• 대한소아치과학회지
• /
• 제37권3호
• /
• pp.374-380
• /
• 2010

Treacher Collins 증후군(TCS)은 25,000명에서 50,000명당 1명의 빈도로 비교적 드물게 발생하는 난치성 질환이다. 이질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전된다고 알려져 있다. 하악과 상악, 협골의 발육부전, 부정교합, 양측성 이개 기형, 안검렬의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다. 또한, 인두의 형성부전, 소구, 거설증, 악골의 기형에 기인하여 수면 중 무호흡증, 만성 폐쇄성 무호흡증 등의 호흡 장애가 있을 수 있으며, 전신마취 유도 시에 기관내 삽관이 어렵다고 보고된 바 있다. 치과의사는 관련 신드롬에 대한 충분한 이해를 통해 환자에게 보다 안전하게 치료를 제공해야 하며 구강 건강 관리 및 선천성 안면 기형에 대한 문제 해결을 돕기 위해 적절한 치료 및 안면 수술에 관련된 가이드를 제시해야 한다. 본 증례는 전반적인 치아우식을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 외래에서 치아우식 치료를 받은 TCS 환아에 대한 것으로, 문헌 고찰을 통해 얻은 다소의 지견을 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권11호
• /
• pp.1236-1240
• /
• 2008

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 콜레스테롤 합성 과정의 장애로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로 다양한 기형을 동반한다. 이는 DHCR7 유전자 변이로 인한 활성도 저하로 발생하는 질환으로 7DHC, 8DHC의 증가 및 체내 콜레스테롤의 감소에 따른 임상상을 특징으로 한다. 저자들은 국내에서 최초로 SLO 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권5호
• /
• pp.546-550
• /
• 2008

전형적 페닐케톤뇨증에서 식이 요법을 조기에 실시하지 않으면 생후 1세경에는 지능 지수가 50이하로 심한 정신지체가 된다고 알려져 있으나, 일부에서는 심한 정신 지체를 보이지 않기도 한다. 그 기전은 확실치 않으나 혈장에서보다는 뇌에서의 페닐알라닌 수치와 관련이 있을 것으로 생각되고 있다. 또한 페닐케톤뇨증 여성이 임신을 한 후 식이조절에 실패하게 되면 증가된 혈중 페닐알라닌이 태아에 영향을 주어 출생 후 저체중, 소두증, 선천성 심질환, 발달 지연, 지능 저하, 등이 올 수 있다. 따라서 전체 임신 기간 중 산모의 혈장 내 페닐알라닌을 6 mg/dL 미만으로 유지하도록 조절하여야 한다. 본 증례의 산모는 정신 지체는 아니었으므로, 본인이 페닐케톤뇨증 환자인지 모르고 지내다가 두 자녀를 출산하였다. 첫째아이는 4세경에 타병원에서 페닐케톤뇨증으로 진단받았으며, 저출생체중과 구개열의 수술병력 및 소두증이 있었다. 둘째아이는 페닐케톤뇨증은 아니었으나, 저출생체중과 소두증, 및 발달 지연을 보이고 있다. PAH유전자 분석에서 환아의 어머니는 R243Q/Y325X, 환아의 언니는 Y325X/P407S로 compound heterozygotes 임을 확인하였다. 환아의 아버지와 환아는 각각 P407S/- 및 R243Q/-를 가진 heterozygous 보인자이었다. 따라서 페닐케톤뇨증 환자 중 일부에서는 심한 정신 지체는 없이 일상적인 생활을 하는 경우도 있으므로, 출생아에서 원인이 밝혀지지 않는 저체중, 소두증, 지능 발달 지연 등이 있을 때는 가족력을 확인해 볼 필요가 있다.

• 대한장애인치과학회지
• /
• 제9권1호
• /
• pp.42-45
• /
• 2013

저자는 de Grouchy 증후군을 가진 4세 여자 환아에 대한 임상적 및 방사선학적 관찰을 통해 다음과 같은 지견을 얻었다. 1. 환아는 de Grouchy 증후군의 증상인 심장 및 발가락의 기형, 근긴장의 저하, 뇌량의 부분적인 무형성, 시각 장애와 청각 장애, 지적 능력의 저하, 성장 발달의 지연 등을 나타낸다. 2. 환아의 구강 및 두개악안면 소견으로 상악골 열성장과 전치부 반대교합을 보이며, 불량한 구강 위생으로 인한 다발성 치아우식증이 관찰된다. 3. 환아의 구강 위생 관리 및 치료 부위의 유지를 위하여 주기적인 치과 검진이 필요하며, 상악골 열성장과 전치부 반대교합을 개선하기 위해 추후 교정 치료가 필요할 수 있다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제47권2호
• /
• pp.157-166
• /
• 2020

