• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.37-40
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• 2016

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a rare genetic disorder caused by lysosomal storage of heparan sulfate. MPS IIIB results from a deficiency in the enzyme alpha-N-acetyl-D-glucosaminidase (NAGLU). Affected patients begin showing behavioral changes, progressive profound mental retardation, and severe disability from the age of 2 to 6 years. We report a patient with MPS IIIB with a long-term follow-up duration. He showed normal development until 3 years. Subsequently, he presented behavioral changes, sleep disturbance, and progressive motor dysfunction. He had been hospitalized owing to recurrent pneumonia and epilepsy with severe cognitive dysfunction. The patient had compound heterozygous c.1444C>T (p.R482W) and c.1675G>T (p.D559Y) variants of NAGLU. Considering that individuals with MPS IIIB have less prominent facial features and skeletal changes, evaluation of long-term clinical course is important for diagnosis. Although no effective therapies for MPS IIIB have been developed yet, early and accurate diagnosis can provide important information for family planning in families at risk of the disorder.

• 근관절건강학회지
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• 제21권1호
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• pp.75-84
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• 2014

Purpose: The purpose of this study was to test the validity and reliability of the Korean version of the Geriatric Anxiety Inventory (K-GAI). Methods: Two hundreds and thirty six elderly were participated to test K-GAI. Goldberg's short screening scale for anxiety was tested for criterion validity. Receiver operating characteristics (ROC) analysis was used for measuring sensitivity and specificity. Results: The obtained internal consistency was 0.88. There were significant associations between test and retest results. K-GAI scores was significantly associated with Goldberg's short screening scale for anxiety (r=.694, p<.001). We found that a score of seven and greater was optimal for a criterion of anxiety among elderly Koreans. At this cut point, sensitivity was 78.9% and specificity was 73.1%. Conclusion: The K-GAI displayed good psychometric properties. This tool would be useful for early detection of anxiety among elderly Koreans with various situations including cognitive disorder, low education, or physical disability.

• The Korean Journal of Physiology and Pharmacology
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• 제22권3호
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• pp.343-348
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• 2018

Recent human genetic studies have shown that $G{\beta}5$ is related to various clinical symptoms, such as sinus bradycardia, cognitive disability, and attention deficit hyperactivity disorder. Although the calcium signaling cascade is closely associated with a heterotrimeric G-protein, the function of $G{\beta}5$ in calcium signaling and its relevance to clinical symptoms remain unknown. In this study, we investigated the in vitro changes of store-operated calcium entry (SOCE) with exogenous expression of $G{\beta}5$. The cells expressing $G{\beta}5$ had enhanced SOCE after depletion of calcium ion inside the endoplasmic reticulum. $G{\beta}5$ also augmented Stim1- and Orai1-dependent SOCE. An ORAI1 loss-of-function mutant did not show inhibition of $G{\beta}5$-induced SOCE, and a STIM1-ERM truncation mutant showed no enhancement of SOCE. These results suggested a novel role of GNB5 and Stim1, and provided insight into the regulatory mechanism of SOCE.

• 지역사회간호학회지
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• 제29권4호
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• pp.429-439
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• 2018

Purpose: The aim of this study is to identify core keyword of frailty research in the past 35 years to understand the structure of knowledge of frailty. Methods: 10,367 frailty articles published between 1981 and April 2016 were retrieved from Web of Science. Keywords from these articles were extracted using Bibexcel and social network analysis was conducted with the occurrence network using NetMiner program. Results: The top five keywords with a high frequency of occurrence include 'disability', 'nursing home', 'sarcopenia', 'exercise', and 'dementia'. Keywords were classified by subheadings of MeSH and the majority of them were included under the healthcare and physical dimensions. The degree centralities of the keywords were arranged in the order of 'long term care' (0.55), 'gait' (0.42), 'physical activity' (0.42), 'quality of life' (0.42), and 'physical performance' (0.38). The betweenness centralities of the keywords were listed in the order of depression' (0.32), 'quality of life' (0.28), 'home care' (0.28), 'geriatric assessment' (0.28), and 'fall' (0.27). The cluster analysis shows that the frailty research field is divided into seven clusters: aging, sarcopenia, inflammation, mortality, frailty index, older people, and physical activity. Conclusion: After reviewing previous research in the 35 years, it has been found that only physical frailty and frailty related to medicine have been emphasized. Further research in psychological, cognitive, social, and environmental frailty is needed to understand frailty in a multifaceted and integrative manner.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.26-30
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• 2019

