• 제목/요약/키워드: Cross-analysis

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흡연이 치아건강에 미치는 영향에 관한 연구 - 대구지역 치기공과 학생을 중심으로 - (Research about influence on the teeth health by the smoking - research intended for students of dental technology in Daegu -)

  • 김정숙;정효경;이종도
    • 대한치과기공학회지
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    • 제31권3호
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    • pp.35-45
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    • 2009
  • This survey study was conducted on dental technician school students in April 2008 to investigate the effects of smoking on oral health. 110 male and 39 female students were surveyed and cross analysis was performed to examine the relationship between oral health status and smoking-related and oral health maintenance characteristics of smoking and non-smoking group. T-test and one-way ANAVA was used to analyze the average difference verification of two independent samples(smoking group and non-smoking group) and followings are the results. In general characteristics, 74 male students(74.7%) and 25 female(25.3%) students smoked and the percentage of male students were higher in smoking group. Regarding class grade, 2nd-year students(37 students, 37.4%) and 1st-year students(18 students, 36.0%) took the highest percentage of smoking and non-smoking group, respectively. Concerning the experience of drinking, smoking group consumed more alcoholic beverages(94 students, 94.9%) With respect to the frequency of between-meal consumption, respondents who eat between-meal once or twice smoked more. Respecting preferences of sweet food, respondents who enjoyed sweet food smoked more. Concerning smoking characteristics, many of smoking group had been smoked fo a long time(two to five years) and it was worrisome. About the amounts of smoking, 50 respondents(52.6%) of smoking group smoked 20 cigarettes a day with the highest proportion. With regard to the awareness of harmfulness, 70 respondents(70.7%) considered smoking as very harmful and showed that smoking group were aware of its harmfulness but it was habitualized. Respecting smokers in family members, father was more common as smokers(58 respondents, 58.6%) in family and showed that the influence of father. Main reasons of poor periodontal health were alchoholic consumption, smoking, and oral parafunctional habit(57 respondents, 56.7%) in smoking group and neglect of oral hygiene(21 respondents, 42.0%) in non-smoking group. With regard to the scaling, 80 respondents of smoking group(80.8%) didn't received scaling and showed that more oral health education was required. Regarding the periodontal status, non-smoking group was $1.26{\pm}0.44$, respondents who received scaling was $1.43{\pm}0.50$, respondents who regularly floss was $1.50{\pm}0.52$, respondents who brush more than three times a day was $1.38{\pm}0.49$ and had better periodontal health. Bleeding during tooth brushing was more frequent in smoking group ($1.51{\pm}0.70$). Regarding mouth order, non-smoking group was $2.34{\pm}0.62$, after scaling was $2.02{\pm}0.76$, patients who regularly floss was $1.50{\pm}0.52$, patients who brush more than three times a day was $1.81{\pm}0.87$. Concerning the experience of dental caries treatment, smoking group was $1.20{\pm}0.40$, patients who do not floss was $1.30{\pm}0.46$, patients who brush once a day was $1.29{\pm}0.45$. With regard to dental prosthesis, non-smoking group was $3.78{\pm}1.62$, patients who received scaling was $1.43{\pm}0.50$, patients who regularly floss was $1.40{\pm}0.51$, patients who brush more than three times a day was $1.24{\pm}0.43$. From these results, oral health education and smoking has correlation and more oral health education needs to be carried out to educate students with non-health related majors about harmfulness of smoking on oral health. Also more study are required.

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한 농촌지역에서의 허혈성 심질환 위험인자 분포와 심전도 소견과의 관련성 (Ischemic Heart Disease Risk Factors and Its Relations with EKG Findings in a Rural Adult)

