정 과정과 향후 연구 계획을 살펴본 결과, 해외 선진국에서는 심부 지하 환경의 지구화학적 특성화를 위해 지하수 및 난대수층 내 간극수의 수화학과 동위원소(예: SO₄^2-의 ³⁴S, ¹⁸O, DIC의 ¹³C, ¹⁴C, H₂O의 ²H, ¹⁸O), 균열 충전광물(fracture-filling minerals), 유기물, 콜로이드, 산화-환원 지시자(예: Eh, Fe²⁺/Fe³⁺, H₂S/SO₄^2-, NH₄⁺/NO₃^-) 등을 조사하고 있으며, 이들 지구화학 자료의 통합 해석을 통해 해당 심부 환경이 지질처분에 적합한지를 평가하였다. 국내의 경우, 인공신경망을 이용한 Self-Organizing Map(자기조직화 지도), 다변량 통계 기반 M3 모델링(지하수 혼합 모델), 반응-경로 모델(reaction path model) 등을 이용하여 심부 지하수의 수화학적 유형 분류 및 진화 패턴 규명, 천부 지하수 혼합 영향, 균열 충전광물과 지하수화학 사이의 관계를 규명한 바 있다. 그러나 지질처분 부지를 선정하는데 있어 과학적 근거를 확보하기 위해 중요한 기타 지구화학 자료(예: 동위원소, 산화-환원 지시자, 용존유기물)가 매우 부족한 현실이며, 따라서 최적의 지질 처분지를 찾기 위해서는 지역별/유형별 심부 지하수에 대한 지구화학적 자료 구축이 요구된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권19호
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• pp.8371-8376
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• 2014

Background: The use of statistical methods has become an imperative tool in breast cancer survival data analysis. The purpose of this study was to develop the best statistical probability model using the Bayesian method to predict future survival times for the black non-Hispanic female breast cancer patients diagnosed during 1973-2009 in the U.S. Materials and Methods: We used a stratified random sample of black non-Hispanic female breast cancer patient data from the Surveillance Epidemiology and End Results (SEER) database. Survival analysis was performed using Kaplan-Meier and Cox proportional regression methods. Four advanced types of statistical models, Exponentiated Exponential (EE), Beta Generalized Exponential (BGE), Exponentiated Weibull (EW), and Beta Inverse Weibull (BIW) were utilized for data analysis. The statistical model building criteria, Akaike Information Criteria (AIC), Bayesian Information Criteria (BIC), and Deviance Information Criteria (DIC) were used to measure the goodness of fit tests. Furthermore, we used the Bayesian approach to obtain the predictive survival inferences from the best-fit data based on the exponentiated Weibull model. Results: We identified the highest number of black non-Hispanic female breast cancer patients in Michigan and the lowest in Hawaii. The mean (SD), of age at diagnosis (years) was 58.3 (14.43). The mean (SD), of survival time (months) for black non-Hispanic females was 66.8 (30.20). Non-Hispanic blacks had a significantly increased risk of death compared to Black Hispanics (Hazard ratio: 1.96, 95%CI: 1.51-2.54). Compared to other statistical probability models, we found that the exponentiated Weibull model better fits for the survival times. By making use of the Bayesian method predictive inferences for future survival times were obtained. Conclusions: These findings will be of great significance in determining appropriate treatment plans and health-care cost allocation. Furthermore, the same approach should contribute to build future predictive models for any health related diseases.

• 미생물학회지
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• 제39권1호
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• pp.27-35
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• 2003

환경수 중 크립토스포리디움 및 지아디아 분석방법은 현재 어떤 방법도 만족할만한 민감도, 특이도, 재현성을 인정 받지 못하고 있어, 다양한 형태의 정도관리 및 수행도 평가가 요구되고 있다. 본 연구는 1623방법(USEPA :Method 1623)을 사용해 한강 지표수에 대한 크립토스포리디움 및 지아디아 접종시험과 현장시료 동시분석시험에 기초하여, 환경수 중 이들의 존재여부와 농도를 측정함에 있어 분석결과의 정확도 및 신뢰도, 그리고 회수율에 미치는 영향요인을 검토하였다. 1623방법에 의한 결과, 평균적으로 한강 지표수시료에 존재하는 크립토스포 리디움의 46%와 지아디아의 60%를 검출할 수 있는 것으로 나타났으나, 각각의 회수율 범위가 13-73% 및 28-84%로 변이가 매우 커서 실제 환경 중 두 원생동물의 농도를 결정하기 위해서는 반복측정 및 통계학적 인 접 근이 수반되어 야 할 것으로 나타났다. 또한 IMS (immunomagnetic separation)중 산첨가에 의한 해체·분리과정을 1 회 더 반복함으로써 지표수시료에서의 총회수율의 약 10%를 향상시킬 수 있었으며, flow cytometry로 계수·준비된 (오)시스트((oo)cysts)를 정도관리에 사용할 경우 보다 신뢰할만한 결과를 얻을 수 있었다. 형광항체 및 DAPI염색은 현장시료특성 이나 전 처리과정에 따라 동일하지 않은 형광특징을 보인 바, 접종 된 현장시료 정제액에 대한 염색결과도 참조되어야 하며, 환경시료에는 다양한 비특이물질이 함유되어 있어 DAPI (4',6-diamidino-2-phenylindole) 염색 및 DIC(Differential Interference Contrast)에 의한 내부구조 관찰이 최종 동정기준이 되어야할 것으로 나타났다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권3호
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• pp.1119-1123
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• 2014

