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한국인 묘성증후군 20명 환자에서의 5p 결실 양상 분석 (The spectrum of 5p deletion in Korean 20 patients with Cri du chat syndrome)

  • 박상진;김숙령;백금녀;윤준노;정은정;권지은;김현주
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권2호
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    • pp.133-141
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    • 2007
  • 목 적:임상증상으로 정신지체, 발육부진, 소두증 등으로 묘성 증후군(Cri du Chat syndrome, CdCs)으로 의뢰된 20명 환자와 부모를 포함한 분자 및 세포유전학적 결과를 분석하므로, 유전형과 표현형과의 상관관계를 고찰하고자 하였다. 방 법:환자와 부모에 대해 분자세포유전학적(FISH, CGH array)및 세포유전학적 분석을 시행하였고, 이와 함께 임상양상에 대한 비교분석을 시행하였다. 결 과:20명 환자에 대한 5p 결실 양상에 대한 분석 결과 del(5)(p14)이 9명(45%)로 가장 많았으며, del(5)(p13)이 7명(35%), del(5)(p15.1)(15%)이 3명, del(5)(p15.2)이 1명(5%) 순의 결실 양상을 확인하였다. 또한 4명(20%)에서는 5p 결실 외에 다른 염색체(6, 8, 18, 22번)의 결실과 중복이 있음이 확인 되었고, 이중 3명의 환자는 부모 중 한 사람의 균형적 전자에서 기원한 불균형 전자 유형이었다(기원은 부계 2명, 모계 1명). 그리고 5p 결실 부위와 다른 염색체 이상 공존 여부에 따라 매우 다양한 임상적 양상을 나타내었다. 결 론:이와 같이 묘성증후군 환자와 부모를 포함하는 5번 염색체 단완의 결실양상에 대한 분자 세포 유전학 분석에 의한 정확한 결실 부위의 확인과 다른 염색체 이상의 결손과 증폭의 공존 여부를 확인함으로써 유전형과 임상적 표현형과의 상관관계를 이해하는데 유용할 것이라 생각된다. 나아가 묘성 증후군 환자와 가족에 대한 효과적인 유전상담에 도움이 될 것이라 사료된다.

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농업기상재해 조기경보시스템의 풍속 예측 기법 개선 연구 (Minimizing Estimation Errors of a Wind Velocity Forecasting Technique That Functions as an Early Warning System in the Agricultural Sector)

  • 김수옥;박주현;황규홍
    • 한국농림기상학회지
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    • 제24권2호
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    • pp.63-77
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    • 2022
  • 농업기상재해 조기경보시스템에서 모의되는 농장 규모 풍속 예측자료의 추정오차를 개선하기 위해, 농촌진흥청 농업기상관측망의 2020년 1~12월 풍속 관측자료와 해당 지점에 대한 조기경보시스템 모의 풍속을 이용하여, 87지점 일 8시간대(00, 03, 06 … 21시) 각각 풍속 추정오차를 종속변수로, 추정풍속을 독립변수로 하는 일차 회귀식(Y=aX+b)을 도출하였다. 상관계수가 0.5를 초과하였을 때는 회귀식을 풍속 보정식으로 활용하고, 상관계수가 0.5 이하일 때는 회귀식 대신 해당 지점 및 시간대의 ME를 보정값으로 대체하였다. 풍속 모형을 전국적으로 적용할 수 있도록 87지점×8개 시간의 회귀계수 a와 b, 상관계수 R과 ME 값으로 거리역산가중법으로 공간내삽하여 250m 격자해상도의 분포도를 제작하였다. 모형의 검증을 위하여 회귀계수 a와 b, 상관계수 R과 ME 공간내삽 분포도로 부터 농산촌 지역 13개 기상관측지점의 격자값을 추출하고, 13곳의 2019년 1~12월의 조기경보시스템 모의 풍속(00, 03, 06 … 21시)를 보정한 다음, 기존 추정 풍속과 함께 추정오차를 비교하였다. 검증 지점 풍속의 평균 ME는 0.68m/s에서 보정 후 0.45m/s로 감소하였으며, 평균 RMSE는 1.30m/s에서 1.05m/s로 감소하였다. 조기경보시스템의 풍속은 전 시간대에서 모두 과대 추정되고 있는데, 보정 기법을 적용한 후에는 15시 경을 제외하고 모두 과대추정 경향이 감소하여 ME가 약 33%, RMSE는 19.2% 더 개선되었다. 농업기상재해 조기경보시스템에서 농작물의 풍해 위험 판단은 일 8회의 풍속 평균값으로부터 도출된 일 최대순간풍속을 기반으로 하는데, 풍속의 과대모의 현상을 개선하여 강풍 위험 경보의 오보를 감소시킬 것으로 기대된다.

