• Parasites, Hosts and Diseases
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• 제36권4호
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• pp.277-279
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• 1998

우리 나라 인체 장흡충의 하나인 서울주걱흡충의 염색체 핵형 분석을 위하여 고환에서 압착법으로 염색체를 분리하여 관찰하였다. 분석 결과 n=10, 2n=20이며, 2쌍의 중앙중심절 염색체 (metacentric chromosome), 5쌍의 아래중앙중심절/아래끝중심절 염색체 (submetacentr$ic_telocentric chromosome), 3쌍의 끝중심절 염색체 (telocentric chromosomes)로 구성되어 있었다. 이 결과는 앞으로 게놈 연구 등의 기본 자료로 쓰일 수 있을 것이다.이다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권6호
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• pp.2231-2235
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• 2015

Genome-wide association studies (GWASs) of the entire genome provide a systematic approach for revealing novel genetic susceptibility loci for breast cancer. However, genetic association studies have hitherto been primarily conducted in women of European ancestry. Therefofre we here performed a pilot GWAS with a single nucleotide polymorphism (SNP) array 5.0 platform from $Affymetrix^{(R)}$ that contains 443,813 SNPs to search for new genetic risk factors in 89 breast cancer cases and 46 healthy women of Indonesian ancestry. The case-control association of the GWAS finding set was evaluated using PLINK. The strengths of allelic and genotypic associations were assessed using logistic regression analysis and reported as odds ratios (ORs) and P values; P values less than $1.00{\times}10^{-8}$ and $5.00{\times}10^{-5}$ were required for significant association and suggestive association, respectively. After analyzing 292,887 SNPs, we recognized 11 chromosome loci that possessed suggestive associations with breast cancer risk. Of these, however, there were only four chromosome loci with identified genes: chromosome 2p.12 with the CTNNA2 gene [Odds ratio (OR)=1.20, 95% confidence interval (CI)=1.13-1.33, $P=1.08{\times}10^{-7}$]; chromosome 18p11.2 with the SOGA2 gene (OR=1.32, 95%CI=1.17-1.44, $P=6.88{\times}10^{-6}$); chromosome 5q14.1 with the SSBP2 gene (OR=1.22, 95%CI=1.11-1.34, $P=4.00{\times}10^{-5}$); and chromosome 9q31.1 with the TEX10 gene (OR=1.24, 95%CI=1.12-1.35, $P=4.68{\times}10^{-5}$). This study identified 11 chromosome loci which exhibited suggestive associations with the risk of breast cancer among Indonesian women.

• Animal cells and systems
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• 제16권6호
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• pp.438-446
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• 2012

In 1964, Susumu Ohno, an evolutionary biologist, hypothesized that the size of X chromosome was conserved in mammalian evolution, and that this was based on chromosomal length. Today, unlike Ohno's method which was based on estimated lengths, we know the exact lengths of some mammalian sequences. The aim of this study was to reanalyze Ohno's hypothesis. In mammalian species, variation in the length of the X chromosome is greater than in the autosomes; however, this variation is not statistically significant. This means that differences in chromosomal length occur equally in the X chromosome and in the autosomes. Interspersed nuclear elements and genetic rearrangements were analyzed to maintain the same variance between the length of the X chromosome and the autosomes. The X chromosome contained fewer short interspersed elements (SINEs) (0.90 on average); however, it did contain more long interspersed elements (LINEs) than did autosomes (1.56 on average). An overall correlation of LINEs and SINEs with genetic rearrangements was observed; however, synteny breaks were more closely associated with LINEs in the autosomes, and with SINEs in the X chromosome. These results suggest that the chromosome-specific activities of LINEs and SINEs result in the same variance between the lengths of the X chromosome and the autosomes. This is based on the function of interspersed nuclear elements, such as LINEs, which can inactivate the X chromosome and the reliance of non-autonomous SINEs on LINEs for transposition.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제50권3호
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• pp.436-440
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• 2022

본 연구에서는 염색체가공기술을 이용하여 xylan으로부터 다양한 대사산물을 생산할 수 있는 유전자를 도입한 효모인 공염색체를 구축하였다. 효율적인 염색체가공기술인 PCS법을 이용하기 위해 염색체 splitting에 필요한 splitting fragment (DNA module)를 각각 제작하였고, xylan 대사에 관여하는 유전자군을 가진 YKY164 균주에 형질전환하였다. 두번의 염색체 splitting에 의해 1,124 kb의 효모 7번염색체는 887 kb-YAC, 45 kb-mini YAC와 198 kb-YAC로 가공되었으며, 총 18개의 염색체를 가진 YKY183 균주를 구축하였다. 염색체가공을 위한 splitting efficiency는 50-78%였으며, 45 kb-mini YAC 상에 있는 외래유전자의 발현 및 효소활성은 염색체가공 전과 비교하여 유의미한 변화 및 저하는 관찰되지 않았다. 또한 생산된 재조합효소에 의한 xylan의 분해산물을 확인하였으며, 160 generation 동안 미니 효모인 공염색체는 염색체의 결실없이 안정적인 mitotic stability를 유지하였다.

