Woodley, Frederick W.;Moore-Clingenpeel, Melissa;Machado, Rodrigo Strehl;Nemastil, Christopher J.;Jadcherla, Sudarshan R.;Hayes, Don Jr;Kopp, Benjamin T.;Kaul, Ajay;Di Lorenzo, Carlo;Mousa, Hayat
Purpose: Acid neutralization during chemical clearance is significantly prolonged in children with cystic fibrosis, compared to symptomatic children without cystic fibrosis. The absence of available reference values impeded identification of abnormal findings within individual patients with and without cystic fibrosis. The present study aimed to test the hypothesis that significantly more children with cystic fibrosis have acid neutralization durations during chemical clearance that fall outside the physiological range. Methods: Published reference value for acid neutralization duration during chemical clearance (determined using combined impedance/pH monitoring) was used to assess esophageal acid neutralization efficiency during chemical clearance in 16 children with cystic fibrosis (3 to < 18 years) and 16 age-matched children without cystic fibrosis. Results: Duration of acid neutralization during chemical clearance exceeded the upper end of the physiological range in 9 of 16 (56.3%) children with and in 3 of 16 (18.8%) children without cystic fibrosis (p=0.0412). The likelihood ratio for duration indicated that children with cystic fibrosis are 2.1-times more likely to have abnormal acid neutralization during chemical clearance, and children with abnormal acid neutralization during chemical clearance are 1.5-times more likely to have cystic fibrosis. Conclusion: Significantly more (but not all) children with cystic fibrosis have abnormally prolonged esophageal clearance of acid. Children with cystic fibrosis are more likely to have abnormal acid neutralization during chemical clearance. Additional studies involving larger sample sizes are needed to address the importance of genotype, esophageal motility, composition and volume of saliva, and gastric acidity on acid neutralization efficiency in cystic fibrosis children.
Lambiase, Antonietta;Raia, Valeria;Stefani, Stefania;Sepe, Angela;Ferri, Pasqualina;Buonpensiero, Paolo;Rossano, Fabio;Pezzo, Mariassunta Del
Journal of Microbiology
/
제45권3호
/
pp.275-279
/
2007
The aims of this study were to detect Burkholderia cepacia complex (Bcc) strains in a cohort of Cystic Fibrosis patients (n=276) and to characterize Bcc isolates by molecular techniques. The results showed that 11.23% of patients were infected by Bcc. Burkholderia cenocepacia lineage III-A was the most prevalent species (64.3%) and, of these, 10% was cblA positive and 50% esmR positive. Less than half of the strains were sensitive to ceftazidime, meropenem, piperacillin-tazobactam, and trimethoprim-sulfamethoxazole. About half of the strains (41%) had homogeneous profiles, suggesting cross-transmission. The infection by B. cenocepacia was associated to a high rate of mortality (p=0.01).
Antisense oligonucleotide (ASO) technology has become an attractive therapeutic modality for various diseases, including Mendelian disorders. ASOs can modulate the expression of a target gene by promoting mRNA degradation or changing pre-mRNA splicing, nonsense-mediated mRNA decay, or translation. Advances in medicinal chemistry and a deeper understanding of post-transcriptional mechanisms have led to the approval of several ASO drugs for diseases that had long lacked therapeutic options. For instance, an ASO drug called nusinersen became the first approved drug for spinal muscular atrophy, improving survival and the overall disease course. Mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene cause cystic fibrosis (CF). Although Trikafta and other CFTR-modulation therapies benefit most CF patients, there is a significant unmet therapeutic need for a subset of CF patients. In this review, we introduce ASO therapies and their mechanisms of action, describe the opportunities and challenges for ASO therapeutics for CF, and discuss the current state and prospects of ASO therapies for CF.
Inflammation plays an important role in the outcome of patients with cystic fibrosis (CF). It may develop due to cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein dysfunction, pancreatic insufficiency, or prolonged pulmonary infection. Fecal calprotectin (FC) has been used as a noninvasive method to detect inflammation. Therefore, the aim of the current meta-analysis was to investigate the relationship between FC and phenotype severity in patients with CF. In this study, searches were conducted in PubMed, Science Direct, Scopus, and Embase databases up to August 2021 using terms such as "cystic fibrosis," "intestine," "calprotectin," and "inflammation." Only articles published in English and human studies were selected. The primary outcome was the level of FC in patients with CF. The secondary outcome was the relationship between FC and clinical severity. Statistical analysis was performed using Comprehensive Meta-Analysis software. Of the initial 303 references, only six articles met the inclusion criteria. The mean (95% confidence interval [CI]) level of FC was 256.5 mg/dL (114.1-398.9). FC levels were significantly associated with pancreatic insufficiency (mean, 243.02; 95% CI, 74.3 to 411.6; p=0.005; I2=0), pulmonary function (r=-0.39; 95% CI, -0.58 to -0.15; p=0.002; I2=60%), body mass index (r=-0.514; 95% CI, 0.26 to 0.69; p<0.001; I2=0%), and Pseudomonas colonization (mean, 174.77; 95% CI, 12.5 to 337.02; p=0.035; I2=71%). While FC is a reliable noninvasive marker for detecting gastrointestinal inflammation, it is also correlated with the severity of the disease in patients with CF.
