• 제목/요약/키워드: D4Z4 repeat

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유전자분석으로 진단한 얼굴어깨위팔근육디스트로피 1예 (A Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Confirmed by Genetic Analysis)

  • 이석호;기창석;이승철;박진석;고성호;이규용
    • Annals of Clinical Neurophysiology
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    • 제10권1호
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    • pp.66-69
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    • 2008
  • Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), the third most common inherited muscular dystrophy, is an autosomal dominant disease characterized by progressive weakness and wasting of the facial, shoulder-girdle, upper arm, foot extensor, and pelvic girdle muscles. FSHD is caused by contraction of the polymorphic D4Z4 repeat in the subtelomere of chromosome 4q. However, there has been no report of genetically confirmed FSHD in Korea. We report a patient with FSHD who was found to have a deletion of D4Z4 repeat on chromosome 4q35.

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초신속궤도력 기반 GPS 위성 repeat time 산출 및 궤도 예측 (GPS Satellite Repeat Time Determination and Orbit Prediction Based on Ultra-rapid Orbits)

  • 이창문;박관동;김혜인;박재민
    • 한국측량학회지
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    • 제27권4호
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    • pp.411-420
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    • 2009
  • GPS 측량 계획을 수립하기 위해서는 GPS 위성의 예측궤도력을 이용하여 측량자가 원하는 시간과 측점에서 측량이 가능한지 여부를 판단해야 한다. 이 연구에서는 예측궤도력을 생성하기 위한 방법으로 GPS 위성의 repeat time을 이용하였다. Repeat time은 초신속궤도력에 포함된 48시간 GPS 궤도력에서 제공하는 3차원 위성좌표의 상관관계를 분석하여 산출하였다. 그리고 계산된 repeat time을 이용하여 13차 Lagrange 보간 다항식으로 7일간 예측 궤도를 생성하였다. 그 결과, 각 위성의 X, Y, Z 성분별 최대오차의 RMS 평균은 각각 39.8km, 39.7km, 19.6km로 나타났다. 그리고 3차원 오차의 최대값은 119.5km 평균값은 48.9km로 나타났다. 또한 위성의 가시성 분석을 위해 3차원 최대 오차 값인 119.5km를 시야각 오차로 변환한 결과, 방위각과 고도각의 오차는 각각 9.7', 14.9'으로 나타났다.

Genetic Diversity and Phylogenetic Analysis of the mtDNA D-loop Region in Tibetan Sheep

  • Wang, X.;Chen, H.;Lei, C. Z.
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제20권3호
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    • pp.313-315
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    • 2007
  • Seventeen haplotypes were detected from the complete mitochondrial DNA control region sequences analyzed from eighty individuals of two Tibetan domestic sheep breeds. The nucleotide composition of all the sequences was 33.0% A, 29.7%T, 22.9%C and 14.4%G; G+C was 37.3%. The length of the sequences ranged from 1,107 bp to 1,259 bp. The difference between them was primarily due to 3-5 copy numbers of a 75 bp tandem repeat sequence. The NJ phylogenetic tree (the number of replications of bootstrap test is 1,000) presented three major domestic sheep lineages, which suggested that modern Tibetan sheep breeds are derived from three maternal sources.

Chloroplast genome of the conserved Aster altaicus var. uchiyamae B2015-0044 as genetic barcode

  • Lee, Minjee;Yi, Jae-Sun;Park, Jihye;Lee, Jungho
    • Journal of Species Research
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    • 제10권2호
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    • pp.154-158
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    • 2021
  • An endemic endangered species, Aster altaicus var. uchiyamae (Danyang aster) B2015-0044, is cultivated at the Shingu Botanical Garden, which serves as the ex situ conservation institution for this species. In this work, we sequenced the chloroplast genome of A. altaicus var. uchiyamae B2015-0044. We found that the chloroplast (cp) genome of B2015-0044 was 152,457 base pairs(bps) in size: 84,247 bps of large single copy regions(LSC), 25,007 bps of inverted repeats(IRs), and 18,196 bps of small single copy regions. The B2015-0044 cp genome contains 79 protein-coding genes (PCGs), 4 RNA genes, 29 tRNA genes, and 3 pseudogenes. These results were identical to a previously reported cp genome (Park et al., 2017), except for two sites in introns and three in intergenic spacer (IGS) regions. For the intronic differences, we found that clpP.i1 had a 1-bp small simple repeat (SSR) (T) and petD.i had a 3-bp SSR (ATT). We found 1-bp SSRs in the IGSs of trnT_ggu~psbD and psbZ~trnG_gcc, C and A, respectively. The IGS of(ndhF)~rpl32 had a SNP. Based on our results, the cp genome of the A. altaicus var. uchiyamae can be classified into two genotypes, [C]1-[A]12-[T]12-[ATT]4-C and [C]2-[A]11-[T]11-[ATT]2-A.

6-(2-pyridyl)-3, 5-hexadiyn-1-ol의 용매 비의존 분자구조 (The Solvent-Independent Structure of 6-(2-pyridyl)-3, 5-hexadiyn-1-ol)

  • 서일환;이진호
    • 한국결정학회지
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    • 제6권1호
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    • pp.36-42
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    • 1995
  • 상기제목의 화합물의 두가지 단결정이 n-hexane/CH2C12 과 n-hexane/Et2O 의 용매에 의하여 얻어졌으며, 그들의 서로 다른 공간군에도 불구하고 그들의 분자구조는 동일함이 밝혀졌다. C22H18N2O2 (I), Mr=343.70, Monoclinic, Pa, a=14.595(2), b=5.413(2), c=12.218(2)Å, β=96.86(1)°, V=958.3Å3, Z=2, Dx=1.19 Mgm-3, λ(MoKα)=0.71069Å, μ=0.072mm-1, F(000)=360.0, T=292K, 756 유일한 반사강도에 대하여 R=0.104이다. 한 비대칭단위는 분자간의 두 개의 N-H…O 수소결합으로 연결된 dimer이다. C11H9NO (II), Mr=171.85, Monoclinic, P21/a, a=14.611(2), b=5.423(6), c=12.191(2)Å, β=96.89(1)°, V=959.0Å3, Z=4, Dx=1.19 Mgm-3, λ(MoKα)=0.71069Å, μ=0.072mm-1, F(000)=360.0, T=293K, 824 개의 유일한 반사강도에 대한 R=0.066이다. 한 분자가 비대칭단위를 이루고 있으며 대칭중심관계에 있는 두 개의 N-H…O 수소결합으로 dimer 를 형성한다. 양쪽 구조에서 공히 선형인 diyne chain에 의하여 연결된 pyridyl 고리와 C(10)-C(11)-O가 만드는 평면간의 이면각은 수직에 가까우며, 그 분자들은 b-축을 반복주기로하여 b-축을 따라 쌓여있다.

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