  • 손석준;권순석;임정수;김상용;신민호
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제24권2호
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    • pp.301-314
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    • 1999
  • 한 농촌지역의 30세이상 성인 1304명을 대상으로 허혈성 심질환의 위험인자로 알려진 혈압, 혈청 총콜레스테롤, HDL 콜레스테롤, 공복시 혈당, 비만도를 측정하여 이들 위험요인이 분포를 조사하고 이들 허혈성 심질환의 위험요인들과 심전도상 허혈성 심질환과의 관련성을 파악하였다. 분석결과는 다음과 같다. 1. 확정 고혈압 유병률은 남자 41.2%, 여자 41.6%이었으며 연령이 증가하면서 유의하게 증가하였다(P<0.05). 2. 고지혈증 유병률은 남자 20.6%, 여자 20.4%이었으며 여자에서만 연령이 증가하면서 유의하게 증가하였다(p<0.001). 3. 체질량지수에 의한 비만은 남자 23.4%, 여자 28.8%이었으며 복부/둔부 비에 의하면 남자는 사지형, 여자는 복부형이 많았다. 4. 고혈당 유병률은 남자 11.0%, 여자 12.1%이었으며 남녀 모두에서 연령이 증가하면서 유의하게 증가하였다(p<0.01). 5. 흡연율은 남자 63.7%, 여자 2.6%이었다. 6. 심전도 소견상 허혈성 심질환 소견을 보인율은 남자 6.7%, 여자 7.5%이었다. 7. 여자에서 혈압이 증가하면서, 남자에서 체질량지수가 증가하면서 허혈성 심질환 소견율이 높은 경향을 보였으며, 남녀 모두에서 사지형 비만에 비해 복부형 비만에서 고혈당일수록 허혈성 심질환 소견율이 높은 경향을 보였으나 통계적으로 유의하지는 않았다.

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태풍 내습 시 자갈 해빈의 지형반응 - 부산 태종대 감지 해빈의 사례 (Morphologic Response of Gravel Beach to Typhoon Invasion - A Case Study of Gamji Beach Taejongdae in Busan)

  • 이영윤;장태수
    • 한국지구과학회지
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    • 제41권1호
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    • pp.19-30
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    • 2020
  • 자갈해빈에 대한 태풍의 영향력을 조사하기 위하여 태종대 감지 자갈해빈에서 2018년 10월에 내습한 태풍 '콩레이'와 2019년 7월의 태풍 '다나스'에 대하여 VRS-GPS, 드론 측량을 수행하였다. 감지해빈의 전반적인 퇴적물 분포를 파악하기 위해서 입도분석을 하였으며, 자갈해빈의 회복력을 확인하기 위해 주기적으로 감지해빈의 지형측량을 수행하였다. 감지해빈의 자갈퇴적물은 서쪽에서 동쪽으로 갈수록 평균 -6.2Φ에서 -5.4Φ로 세립해지며, 해안선의 수직방향으로는 포말대(swash zone)에서 상대적으로 세립한 구형의 퇴적물(-4.5Φ)이, 범(berm)에서는 상대적으로 조립하고 편평한 퇴적물(-5Φ - -6Φ)이 나타난다. 감지 자갈해빈은 특징적으로 2열의 범을 갖는데, 해빈의 전방에 정상조건에서 형성되는 하부 범(lower berm)과 약 10 m 후방에 상부 범(upper berm)이 존재한다. 태풍 콩레이 내습 후 감지해빈은 육지쪽에 위치한 상부 범에서 약 1.4 m의 침식이 발생하여 상부 범이 사라졌고, 상부 범의 배후지에서는 평균 약 50 cm 침식되어 그 고도가 낮아졌으나, 하부 범에서의 침식은 관찰되지 않았다. 한편 상대적으로 위력이 약한 태풍 다나스의 경우, 내습 직후 감지해빈은 하부 범과 상부 범에서 침식이 발생하여 평균 80 cm 높이의 퇴적물이 침식되었으나, 반면 배후지에서는 50 cm 높이의 퇴적이 확인되었다. 하지만 내습 후 하부 범에서 빠른 속도로 퇴적이 발생하여 내습 약 3일내에 소실되었던 하부 범이 생성되었다. 이러한 결과는 감지 자갈해빈이 태풍에 의한 지형변화가 일시적으로 발생하지만, 이후 정상조건에서 태풍 이전의 지형으로 매우 빠르게 회복됨을 시사한다. 따라서 자갈해빈의 경우 태풍침식에 대한 복원력이 매우 뛰어나다고 평가된다.

