Gaucher's disease is an autosomal recessive disorder resulting from mutation at the glucocerebrosidase locus on chromosome 1q21. As a result, glucocerebroside accumulates principally in the phagocytic cells known as Gaucher cells. In our case, a five-year old girl was admitted with seven days' history of fever and abdominal distension. At physical examination the patient had hepatosplenomegaly. Laboratory tests revealed a hemoglobin concentration of 2.8g/L: platelet counts of $23,000/{\mu}l$: normal range of white cell and differential counts, and negative Coombs' test. Liver enzymes were normal. For the evaluation of hepatosplenomegaly, fine needle aspiration was performed blindly against the palpable spleen. Wet-fixed hematoxylin and eosin-stained smears are made. The smears from the spleen showed predominantly macrophages with abundant cytoplasm and rather small, uniform, often eccentric nuclei with small nucleoli. The multinucleated cells were often found. The cytoplasm was pale, with more or less distinct fibrillarity. The cells had the characteristic appearance of Gaucher cells. Gaucher cells were also found in the tissue section from the liver, spleen and lymph node and the bone marrow aspirate. The diagnosis was later confirmed by determination of bela-glucosidase activity in peripheral blood leucocytes. Fine needle aspiration of the spleen is considered as a convenient procedure with a low complication rate for the diagnosis of lysosomal storage disease.
Transbronchial fine needle aspiration(TBNA) is one of the cytologic methods in diagnosing lung cancers. TBNA can be used in cases of hilar, mediastinal or lung masses adjacent to the bronchi. We analyzed and compaired the findings of 27 cases of TBNA and bronchial washing and brushing(BW/BB) in lung cancers confirmed by either biopsy or surgical resection between Jun, 1996 and May, 1997 in Asan Medical Center. They were 18 cases of non-small cell carcinomas(eight squamous cell carcinomas, nine adenocarcinomas, and one large cell undifferentiated carcinoma), eight cases of small cell carcinomas, and one case of metastatic hepatocellular carcinoma. The sensitivity of TBNA was 37%(10/27) and false negative was 63%(17/27). Although the sensitivity of BW/BB w3s 56%(15/27), it was not different statistically from that of TBNA(Chi square, p=0.38). Overall sensitivity of TBNA and BW/BB in this series was 70%(19/27). Forty-seven percent of false negative TBNA(8/17) were positive in BW/BB. The findings suggest that the addition of TBNA to the standard BW/BB increases diagnostic yield in cytologic diagnosis of lung cancer.
Small cell carcinoma of the lung is characterized by cells with finely stippled chromatin and scanty cytoplasm as well as a particularly aggressive clinical course and favorable response to the chemotherapy. Recently percutaneous fine needle aspiration (FNA) biopsy has become both widely established and highly respected for the diagnosis of lung cancer. However metastatic small cell carcinoma of lymph node should be cytologically differentiated from the small round cell tumor of particular sites, especially malignant lymphoma, because small ceil carcinoma of classic oat cell type nay simulate small cell non-Hodgkin's lymphoma. We report five cases of metastatic small cell carcinoma of in-termediate cell type diagnosed by FNA of the enlarged lymph nodes of the neck and axilla. The cytologic smears contained diffuse small neoplastic cells larger than lymphocytes with dense, pyknotic nuclei and extremely scanty cytoplasm. Apparently viable large tumor cells have vesicular nuclei with granular, sometimes very coarse chromatin. The characteristic cytologic features of small cell carcinoma as compared to malignant lymphoma were as follows.: 1) small cells with dense pyknotic nuclei are evenly distributed in the background of apparently viable larger tumor cells, admixed with mature lymphocytes and phagocytic macrophages. 2) small loose aggregates of cells with nuclear melding are indicative of small cell carcinoma rather than non-Hodgkin's lymphoma. 3) the cytoplasmic and nuclear fragments of tumor necrosis are more dominant in the smears of small cell carcinoma. 4) nuclear membrane and nucleoli are generally indistinct in small cell carcinoma due to condensation of chromatin.