순위 선다형 문항을 이용한 천문 시스템 학습 발달과정 개발 및 타당화 연구 (Development and Validation of a Learning Progression for Astronomical Systems Using Ordered Multiple-Choice Items)

  • 맹승호;이기영;박영신;이정아;오현석
    • 한국과학교육학회지
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    • 제34권8호
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    • pp.703-718
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    • 2014
  • 이 연구에서는 지구, 지구 - 달 계, 태양계, 그리고 은하와 우주를 포함하는 천체의 구조와 운동을 종합한 천문 시스템(astronomical systems)의 학습 발달과정(learning progressions)을 조사하기 위하여, 순위 선다형 평가 문항을 개발하고 이를 초등/중학생들에게 적용한 검사 결과에 기반하여 학습 발달과정 해석의 타당성 검증의 근거를 제시하였다. 연구의 과정은 '구인특화, 평가문항 개발, 평가결과 기술, 측정 모델'로 이루어진 4 단계의 구인 모델링 방식(construct modeling approach)에 기반하여 진행되었다. 천문 시스템의 내용적 평가 구인으로 천체의 운동과 구조를 선정하였고, 탐구실행적 평가 구인으로 공간적 사고와 시스템 사고와 같은 천문학적 사고를 선정하였다. 이 연구에서 개발된 순위 선다형 평가 문항들은 천문 시스템에 대한 학습 발달과정을 조사하기 위한 검사 도구로서 적절하였다. 즉, item fit 분석 결과는 학생들의 문항 반응 결과가 Rasch 모델로 측정한 결과와 부합하였다. 그리고 Wright map 분석 결과는 이 연구의 평가 문항들이 천문시스템에 대한 학생들의 가설적 발달 경로를 조사하는데 매우 효과적임을 보여주었다. 학습 발달과정의 하위 정착점에서 학생들은 천체들의 위치와 운동 방향의 변화를 지구에서 보는 관점에서 2차원 평면으로 해석하는 공간적 사고 수준을 보였으며, 지구-달 계의 모델에서 천체의 위치와 변화를 부정확하게 연결하거나, 태양계 행성들과 은하수에 대한 단순한 패턴을 인식하는 시스템 사고 수준을 보였다. 학습발달과정의 중간 단계에서 학생들은 우주에서 내려다 본 지구 및 지구-달 계, 태양계의 모델을 근거로 천체의 운동을 해석하는 공간적 사고의 수준을 나타냈으며, 천체의 구조를 구성하는 요소들을 이 모델들과 연관시키는 시스템 사고를 보였다. 학습 발달과정의 상위 정착점에서 학생들은 우주에서 내려다 본 관점에서 형성된 천체의 운동 모델을 지구에서 바라 본 관점에서 얻은 자료와 서로 연관시키는 관점 전환의 공간적 사고를 지구의 운동, 지구-달 계의 운동, 태양계 행성의 운동, 은하와 우주의 운동에 적용할 수 있었다. 또한 상위 정착점에 도달한 학생들은 천문 시스템의 설명 모델을 구성하는 하위 요소들 간의 상호연관성을 파악하고 이를 설명 모델에 적용할 수 있는 시스템 사고를 나타냈다.