EFMR은 뇌전증을 보이는 여자 환자에게서 지적장애가 동반된 것이 특징적인데 이들 중 PCDH19 변이와 연관이 있는 경우를 PCDH19 연관성 뇌전증으로 분류하였다. PCDH19 연관성 뇌전증은 조기에 발병하며 열에 민감하고 잘 조절되지 않는 군집발작을 보이는 것이 특징이다. 발달장애나 인지 및 행동장애를 동반할 수 있으며 정상에서부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있다. 최근 이러한 질환에서 유전적 원인을 찾고자 하는 노력으로 뇌전증 유전자 패널을 이용하는 경우가 많아지고 있다. 저자들은 EFMR 환자에서 뇌전증 유전자 패널을 이용한 유전자 검사상 PCDH19 돌연변이가 확인된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제4권2호
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• pp.42-44
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• 2018

Prader-Willi syndrome (PWS) is a multisystemic complex disorder characterized by hyperphagia and impaired satiety which lead to severe and early obesity. In infancy, hypotonia and poor suck are main problems, and a child goes through Failure-to-thrive. During childhood, clinical manifestations change to food seeking as well as excessive weight gain, short stature, developmental delay, cognitive disability and behavioral problems. Also, growth hormone insufficiency is frequent. Most patients receive the recombinant growth hormone (rGH) therapy that provides improvement in growth, body composition, and physical attributes. The clinical care guideline for rGH therapy in PWS had been noticed in 2013. The rGH therapy helps in body fat, lean body mass, height SDS and head circumference. Also, the rGH therapy helps motor function, psychomotor development and cognition and behavioral issues.In Samsung medical center, there are clinical care guidelines for rGH therapy in PWS and an useful application for the patients. 'Living with PWS', the name of an moblie application for PWS patients, was introduced in the lecture. The application revised to version 2. It was made more convenient to users than in version 1. It helps caregivers to schedule the rGH therapy and to monitor height and weight.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제19권4호
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• pp.301-310
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• 2018

본 연구는 요양시설 노인의 신체적 기능(ADL, IADL) 및 정신적 기능(우울, 인지기능장애) 수준과 삶의 질과의 관련성을 규명하고자 시도하였다. 조사대상은 D광역시에 소재하고 있는 15개 요양시설에 입소하고 있는 65세 이상 노인 524명으로 하였으며, 자료 수집은 2015년 11월부터 2016년 1월까지의 기간 동안에 조사원이 조사대상 요양시설을 직접 방문하여 면접 조사하였다. 자료의 분석은 각 독립변수에 대한 삶의 질을 종속변수로 하여 평균점수를 비교하기 위해 t-test 및 ANOVA로 검정하였다. 또한, 삶의 질에 영향을 미치는 관련 독립변수들의 설명력을 파악하기 위하여 다중회귀분석을 실시하였다. 연구결과, 조사대상자의 삶의 질은 연령이 높을수록, 학력이 낮을수록, 가족과 함께 산다는 군보다 혼자 산다는 군, 자녀와의 관계가 좋다는 군보다 좋지 않다는 군, 주관적인 건강상태가 건강하다는 군보다 건강하지 않다는 군, 신체의 부자유가 없다는 군보다 있다는 군, 치아상태가 좋다는 군보다 좋지 않다는 군, 아침식사를 한다는 군보다 하지 않는다는 군, 규칙적인 운동을 한다는 군보다 하지 않는다는 군, 정기적인 건강검진을 한다는 군보다 하지 않는다는 군에서 유의하게 낮았다. 또한, 일상생활수행능력(ADL)과 도구적 일상생활수행능력(IADL)이 낮을수록, 우울수준이 높을수록, 인지기능장애점수가 낮을수록 삶의 질 수준이 유의하게 낮은 것으로 나타났다. 이 같은 연구결과는 요양시설 노인의 삶의 질은 인구사회학적특성, 건강상태 및 건강관련행위특성뿐만 아니라 신체적 기능 및 정신적 기능과도 유의한 관련성이 있음을 시사하고 있다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.45-52
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• 2010

