Chin, Hyung Jin;Kim, Chan Hyeong;Ha, Kotdaji;Shin, Jin Hong;Kim, Dae-Seong;So, Insuk
The Korean Journal of Physiology and Pharmacology
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v.21
no.4
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pp.439-447
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2017
Myotonia congenita (MC) is a genetic disease that displays impaired relaxation of skeletal muscle and muscle hypertrophy. This disease is mainly caused by mutations of CLCN1 that encodes human skeletal muscle chloride channel (CLC-1). CLC-1 is a voltage gated chloride channel that activates upon depolarizing potentials and play a major role in stabilization of resting membrane potentials in skeletal muscle. In this study, we report 4 unrelated Korean patients diagnosed with myotonia congenita and their clinical features. Sequence analysis of all coding regions of the patients was performed and mutation, R47W and A298T, was commonly identified. The patients commonly displayed transient muscle weakness and only one patient was diagnosed with autosomal dominant type of myotonia congenita. To investigate the pathological role of the mutation, electrophysiological analysis was also performed in HEK 293 cells transiently expressing homo-or heterodimeric mutant channels. The mutant channels displayed reduced chloride current density and altered channel gating. However, the effect of A298T on channel gating was reduced with the presence of R47W in the same allele. This analysis suggests that impaired CLC-1 channel function can cause myotonia congenita and that R47W has a protective effect on A298T in relation to channel gating. Our results provide clinical features of Korean myotonia congenita patients who have the heterozygous mutation and reveal underlying pathophyological consequences of the mutants by taking electrophysiological approach.
Purpose: The aims of this study were to evaluate the differences of clinical and polysomnographic features between rapid eye movement (REM)-related obstructive sleep apnea (OSA) and not-REM-related OSA, and to suggest the pathogenesis according to the REM dependency of OSA. Methods: One hundred ninety consecutive patients diagnosed with OSA were evaluated clinical features and performed full night polysomnography. The patients were divided into REM-related (REM apnea-hypopnea index [AHI] at least two times higher than their non-REM AHI) and not-REM-related (a REM AHI less than two times higher than their non-REM AHI) OSA groups and evaluated the differences in age, body mass index (BMI), neck circumference, Ep-worth Sleepiness Scale score, and parameters of polysomnography. Results: REM-related patients were younger and showed higher sleep efficacy, low percentage of light sleep stage (stage 1 sleep), and low rate of positional OSA. Age was significantly associated with REM dependency of OSA and REM AHI were significant correlated with BMI, neck circumference, percentage of sleep in supine position, and percentage time of snoring. Conclusions: Our results showed that REM-related OSA patients showed less severe polysomnographic parameters than not-REM-related patients. However, significant risk factors were differed depending on the REM dependency and OSA severity, and the clinical features correlated with REM AHI and non-REM AHI were also showed differently. We suggest that the occurrence of OSA according to the REM dependency can be based on different mechanisms.
Jung, In Soon;Yun, Sook Jung;Lee, Jee-Bum;Kim, Seong-Jin;Lee, Seung-Chul;Won, Young Ho
Korean journal of dermatology
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v.56
no.10
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pp.594-602
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2018
Background: Acute generalized exanthematous pustulosis (AGEP) is typically a medication-induced acute febrile eruption. Few large-scale studies have reported clinical data regarding AGEP in Korea. Objective: This study analyzed the clinical and histopathological features of AGEP in Koreans to identify recent trends in this context. Methods: This study retrospectively reviewed 31 patients with AGEP. Age, sex, clinical features, etiologies, laboratory findings, histopathological features, and treatment outcomes were obtained from patients' medical records and photographs. Results: The mean age of onset was 43.6 years, and the male : female ratio was 2.1 : 1. All patients showed non-follicular tiny pustules and erythema. Fever was reported in 13 patients and neutrophilia in 17 patients. Medications were considered the most common etiological contributors. Twenty patients showed drug-induced AGEP, and 11 of 20 patients showed antibiotic-induced AGEP. Serum C-reactive protein and lactate dehydrogenase levels increased in 93.8% and 77.8% of the patients, respectively. Histopathologically, all patients showed subcorneal or intraepidermal pustules, followed by exocytosis and neutrophilic dermal infiltrate. Twenty-five patients improved within a mean period of 7.5 days after the onset of the skin rash. The percentage of women in the drug-induced AGEP group was significantly higher than that in the non-drug-induced AGEP group. Conclusion: This report describes a large-scale study that analyzed the clinical and histopathological features of AGEP in Koreans and seems to accurately reflect the recent trends in this context. Clinically, it is important to note that the percentage of women in the drug-induced AGEP group was higher than that in groups showing other etiologies of AGEP.