야간경관 평가에서의 아이트래킹 분석 적용 연구 (Application Strategies of Eye-tracking Method in Nightscape Evaluation)

  • 강영은;김민태
    • 한국조경학회지
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    • 제43권4호
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    • pp.87-97
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    • 2015
  • 도시이미지 형성 및 지역 경제 활성화를 위해 국가 및 지자체별 야간경관계획 사업이 활발하게 추진되는 추세이지만, 현재까지 야간경관 관련 연구 부족 및 객관적인 평가 방법의 부재로 체계적인 야간경관계획이 이루어지지 않고 있다. 이에 본 연구에서는 피조사자들의 눈의 움직임 평가 및 설문조사를 통해 야간경관 특성을 분석하여, 향후 바람직한 야간경관계획에 시사점을 제공하고자 한다. 나아가 아이트래킹 기법(Eye-tracking method)이 경관 평가에 있어 객관적인 평가 방법이 될 수 있는지 검증하고자 하였다. 연구 대상지는 미국 버지니아 공과주립대 캠퍼스이며, 다양한 야간경관 이미지 중 전문가 평가를 통해 대표 야간경관을 선정하였다. 선정된 야간경관 이미지의 특성을 분석하기 위하여 사용된 변수는 선호도, 안전함(두려움), 선명도이며, 눈의 움직임 분석을 위한 변수는 고정 지속시간(fixation duration), 순간적 움직임 지속시간(saccade duration), 주사경로 길이(scan path length), 동공 크기(pupil size)이다. 분석 결과는 다음과 같다. 첫째, 다변량 분산분석(MANOVA)을 통하여 야간경관의 유형에 따라 선호도, 선명도, 안전함(두려움)의 차이가 통계적으로 유의하였으며, 상관관계 분석을 통해 선호도, 안전함, 선명도 사이에 정적인 영향관계가 있음을 도출하였다. 둘째, 야간경관의 유형에 따라 눈의 움직임 변수들(고정 지속시간, 지속시간, 주사경로 길이) 차이가 유의함을 파악하였으며, 상대적으로 오픈된 경관이 폐쇄된 경관보다 눈의 움직임 변수 수치가 낮은 것으로 조사되었다. 셋째, 눈 움직임 강도 지도(Heat map) 비교 분석에서는 피조사자들이 무의식적으로 응시한 강도 지도 결과와 선호되는 구역 및 선명하게 보이는 구역 응시를 지시했던 강도 지도 결과가 유사하게 나타나는 결과를 확인하였다. 이는 사람들이 무의식적으로 야간경관을 응시할 때, 다른 구역에 비하여 주로 선호하고, 선명하게 보이는 구역을 강하게 응시한다는 것을 의미한다. 종합해볼 때, 본 연구에서는 야간경관의 유형에 따라 전체적인 선호도, 선명도, 안전함(두려움) 등의 지각하는 특성 및 눈의 움직임 차이를 검증할 수 있었으며, 나아가 야간경관 구역별 강하게 응시하는 구역과 해당 구역이 의미하는 특성을 파악할 수 있었다. 본 연구 결과는 경관 평가에 있어 아이트래킹 기법 적용하여 환경별 유의미한 차이를 입증했다는 데에 의미하는 바가 크며, 향후 경관 평가에 시사점 제시 및 야간경관의 이용 만족도 향상을 위한 야간경관계획 시 전략적으로 참고할 수 있을 것이다.