주가지수 선물과 옵션의 만기일이 주식시장에 미치는 영향: 개별 종목 분석을 중심으로 (Expiration-Day Effects: The Korean Evidence)

  • 최혁;엄윤성
    • 재무관리연구
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    • 제24권2호
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    • pp.41-79
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    • 2007
  • 본 논문은 주가지수 선물과 옵션의 만기일이 주식시장에 어떠한 영향을 미치는가에 대한 분석을 통해 한국주식시장에서 만기일 효과가 존재하는지를 검증한다. 주가지수를 이용한 기존의 논문과는 달리 만기일에 현물 주식시장의 움직임을 개별 종목별로 분석했다는 점에서 본 논문은 차별성을 지닌다. 주가지수는 시장 움직임의 평균으로 개별 종목의 고유한 특성을 반영하지 못하기 때문에 주가지수를 이용한 분석은 만기일 효과를 해석하고 그 원인을 분석하는데 한계를 지니고 있다. 분석 결과 한국주식시장에서 선물 만기일 효과는 분명히 존재하지만, 옵션 만기일 효과는 뚜렷하지 않은 것으로 드러났다. 선물 만기일에 KOSPI 200 지수와 개별 종목은 가격상승 압력이 존재하고, 변동성과 거래량이 증가하며, 만기일 다음날 수익률은 반전하는 경향이 있는 것으로 나타났다. 그러나 비교표본인 NON-KOSPI 200 지수와 개별 종목에서 만기일 효과가 존재한다고 할 만한 증거를 찾지 못했다. 만기일 효과가 시장 전체적으로 나타나는 것처럼 보이지만 KOSPI 200에 속하는 대규모 기업에 한정되며, 장 후반에 집중적으로 나타난다는 사실은 프로그램 매매와 만기일의 결제제도가 만기일 효과의 간접적 원인임을 시사한다. 또한 만기일 다음날 가격이 반전하는 현상이 KOSPI 200에 속하는 대규모 기업에 한정되어 나타나는 사실은 만기일 효과가 새로운 정보의 반영에 의한 정보 효과(information effects)가 아니라 일시적 거래불균형에 의한 유동성 효과(liquidity effects)임을 보여주는 증거가 된다.

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지구 온난화 완화를 위한 행동에 대한 한국과 싱가포르 학생들의 신념과 행동 의지 (Understanding Students' Beliefs about Actions and Willingness to Act on Global Warming in Korea and Singapore)

