• 식물분류학회지
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• 제49권3호
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• pp.269-273
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• 2019

We report the meiotic chromosome numbers of four Carex taxa from Korean populations. Three are the first reports made on taxa from Korean populations: Carex appendiculata (Trautv. & C. A. Mey.) $K{\ddot{u}}k$. ($n=27_{II}$), C. fernaldiana H. $L{\acute{e}}v$. & Vaniot ($n=33_{II}$), and C. metallica H.$L{\acute{e}}v$. ($n=15_{II}$). Reports on the other species expand the range of variation in the chromosome number within a taxon, C. miyabei Franch. (n = $43_{II}$, $44_{II}$, $45_{II}$). Carex L. (Cyperaceae) consists of more than 2,000 species worldwide and is the most species-rich genus in Korea. The species diversity in the genus has been hypothesized to be associated with the chromosome variation, but chromosome information pertaining to Korean Carex taxa is not well known. This report updates the chromosome number inventory on Korean Carex to 24 out of 180 taxa.

• 한국동물학회지
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• 제15권1호
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• pp.15-21
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• 1972

두 케이스의 자궁암 조직을 배양하여 그들의 염색체를 구룹별로 분석한 결과는 아래와 같다. 1. 종족세포의 염색체수가 한 경우는 46이었고, 다른 한 환자에서는 60으로서 저3배성을 나타내었다. 2. 후자의 핵형을 구룹별로 분석한 결과, 구룹간의 염색체 분포는 non-random인 것으로 나타났다.

• 대한의생명과학회지
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• 제15권4호
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• pp.363-368
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• 2009

One of the frequent occurrences in rearrangements is chromosome inversion. Pericentric inversion is considered to be the variant of normal karyotype. We investigated the karyotypes of 1195 cases being referred to prenatal diagnosis using standard GTG banding for karyotype preparation. The chromosomal analysis revealed a total of 15 (1.26%) inversions. The characteristics of inversion type [(inv(4), inv(8), inv(9), inv(11)) were investigated on the basis of chromosomal analyses of fetuses and their parents. The results from chromosomal examination of the parents, whose fetuses were diagnosed as inversion, show that either parent might be the carrier. Inversion in human chromosome is commonly seen in normal humans and the frequency estimated to be 1 to 2% in general population and the exact amount of this phenomenon is still unclear. These results indicate that inv(8), inv(9), and inv(11) are phenotypically normal. However these may often cause clinical problems in offspring of the carrier, such as fetal wastage repeated spontaneous abortions and infertility with unknown mechanisms related to sex. We describe an inversion of human chromosome and its clinical correlation with human genetic disease.

• 인간행동과 음악연구
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• 제5권1호
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• pp.47-65
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• 2008

이 연구는 놀도프-로빈스 음악치료사 1단계 훈련과정에서 치료사의 내담자였던 15q 염색체중복 증후군(Chromosome 15q Duplication Syndrome)을 가진 E와의 치료사례에 대한 놀도프-로빈스 훈련과정에서 요구되는 형식의 임상사례연구로, 그 주요 내용은 내담자의 변화와 성장뿐만 아니라 치료과정 전반에 걸친 치료사의 경험과 이를 통한 치료사의 변화와 성장도 포함한다. E는 정신적, 신체적 영역에서 도움이 필요한 내담자였고 치료사는 E와의 치료과정에서 많은 시행착오를 겪었다. 이러한 경험을 통해 치료사는 내담자를 더욱 깊이 이해하게 되었고 음악치료사의 역할에 대한 새로운 시각을 얻을 수 있었다. 매 회기마다 상이하고 다양한 반응을 보였던 E와의 치료를 진행하면서 치료의 조직화(organization)에 대한 많은 고민이 있었고, 이에 대한 적절한 설명을 위해 놀도프-로빈스 음악치료의 다양한 이론들 중 Aigen(1996)의 '임상적-음악적 상호작용의 질'을 채용하였다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제15권3호
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• pp.187-195
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• 2011

