• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제17권1호
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• pp.21-30
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• 1992

KCCH cyclotron neutron(30cCy/min) 및 $^{60}Co\;{\gamma}-ray(210cGy/min)$를 시험관내의 정상인체 말초혈액임파구에 조사하여 염색체이상(dicentric 및 centric ring)을 관찰하고 이의 선량-반응관계식을 linear model$(Y=K_1D+a)$, power-law model$(Y=K_2D^n)$, quadratic model$(Y=K_3D^2)$ 및 linear-quadratic model$(Y={\alpha}D+{\beta}D^2)$을 사용하여 구하고 이들 model중 염색체이상의 측정치와 가장 일치하는 관계식을 근거로 하여 ${\gamma}-ray$에 대한 neutron의 relative biological effectiveness (RBE)를 산출하였다. 염색체 이상(dicentric plus centric ring)의 발생분포는 ${\gamma}-ray$의 경우 linear model(P=0.067)을 제외한 power-law model$[Y=(5.81{\pm}1.96){\times}10^6D^{1.93+0.06},\;P=0.931]$, quadratic model$[Y=(3.91{\pm}0.09){\times}10^{-6}D^2,\;P=0.972]$ 및 linear-quadratic model $[Y=(6.55{\pm}6.83){\times}10^{-5}D+(3.72{\pm}0.22){\times}10^{-6}D^2$ P=0.922]에 적합하였다 neutron의 경우 linear model $(Y=(6.12{\pm}0.17){\times}10^{-3}\;D-0.22,\;P=0.987]$에 가장 일치하였고 quadratic model (P<0.005)을 제외한 power-law model $[Y=(5.36{\pm}3.02) {\times}10^{-4}D^{1.42+0.11},\;P=0.601]$ 및 linear-quadratic model $[Y=(2.43{\pm}0.70){\times}10^{-3}D+(1.21{\pm}0.39){\times}10^{-7}D^2,\;P=0.415]$에 비교적 적합하였다. 세포당 0.1-1.5개의 염색체이상을 나타내는 neutron의 ${\gamma}-ray$에 대한 RBE는 $2.714{\pm}0.408$이었다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제13권2호
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• pp.80-85
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• 2017

저자는 불량한 구강 위생과 다수 치아에 광범위한 치아 우식증을 보이나 치과 검진과 치료에 협조가 되지 않는 엔젤만 증후군 환자를 전신마취 하에 안전하고 효과적으로 치료한 증례를 보고하는 바이다. 환아는 간질 조절을 위해 항경련제(Clobazam)를 복약 중이었고 운동 장애, 발육 지연, 언어 장애, 불수의적 폐구 운동을 보였다. GABA 수용체 이상이 동반되는 AS의 특성 상 진정 약물의 효과가 떨어질 수 있으며, 발작 가능성이 있기 때문에 전신마취를 행동조절 요법으로 선택하였고, 모든 생징후를 안전하게 감시하며 성공적으로 치과 치과치료를 시행하였다. 전신마취 이후에는 정기검진, 비약물적 행동조절 요법을 통해 간단한 수복 치료를 추가로 시행할 수 있었고, 환자의 구강 건강 증진에 기여할 수 있었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제30권3호
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• pp.341-347
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• 2003