Objective : The treatment of multiple thoracolumbar spine fractures according to fracture continuity has rarely been reported. Herein we evaluate the clinical features and outcomes of multiple thoracolumbar fractures depending on continuous or noncontinuous status. Methods : From January 2010 to January 2016, 48 patients with acute thoracic and lumbar multiple fractures who underwent posterior fusion surgery were evaluated. Patients were divided into two groups (group A : continuous; group B : noncontinuous). We investigated the causes of the injuries, the locations of the injuries, the range of fusion levels, and the functional outcomes based on the patients' general characteristics. Results : A total of 48 patients were enrolled (group A : 25 patients; group B : 23 patients). Both groups had similar pre-surgical clinical and radiologic features. The fusion level included three segments (group A : 4; group B : 5) or four segments (group A : 19; group B : 5). Group B required more instrumented segments than did group A. Group A scored 23.5 and group B scored 33.4 on the Korean Oswestry Disability Index (KODI) at the time of last follow-up. In both groups, longer fusion was associated with worse KODI score. Conclusion : In this study, due to the assumption of similar initial clinical and radiologic features in both group, the mechanism of multiple fractures is presumed to be the same between continuous and noncontinuous fractures. The noncontinuous fracture group had worse KODI scores in long-term follow-up, thought to be due to long fusion level. Therefore, we recommend minimizing the number of segments that are fused in multiple thoracolumbar and lumbar fractures when decompression is not necessary.
Background: Idiopathic facial nerve palsy, or Bell's palsy (BP), is a common and important disease. Recurrent Bell's palsy has been known as a rare entity with only a few cases in the literature. Methods: A total of 111 consecutive patients with acute BP patients were enrolled at Daegu Catholic University Hospital from July 2005 to March 2007. We classified the patients into two groups - single BP and recurrent BP - and compared them by demographic data, clinical features, MRI findings and prognosis. The degree of BP was graded according to the House and Brackmann facial nerve grading system. Results: Recurrent BP was observed in 10 (9%) patients. The number of recurrence was varied from 2 to 5. The mean age of first attack in recurrent BP was $35.70{\pm}23.65$ years old and was earlier than that of the single BP ($50.94{\pm}16.21$ year). The larger proportion of the single BP had an abnormal enhancement of affected facial nerve (91.3%) than the recurrent BP (50%). The recurrent BP showed worse prognosis than the single BP. The associated conditions, etiology, and clinical features were similar between two groups. Conclusions: In comparison with single BP, recurrent BP showed earlier onset of first BP attack, less frequent abnormal enhancement of facial nerve on MRI, and worse prognosis.
Intracystic papillary carcinoma(IPC) of the breast is a distinctive and very rare variant of intrductal carcinoma. The cytologic features of IPC have been rarely reported, and there are difficulties in distinguishing between benign and malignant papillary breast lesions. Herein we report a IPC of the breast in a 80 year-old female. Fine needle aspiration cytology revealed monotonous cuboidal epithelial cells in small clusters and individually scattered on bloody background. The tumor cells did not show overt cytologic atypia. With the histologic features of this case and review of the literature, the cytologic differential points are discussed.