X chromosome inactivation (XCI) is a process that enables mammalian females to ensure the dosage compensation for X-linked genes. Investigating the mechanism of XCI might provide deeper understandings of chromosomal silencing, epigenetic regulation of gene expressions, and even the course of evolution. Studies on mammalian XCI conducted with mice have revealed many fundamental findings on XCI. However, difference of murine and human XCI necessitates the further investigation in human XCI. Recent success in reprogramming of differentiated cells into pluripotent stem cells showed the reversibility of XCI in vitro, X chromosome reactivation (XCR), which provides another tool to study the change in X chromosome status. This review summarizes the current knowledge of XCI during early embryonic development and describes recent achievements in studies of XCI in reprogramming process.

• 식물분류학회지
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• 제52권4호
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• pp.214-218
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• 2022

Eleocharis R. Br. (Cyperaceae) is characterized by unbranched culms, one terminal spikelet, bisexual flowers, and bristly perianths, occurring mainly in circumboreal marshes and wetlands. There are about 250 species worldwide, and 15 taxa in Korea have been recognized. Chromosomes in Cyperaceae are known to be holocentric, missing constricted centromeres during cell division. For the first time, we report the chromosome counts of Eleocharis from Korean populations of E. attenuata f. laeviseta (Nakai) H. Hara (2n = 20); E. parvula (Roem. & Schult.) Link ex Bluff, Nees & Schauer (2n = 10); E. ussuriensis Zinserl. (2n = 16); and E. valleculosa var. setosa Ohwi (2n = 16). The populations exhibit variations in their chromosome sizes from ca.1.7 ㎛ to ca. 6 ㎛, categorized as gradient and bimodal karyotypes. The karyotypes observed are congruent with previous phylogenetic groups proposed. To clarify the traditional and phylogenetic classification of Korean Eleocharis, further taxonomic and chromosomal investigations with additional taxon sampling efforts are required.

• 한국동물학회지
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• 제34권1호
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• pp.54-58
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• 1991

감돌고기속 어류에는 2종이 알려져 있으며 이들은 모두 한국고유어종이다. 감돌고기 Pseudopugtungia nigra의 핵형분석 결과 diploid chromosome number는 50이었으며, 7쌍의 metacentric, 18쌍의 $_{submeta}$telocentric chromosome으로 구성되어져 잇었다. 가는 돌고기 P. tenuicorpus의 2N은 50이었으며 10쌍의 metacentric, 15쌍의 $_{submeta}$telocentric chromosome으로 구성되어져 있었다.

• 대한두경부종양학회지
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• 제14권1호
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• pp.20-26
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• 1998

Objectives: Deletion in the short arm of chromosome 3 is common in many human cancers, including sporadic and hereditary renal carcinomas, small cell lung carcinomas, non-small cell lung carcinomas, and carcinomas of the ovary, breast, and cervix. A high frequency of chromosomal aberrations in head and neck cancers involving chromosome 3p has also been reported. These findings suggest that multiple tumor suppressor genes may be present on the short arm of chromosome 3. Materials and Methods: To investigate the possibility of chromosome 3p deletions in the Korean head and neck cancer patients, we applied a polymerase chain reaction(PCR)-based Restriction Fragment Length Polymorphism analysis to the DNA samples of matched normal mucosa and head and neck squamous cell carcinomas from 19 patients. Results: In the 19 normal samples heterozygosity at the polymorphic loci varied: 6 at the D3F15S2 locus(on telomeric 3p21), 2 at the D3S32 locus(on centromeric 3p21), and 4 at the THRB locus(on centromeric 3p24). In 12 matched carcinoma specimens, LOH(loss of heterozygosity) was observed at D3F15S2 in 1 of 6(17%), D3S32 in 1 of 2(50%), and at THRB in 2 of 4 cases(50%). Conclusion: The frequency of chromosome 3p deletion in the Korean head and neck carcinomas appear as other country did.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권7호
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• pp.701-705
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• 2005