첫 치과 내원 시기는 치아가 처음으로 맹출 하는 시기나 늦어도 12개월 이내가 추천된다. 추천 시기 이전에도 영아들은 여러가지 이유로 치과에 내원할 수 있지만, 이와 관련된 연구는 거의 찾아보기 어렵다. 이 연구의 목적은 치과에 내원한 영아들의 인구학적특성 및 치과적 특성을 알아보는 것이다. 2006년 1월부터 2015년 12월까지 경희대학교 치과병원 소아치과에 내원한 1세 미만의 영아 419명의 의무기록을 수집하고 분석하였다. 내원 원인의 빈도는 치아 외상(47.5%), 선천치/신생치(19.8%), 치아 우식(8.1%), 유치 맹출과 관련된 문제들(4.3%), 소대 이상(3.6%), 연조직 부종(3.6%), Bohn's nodule(3.3%), 구순구개열(2.9%), 치은신생물(1.9%), 혀의 궤양(1.7%), 구강 검진(1.4%), 법랑질형성이상(1.2%), 턱관절에서의 비정상적인 소리(0.7%) 순이었다. 이번 연구를 통해 실제로 영아의 건강에 해를 끼칠 수 있는 구강 질환들에 대해 확인하였다. 이러한 구강 증상들은 주로 영아와 접할 기회가 많은 소아청소년과 의사나 산부인과 의사에 의해 발견이 되기 쉬우므로, 구강 질환이 적절하게 관리될 수 있도록 이들을 대상으로 한 교육이 필요할 것으로 생각된다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제33권1호
• /
• pp.122-130
• /
• 2006

선천성 치아 결손(congenital missing teeth)은 1개 이상 치아의 선천적 결손으로 hypodontia라고도 불리며 인간에서 가장 흔한 치아 발육 이상이다. 그러나 6개 이상 영구치가 결손되는 severe hypodontia, 또는 oligodontia의 경우는 $0.3{\sim}0.4%$의 매우 낮은 유병율을 보인다. 이환치는 제3 대구치, 상악 측절치, 하악 제2 소구치 순으로 빈발한다. 원인은 정확하게 알려진 바는 없고 외배엽 이형성증, 다운 증후군과 같은 전신질환이나 특정 유전자의 돌연변이와 연관되어 나타나기도 한다. 선천성 치아 결손이 존재하면 비이환치의 위치 이상이나, 악골 발육 감소, 심미적, 기능적 문제 등이 발생할 수 있다. 조기발견을통한 해당유치의 보존이 중요하며 이러한 상황의 개선을 위해 한 사분악 당 최소의 저작 단위를 확보할 수 있도록 교정적, 보철적으로 포괄적 인 치료가 필요하다. 본 증례는 전신질환이 없는 다수의 영구치 선천 결손 환아에 대한 보고로써 이들은 교정치료와 간격유지를 위해 주기적으로 내원하고 있다.

• Pediatric Infection and Vaccine
• /
• 제7권2호
• /
• pp.233-239
• /
• 2000

목 적 : 중이염은 나이 어린 소아에 많이 발생하며 항생제가 흔히 처방되는 질환이 최근에는 세균의 항생제에 대한 내성률이 증가되고 있어 중이염 환자에서 항생제 선택이 신중해야 함이 심도 있게 거론되고 있다. 국내에서는 중이염에 대한 체계적인 연구가 부진한 상태이며 이에 저자들은 중이염의 원인 및 항생제 감수성을 파악하기 위하여 후향적으로 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 1994년 7월부터 1999년 6월까지 한양대학교병원 소아과 및 이비인후과에서 이루를 동반한 중이염으로 진단 받은 15세 미만의 소아 중 이루 배양 검사 결과 세균이 분리된 65명을 대상으로 의무 기록을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 총 65명의 환아 중 남자 37명(57%), 여자 28명(43%)이었으며 평균 나이는 2.9세로 나이가 어릴수록 많아 1세 미만 27명(41.5%), 1~3세 24명(36.9%)이었으며, 3세 이하가 78%를 차지하였다. 분리된 균주의 분포는 Staphylococcus aureus 32명(49.2%), Streptococcus pneumoniae 19명(29.2%), Haemophilus influenzae 9명(13.8%), Streptococcus oralis 3명(4.6%), Moraxella catarrhalis 1명(1.5%) 등이었다. 구순열/구개열을 동반한 9명(14%)의 환아에서 분리된 균주의 분포는 구순열/구개열을 동반하지 않은 환아에서와 유사하였다. 분리된 S. aureus의 항생제 내성률은, erythromycin, imipenem, cephalothin, clindamycin에 90% 이상, oxacillin 86.2%, chloramphenicol 25%, trimethoprim-sulfamethoxazole(TMP-SMX) 12.5%, vancomycin과 teicoplanin에 0%이었다. S. pneumoniae의 내성률은 penicillin에 71.4%, erythromycin, tetracycline 및 trimethoprim-sulfamethoxazole(TMP-SMX) 60% 이상, chloramphenicol 7.1%, vancomycin, teicoplanin, ciprofloxacin에는 0%이었다. H. influenzae의 내성률은 ampicillin, TMP-SMX에 각각 55.5%이었으나 chlroramphenicol, ceftriaxone, aztreonam, imipenem, ciprofloxacin에는 모두 감수성이 있었다. 결 론 : 본 연구조사 결과 이루를 동반한 중이염의 원인은 S. aureus, S. pneumoniae 및 H. influenzae로 판명되었으며, 분리된 균주들의 높은 항생제 내성률은 중이염의 치료를 위한 항생제 선택에 반영되어야 할 것으로 사료된다. 향후 전향적인 고막천자를 이용한 연구조사가 이루어져 급성 중이염을 더 정확히 파악할 수 있어야겠다.