A population monitoring studies for assessing the genotoxicity of occupationally exposed mixed organic solvents to printers were performed by using the chromosome aberration assay and the cytokinesis-blocked micronucleus assay. The incidence of chromosome aberrations and micronuclei was studied in the peripheral blood lymphocytes of 51 male printers and their matched controls in Seoul area. Smoking habits and duration of employment were taken into account. The frequencies of micronucleus in peripheral lymphocytes of printers were significantly different in comparision with control subjects. Also there were significant increase in the frequencies of micronucleus by duration of exposure. The frequencies of chromosome aberrations showed no significant differences between printers and their matched controls.
Septo-optic dysplasia (SOD) is a rare congenital anomaly that is clinically defined by developmental delay and characteristic brain magnetic resonance imaging findings, including optic nerve hypoplasia, pituitary hormone abnormalities, and midline brain defects. The occurrence of SOD is generally sporadic; however, it can be inherited rarely. Although an association with HESX1, SOX2, and SOX3 mutations has been identified, the detailed etiology is multifactorial and unclear. Here, we present the case of a 7-year-old girl who was clinically diagnosed with SOD and 15q13.3 duplication. Patients with duplication at chromosome 15q13.3 were reported to be diagnosed with autism spectrum disorder, epilepsy, and schizophrenia in previous studies. The relationship between SOD and the microduplication of 15q13.3 has not yet been explored. In this study, we suggest that there may be an association between chromosome 15q13.3 microduplication and SOD.
본 연구에서는 왕고들빼기속 (Lactuca) 중에서 한국에 자생하는 왕고들빼기 (L. indica)와 두메고들빼기 (L. triangulata)의 체세포염색체수와 핵형을, 귀화종인 가시상치 (L. scariola)의 체세포염색체수와 핵형을 처음으로 조사하였다. 체세포염색체의 기본수는 x = 9이었고 염색체 배수화 현상은 나타나지 않았다. 염색체 조성을 조사한 결과 왕고들빼기는 2n = 18 = 2 m + 7 sm, 가시상치는 2n = 18 = 1 m+ 6 sm + 2 st, 두메고들빼기는 2n = 18 = 2m + 5 sm + 2st로 나타났고, 왕고들빼기와 두메고들빼기의 경우 염색체의 단완 말단에 부수체가 존재하였다. 왕고들빼기, 가시상치, 두메고들빼기의 반수체 게놈의 길이는 각각 $56.3{\mu}m$, $35.3{\mu}m$, $72.5{\mu}m$로 나타났고, 각 염색체의 크기는 귀화종인 가시상치가 $2.7-5.3{\mu}m$로 가장 작았으며 왕고들빼기와 두메고들빼기는 각각 $4.7-7.5{\mu}m$, $5.0-8.0{\mu}m$로 비슷하였다. 가시상치의 핵형은 sect. Tuberosae에 속하는 왕고들빼기, 두메고들빼기와 차이를 보인 반면, sect. Lactuca, subsect. Lactuca에 속하는 분류군의 핵형과 유사한 것으로 조사되었다.
Chromosomal characteristics of New Zealane White rabbit was studied at meiosis and mitosis. The meiotic chromosomal preparations were mad with the modified air-drying method and karyotype analysis was performed with the G-banding technique, using isolated mitotic metapase chromosomes of the New Zealand White rabbit. Chromosomes, sex vesicles and centromeres could be classified in the zygotene and the pachytene of the meiosis I. The hair-like processes projecting laterally from the axes of bivalent chromosomes at the mid-to-late pachytene were observed and made the appearance of the lampbrush chromosome structure. Chromosomes could be classified onthe basis of the numbers and locations of chiasma in the diakinesis. Twenty-one autosomal bivalents and a single unequal terminally associated X-Y bivalent were observe during the late prophase and the metaphase of the meiosis I. Most of the bivalent types observed in the New Zealand White rabbit spermatrocytes were 1CH, 1TAl, and 2TA bivalents. The mean chiasma frequency(CF) of the male New Zealand White rabbit was 30.2 and it was found that the CF value tended to decrease through diakinesis and the metaphase I. The karyotype of the New Zealand White rabbit was a male chromosome number of 44(2n=44) comprising 8 pairs of metacentric, 9 pairs of submetacentric, 4 pairs o acrocentric autosomes, metacentric X chromosome and acrocentric Y chromosome.