Head and neck cancers (HNC) are extremely complex disease types and it is likely that chromosomal instability is involved in the genetic mechanisms of its genesis. However, there is little information regarding the background levels of chromosome instability in these patients. In this pilot study, we examined spontaneous chromosome instability in short-term lymphocyte cultures (72 hours) from 72 study subjects - 36 newly diagnosed HNC squamous cell carcinoma patients and 36 healthy ethnic controls. We estimated chromosome instability (CIN) using chromosomal aberration (CA) analysis and nuclear level anomalies using the Cytokinesis Block Micronucleus Cytome Assay (CBMN Cyt Assay). The proliferation rates in cultures of peripheral blood lymphocytes (PBL) were assessed by calculating the Cytokinesis Block Proliferation Index (CBPI). Our results showed a significantly higher mean level of spontaneous chromosome type aberrations (CSAs), chromatid type aberration (CTAs) dicentric chromosomes (DIC) and chromosome aneuploidy (CANE UP) in patients (CSAs, $0.0294{\pm}0.0038$; CTAs, $0.0925{\pm}0.0060$; DICs, $0.0213{\pm}0.0003$; and CANE UPs, $0.0308{\pm}0.0035$) compared to controls (CSAs, $0.0005{\pm}0.0003$; CTAs, $0.0058{\pm}0.0015$; DICs, $0.0005{\pm}0.0003$; and CANEUPs, $0.0052{\pm}0.0013$) where p<0.001l. Similarly, spontaneous nuclear anomalies showed significantly higher mean level of micronuclei (MNi), nucleoplasmic bridges (NPBs) and nuclear buds (NBUDs) among cases (MNi, $0.01867{\pm}0.00108$; NPBs, $0.0156{\pm}0.00234$; NBUDs, $0.00658{\pm}0.00068$) compared with controls (MNi, $0.00027{\pm}0.00009$; NPBs, $0.00002{\pm}0.00002$; NBUDs, $0.00011{\pm}0.00007$).The evaluation of CBPI supported genomic instability in the peripheral blood lymphocytes showing a significantly lower proliferation rate in HNC patients ($1.525{\pm}0.005552$) compared to healthy subjects ($1.686{\pm}0.009520$) (p<0.0001). In conclusion, our preliminary results showed that visible spontaneous genomic instability and low rate proliferation in the cultured peripheral lymphocytes of solid tumors could be biomarkers to predict malignancy in early stages.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.242-246
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• 2009

13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제19권2호
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• pp.81-89
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• 2013

The purposes of this study was to describe the clinical correlation of mass size and gestational age, prognostic factors in sacrococcygeal teratoma (SCT) at a tertiary pediatric surgery, University of Ulsan College of Medicine and Asan Medical Center (AMC), Seoul, Korea. Fifty five patients admitted to the AMC with a SCT between May 1989 and April 2013 were included in this retrospective review. Mean follow up was 861 days. Mean maternal age at delivery was $30{\pm}2.7$ year, mean gestational age (GA) was $36.9{\pm}3.6$ wks, and preterm delivery was 21.8%. Birth body weight was $3182{\pm}644$ g and male vs. female ratio was 1:2.05. We can't find significant difference between Caesarean section and maternal age at delivery (p =0.817). But, caesarean section was favored by gestational age (p = 0.002), larger tumor size (p =0.029) or higher tumor weight fraction rate to birth body weight (p =0.024). Type I was 13, II 21, III 17, and IV 3 according to Altman et al. classification. The tumor component was predominantly cystic(> 50%) in 73.1 %. And the majority histological classification of tumors were mature teratoma (70.3%). The motality rate was 5.5%. Three patients expired because of postpartum bleeding, post-op bleeding related complication such as DIC. SCT recurred in four patients. The interval between first and second operation was $206.2{\pm}111.0$ d (range 53~325 d). In two patients, serum AFP levels were elevated at a regular checkup without any symptom, and subsequent imaging studies revealed SCT. The most common cause of death was bleeding and bleeding related complication. So Caesarean section and active peripartum and perioperative management will be needed for huge solid SCT. In the case of Yolk sac tumor or huge immature teratoma, possibility of recurrence have to be always considered, so follow up by serial AFP and MRI is important for SCT management.