Fine needle aspiration cytology of breast lesion is well known as a simple, economic and effective diagnostic modality. For the evaluation of cytohistologic correlation, 256 cases of cytologic smears and subsequent histologic sections during 2-year period from Jan. 1995 to Dec. 1996 were reviewed. 1. Fifteen cases(5.9%) were proven as insufficient for evaluation, and 13 of them were fibrocystic change histologically. One case of carcinoma exhibiting sufficient amount of aspirates with no malignant cells on smear was regarded as inadequate. 2. Cytohistologic correlation of 240 cases revealed sensitivity 87.0%, specificity 100.0%, positive predictive value 100.0%, negative predictive value 97.0%, false positive rate 0.0% and false negative rate 13.0%. Total diagnostic accuracy is 95.7%. 3. Total 6 cases of negative were due to small amount of aspirates containing scantiness of malignant cells in two and underestimation in four. 4. Diagnostic concordance rates of fibrocystic change and fibroadenoma were 95.5% and 80.0%, respectively. Diagnostic discrepancies were noted in 7 cases of fibrocystic change and 6 cases of fibroadenoma, however, cytologic discrimination of two entities was not easy in seven of them. 5. In a case of phyllodes tumor and a case of duct ectasia, the discrepancy was due to targeting error. Other three cases(lymphoma, adenomyoepithelioma and granulomatous mastitis) were misinterpreted because of poor acquaintance with those entities. Diagnostic accuracy of fine needle aspiration cytology of breast lesions are relatively high. However, good technique on aspiration and adequate interpretation are necessary to reduce the false negative rate and the discrepancy between cytologic and histologic diagnoses.
Mucoepidermoid carcinoma is the most common malignant neoplasm of the salivary gland, compring between 30 and 40%. Fine needle apsiration cytology was performed in five patients with mucoepidermoid carcinoma. The patients consisted of three males aged of 42, 48, and 60 years, and two females aged 36, and 56 years. The primary tumor sites were the parotid gland in four patients and the submandibular gland in the rest one. The histologic grades were low in one patient, intermediate in two patients and high in other two. In our experience, the common cytologic findings of low grade subtype were predominent mucous cells with some intermediate cells in an abundant mucinous background. The cytologic findings of intermediate grade subtype were predominant clusters of intermediate cells with or without mucous cells in an abundant mucinous background. And the cytologic findings of high grade subtype were predominant clusters of epidermoid cells with intermediate cells in a bloody background. Cytologic pleomorphism and atypia were more severe in high grade than low and intermediate grade, and nucleoli were more frequently noted in epidermoid cells. In low grade, it is very difficult to decide the benignancy or malignancy of the tumor. In fact, the presence of mucous cells in a mucinous background should rule out any other type of well differentiated carcinoma.
Malignant rhabdold tumor is a distinct renal tumor in the pediatric age group. It was originally described as a rhabdomyosarcomatold variant of Wilms' tumor. However, subsequent studies fatted to confirm myogenous differentiation, so it is now considered to be a distinct and unique type of highly malignant tumor, histogenetically unrelated. Although extrarenal forms of this tumor are rare, several examples have been described in other sites, especially the liver, prostate, paravertebral area, urinary bladder and soft tissue. We experienced a case of malignant rhabdiod tumor located in the intraabdominal cavity in a 10 month-old boy. Smear of peritoneal fluid showed round, polygonal and irregular shaped cells with large nuclei, ample cytoplasm containing light pink to purple cytoplasmic inclusions, and one or a few prominent nucleoli. Immunocytochemistry revealed positivity to cytokeratin, epithelial membrane antigen and vimentin, and negativity to desmin and neuron-specific enolase. These distinct cytologic appearance and immunophenotypes were most consistent with a diagnosis of extrarenal malignant rhabdoid tumor. The cytoplasmic inclusions were correlated with eosinophilic inclusions seen in histologic section and electron microscopy confirmed this interpretation, showing filamentous aggregations in the cytoplasms of the tumor cells.
