• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권1호
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• pp.38-42
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• 2018

WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation) syndrome is a rare contiguous gene deletion syndrome caused by deleting genes including WT1 and PAX6 genes in 11p13 region, which is characterized by Wilms tumor, aniridia, genitourinary abnormalities, and intellectual disability. We report the clinical and cytogenetic characteristics of one Korean patient with WAGR syndrome. The patient shows bilateral sporadic aniridia and genital anomalies at 2 months of age. A heterozygous 14.5 Mb interstitial deletion of 11p14.3p12 region was detected by array comparative genomic hybridization. At 2 years and 10 months of age, Wilms tumor is found through regularly abdominal ultrasonography and treated by chemotherapy, radiation therapy and surgery.

• 한국약용작물학회지
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• 제18권3호
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• pp.186-190
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• 2010

The chromosome number was identified and fluorescence in situ hybridization(FISH) mapping of 5S and 45S rDNAs were conducted for C. minima and C. lanceolata in the genus Codonopsis from Jeju island. In this study, we have confirmed that the somatic metaphase chromosome number determined as 2n=2x=16 was the same as the findings from the previous studies. While the conventional staining method makes it rather difficult to distinguish satellite chromosomes due to high degree of variability, FISH analysis produced the exact number and location of 5S and 45S rDNAs. Both species in the genus Codonopsis have a pair of 5S rDNA and their gene loci were observed on chromosome 3. Although two pairs of 45S rDNAs (one on chromosome 1 and the other on chromosome 8) were identified in both species, the 45S rDNA signals on chromosome 8 in C. minima were significantly weaker than those on chromosome 1. In addition, the 45S rDNA signals on chromosome 1 in C. lanceolata showed that the chromosome is non-homologus. In this study, we have determined cytogenetic characteristics of C. minima and C. lanceolata according to their gene replication patterns.

• 대한수의학회지
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• 제39권5호
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• pp.908-920
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• 1999

We investigated the cytogenetic characteristics of Korean native goat(Capra hircus). Chromosome slides were prepared from peripheral blood cell cultures. GTG, GBG, RBG and CBG-banding techniques were employed on those slides. The high resolution karyotype of Korean native goat could be made with the incorporation of BrdU. Korean native goat has 60 chromosomes composed of 58 autosomes and XY or XX sex chromosomes. All of autosomes of Korean native goat were acrocentric chromosomes. X chromosome was submetacentric and Y chromosome was metacentric. The GTG, GBG and RBG-band patterns of Korean native goat were similar to those of other goats. CBG-band regions were distinct at the proximal portion of the long arms of all autosomes in Korean native goats. According to our investigation, there was no significant difference in chromosomal band patterns between Korean native goat and other goats. It might be necessary to use molecular genetic markers for clarifying the genetical characteristics of Korean native goat whose biological characteristics are not clearly defined.

• 원예과학기술지
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• 제33권6호
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• pp.869-876
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• 2015

Wild relative species of domesticated crops are useful genetic resources for improving agronomic traits. Cytogenetic investigations based on chromosome composition provide insight into basic genetic and genomic characteristics of a species that can be exploited in a breeding program. Here, we used FISH analysis to characterize the ploidy level, chromosome constitution, and genomic distribution o f 5S and 4 5S r ibosomal DNA (rDNA) in four wild Cucurbitaceae species, namely, Citrullus lanatus (Thunb.) Mansf. var. citroides L. H. Bailey (2n = 22), Melothria japonica Maxim. (2n = 22), Sicyos angulatus L. (2n = 24), and Trichosanthes kirilowii Maxim. (2n = 66, 88, 110 cytotypes), collected in different areas of Korea. All species were diploids, except for T. kirilowii, which included hexa-, octa-, and decaploid cytotypes (2n = 6x = 66, 8x = 88, and 10x = 110). All species have small metaphase chromosomes in the range of $2-5{\mu}m$. The 45S rDNA signals were localized distally compared to the 5S rDNA. C. lanatus var. citroides and M. japonica showed one and two loci of 45S and 5S rDNA, respectively, with co-localization of rDNA signals in one M. japonica chromosome. S. angulatus showed two co-localized signals of 5S and 45S rDNA loci. The hexaploid T. kirilowii cytotype showed five signals each for 45S and 5S rDNA, with three being co-localized. This is the first report of hexaploid and decaploid cytotypes in T. kirilowii. These results will be useful in future Cucurbitaceae breeding programs.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제30권2호
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• pp.179-184
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• 2003

The Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome refers to a condition which presents as normal female secondary sex characteristics, normal external genitalia, congenital absence of the internal vagina, usually a rudimentary uterus in the form of bilateral noncanaliculated muscular buds, and normal tubes and ovaries with normal cytogenetic and endocrine evaluation, frequent association of renal, skeletal and other congenital anomalies. However, rarely, whole uterus or a segment of uterus may be present, but lacking a conduit to the introitus. If a partial endometial cavity is present in a segment of uterus, cyclic abdominal pain may be a complaint and furthermore endometiosis can be developed. Recently, we experienced a case of MRKH syndrome with the segments of uterus accompanying endometriosis in young woman. We present this case with a brief review of literatures.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.133-141
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• 2007

목 적:임상증상으로 정신지체, 발육부진, 소두증 등으로 묘성 증후군(Cri du Chat syndrome, CdCs)으로 의뢰된 20명 환자와 부모를 포함한 분자 및 세포유전학적 결과를 분석하므로, 유전형과 표현형과의 상관관계를 고찰하고자 하였다. 방 법:환자와 부모에 대해 분자세포유전학적(FISH, CGH array)및 세포유전학적 분석을 시행하였고, 이와 함께 임상양상에 대한 비교분석을 시행하였다. 결 과:20명 환자에 대한 5p 결실 양상에 대한 분석 결과 del(5)(p14)이 9명(45%)로 가장 많았으며, del(5)(p13)이 7명(35%), del(5)(p15.1)(15%)이 3명, del(5)(p15.2)이 1명(5%) 순의 결실 양상을 확인하였다. 또한 4명(20%)에서는 5p 결실 외에 다른 염색체(6, 8, 18, 22번)의 결실과 중복이 있음이 확인 되었고, 이중 3명의 환자는 부모 중 한 사람의 균형적 전자에서 기원한 불균형 전자 유형이었다(기원은 부계 2명, 모계 1명). 그리고 5p 결실 부위와 다른 염색체 이상 공존 여부에 따라 매우 다양한 임상적 양상을 나타내었다. 결 론:이와 같이 묘성증후군 환자와 부모를 포함하는 5번 염색체 단완의 결실양상에 대한 분자 세포 유전학 분석에 의한 정확한 결실 부위의 확인과 다른 염색체 이상의 결손과 증폭의 공존 여부를 확인함으로써 유전형과 임상적 표현형과의 상관관계를 이해하는데 유용할 것이라 생각된다. 나아가 묘성 증후군 환자와 가족에 대한 효과적인 유전상담에 도움이 될 것이라 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1126-1133
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• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

• 한국산림과학회지
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• 제78권1호
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• pp.42-54
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• 1989