  • 윤혜경;김미정
    • 한국과학교육학회지
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    • 제31권2호
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    • pp.181-197
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    • 2011
  • 본 연구의 주요 내용은 한국과 싱가포르의 초, 중, 고 학생들이 지구 온난화 완화를 위한 행동들에 대해 어느 정도의 신념과 행동 의지를 가지고 있으며 그 둘 사이의 일관성 정도는 어떠한지 조사하는 것이다. 또 한 신념과 행동 의지 사이의 회귀 분석을 통해 교육에 의해 행동 의지를 개선할 수 있는 가능성이 높은 행동 이 무엇인지에 대해 시사점을 얻고자 하였다. Boyes et al.(2009)에 의해 개발된 설문을 이용하여 지구 온난화의 완화를 위한 행동 16가지에 대한 학생들의 신념과 행동 의지를 5단계 척도의 문항을 통해 조사하였다. 설문 대상은 한국과 싱가포르 6, 7, 8, 9, 10학년학생 2,389명이다(한국 1,446명, 싱가포르 943명). 연구 결과 행동 의지 면에서는 한국과 싱가포르에서 공통적으로 '가정에서 전기를 절약하는 것'에 대한 행동 의지가 가장 높은 반면 '원자력 발전에 의한 전기 사용'에 대한 행동 의지가 가장 낮았다. 또한 가정에서 혹은 사회적으로 공동으로 실천할 수 있는 행동에 대한 행동 의지가 다른 기타의 항목들에 비해 상대적으로 높은 경향이 있었다. 신념 면에서는 개인 승용차 보다는 대중 교통을 이용하는 것, 나무를 많이 심는 것, 재활용을 늘이는 것 등 이산화탄소의 배출을 줄이는 대표적인 행동은 지구 온난화 완화를 위한 행동으로 양국에서 모두 널리 인식되고 있었으나 육식을 줄이는 것(즉 메탄의 발생을 줄이는 것)이 지구온난화 완화를 위한 행동이라는 것은 양국 모두에서 가장 낮게 인식되었다. 전반적으로 싱가포르 학생들이 지구 온난화 완화를 위한 행동들에 대한 행동 의지가 한국보다 높았으며 보다 많은 항목들에 대해 높은 수준의 신념을 나타냈다. 신념과 행동 의지 사이의 일관성을 살펴보면 신념이 행동 의지보다 높은 문항이 많았는데 대표적인 것으로 한국의 경우 '교통 수단 이용과 관련된 것', '발전 방식과 관련된 것'이 차이가 많이 났으며 싱가포르의 경우 '발전 방식과 관련된 것'에서만 차이가 많았다. 이들 내용에 대해서는 강한 신념을 보인 학생 수가 강한 행동 의지를 보인 학생 수보다 전체의 30%이상 많았다. 개인별로 신념과 행동 의지 사이의 일관성 정도를 살펴보기 위해 행동 의지 점수에서 신념의 수를 뺀 값으로 개인의 반응 지수를 구하여 분석한 결과 한국이 -0.14, 싱가포르가 -0.05의 값을 나타냈다. (-)값은 신념에 비해 행동 의지가 낮은 것을 나타내며 싱가포르의 반응 지수가 한국에 비해 유의미하게 높았다. 즉 싱가포르 학생들이 신념과 행동의지가 좀 더 일관적이었다. 신념과 행동 의지 사이의 회귀 계수와 현재 낮은 행동 의지를 '원자력 발전에 의한 전기 사용'이었다. 이상과 같은 결과를 종합해 보면 지구 온난화 완화에 대한 행동 의지, 신념, 그리고 그 둘 사이의 연관성 정도는 특정 행동에 따라 그리고 국가에 따라 다른 양상으로 나타나지만 양국 사이에 많은 공통점이 있다는 것을 알 수 있다. 또한 전반적으로 볼 때 싱가포르 학생들이 지구 온난화에 대한 행동 의지와 신념이 높았고 이 둘 사이의 일관성도 좀 더 높은 것으로 나타났다.

장바구니 크기가 연관규칙 척도의 정확성에 미치는 영향 (Effect of Market Basket Size on the Accuracy of Association Rule Measures)

  • 김남규
    • Asia pacific journal of information systems
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    • 제18권2호
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    • pp.95-114
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    • 2008
  • Recent interests in data mining result from the expansion of the amount of business data and the growing business needs for extracting valuable knowledge from the data and then utilizing it for decision making process. In particular, recent advances in association rule mining techniques enable us to acquire knowledge concerning sales patterns among individual items from the voluminous transactional data. Certainly, one of the major purposes of association rule mining is to utilize acquired knowledge in providing marketing strategies such as cross-selling, sales promotion, and shelf-space allocation. In spite of the potential applicability of association rule mining, unfortunately, it is not often the case that the marketing mix acquired from data mining leads to the realized profit. The main difficulty of mining-based profit realization can be found in the fact that tremendous numbers of patterns are discovered by the association rule mining. Due to the many patterns, data mining experts should perform additional mining of the results of initial mining in order to extract only actionable and profitable knowledge, which exhausts much time and costs. In the literature, a number of interestingness measures have been devised for estimating discovered patterns. Most of the measures can be directly calculated from what is known as a contingency table, which summarizes the sales frequencies of exclusive items or itemsets. A contingency table can provide brief insights into the relationship between two or more itemsets of concern. However, it is important to note that some useful information concerning sales transactions may be lost when a contingency table is constructed. For instance, information regarding the size of each market basket(i.e., the number of items in each transaction) cannot be described in a contingency table. It is natural that a larger basket has a tendency to consist of more sales patterns. Therefore, if two itemsets are sold together in a very large basket, it can be expected that the basket contains two or more patterns and that the two itemsets belong to mutually different patterns. Therefore, we should classify frequent itemset into two categories, inter-pattern co-occurrence and intra-pattern co-occurrence, and investigate the effect of the market basket size on the two categories. This notion implies that any interestingness measures for association rules should consider not only the total frequency of target itemsets but also the size of each basket. There have been many attempts on analyzing various interestingness measures in the literature. Most of them have conducted qualitative comparison among various measures. The studies proposed desirable properties of interestingness measures and then surveyed how many properties are obeyed by each measure. However, relatively few attentions have been made on evaluating how well the patterns discovered by each measure are regarded to be valuable in the real world. In this paper, attempts are made to propose two notions regarding association rule measures. First, a quantitative criterion for estimating accuracy of association rule measures is presented. According to this criterion, a measure can be considered to be accurate if it assigns high scores to meaningful patterns that actually exist and low scores to arbitrary patterns that co-occur by coincidence. Next, complementary measures are presented to improve the accuracy of traditional association rule measures. By adopting the factor of market basket size, the devised measures attempt to discriminate the co-occurrence of itemsets in a small basket from another co-occurrence in a large basket. Intensive computer simulations under various workloads were performed in order to analyze the accuracy of various interestingness measures including traditional measures and the proposed measures.