A 28-year-old male patient with a history of cystic fibrosis (CF) was referred to the University of Connecticut School of Dental Medicine for an evaluation of a cystic lesion in the right maxilla using cone-beam computed tomography (CBCT). CF is an autosomal recessive disease characterized by an abnormal production of viscous mucus, affecting the mucociliary clearance. The CBCT scan revealed a large cystic lesion in the right maxilla extending from the right maxillary second molar to the midline in the region of the right central incisor with a significant buccal expansion. Further evaluation revealed complete opacification of the paranasal sinuses with medial bulging of the lateral maxillary sinus walls. The maxillary and sphenoid sinuses also appeared hypoplastic. The peculiar finding seen in this case was the presence of marked sclerosis and an increase in the thickness of the adjacent bony framework. This report aimed to describe the common sinonasal findings associated with CF and its underlying pathophysiology.
Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease with autosomal recessive inheritance and is common in Caucasian people. The prevalence of this disease is between 1/2,000 and 1/3,500 live births, and the incidence varies between populations. Although the CF transmembrane conductance regulator gene is expressed in the kidneys, renal involvement is rare. With advances in the treatment of CF, life expectancy has increased, and some previously unobserved disease associations are now seen in patients with CF. It is important to follow patients with CF for possible abnormalities that may accompany CF. In this paper, we present two rare cases of CF accompanied by nephrotic syndrome.
낭포성 섬유증(cystic fibrosis)은 주로 백인에게 영향을 미치는 치명적인 유전 질환으로 한국을 포함한 아시아 인구에서는 드물다. 낭포성 섬유증의 진단은 질환의 희소성과 비 낭포성 섬유증과의 중복되는 특징으로 인해 종종 어렵고 지연되어 궁극적으로 환자 예후에 영향을 주게 된다. 영상의학과 의사는 임상적으로 의심되지 않는 경우에도 초기 단서를 제공할 수 있으며 조기 진단을 확립하는 데 중요한 역할을 한다. 본 임상화보는 국내 소아에서 유전적으로 확인된 낭포성 섬유증의 임상 및 영상 의학적 특징에 대해 알아보고 이 희귀 질환의 인식을 높여서 조기에 진단하는 데 도움을 주고자 한다.
The differentiation of pluripotent stem cells has been used to study disease mechanisms and development. We previously described a method for differentiating human pluripotent stem cells (hPSCs) into salivary gland epithelial progenitors (SGEPs). Here, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) knockout hPSCs were differentiated into SGEPs derived from CFTR knockout hESCs (CF-SGEPs) using the same protocol to investigate whether the hPSC-derived SGEPs can model the characteristics of CF. CF-a disease that affects salivary gland (SG) function-is caused by mutations of the CFTR gene. Firstly, we successfully generated CFTR knockout hPSCs with reduced CFTR protein expression using the CRISPR-Cas9 system. After 16 days of differentiation, the protein expression of CFTR decreased in SGEPs derived from CFTR knockout hESCs (CF-SGEPs). RNA-Seq revealed that multiple genes modulating SG development and function were down-regulated, and positive regulators of inflammation were up-regulated in CF-SGEPs, correlating with the salivary phenotype of CF patients. These results demonstrated that CFTR suppression disrupted the differentiation of hPSC-derived SGEPs, which modeled the SG development of CF patients. In summary, this study not only proved that the hPSC-derived SGEPs could serve as manipulable and readily accessible cell models for the study of SG developmental diseases but also opened up new avenues for the study of the CF mechanism.
태변장폐색증은 낭성섬유증에서 가장 초기에 나타나는 임상 증상으로 태변이 장관내 축적되어 회장말단의 폐색을 일으키고 복부팽만, 담즙성 구토, 태변 배출 지연이 동반된다. 낭성섬유증은 7번 염색체 장완에 위치한 막전도조절유전자의 돌연변이로 야기되며 한국인에서는 드문 질환이다. 지금까지 대한민국에서 보고된 호흡기 질환에 동반된 낭성섬유증과 달리, 저자들은 태변장폐색증에 동반된 낭성섬유증이 유전자 검사로 진단된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
The Schwachman-Diamond syndrome is an autosomal recessive syndrome(1/20,000 births), consisting of pancreatic insufficiency, neutopenia, which may be intermittent, neutrophil chemotaxis defects, metaphyseal dysostosis, failure to thrive and short stature. Patients present in infancy with poor growth and grease, foul-smelling stools that are characteristic of malabsorption. These children can be readily differentiated from those with cystic fibrosis by their normal sweat chloride levels, lack of the cystic fibrosis gene, and characteristic metaphyseal lesions. Pathologically, the pancreatic acini are replaced by fat with little fibrosis. The neutropenia may be cyclic. Recurrent pyogenic infections otitis media, pneumonia, dermatitis(fig 1), sepsis are common and a frequent cause of death. In dental examination, these patients had a poor oral hygine and moderate generalized marginal gingivitis, also show delayed primary tooth exfoliation and oral development. This report illustrates a case that pancreatic agenesis 6 yeas-old boy with various esthetic dental problems has been served the esthetic dental restoration of 6 years.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.