Smith-Magenis syndrome(이하 SMS)은 제 17번 상염색체의 부분적 결손으로 발생하는 다발성 선천적 기형 및 정신지체를 특징으로 하는 증후군으로 1 : 25,000의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 증후군은 작은 키와 단두증(brachycephaly)을 동반한 편평한 중안면, 처진 입, 종종 두드러지게 붉은 뺨, 성인에서 돌출된 턱 등의 특징적인 얼굴 생김새, 만성이염, 청각 손상, 사시와 근시를 포함한 눈의 이상, 목 쉰 소리, 짧은 손가락과 발가락, 심장 질환, 비뇨기 질환, 척추 만곡, 비정상적 걸음걸이, 통각에 둔감함 등의 신체적 특징을 지닌다. 특히 유아기에는 토실토실한 아기 얼굴, 행복한 기분, 드문 울음소리, 낮은 근 긴장도, 섭식 장애 등의 특징이 있다. 수면 장애를 포함하여 언어 지체 및 발음 장애, 발달지체, 학습 장애, 정신지체, 활동항진과 자해, 폭발적 분노, 지속되는 짜증, 파괴적이고 공격적인 행동, 흥분성, 흥분시에 팔로 안거나 손을 끼우는 행동 등의 행동 발달적 특징을 나타낸다. 본 증례는 3세 3개월된 남아로 생후 10개월에 SMS를 진단받은 환자로 상악 좌측 제 1유구치의 통증을 주소로 본과에 내원하였으며, 임상 및 방사선학적으로 다발성 우식증을 보였으며, 소아과 주치의에게 의뢰한 결과 심내막염의 예방을 위한 항생제의 처치를 처방 받고, 환아의 행동 발달적 문제로 인해 물리적 속박의 방법 하에 외래에서 치료되었다. 이 증례를 통해 SMS라는 희귀한 증후군에 관하여 보고하고자 한다.

• 조명전기설비학회논문지
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• 제14권3호
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• pp.68-76
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• 2000

로켓이나 2족 보행 로봇(Biped Robots)의 자세 제어에 응용되는 도립진자 시스템(Inverted Penduhum System)은 대표적 비선행 시스템으로 수학적 모델링이 대단히 어려우며, 모델링올 하였다 하더라도 복잡한 구조가 된다. 이의 해결을 위한 고전적인 제어 기법으로 1970년대 이후부터는, 신경회로망과 퍼지, 카오스, 유전 알고리증을 이용한 제어 기법들이 도립진자의 안정화 제어에 적용되어져고 있으며, 최근 신경회로망의 자동설계 기법들과 유전 또는 전화 알고리즘올 이용한 신경회로망의 구축 기법인 종래의 진화형 선정회로 제어기(ENNC : Evohing Neural Network Controller)가 시도되어지고 있다. 그러나 종래의 ENNC의 전화방식은 노드(뉴런)단위로 교배하며, 특히, 활성화 함수를 지닌 은닉층의 뉴런이 입력층의 뉴런으로 대체되는 경우, 입력층 뉴런과 출력층 뉴런 사이의 결합 가중치가 삭제되지 않는 등의 문제점이 지적될 수 있다. 따라서, 본 논문에서는 도립진자 시스템의 안정화 제어를 위하여 선택, 교배, 돌연변이의 진화 연산자에 의해 일시에 최적의 구조와 결합가중치로 진화시켜 가능 새로운 형태의 ENNC를 제안하고자 한디. 또한, 다양한 초기치에 적응된 최적 구조와 결합가중치를 갖는 새로운 형태의 ENNC를 시뮬레이션율 통하여 얻고, 이를 ADA-2310보드 및 80586 마이크로 프로세서로 실현하여, 도립진자 시스템의 안정화 제어에 적용함으로써 본 논운에서 제안한 ENNC의 우수성과 강인성을 입증하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제43권3호
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• pp.313-319
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• 2016

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS)은 4번 염색체 단완의 결실로 발생하며, 지능 및 성장 발달의 저하, 경련, 선천성 심기형과 특징적인 두개안면기형 등을 초래하는 질환이다. 사이가 넓고 돌출된 미간과 코의 기저부가 넓은 특징을 보이는 얼굴 모양은 그리스 전사의 투구(Greek warrior helmet appearance) 와 비슷한 모양을 보인다. 구강 내에서는 구순열, 우상치아, 원뿔형 치관, 다수의 결손치와 이로 인한 만기 잔존 유치 등의 소견을 보인다. 본 증례는 충치치료를 주소로 내원한 9세 여환으로 타병원에서 WHS으로 진단받았으며, 성장 지연, 정신 박약 및 WHS의 특징적인 얼굴 형태를 보였다. 구강 검사를 통해 다수의 영구치 결손과 만기 잔존된 유치 및 다수의 충치를 관찰하였으며, 환자의 협조도 미약으로 전신마취 하에 충치치료 하였다. 다수의 영구치 결손으로 현재 맹출한 영구치 및 유치의 관리가 중요하고, 이를 위해서는 구강 위생 관리 및 불소도포를 위해 주기적인 치과 검진이 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제2권2호
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• pp.53-57
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• 1998