주성분분석을 이용한 C[11]-PIB imaging 영상분석 (Principal component analysis in C[11]-PIB imaging)

  • 김남범;신귀순;안성민
    • 핵의학기술
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    • 제19권1호
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    • pp.12-16
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    • 2015
  • 주성분분석(Principal component analysis, PCA)은 고차원 변수들 사이의 복잡한 상관성 구조를 더 낮은 차원으로 단순화하여 상관성의 구조를 쉽게 설명하기 위한 다변량분석기법으로 뇌영상 분석에서 자주 사용되는 방법이다. 주성분분석의 기본개념은 서로 직교하는 변수들의 선형결합을 통해서 원래의 뇌영상 자료가 가지고 있는 전체정보를 최대한 설명할 수 있는 서로 독립적인 새로운 변수들을 유도하는 것이다. 뇌영상분석에서 주성분분석의 효율성과 유용성을 알아보기 위해서 C[11]-PIB 영상을 이용하여 분석하였다. 대상 및 방법으로는 평균나이가 같은 9명의 정상인, 10명의 알츠하이머/경도인지장애환자들의 C[11]-PIB 영상을 이용하였다. PET-CT 장비로는 Biograph 6 Hi-Rez (Siemens-CTI, Knoxville, TN)를 영상을 획득하였고 9.6 MBq/kg C[11]-PIB를 정맥주사 한 후 40분 후에 20분 동안 3D acquisition mode로 방출영상을 얻었다. Attenuation map은 X-ray CT scan을 이용하여 재구성하였다(130 kVp, 240 mA). PIB template을 만들기 위해서 정상인에서 3T MRI T1-weighted 영상을 동시에 얻었다. 주성분분석을 위한전처리과정으로서 공간정규화 및 공간편평화를 SPM8을 이용하여 실시하였고 주성분분석은 Matlab2012b를 이용하여 분석하다. 결과는 주성분분석을 통해서 서로 독립적인 주성분영상들을 얻을 수 있었다. 주성분분석을 통해서 얻어진주성분영상은 C[11]-PIB brain PET 영상의 패턴을 몇 개의 주성분으로 단순화 할 수 있었으며 주로는 neocortex를 변동 나타내는 영상, white matter의 변동을 나타내는 영상 그리고 pons등 deep brain의 변동을 나타내는 영상 등으로 단순화되었다. 결론으로는 주성분분석은 C[11]-PIB brain 영상을 단순화하여 영상의 패턴을 해석하는데 매우 유용하였다. 이러한 주성분분석은C[11]-PIB영상 분석뿐만 아니라 뇌의 포도당 대사를 측정하는 FDG-PET 또는 뇌기능영상등의 다변량분석 방법으로서 그 적용범위가 클 것으로 기대된다.

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산림 바이오매스 변환표와 위성영상을 이용한 무주군의 산림 바이오매스추정 (Estimation of Forest Biomass for Muju County using Biomass Conversion Table and Remote Sensing Data)

  • 정상영;임종수;조현국;정진현;김성호;신만용
    • 한국산림과학회지
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    • 제98권4호
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    • pp.409-416
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    • 2009
  • 위성영상은 대면적의 산림 바이오매스 추정 및 주제도의 제작에 있어서 효과적인 자료로 이용되고 있다. 본 연구는 제5차 국가산림자원조사에서 수집된 야외 표본점의 임분 변수와 위성영상을 이용하여 산림 바이오매스 변환표를 작성한 후, 무주군의 산림 바이오매스를 추정 및 주제도를 제작하기 위해 수행되었다. 4개의 표본점별 임분 변수와 산림 바이오매스 간의 상관분석을 실시한 결과, 수고, 수관밀도, 그리고 영급이 산림 바이오매스에 영향을 미치는 변수로 파악되었다. 따라서 산림 바이오매스 변환표 작성을 위해 이들 3가지 임분 변수의 조합을 독립변수로 하는 6개 회귀모형을 사용하여 최적 회귀추정식을 도출한 후, 임상별로 산림 바이오매스 변환표를 작성하였다. 회귀추정식의 적합도를 평가하기 위하여 교차대조법에 의한 추정치 오차와 편차를 산출한 결과, 수관밀도와 수고등급을 독립변수로 하는 추정식(모형 V)이 다른 모형에 비해 산림 바이오매스 추정능력이 우수한 것으로 나타났다. 회귀모형 V를 이용한 산림 바이오매스 변환표와 위성영상의 분류에 의해 생성된 임분 변수의 주제도를 이용하여 추정된 전라북도 무주군의 총 산림 바이오매스는 약 881만 톤이며, ha당 산림 바이오매스는 128.3톤으로 나타났다.