우리나라 비자나무 자연분포지(自然分布地)인 제주도, 남해 및 내장산의 삼개지역(三個地域)에서 집단간(集團間)의 관계를 구명(究明)하기 위하여 해부학적(解剖學的) 및 핵학적(核學的) 특성(特性)과 동위효소변이(同位酵素變異)와 기관(器官)의 내동성(耐凍性) 등을 조사(調査)한 바 1. 침엽(針葉)의 통도조직(通導組織)의 내피세포수(內皮細胞數)와 점액도(粘液導)의 최내위세포수(最內位細胞數)는 모두 제주도 집단(集團)의 것이 가장 많았고 집단간(集團間)에 차(差)가 있었다. 2. Somatic chromosome은 2차협착(次狹窄)이 남해집단(集團)에서 하나 더 나타나고, $b^{arm}/a^{arm}$ 치(値)가 3개집단(個集團) 모두 같았으나 제주도집단(集團)의 최소치(最小値)가 특이(特異)하였으며, Karyotype formula는 집단간(集團間)에 특이성(特異性)이 나타났다. 3. Meiosis시(時) chromosome의 이상행동(異常行動) 현상은 3개집단간(個集團間)에 차(差)가 인정되지 않았다. 4. 침엽(針葉)의 isoperoxidase 변이(變異)와 esterase 변이(變異)는 각각 비자나무 고유(固有)의 band가 나타나고 제주도집단(集團)에서는 band 수(數)도 많고 변이(變異)도 다양(多樣)하였다. 5. 동일(同一) freezing 조건하(條件下)에서 내장산집단(集團)이 동해(凍害)가 비교적 적고 제주도집단(集團)이 동해(凍害)가 크게 나타났다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제33권1호
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• pp.39-43
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• 2006

한국 자생 붓꽃과 식물 5종 (노랑무늬붓꽃, 타래붓꽃, 연미붓꽃, 대청부채, 범부채)에 대한 핵형분석 보충 연구를 수행하였다. 5종의 염색체는 모두 이배체였으나 염색체 수와 핵형적 조성에 있어서는 종에 따라 차이를 나타냈다. 노랑무늬붓꽃의 핵형식은 2n=34=10m+16sm+8st로 2쌍의 부수체 염색체를, 타래붓꽃은 2n=40=26m+12sm十2st로 2쌍의 부수체 염색체를, 연미붓꽃은 2n=30=14m+16sm으로 5쌍의 부수체 염색체를, 대청부채는 2n=32=22m+10sm으로 2쌍의 부수체 염색체를, 범부채는 2n=32=20m+10sm+2st로 1쌍의 부수체 염색체를 포함하고 있었다. 본 연구 결과 이들 5종 식물에 대해 이전 핵형보고와는 다른 염색체 수와 부수체 염색체의 존재를 확인할 수 있었다. 이 결과는 각종의 세포유전학적 규명에 유용할 것으로 여겨지며, 또한 원예용 및 약용가치로 개발의 가치가 기대되는 붓꽃과 식물의 실용화 작업에 유용한 기초 자료가 되리라고 본다.

• 화훼연구
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• 제26권4호
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• pp.195-201
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• 2018

농촌진흥청 국립원예특작과학원에서 육성된 formolongi-Asiatic (FA)종간잡종 나리 'Bonanza', 'Coral Candy', 'Purple Crystal'의 특성검정 및 FISH 분석을 통한 염색체 검경을 수행하였다. 'Bonanza', 'Coral Candy', 'Purple Crystal'의 개화시기는 6월 중하순, 중순, 상순으로 각각 중만생종, 중생종, 조생종에 해당한다. 개화방향은 3품종 모두 상향이며 약간의 향기를 가지고 있다. 절화장은 101.0cm('Purple Crystal')에서부터 142.3cm('Bonanza')로 초장 신장성이 우수하여 절화로서의 개발이 가능하다. 화폭은 'Bonanza'와 'Coral Candy'가 17,1cm, 16.9cm로 관찰되어 대형화로 분류되며 'Purple Crystal'은 12.3cm으로 좁으나 화폭이 4cm 이상으로 화폭이 안정적이다. 잎의 길이는 'Bonanza'는 15.7cm, 'Coral Candy'는 19.7cm, 'Purple Crystal'은 11.1cm로 관찰되었다. 염색체 분석 결과, 3품종 모두 3배체(2n=3x=36)로 관찰되었다. FISH 분석 결과, 'Bonanza', 'Coral Candy', 'Purple Crystal'의 5S/45S rDNA가 각각 4/11 loci, 4/12 loci, 4/11 loci로 관찰되었다. 3번 염색체를 제외하고 나머지 염색체에서 관찰되는 rDNA의 패턴이 달라 FISH 분석에 대한 결과는 품종을 구별하는 마커로 유용하게 이용 될 수 있을 것으로 기대할 수 있다.