Spinal muscular atrophy (SMA) type I is a common severe autosomal recessive inherited neuromuscular disorder that has been mapped to chromosome 5q11.2-13.3. The survival motor neuron (SMN) gene, a candidate gene, is known to be deleted in 96% of patients with SMA type I. Presently, PCR and single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analyses have been made possible for application to both archival slides and paraffin-embedded tissues. Archival materials represent valuable DNA resources for genetic diagnosis. We applied these methods for the identification of SMN gene of SMA type I in archival specimens for the prenatal diagnosis. In this study, we performed the prenatal diagnosis with chorionic villus sampling (CVS) cells on two women who had experienced neonatal death of SMA type I. DNA extraction was done from archival slide and tissue materials and PEP-PCR was performed using CVS cells. In order to identify common deletion region of SMN and neuronal apoptosis-inhibitory protein (NAIP) genes, cold PCR-SSCP and PCR-restriction site assay were carried out. Case 1 had deletions of the exons 7 and 8, and case 2 had exon 7 only on the telomeric SMN gene. Both cases were found to be normal on NAIP gene. These results were the same for both CVS and archival biopsied specimens. In both cases, the fetuses were, therefore, predicted to be at very high risk of being affected and the pregnancy were terminated. These data clearly demonstrate that archival slide and paraffin-embedded tissues can be a valuable source of DNA when the prenatal genetic diagnosis is needed in case any source for genetic analysis is not readily available due to previous death of the fetus or neonate.

• 생명과학회지
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• 제30권8호
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• pp.708-712
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• 2020

리트로머(retromer)는 VPS26, VPS29, VPS35 분자로 구성된 복합체로, 세포막에 존재하는 특정 단백질을 엔도솜에서 트렌스골지망으로 리사이클에 관여하는 단백질 복합체이다. 2000년대 초반 콜롬비아대학의 Scott A, Small 팀에 의해서, 알츠하이머 환자에서 리트로머 분자의 발현량이 저하된다는 것을 발견하였으며, 리트로머를 구성하는 VPS35 발현을 저하시킨 마우스를 이용한 Morris Water Maze (MWM) 실험에서 인지능력이 떨어진다는 것을 보고 하였다. 본 연구진은 리트로머를 구성하는 VPS26 분자에 대한 서브타입인 VPS26b를 발견하였고, 낙아웃 마우스를 제작하였다. VPS26b 낙아웃 마우스 뇌조직을 이용한 웨스턴 블롯 결과, 낙아웃 마우스 뇌조직에서 VPS29와 VPS35의 발현량의 50% 정도로 감소되는 것을 확인하였다. 또한, VPS29 낙아웃 마우스를 이용하여 MWM실험은 한 결과 인지능력이 저하되는 것을 확인하였으며 뇌조직의 해마 CA3영역의 세포 분포도가 정상마우스에 비해 감소되는 것을 확인하였다. 결과적으로 이번 연구를 통하여 VPS26b 낙아웃 마우스는 뇌질환 연구에 대한 실험 동물로서 기초 자료를 제공할 수 있을 것임을 보여준다.

