• 한국가금학회지
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• 제40권2호
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• pp.115-120
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• 2013

갑상선호르몬(TH)은 가금의 성장에서 중요한 유전자로 보고되었다. TH의 생성과 분비를 조절하는 갑상선자극호르몬(TSH)은 ${\alpha}$-subunit와 ${\beta}$-subunit으로 구성되어 있으며, ${\beta}$-subunit의 다양한 특징에 의해 갑상선자극호르몬이 특이적인 활성을 보이는 것으로 알려져 있다. TSH-${\beta}$는 닭의 26번 염색체에 존재하며, 성장과 연관되어 있다고 밝혀졌다. 따라서 본 연구는 TSH-${\beta}$ 유전자의 G1031C 변이지역과 닭(한국재래닭, 로드아일랜드 레드, 코니쉬)의 경제 형질과의 연관성 분석을 실시하였다. 분석 결과, 로드아일랜드 레드 품종에서는 모든 개체에서 GG 유전자형이 확인되었고, 재래닭의 경우 모든 경제 형질과에서 유의적 연관성이 확인되지 않았다. 반면, 코니쉬 품종은 150 일령 몸무게에서 유의적인 연관성(p<0.05)이 확인되었다. TSH-${\beta}$ 유전자는 성장 형질과 밀접한 연관관계를 가지고 있는 유전자로 사료되지만, 유전자의 G1031C 변이지역은 성장 형질과 관련된 직접적인 연관관계는 없는 것으로 사료된다. 하지만 몸무게와 관련된 주요 유전자 또는 변이지역과 유전적으로 연관되어 있을 가능성은 충분히 높은 것으로 판단된다. 따라서 닭의 26번 염색체의 성장 관련 QTL 영역 내에 존재하는 유전자와 유전변이지역에 대한 추가적인 분석을 통해 성장 관련 주요 유전자 탐색 및 유전표지 발굴이 가능할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.18-25
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• 2004

목 적 : 알포트 증후군은 감각신경성 난청을 동반하는 만성 진행성 유전성 신질환으로, 질환의 경과의 다양성으로 인하여 진행성의 예후인자에 특히 유전학적인 역할에 대한 관심이 커지고 있다. 본 연구에서는 만성 진행성 신질환에서 신부전으로의 진행에 관여하는 것으로 알려진 안지오텐신전환효소 유전자 다형성의 발현빈도 및 병의 진행경과와의 관계를 조사하고, 신부전으로의 진행을 억제하는 치료제로서 안지오텐신전환효소 억제제의 가능성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 임상양상 및 신조직검사상 알포트 증후군으로 진단된 12명의 환아와 발병하지 않은 12명의 가족들에서 안지오텐신전환효소 다형성의 빈도를 비교하였다. 대상 환아를 신염의 발생 후 10세 이후까지 정상적인 신기능을 유지하고 있는 신기능 유지군과, 발병 후 10세 이전에 만성신부전으로 진행을 시작한(신기능 유지기간 5년 이하) 조기 신부전 진행군으로 구분하여 신기능 감소의 진행시기와 다형성과의 관계를 비교하였고, 발병이 없는 가족에서 다형성의 빈도 및 양상을 관찰하였다. 정상 대조군으로 고혈압, 신장 혹은 심장질환이 없고, 신질환의 가족력, 안지오텐신전환효소 억제제 혹은 다른 항고혈압제의 사용경력이 없는 소아환자 35명을 정상대조군으로 선정하였다. 결과 : 1) 발병연령은 신기능 유지군이 평균 $3.45{\pm}2.4$세였고, 조기 신부전 진행군이 평균 $4.4{\pm}1.2$세로 의미있는 차이가 없었으며, 남녀비는 각각 5:3, 2:1이었다. 2) 12례의 환아 중 4례(33%)는 10세 이전에 평균 8.9세 이전에 만성신부전으로 진행하여 발병에서부터 평균 4.5년 안에 신부전으로 빠를 진행을 보여주는 조기 신부전 진행군이었고, 8례(67%)는 10세 이후까지 이상 신기능이 유지되는 신기능 유지군으로 발병 이후 평균 10.6년(최소 8년, 최대 15년 이상) 이상 신기능을 유지하고 있었으며, 두 군간의 발병 당시 신기능 및 임상양상의 의미있는 차이는 없었다. 3) 알포트 환자의 안지오텐신전환효소 유전자형태는 II type이 3례(25.0%), ID type이 5례(41.7%). DD type이 4례(33.3%)로 정상대조군의 IItype 44.3%, ID type 40.9%, DD type 14.8%와 비교하여 DD type이 많은 경향을 보였으나 두 군사이의 의미 있는 차이는 없었다. 4) 조기 신부전 진행군 4례 중 3례(75%)에서 DD type을 보였고, 신기능 유지군 8례 중 1례(12.5%)에서 DD type을 보여 두 군간의 의미있는 차이를 보였다(p<0.05). 5) 신질환을 나타내지 않은 가족을 대상으로한 조사에서는 총 12례 중 II type 5례(41.7%), ID type 5례(41.7%), DD type 2례(16.6%)로 역시 정상대조군과 유의한 차이를 보이지 않았으며, 신기능 유지여부와 가족내의 DD발현 빈도는 의미있는 관계가 없었다. 결 론 : 소아 알포트 증후군에서 안지오텐신전환효소 유전자의 다형성의 빈도는 정상대조군에 비하여 의미있는 차이가 없었으나 조기에 신부전으로 진행한 환아에서의 DD genotype의 발현율이 의미있게 높게 나타나, 예후인자로서 가능성을 시사하였으며, 따라서 안지오텐신전환효소 억제제 치료가 신부전으로의 진행을 억제하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각되었다.