팽이버섯(Flammulina velutipes) 교잡분리집단의 형태학적 특성 분석 (Analysis of phenotypic characterization of segregation population developed by crossing in Flammulina velutipes)

  • 우성이;공원식;김은선;장갑열;신평균;오연이;오민지;남윤걸;김경수
    • 한국버섯학회지
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    • 제13권3호
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    • pp.217-222
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    • 2015
  • 팽이버섯의 야생 갈색 균주에서 유래한 단핵 계통 ASI 4019-20과 상용 품질에서 유래한 백색 단핵균주 M3를 교잡하여 분리집단을 만들고 그 특성을 조사하여 육종의 기초 자료를 작성하였다. 4019-$20{\times}M3$ 교잡으로 육성된 $F_1$인 M3-Sn 계통으로부터 단핵균주 94개를 분리하고 다시 교배 모본의 하나인 M3와 교잡하여 $BC_1F_1$인 M3-n 집단을 육성하여 생장특성을 조사하였다. 분리된 단핵균주는 형태상으로는 균사의 생장 형태가 불규칙한 것이 있었으며 톱밥 생장이 늦은 것이 많았다. 그 반면 이핵균주인 $BC_1F_1$(M3-n) 계통의 균사는 생장형태가 대부분 균일하며 톱밥에서 생장이 양호하였다. 갈색 야생 균주와 백색 상용 품종 유래의 단핵균주간 교잡으로 육성된 $F_1$의 자실체 갓색은 연갈색으로 나타나 유색이 백색에 우성이었으며, 백색 회보친을 교잡하여 육성한 $BC_1F_1$ 분리집단에서 색깔이 분포는 진갈색 7%, 갈색 25%, 연한갈색 27%, 아이보리 16%, 흰색 25%로 나타나 전체 유색에 백색의 비율은 3:1이었다.

X선 이 장수풍뎅이 유충의 체중과 생존율에 미치는 영향 (Effects of X-ray Irradiation on the Survival Rate and Weight of the Rhinoceros Beetle Larvae)