목 적 : 부모에게서 받은 유전정보는 자손의 유전표현에 필수적인 역할을 한다. 만일 어머니나 아버지로부터 받는 유전자가 서로 전좌가 일어날 경우 자손에게 부여되는 유전정보는 충분하지 않거나 필요이상으로 많이 받게 되어 자손에게 임상적 문제점을 일으킬 수가 있다. 임상적으로 정상인 부모로부터 태어나 정신발달이상과 행동발달지연을 보인 한 가족의 세포 유전학적인 연구와 임상 소견들을 관찰하여 원인규명과 앞으로의 예후를 평가할 목적으로 이 연구를 실시하였다. 방 법 : 대상 환아는 충남대학교병원 소아과에 입원한 11세의 여아와 가족의 총 5명으로 하였다. 환자의 병력청취와 이학적 검사, 가족력조사를 시행하였으며 원인을 밝히기 위하여 염색체 분석, FISH, 대사질환 분석, 정신 사회학적 검사인 소아정신과 상담과 치료받은 기록 및 사회성숙도 검사, 심리평가, EEG를 실시하였고, 성장발달검사를 위해 혈액검사와 방사선학적 검사, 내분비 검사를 시행하였다. 결 과 : 염색체 검사는 환아의 아버지와 언니는 정상이었고 환아의 어머니는 임상적으로 정상이었지만, 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)을 보였고, 남동생은 복부비만, 과식, 난폭한 행동, 괴성, 주의력 산만, 학습장애, 언어 발달 지연 등의 임상 소견을 보이면서 46, XY der(15) t(15;18)(p11.2;p11.3)이며 환아는 46, XX. der(18) t(15;18)(p11.2;p11.3)로 대사이상 검사상 미토콘드리아 기능 저하를 의심할 수 있는 소견과 내분비 검사상 성장호르몬 결핍소견을 보였고, 운동 및 신경정신과적 발달 검사상 행동발달 지연, 언어발달 지연, 사회성 발달지연 및 중등도의 정신 지체를 보였다. 결 론 : 정상인 아버지와 임상적으로 정상이면서 균형전좌(balanced translocation)인 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)를 갖는 어머니로부터 태어난 자녀들이 염색체 15번 장완과 18번 장완의 비균형 전좌(unbalanced translocation)로 인해 이형성(dysmorphogenesis)을 유발하고, 뇌의 전반적인 기능저하, 얼굴 모양의 기형, 성장지연, 면역력의 저하 등 다양한 임상소견을 보임을 알 수 있었다.

• 한국가축번식학회지
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• 제15권2호
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• pp.87-95
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• 1991

The chromosome analyses of blood culture were made of 11 Korean native and 53 crossbred males between the Korean native cattles(K) and Charolais(C), which consisted of $K\times$K, $C\times$K, $C\times$CK, CK$\times$CCK and Charolais synthetic males(CK$\times$CCK or CCK$\times$CK). 1. The diploid(2n=60, XY) Charolais synthetic male has the 29 pairs of acrocentric autosomes, a single large submetacentric X and a small metacentric Y chromosome. 2. The numbers of G-band of karyotype in these males were a few differences in the 8 pairs of autosomes(chromosome 2, 4, 5, 6, 9, 11, 19 and 26) compared to those of purebred Korean native ones. G-banding qualities were not matched in chromosome 16, 19 and 29 with the Korean native males and also in chromosome 14, 20 and 22 with other domestic cattles. 3. The G-banding pattern between chromosome 4-6-7 and 24-25-27 was alomost similar together and the possibilityof misidentification was greater in the G-banded preparations. 4. 1/29 Robertsonian translocation and other abnormalities were not observed among 11 Korean native and 53 crossbred males. This result is considered in relation to limited data and further investigation based on larger samples may be necessary for definite conclusion.