Postmenopausal squamous atypia (PSA) is a phenomenon characterized by cellular alterations mimicking condyloma in the uterine cervix of postmenopausal women. It is not associated with human papillomavirus (HPV) infection. The aim of this study is to correlate findings with HPV infection and the cytohistologic findings of PSA. Eighty-three smears from postmenopausal women, initially interpreted as ASCUS and low-grade squamous intraepithelial lesions(LSIL), were reviewed according to the criteria of PSA. Fifty-eight cases were subsequently reclassified as PSA. Forty cases categorized as PSA were available for HPV-DNA detection by a nested polymerase chain reaction. Eight of these 40 cases(20%) showed biopsy-proven LSIL lesions. The HPV-DNA was detected in 42.5%(17/40), compared to 25%(5/20) of control cases. The HPV-DNA detection rate of biopsy-proven LSIL was 62.5%(5/8). It has been concluded that cytologic differential diagnosis of PSA from LSIL is difficult due to because of poor histologic and viral correlation.
Fine needle aspiration (FNA) cytological examination is an appropriate method for the evaluation of pulmonary nodules. In major types of lung cancer, Its diagnostic accuracy is quite high. However, it is sometimes difficult, using this technique, to differentiate between some unusual phenotypes including adenosquamous carcinoma, bronchioloalveolar carcinoma (BAC), neuroendocrine tumor, mucoepidermoid carcinoma, and sclerosing hemangioma. Here, we present a case involving extremely well differentiated adenosquamous carcinoma, mimicking benign lesions, such as pulmonary scar and adenomatoid malformation with squamous metaplasia. The patient was a 68-year-old man presenting with a solitary pulmonary nodule$(1.6\times1.6cm)$, which was incidentally found at the periphery of the right lower lobe. FNA revealed some clusters of glandular cells with minimal atypia, in addition to squamous cells at a nearly full maturational state. Histological examination verified the cytological diagnosis on a lobectomy specimen. The tumor exhibited a well differentiated adenocarcinoma component, mimicking the bronchioles in scarred lung tissue. and a well differentiated squamous cell carcinoma component, mimucking the squamous cell nests of adenoacanthoma, in the other organs. In the present case, the possibility of adenosquamous carcinoma should have been considered if squamous cells were seen in the FNA from the peripheral pulmonary nodule, even though they appeared to be benign.
Fine needle aspiration cytology (FNAC) has been known as a very sensitive and effective method for preoperative diagnosis. We studied cases preoperatively diagnosed by FNAC and confirmed by the histopathologic examination to define the effectiveness of FNAC. A total of 567 cases including breast, thyroid gland, lymph node, and soft tissue confirmed histologically after FNAC were enrolled, among 2,844 FNAC cases from January 1996 to March 2000. Overall sensitivity and specificity of FNAC were 93% and 100%, respectively. Sensitivity and specificity of FNAC by sites or organs were 91% and 100% in breast, 100% and 100% in thyroid, 97% and 100% in lymph node, and 71% and 100% in soft tissue, respectively. Nine cases showed diagnostic discrepancy; eight cases of sampling error and one case of interpretation error. Five cases, diagnosed as fibrocystic change at FNAC but invasive ductal carcinoma after the histopathologic examination, were categorized as sampling error due to the presence of diffuse fibrosis or deep seated location. One case of breast, diagnosed descriptively as atypical ductal and stromal cells suggesting invasive ductal carcinoma at FNAC but malignant phyllodes tumor histologically, was categorized as interpretation error. Other cases of sampling errors were two cases of soft tissue, a case of lymph node, and a case of salivary gland.
Granular cell tumor is characterized by large eosinophilic cells with granular appearances. These are mostly benign. Approximately $1\sim2%$ are malignant, and establishment of reliable criteria for diagnosing malignant granular cell tumor has been difficult to establish because oi the rarify. Reports on the cytologic features of this neoplasm are hardly found in Korea. We report a case of rarely-occurring granular cell tumor in the lower leg of a 40-year-old male, diagnosed on fine needle aspiration cytology, together with a review of the literature regarding significant adverse histology and prognostic factors. The aspirates revealed cellular smears of isolated cells, syncytial clusters, and occasionally stripped nuclei in a nine, bluish-purple, granular background. Tumor cells were polygonal, rounded, or slightly spindled, and showed ill-defined granular cytoplasm. Nuclei were small and round or oval, with inconspicuous or small, prominent nucleoli. The nuclei showed rare intranuclear cytoplasmic invagination. Occasionally, there were mild to moderate nuclear pleomorphisms with vesicular nuclei, with large, prominent nucleoi, but no mitosis. The immunocytochemical stain for S-100 was strongly positive in the cytoplasm of tumor cells with occasional nuclei.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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