무안군 카르스트 지역의 지하공동 탐지를 위한 전기비저항 탐사 기술 적용 (Application of Resistivity Technique for Identifying Cavities Near Surface in Karst Area, Muan-gun, South of Korea)

  • ;박삼규;송영수;김정호
    • 지구물리와물리탐사
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    • 제11권4호
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    • pp.368-372
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    • 2008
  • 이 연구는 카르스트 지역에서 발생하는 연약층 또는 지하 석회암 공동의 영상화를 위한 지표 전기비저항 탐사의 유용성을 파악하고자 수행되었다. 연약층 또는 공동은 잠재적인 위험성을 가지고 있으며, 이들은 도로 및 건축물의 붕괴를 야기한다. 따라서 이 연구에서는 이미 지반침하가 있었음이 보고된 바 있는 전남 무안군 영월리에 있는 한 도로를 따라 2-3차원 전기비저항 탐사를 수행하여 지반 침하 현상을 조사하였다. 이 지역의 쌍극자배열 전기비저항 탐사 결과, 풍화된 표토층과 연약층 또는 공동 그리고 기반암이 뚜렷이 구분되어 나타났으며, 또한 여러 곳의 저비저항 이상대가 나타났는데 이는 점토로 충전된 공동으로 시추결과 확인되었다. 아울러 시추 결과와 전기비저항 탐사 결과는 매우 일치함을 알 수 있었다. 따라서 지반 침하를 평가하는 데 있어 전기비저항 탐사를 통한 지하영상화 작업이 매우 높은 분해능을 가짐을 알 수 있었으며 또한 지반 침하 지역을 조사하고 이를 평가함에 있어 $2{\sim}3$차원 전기비저항탐사가 매우 유용함을 확인할 수 있었다. 이러한 탐사 결과를 바탕으로 연구지역 주변의 재해 취약정도를 작성하였다.

BSC와 DEA 결합모델을 이용한 증권사 효율성 분석 (Efficiency Analysis of the Securities Firms using a Combined BSC and DEA Model)

  • 김영진;정구상;황재준;이현수;김선아;김태성
    • 디지털융복합연구
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    • 제11권5호
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    • pp.159-168
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    • 2013
  • 본 연구에서는 국내 투자중개매매업을 영위하고 있는 29개 증권사들의 2011년도 실적을 토대로 BSC와 DEA를 결합한 모델을 적용하여 증권회사의 경영효율성을 분석해 보았다. 또한, 경영혁신의 기법으로서 BSC의 논리적 체계에 근거하여 효율성이라는 측면에서 국내증권사들의 경영실태를 평가해 보고자 하였다. 분석결과 고객 효율성 지수가 높은 기업이 종합지수가 높은 경향이 있는 것으로 나타나 고객관점 지수가 국내 증권사들의 종합 경영 효율성 산정에 중요한 요인으로 작용하고 있는 것으로 확인되었다. 또한 효율성 분석결과를 바탕으로 증권사들의 전통적 재무비율인 ROI와 ROA 등 수익성 비율과 효율성지수의 상관관계 분석을 실시한 결과 유의미한 양의 상관관계를 보여 BSC관점의 경영 효율성이 높은 기업들이 수익성 측면에서도 좋은 실적을 기록하고 있음을 확인하였다. 본 연구에서 제시한 BSC-DEA 결합모델은 증권업 분야 뿐 아니라 다른 산업 분야에서도 경영 효율성을 판단하는 좋은 경영지표로 활용되어질 것으로 기대되며, 기업의 유 무형자산에 대한 가치 평가를 통합할 수 있는 균형모델로 사용될 것으로 기대된다.