Lyme disease is a national notifiable infectious disease as of September 2018. The number of cases of Lyme disease has recently been increasing. This study analyzed the epidemiological features and clinical symptoms of domestic and imported. From 2011 to December 31, 2018, of the 119 cases, 48 confirmed cases, 63 probable cases, and 8 suspected cases. 70 cases (58.8%) were reported in Korea and 49 cases (41.2%) of imported. In addition, 91 cases (76.5%) were reported during the summer~autumn season (June~November). In 2017, the highest number of 31 cases. The time needed to make a diagnosis was 2.8±14.7 days for domestic occurrences versus 1.4±4.5 days for those cases that infection occurred imported. Among the clinical symptoms, fever and rash were statistically significant (P<0.001). Clinical trials included early localized 31 cases (52.1%), early disseminated 43 cases (35.3%), and late disseminated 15 cases (12.6%). The estimated regions of infection in Korea were Chungnam 12 cases (17.1%), Gyeonggi 12 cases (17.1%), and Gangwon 8 cases (11.4%), Patient care is also considered to be very important as this disease occurs of all ages. Therefore, the promotion of preventive education and identification of epidemiological features are of paramount importance and should be implemented. The study's findings can be used as basic data for the prevention and management of patients with lyme disease.
Clustered microcalcifications in X-ray mammograms are an important sign for the diagnosis of breast cancer. A shape-based method, which is based on the morphological features of clustered microcalcifications, is proposed for classifying clustered microcalcifications into benign or malignant categories. To verify the effectiveness of the proposed shape features, clinical mammograms were used to compare the classification performance of the proposed shape features with those of conventional textural features, such as the spatial gray-leve dependence method and the wavelet-based method. Image features extracted from these methods were used as inputs to a three-layer backpropagation neural network classifier. The classification performance of features extracted by each method was studied by using receiver operating-characteristics analysis. The proposed shape features were shown to be superior to the conventional textural features with respect to classification accuracy.
Guoxue Tang;Xin An;Huiling Xiang;Lixian Liu;Anhua Li;Xi Lin
Korean Journal of Radiology
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v.21
no.5
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pp.550-560
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2020
Objective: To evaluate the interobserver agreement, diagnostic value, and associated clinical factors of automated breast ultrasound (ABUS) coronal features in differentiating breast lesions. Materials and Methods: This study enrolled 457 pathologically confirmed lesions in 387 female (age, 46.4 ± 10.3 years), including 377 masses and 80 non-mass lesions (NMLs). The unique coronal features, including retraction phenomenon, hyper- or hypoechoic rim (continuous or discontinuous), skipping sign, and white wall sign, were defined and recorded. The interobserver agreement on image type and coronal features was evaluated. Furthermore, clinical factors, including the lesion size, distance to the nipple or skin, palpability, and the histological grade were analyzed. Results: Among the 457 lesions, 296 were malignant and 161 were benign. The overall interobserver agreement for image type and all coronal features was moderate to good. For masses, the retraction phenomenon was significantly associated with malignancies (p < 0.001) and more frequently presented in small and superficial invasive carcinomas with a low histological grade (p = 0.027, 0.002, and < 0.001, respectively). Furthermore, continuous hyper- or hypoechoic rims were predictive of benign masses (p < 0.001), whereas discontinuous rims were predictive of malignancies (p < 0.001). A hyperechoic rim was more commonly detected in masses more distant from the nipple (p = 0.027), and a hypoechoic rim was more frequently found in large superficial masses (p < 0.001 for both). For NMLs, the skipping sign was a predictor of malignancies (p = 0.040). Conclusion: The coronal plane of ABUS may provide useful diagnostic value for breast lesions.
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare multisystem disorder characterized by a clinical triad of polyostotic fibrous dysplasia (FD), skin pigmentation, and hyperfunctioning endocrinopathies. A 42-year-old man visited our medical hospital for the treatment of intermittent headaches and was diagnosed with MAS with acromegaly. This patient showed various clinical features of MAS, including pituitary adenoma, polyostotic FD, and hypogonadotropic hypogonadism. The FD lesions showed characteristic radiographic features, such as widespread, sclerotic bony lesions in the cranial bones, mixed radiolucent-radiopaque multilocular lesions in the mandible, and radiolucent lesions in the axial and appendicular skeleton. Over the years, the patient had been hospitalized multiple times due to accidental bony fractures associated with the fragile bony state of FD. This report presents a retrospective description of a case of MAS, with a review of the relevant literature.
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