During the years 1984 to 1989, in order to determine of chromosome abnormalities are associated with recurrent spontaneous abortions, cytogenetic studies were performed 384 couples. Abnormal karyotypes were found in 51(13.3%) couples. There was no apparent relation with the number of abortions. The abnormalities were as follows: 17(4.4%) balanced translocation; 15(3.9%) mosaicisms; 17(4.4%) pericentric inversion; 2(0.5%) addition or isochromosome. Chromosome abnormalities were observed in 34(67%) of the wives and 17(33%) of the husbands. In addition, we detected polymorphic variants of chromosomes in 89(23.2%) subjects. Reciprocal translocations(13/17) were more common than the robertsonian type(4/17). All of the mosaicisms were associated with the sex chromosomes in 10 females and 5 males subjects. Pericentric inversions were most common in chromosome 9. Compared to previously studied general populations, significantly higher frequencies of translocations, mosaicisms and inversions were found in couples with repetitive spontaneous abortion. This suggests that couples should have chromosome studies after two or more abortions.
The purpose of this study is to investigate college science students' and science teachers' understanding of chromosomal behavior in the context of cell division. The research problems were as follows: 1. What is the level of college science students' understandings of chromosomal behaviors? 2. What is the level of science teachers' understandings of chromosomal behaviors? 3. What is the level of understanding by grade and major area? The sample consisted of 28 sophomore, 17 junior and 23 senior biology students; and 23 middle school science teachers and 14 high school biology teachers. The instrument of the study was a short answer required paper and pencil test. The results of the study were as follows: 1) About 15 percent of the sample could not count the number of chromosome in a cell in appropriate. 2) Seventy percent of the students, and 80 percent of the teachers identified homologous chromosomes as ones with the similar shape and size, and 30 percent of the whole sample could not pair two homologous chromosomes. 3) About 70 percent of the students and 30 percent of the teachers could not mark corresponding allele on chromosome. 4) Biology major students showed higher understanding of overall chromosomal behaviors than non Biology students. Based upon the results, some implications were made. The major one was a development of a teaching model in which students can improve the ability to connect chromosome theory to mendelian genetics.
효율적인 교배를 위해서는 모본 또는 부본으로 사용하게 될 개체의 배수성 검정이 선행되어야 한다. 이에 본 연구에서는 국내 장미 신품종 육성 프로그램에 이용되고 있는 장미 7품종의 FISH 핵형분석을 통하여 배수성을 확인하고 이를 육종에 있어서 기초 자료로 이용하고자 수행되었다. 배수성 검경 결과, 7품종 모두 4배체(2n = 4x = 28)인 것으로 관찰되었다. FISH 핵형분석 결과, 45S rDNA는 4개의 signal이 7번 염색체 단완의 말단부위에서 관찰되었다. 염색체의 길이 관찰 결과, '알렉산드라'는 $1.67-2.67{\mu}m$, '프로이트'는 $1.40-2.04{\mu}m$, '리틀실버'는 $1.64-2.24{\mu}m$, '테레사'는 $1.69-2.26{\mu}m$, '티네케'는 $1.70-2.65{\mu}m$, '비탈'은 $1.35-2.08{\mu}m$, '옐로우미미'는 $1.39-2.04{\mu}m$로 관찰되었다. 염색체 전체 길이의 합은 프로이트 품종이 $11.23{\mu}m$ 로 가장 작았으며 알렉산드라 품종이 $15.05{\mu}m$로 가장 크게 관찰되었다. 염색체의 조성은 중부동원체형, 차중부동원체형, 차단부동원체형으로 구성되었으나 차단부염색체는 관찰되지 않았다.
One of the frequent occurrences in rearrangements is chromosome inversion. Pericentric inversion is considered to be the variant of normal karyotype. We investigated the karyotypes of 1195 cases being referred to prenatal diagnosis using standard GTG banding for karyotype preparation. The chromosomal analysis revealed a total of 15 (1.26%) inversions. The characteristics of inversion type [(inv(4), inv(8), inv(9), inv(11)) were investigated on the basis of chromosomal analyses of fetuses and their parents. The results from chromosomal examination of the parents, whose fetuses were diagnosed as inversion, show that either parent might be the carrier. Inversion in human chromosome is commonly seen in normal humans and the frequency estimated to be 1 to 2% in general population and the exact amount of this phenomenon is still unclear. These results indicate that inv(8), inv(9), and inv(11) are phenotypically normal. However these may often cause clinical problems in offspring of the carrier, such as fetal wastage repeated spontaneous abortions and infertility with unknown mechanisms related to sex. We describe an inversion of human chromosome and its clinical correlation with human genetic disease.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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