목 적: 윌리암스증후군 아동의 인지와 관련된 두 가지 특성을 검증하고자 하였다; 윌리암스증후군 아동은 언어성 지능이 동작성 지능 보다 유의하게 높다; 윌리암스증후군 아동은 시공간기능의 선택적 저하를 보인다. 대상 및 방법: 평균연령 $90.86{\pm}20.73$개월의 5명의 윌리암스 증후군 아동의 인지적 특성을 연령 및 성별이 유사한 12명의 프라더윌리증후군 혹은 다운증후군 아동의 인지적 특성과 비교, 분석하였다. 결 과: 윌리암스증후군 아동에서 언어성 지능 항목의 합은 $15.71{\pm}9.27$, 동작성 지능 항목의 합은 $14.29{\pm}7.50$으로, 언어성 지능과 동작성 지능 간의 유의한 차이를 보이지 않았다. 윌리암스증후군, 프라더윌리증후군, 다운증후군 아동들간의 언어성 지능의 유의한 차이는 관찰되지 않았다. 윌리암스증후군 아동에서 시공간지각과 관여된 세부항목의 선택적 저하는 관찰되지 않았으나, 물체조합 항목에서 프라더윌리증후군 아동에 비하여 유의한 기능의 저하를 보였다. 결 론: 윌리암스증후군 아동이 전체 지능에 비하여 상대적으로 높은 언어성 지능을 보인다는 일반적인 개념은 본 연구에서는 관찰되지 않았다. 동시에 윌리암스증후군 아동은 프라더윌리증후군이나 다운증후군 아동과의 비교 시에도 우수한 언어기능을 보이지 않았다. 그러나 윌리암스증후군 아동은 프라더윌리증후군 아동과 비교 시 현저히 낮은 시공간기능을 보였다.

• 동국한의학연구소논문집
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• 제8권2호
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• pp.25-46
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• 2000

통증은 환자들로 하여금 내원하게 하는 주된 증상중의 하나로, 치료방법의 선택 및 효과 판정을 위해서는 적절한 평가가 필요하다. 통증은 실험적인 방법과 임상적인 방법에 의해 측정될 수 있는데, 통증의 주관적인 성격상 임상적인 방법이 일반적으로 사용된다. 통증의 임상적측정법은 일차원적측정법과 다차원적측정법으로 대별할 수 있는데, 일차원적 측정법으로는 시각적상사척도(Visual Analogue Scale), 구술적평정척도(Verbal Rating Scale), 수치평정척도(Numerical Rating Scale), 통증표정척도(Pain Faces Scale), 그리고 포커칩 도구(Poker Chip Tool)등이 있고, 다차원적 측정법으로는 McGill 동통질문서(McGill Pain Questionnaire), 다면적인성검사(MMPI), 통증행동척도(Pain Behavior Scale), 통증장애지표(Pain Disability Index), 그리고 통증평정척도(Pain Raing Scale)등이 있다. 일차원적 측정법은 주로 환자의 자가통증평가법에 기초하여 통증의 강도를 측정하는데, 측정방법의 단순함과 신속성으로 인해 급성통증을 평가하는데 주로 사용된다. 다차원적인 측정법은 통증의 주관적, 정신적 그리고 행동적인 면을 측정하는데, 측정방법이 포괄적이고 신뢰성이 있어서 만성통증을 측정하는데 사용된다. 환자의 언어와 인지능력은 정확한 통증을 평가하는데 장애가 되는 주된 요인이다. 통증에 따른 행동반응이나 생체반응은 환자의 통증을 완전히 대변하지 못하지만 이러한 상황에 있어 유용한 통증평가지표가 될 수 있다. 통증평가법을 결정할 때에는 먼저 측정하려고 하는 통증의 성격을 고려하여 어떠한 면을 측정할 것인가를 결정해야하며 아울러 환자의 언어와 인지능력을 고려해야 한다. 적절한 평가법의 선택은 환자의 진단과 치료에 있어 유효한 결론에 이르게 하는 중요한 과정이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제15권1호
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• pp.40-44
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• 2019

본 증례는 다수의 치아우식증을 주소로 내원한 모야모야병 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 모야모야병은 치과치료 동안 상당히 주의를 필요로 하는 다양한 전신질환과 관련이 있다. 여러 과의 의사들과 협진이 필요하고, 치과 예방치료에 초점을 맞추면서 적절한 시기에 치료하는 것이 중요하다. 모야모야 환자에서 울음과 과호흡은 저칼륨혈증을 일으킬 수 있고, 대뇌 혈관 수축 효과를 일으킬 수 있다. 치과치료 시 뇌졸중 발생을 예방하기 위해서 통증과 불안을 조절하는 것이 매우 중요하다. 비협조적이거나 매우 어린 모야모야병 환자에게 치과치료를 하기 위해서는 전신마취가 필요할 수 있다.