We studied the clinical charcteristics of 265 cases of nasopharyngeal carcinomas diagnosed at Korea Cancer Center Hospital over a span of 8 years from Jan. 1987. Male were 187 and Female were 78 and male: female ratio was 2.4 : 1. The age distribution ranged from 2nd decade to 9th decade evenly and mean age was 46.1 years old. Histopathologically squamous cell carcinoma (WHO type 1, 2, 60.8%) were 161 cases and undifferentiated carcinoma (WHO type 3, 39.2%) were 104 cases. Main symptoms and signs were neck mass 199 cases (75.1%), ear symptoms 126(47.5%), nasal symptom 101 (38.1%). The distribution of anatomical subsites were posterior wall 75 (24.7%), lateral wall 175 (72.8%), Inferior wall 15 (2.5%). Tumor staging by AJCC classification, 1992, distributed with stage I 3 cases (1.1%), stage II 5 cases (1.9%), stage III 24 cases (9.1%), stage IV 233 cases (87.9%).
Background: central core disease is one of the non-progressive benign congenital myopathies characterized by the presence of cores in muscle fibers, which was originally described by Shy and Magee (1956). We describe clinical charcteristics of central core disease in a Korean family manifested by autosomal dominant pattern through three generations. Methods: Clinical, serologic, and electrophysiologic profiles were evaluated in eleven members among 22 family members through three generations. Results: Six family members were symptomatic and five were non-symptomatic. Instead of proximal muscle weakness, musculoskeletal manifestations including non-specific joint pain and stiff sense were the most frequent symptoms. Muscle biopsy performed in two symptomatic patients revealed that type I fiber showed central halo, which is charactreristics of central core disease. No remarkable findings were present in serologic study including CPK level and electromyographic findings suggesting myopathic pattern were only present in two patients among 11 symptomatic group. Conclusions: In evaluating non-specific musculoskeletal complaints from the familial members showing genetic trait, central core disease should be considered to one of the possible diagnosis.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제8권1호
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pp.92-100
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1997
뚜렛장애는 운동틱과 음성틱이 복합적으로 나타나는 만성적인 질환으로써 임상적인 특성, 동반된 행동상의 문제들에 대해 전세계적으로 많은 연구가 이루어지고 있다. 이 연구의 목적은 한국의 뚜렛장애 환자의 임상적인 특성과 동반된 행동상의 특징을 비교적 다수 환자집단을 대상으로 연구한 것이다. 연구대상은 157명의 뚜렛장애 환자로서 1988년부터 1994년까지 연세대학교 정신과 뚜렛클리닉을 방문한 환자들이었다. 진단을 위해 DSM-III-R의 진단기준을 사용하였다. 인구학적 자료, 증상, 경과 등 임상적인 특성, 가족력 및 과잉행동, 강박성, 충동성, 야뇨증, 자기파괴행동, 수면장애 등 동반된 행동상의 특징은 본 연구를 위해 고안된 반구조화된 설문지와 전반적 임상적 인상(global clinical impression)을 이용해 평가하였다. 연구결과는 다음과 같다. 환자들의 평균연령은 14.49(${\pm}7.99$)세였다. 남자가 138명(87.9%), 여자는 19명(12.1%)으로 남녀의 성비가 약 7:1의 비율로 남자가 많았다. 133명(84.7%)은 오른손잡이였고 24명(15.3%)은 양손잡이거나 왼손잡이였다. 평균발병연령은 8.85(${\pm}4.56$)세였고 발병연령의 범위는 2세에서 16세였다. 반수 이상의 환자가 6세에서 10세 사이에 발병하는 양상을 보였다. 발명연령에 있어 두번의 높은 발병빈도가 관찰되었는데 처음에는 6세경에 높은 양상을 보였고 이후 10세 무렵에 다시 한번 높은 발병빈도가 관찰되었다. 이러한 경향은 남녀간에 공통적이었다. 처음 증상중 가장 흔한 것은 눈깜박임으로 55% 이상의 환자에서 나타났다. 다음으로는 고개 돌리기, 음성틱 등이었다. 환자들이 발병후 내원할 때까지 보였던 모든 틱증상의 빈도를 보면 전체 환자중 129명(82.2%)에서 눈깜박임이 있었고 91명(57.9%)이 고개짓, 83명(52.7%)이 어깨 움추리기 혹은 돌리기, 51명(32.6%)이 팔흔들기가 있었다. 101명(64.3%)은 증상이 신체의 상부에서 하부로 향했고 25명(15.9%)은 신체의 하부에서 상부로 증상이 진행하는 양상을 보였다. 나머지는 음성틱과 고개돌리기가 비슷한 시기에 나타나는 등 증상의 진행방향에서 상향성 혹은 하향성을 정하기 어려운 환자들이었다. 환자의 아버지중 19명(12%)이 강박장애의 병력이 있었고 17명(10.6%)은 틱장애의 병력이 있었다. 반면, 환자의 어머니중 7명(4.5%)이 강박장애의 병력이 있었고 4명(2.5%)은 틱장애의 병력이 있었다. 환자중 118명(75.1%)에서 과잉행동이 동반되었고 95명(60.5%)에서 강박증상이 동반되었고 55명(35.0%)에서 자기파괴적인 행동이 있었으며 46명(29.3%)에서 충동성이 동반되었고 35명(22.3%)에서 유뇨증이 관찰되었다. 환자의 발병연령과 내원시 연령, 병의 이병 기간, 강박증상의 정도 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었고 과잉행동성과 음성의 상관관계가 있었다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 환자의 강박증상의 정도와 과잉행동성, 수면장애, 자기파괴적 행동 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 본 연구 결과 저자들은 외래에 내원한 뚜렛장애 환자의 임상적 특성이나 동반된 행동상 문제들이 이전 연구와 크게 상이하지 않음을 확인할 수 있었으며 발병연령이 어릴수록 과잉행동성이 심했으며 발병연령이 늦을수록 강박성이 심했다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동 등은 상호 높은 관련성이 있었다.
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