무인기와 디지털카메라를 이용한 산지초지에서의 애기수영 분포도 제작 (Estimating the Spatial Distribution of Rumex acetosella L. on Hill Pasture using UAV Monitoring System and Digital Camera)

  • 이효진;이효원;고한종
    • 한국초지조사료학회지
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    • 제36권4호
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    • pp.365-369
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    • 2016
  • 본 연구는 산지초지에서 애기수영의 분포를 신속하고 정밀하게 파악하기 위안 무인기 촬영 항공영상의 이용가능성을 실험하였다. 항공영상은 일반 디지털카메라로 촬영한 RGB 영상과 자체 제작한 NIR 카메라로 촬영한 NIR 영상을 이용하여 각각 Red, Green, Blue 벤드와 NIR 밴드를 이용하였고, 밴드조합에 따른 애기수영의 건물비율과의 상관관계를 조사하였다. 다중선형회귀분석 결과 NIR+R+G+B 밴드의 조합이 가장 높은 상관관계($R^2$, 0.96)를 보였으며, R+G+B 밴드의 조합이 다음으로 높은 상관관계를 보였고 ($R^2$, 0.91) NIR+R 밴드($R^2$, 0.45)와 NIR+G 밴드 ($R^2$, 0.27)는 상대적으로 낮은 상관관계를 보여 NIR+R+G+B 밴드조합이 애기수영 분포 파악을 위하여 가장 적합한 것을 확인하였다. R+G+B 밴드 조합의 경우 NIR+R+G+B 밴드의 조합과 비교하여 예측정확도가 큰 차이가 나지 않았으며 근적외선 카메라 없이 일반 디지털 카메라로 영상정보의 획득이 가능하기 때문에 현장적용성 면에서 장점을 가질 것으로 판단된다.

전설적 불로장생약과 고려홍삼의 현대 과학적 효능과의 연관성 (A correlation of the modern scientific efficacy of Korean Red Ginseng with the legendary medicine for anti-aging and longevity)

  • 이영득
    • 인삼문화
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    • 제2권
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    • pp.39-70
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    • 2020
  • 본고에서는 유래가 다른 상고사서의 상호 해석과 검증을 통하여, 위서(僞書)로 의심 받아 왔던 『부도지』, 『환단고기』, 『규원사화』의 기록이 논리적으로 실제 기록일 수 있음을 입증하였고, 『사기』 및 『열자』의 중국사서에도 등장하는 전설적인 '불로장생약'의 실체가 고려 인삼임을 밝혔다. 나아가 핵심 서적인 『부도지』의 인류이동 설명에 부합하는 Y 염색체 인류이동 지도를 참조하여, 각 인류 집단의 생활상을 기반으로 사상체질의 형성과 동남아인에 대한 고려인삼 열감문제의 기원이, 역사적 또는 과학적 관점에서 PPT유형 진세노사이드로 인한 체질문제로 추정하였다. 이 문제의 해결이 홍삼제조시의 PPT유형에 비하여 상대적으로 높은 함량의 PPD유형 진세노사이드 생산으로 해결되며, 또한 홍삼제조시 홍삼다당체의 함량 증가로, 홍삼다당체, PPD유형 진세노사이드, 원래 고려인삼에 다량 포함된 아르기닌에 의하여, 신체 내 '열충격단백질'의 발현이 증가되는 방법임을 설명함으로써, 고려 홍삼의 '아답토젠' 또는 '장생불사약'으로서의 효능을 과학적으로 해석할 수 있는 이론을 제시하였다. 마지막으로 미국삼(서양삼)과 고려인삼의 생육환경에 대한 고찰을 통하여, 그 차이점을 제시하였다.