  • 이원정;임동환;박정순;심영은;정유진;김정호;유세종
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제14권3호
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    • pp.271-277
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    • 2020
  • 본 연구에서는 질병의 진단 및 치료에 가장 많이 사용되는 X선을 노출시켜 장수풍뎅이 유충의 체중과 생존율의 변화를 알아보고자 하였다. 2019년 4월 초 장수풍뎅이 유충 1령 41마리를 구입하여 적응을 위해 3일 사육 후, 대조군 11마리, 조사군 (10 Gy, 20 Gy, 30 Gy 각 10마리)으로 분류하여 대전 소재 대학병원 방사선종양학과에서 선형가속기(Clinac IS, VERIAN, USA)를 이용하여 조사(6MV X-ray, Source-surface distance 96cm, field size 18 × 10cm, dose rate 600MU/min) 하였다. 조사 후 1주 간격으로 생존율, 체중을 측정하였다(사육 온도 20.6℃, 습도 64.3%). 모든 통계분석은 SPSS ver 22.0(Chicago, IL, USA)을 사용하여 체중은 평균과 표준편차로 나타내어 대조군과 X선 조사군 간에 독립 표본 T-검정(Independent t-test)을 실시하였고, 생존율은 교차분석으로 비교 하였다. 또한, 선량과 체중의 상관성을 Spearman 으로 분석하였다. 조사 후 3주차에서는 모근 군이 체중이 증가하였고, 대조군에 대해 10 Gy군과 20 Gy군은 통계학적인 유의한 차이를 보였고(p<0.05), 특히 30 Gy군과는 더 큰 차이를 보였다(p<0.01). 14주차에서 체중에서 대조군은 증가를 보였지만 조사군은 감소를 보였고, 대조군에 대해 10 Gy 군과 30 Gy 군(p<0.05), 20 Gy군(p<0.01) 간에 통계학적인 유의한 차이를 보였다. 조사 후 3주차에는 10 Gy군을 제외한 모든 군에서 급격한 생존율 감소를 보였고, 조사군에서 4주차까지 급격한 생존율 감소를 보였다. 대조군은 3주차부터 14주차까지 생존율의 변화(54.5%)가 없었다. 조사 후 3주차부터 조사에서 선량이 높을수록 낮은 생존율을 보였다. 조사 후 19주차에는 대조군 45.4%, 10 Gy군 30.0%의 생존율을 보였고, 20 Gy군과 30 Gy군에서는 모두 사망하였다. 조사 후 기간이 길어질수록 선량과 체중은 높은 음의 상관성을 보였다. X선은 장수풍뎅이 유충의 체중과 생존율에 영향을 미쳤고, 선량이 높을수록 체중과 생존율의 감소는 더 크게 나타났다.

호흡멈춤상태에서 K-space분할 CINE 자기공명 영상기법을 이용한 관상동맥우회로의 혈류개방성의 검사 (Assessment of Patency of Coronary Artery Bypass Grafts Using Segmented K-space Breath-hold Cine Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging: A Clinical Feasibility Study)

  • Oh-Choon Kwon;Sub Lee;Jong-Ki Kim
    • Investigative Magnetic Resonance Imaging
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    • 제7권1호
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    • pp.22-30
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    • 2003
  • 목적 : 본 연구에서는 호흡멈춤 K-space 분할 2D-FASTCARD 자기공명영상 기법에 의한 관상동맥우회로내의 혈류개방성 검사의 임상 적 유용성을 조사하였다. 대상 및 방법: 관상동맥우회로 시술을 한 38명의 환자에서 내유동맥의 수는 36개이었고 대복제정맥편은 56개였다. 2차원 FASTCARD 기법을 이용하여 sagittal과 transverse평면에서 13-18초 동안 호흡을 멈추고 영상을 심장박동주기에 맞추어 획득하였다. 신호크기-영상의 hard copy를 이용하여 관상동맥우회로가 예상되는 지점에서 혈류에 의한 작은 원형부분이 밝게 보이면 해당 graft가 개방되었다고 판독하였다. 결과: 시술 환자의 다양한 관상동맥우회술의 양상에 따라 분류하여 Sagittal평면과 transverse 평면에서 내유동맥편과 대복제정맥편의 개방성을 검사하였다 좌회선지관상동맥의 분지로 연결되는 대복제정맥편은 Sagittal평면에서, 좌전하행지 관상동맥 혹은 그의 분지나 우관상동맥으로 연결되는 내유동맥편 혹은 대복제정맥편은 transverse평면에서 최대 감도의 개방성 영상을 보였다. 전체 38명의 환자 중에 23명의 영상획득 가능환자에서 45개의 관상동맥우회로가 보였으며 9개가 보이지 않았다. 증상이 있던 두 명의 환자중 2개의 관상 동맥우회로가 보이지 않았다. 결론: 호흡멈춤 K-space 분할 2D-FASTCARD 자기공명영상 기법으로 관상동맥우회로의 혈류 개방성의 비침습적 평가가 가능하다. 그러나 이 방법으로 보이지 않는 관상동맥 우회로는 조영제를 사용한 자기공명 혈관조영술이나 일반 혈관조영술등의 방법으로 그 진위를 재검사하여 확진하는 것이 필요하다.

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엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa 형 증례 (Familial Glycogen Storage Disease Type IXa Diagnosed by Targeted Exome Sequencing)

  • 손영배;장주영;이다근;장자현
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.96-102
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    • 2017
  • 당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.

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