• BMB Reports
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• 제38권4호
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• pp.500-506
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• 2005

HOX11 encodes a homeodomain-containing transcription factor which directs the development of the spleen during embryogenesis. While HOX11 expression is normally silenced through an unknown mechanism in all tissues by adulthood, the deregulation of HOX11 expression is associated with leukemia, such as T-cell acute lymphoblastic leukemia. The elucidation of regulatory elements contributing to the molecular mechanism underlying the regulation of HOX11 gene expression is of great importance. Previous reports of HOX11 regulatory elements mainly focused on the 5'-flanking region of HOX11 on the chromosome related to transcriptional control. To expand the search of putative cis-elements involved in HOX11 regulation at the post-transcriptional level, we analyzed HOX11 mRNA 3'-untranslated region (3'UTR) and found an AU-rich region. To characterize this AU-rich region, in vitro analysis of HOX11 mRNA 3'UTR was performed with human RNA-binding protein HuR, which interacts with AU-rich element (ARE) existing in the 3'UTR of many growth factors' and cytokines' mRNAs. Our results showed that the HOX11 mRNA 3'UTR can specifically bind with human HuR protein in vitro. This specific binding could be competed effectively by typical ARE containing RNA. After the deletion of the AU-rich region present in the HOX11 mRNA 3'UTR, the interaction of HOX11 mRNA 3'UTR with HuR protein was abolished. These findings suggest that HOX11 mRNA 3'UTR contains cis-acting element which shares similarity in the action pattern with RE-HuR interactions and may involve in the post-transcriptional regulation of the HOX11 gene.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권4호
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• pp.1999-2006
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• 2016

Background: Acute promyelocytic leukemia (APML) is characterized by the reciprocal translocation t(15;17) (p22;p12) resulting in the PML-$RAR{\alpha}$ fusion gene. A dual diagnostic and follow up approach was applied including cytogenetic demonstration of the t(15;17) translocation and detection dg PML-$RAR{\alpha}$ chimeric transcripts by molecular means. Purpose: Conventional cytogenetics involving bone marrow is beset with high probability of poor metaphase index and was substituted with phytohemagglutinin (PHA)-induced peripheral blood culture based cytogenetic analysis as a diagnostic & follow up modality in APML patients of Kashmir (North India). Both qualitative (RT-PCR) and quantitative (Q-PCR) tests were simultaneously carried out to authenticte the modified cytogenetics. Materials and Method: Patient samples were subjected to the said techniques to establish their baseline as well as follow-up status. Results: Initial cytogenetics revealed 30 patients (81%) Positive for t(15;17) whereas 7 (19%) had either cryptic translocation or were negative for t(15;17). Two cases had chromosome 16q deletion and no hallmark translocation t(15;17). Q-PCR status for PML-$RAR{\alpha}$ was found to be positive for all patients. All the APML patients were reassessed at the end of consolidation phase and during maintenance phase of chemotherapy where 6 patients had molecular relapse, wherein 4 also demonstrated cytogenetic relapse. Conclusions: It was found that PHA-induced peripheral blood cytogenetics along with molecular analysis could prove a reliable modality in the diagnosis and assessment of follow up response of APML patients.

• BMB Reports
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• 제43권3호
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• pp.193-198
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• 2010

In this study, we report the identification and characterization of a novel C2H2 zinc finger protein, ZNF552, from a human embryonic heart cDNA library. ZNF552 is composed of three exons and two introns and maps to chromosome 19q13.43. The cDNA of ZNF552 is 2.3 kb, encoding 407 amino acids with an amino-terminal KRAB domain and seven carboxyl-terminal C2H2 zinc finger motifs in the nucleus and cytoplasm. Northern blotting analysis indicated that a 2.3 kb transcript specific for ZNF552 was expressed in liver, lung, spleen, testis and kidney, especially with a higher level in the lung and testis in human adult tissues. Reporter gene assays showed that ZNF552 was a transcriptional repressor, and overexpression of ZNF552 in the COS-7 cells inhibited the transcriptional activities of AP-1 and SRE, which could be relieved through RNAi analysis. Deletion studies showed that the KRAB domain of ZNF552 may be involved in this inhibition.