• 한국해양학회지:바다
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• 제10권1호
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• pp.47-55
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• 2005

2001년 12월부터 2004년 4월까지 강화도 남서부에 위치한 동막 및 여차리 갯벌에서 계절별로 퇴적물의 산소요구량과 탈질소화를 측정하여 퇴적물의 유기물 분해와 질소 영양염의 제거과정을 살펴보았다. 퇴적물 산소 요구량 (SOD;sediment oxygen demand)은 니질 함량이 높은 동막이 평균 $683\;{\mu}mole\;m^{-2}h^{-1}$이었고, 사질 함량이 높은 여차리에서 평균 $457\;{\mu}mole\;m^{-2}h^{-1}$로 동막에서 높은 값을 보였다. SOD는 여름철에 높고, 겨울철에 낮은 경향을 보였는데, 2002년 4월에는 산소가 퇴적물에 의해 소비되기보다는 생산되어 저서성 규조류에 의한 광합성이 활발함을 알 수 있었다. 탈질소화도 동막이 높고 여차리가 낮았는데, 그 값은 각각 5.4와 $3.4\;{\mu}mole\;m^{-2}h^{-1}$이며, 유기물로는 $9.3\;mg-C\;m^{-2}d^{-1}$과 $5.9\;mg-C\;m^{-2}d^{-1}$에 해당하는 양이다. 염습지를 포함한 연안 퇴적물의 탈질소화율은 $0{\sim}200{\mu}mo1e\;m^{-2}h^{-1}$의 범위에 있는데, 본 조사의 값은 낮은 편에 속했다. 탈질소화가 낮은 것은 갯벌이 유기물 농도가 높은 환경임에도 불구하고 분해하기 쉬운 신선한 유기물은 부족하여 전반적인 유기물 분해율이 낮은 것으로 사료된다. 이는 평소에는 낮은 탈질소화를 보이나, 고농도의 유기물이 유입되면, 이를 효과적으로 제거할 잠재적 능력이 있음을 시사한다. 산소요구량과 무기탄소 용출량을 통해 살펴본 강화갯벌의 유기물 순분해율(net remineralization rate)은 동막이 평균 $196\;mg-C\;m^{-2}d^{-1}$이고 여차리가 평균 $132\;mg-C\;m^{-2}d^{-1}$이었다.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제24권1호
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• pp.45-53
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• 1999

각 염색체에 특이한 DNA probe를 이용하는 FISH기법은 방사선에 의해 유발된 상호전좌 및 삽입 등의 염색체의 구조적 변화를 측정하는 매우 효과적인 방법으로서 그 활용성이 증가되고 있다. 본연구는 방사선 피폭시 생물학적 선량측정법으로서 FISH기법을 활용하기 위하여 사람의 1, 2, 4번 염색체에 특이한 probe를 이용하여 고선량 단일 피폭시 유발된 각종 염색체 이상빈도를 관찰하고 이를 PAINT분류체계에 의해 분석하였다. 방사선 조사에 의한 염색체 이상빈도는 상호전좌(t)와 이동원염색체(dic)의 수가 선량 증가에 따라 같이 증가하는 것을 알 수 있으며 color junction의 수도 선량에 따라 증가하는 것을 알 수 있었다. 상호전좌의 빈도는 이동원 염색체의 빈도보다 상대적으로 높게 나타났다. 삽입(ins), 무동원염색체(ace), 및 환상염색체(r)의 수도 선량 증가에 따라 같이 증가하는 것을 알 수 있었다. 기존의 염색체재배열 분석방법과 비교해 볼 때 FISH기법은 다양한 형태의 염색체재해열을 보다 쉽게 관찰할 수 있게 하며 생물학적 선량제로서 중요한 역할을 할 것이라 기대된다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제19권1호
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• pp.109-114
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• 1997

악성고열증은 마취중 혹은 마취 후에 나타나는 마취 합병증으로 발병률은 매우 희귀하나 높은 치사율 때문에 일단 발현하면 치명적인 결과를 초래하므로 예방 및 조기 발견에 의한 조기 치료가 매우 중요하다. 예방을 위해서는 보유자의 감별이 무엇보다 중요하고 이를 위해서는 철저한 개인력 및 가족력 조사와 술전 감수성 검사가 이루어져야 한다. 의심이 되는 환자는 마취 전후에 dantrolene sodium을 투여하여야 하고 마취시 유발 마취제 및 유발 인자를 피하며 emotional stress를 피하기 위해 충분한 sedation이 요구된다. 그러나 우리 나라에는 특수 치료제인 dantrolene sodium의 확보가 어려워 조기 발견을 하고도 효과적인 치료를 하지 못하는 경우가 흔히 있으므로 dantrolene sodium을 상비약으로 비치하는 것이 좋을 것으로 사료된다. 저자들은 32세의 건강한 젊은 남자 환자가 악성형수술도중 갑작스런 체온 상승과 빈맥근강직등이 발현하여 술 후 5일만에 급성 신부전증 및 파종성혈액내응고병증(DIC)으로 사망한 악성고열증 환자를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.