• 식물분류학회지
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• 제48권3호
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• pp.201-205
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• 2018

Carex L. (Cyperaceae) is the largest angiosperm genus in the temperate zones with more than 2,000 species worldwide. Unusual chromosome structures, called holocentric chromosomes, have been postulated to contribute to species diversity in the genus. In Korea, this genus has the greatest number of species, but chromosome information as it pertains to the taxa is mostly unknown. Here, we report meiotic chromosome numbers of five Carex taxa in Korea. The following observations are made: Carex jaluensis Kom. ($n=27_{II}$, $28_{II}$, $29_{II}$, $30_{II}$), C. japonica Thunb. ($n=28_{II}$, $29_{II}$), C. planiculmis Kom. ($n=30_{II}$), C. miyabei Franch. ($n=33_{II}$, $36_{II}$), C. neurocarpa Maxim. ($n=51_{II}$, $53_{II}$, $54_{II}$). Except for C. planiculmis, all of the species exhibit variations in chromosome numbers within individuals and/or taxa. The findings with regard to chromosome number diversity in Carex suggest that chromosome number variation (aneuploidy, agmatoploidy and/or symploidy) plays an important role in the richness of the species in the genus. Further cytological investigations are needed for a better understanding of sedge diversity in Korean flora.

• 한국정보통신학회논문지
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• 제7권4호
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• pp.839-844
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• 2003

본 연구에서는 염색체의 영상패턴을 인식하고 분류하는 방법을 개선하기 위해 패턴인식의 특징정보로 사용되는 비선형적인 염색체 영상을 선형적으로 재구성하는 영상 재구성 알고리즘을 사용하여 선형화된 특징정보를 추출하여 패턴분류기인 신경회로망의 입력정보로 사용한다. 중앙축 변환방법과, 영상 재구성방법을 사용하여 임상적으로 정상인으로 판명된 20명의 염색체 영상의 특징정보를 추출하였다. 중앙축 변환방법에 의하여 추출된 특징정보의 패턴조합과 영상 재구성방법에 의하여 추출된 특징정보의 패턴조합을 구성하였으며, 10명에 대하여 추출한 특징정보를 계층적인 신경회로망(Hierarchical Multilayer Neural Network : HMNN)의 학습입력으로 사용하여 염색체를 분류하기 위한 패턴인식기를 구현하였다. 그리고 나머지 10명에 대하여 학습입력과 동일하게 조합된 패턴조합을 HMNN의 분류입력으로 사용하여 수행한 결과 약 98.26%의 우수한 인식률을 나타내는 최적화된 패턴인식기를 구현할 수 있었다.

• 한국어류학회지
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• 제8권2호
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• pp.68-73
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• 1996

중국원산으로 한국에 도입된 초어(grass carp, Ctenopharyngodon idellua), 대두어(bighead carp, Aristichthys nobilis) 및 백련어(Silverer carp, Hypophthalmichthys molitrix)의 외부형태 및 염색체 특징에 대한 기본 정보를 얻기 위하여 본 연구를 하였다. 초어는 새파, 체측비늘, 지느러미들의 기조수와 계측치에서 대두어 및 백련어와 차이를 보였다. 대두어와 백련어는 복부에 용골과 외부 형태 등에서 유사했으나, 새파와 체측의 반문에서 쉽게 구분되었다. 그러나 염색체 수는 2n=48, arm number (fundamental number, NF)는 84로 모두 동일하였다. 연구된 3종의 염색체는 모두 metacentric chromosome이 10쌍, submetacentric chromosome이 8쌍, acrocentric 또는 telocentric chromosome이 6쌍으로 구성되어 있었다. 그리고 외부형태 형질, 국명 및 핵형의 유연관계에 대해서 논의하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.10-13
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• 2016

Chromosome 11q13 deletion syndrome has been previously reported as either otodental syndrome or oculo-oto-dental syndrome. The otodental syndrome is characterized by dental abnormalities and high-frequency sensorineural hearing loss, and by ocular coloboma in some cases. The underlying genetic defect causing otodental syndrome is a hemizygous microdeletion involving the FGF3 gene on chromosome 11q13.3. Recently, a new form of severe deafness, microtia (small ear) and small teeth, without the appearance of eye abnormalities, was also reported. In this report, we describe a 1-year-old girl presenting with ptosis of the left upper eyelid, right auricular deformity, high-arched palate, delayed dentition, simian line on the right hand, microcephaly, and developmental delay. In this patient, we identified a deletion in the chromosome 11q13.2-q13.3 (2.75 Mb) region by using an array-comparative genomic hybridization analysis. The deletion in chromosome 11q13 results in a syndrome characterized by variable clinical manifestations. Some of these manifestations involve craniofacial dysmorphology and require a functional workup for hearing, ophthalmic examinations, and long-term dental care.

• 한국약용작물학회지
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• 제10권2호
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• pp.144-146
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• 2002

약용으로 재배되고 있는 지모의 세포유전학적인 연구인 핵형 분석 결과는 다음과 같다. 지모의 체세포 염색체 수는 2n=22였으며. 외형으로 비교해 보았을 때, 3쌍의 상대적으로 길이가 긴 염색체와 길이가 짧은 8쌍의 염색체로 구별이 되었다. 염색체의 평균 길이는 염색체의 길이는 $1.27-3.80\;{\mu}m$로 관찰되었다. Armatio 비교를 통한 핵형 분석에서는 8쌍의 중부 염색체 (염색체 2, 3, 6, 7, 8, 9, 10 및 11), 2쌍의 차중부 염색체 (염색체 4와 5) 그리고 1쌍의 차단부 염색체 (염색체 1)로 구분되었다.

• 한국동물학회지
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• 제19권4호
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• pp.179-186
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• 1976

DNA 回復合成과 染色體交換과의 聯關性을 추구하기 위해 알킬화제 突然變異誘發原인 MMC, MNNG, MMS를 培養한 사람의 淋巴球와 HeLa $S_3$ 細胞에 處理하여 다음과 같은 結果를 얻었다. 1. 이들 알킬화제에 의해 誘發된 DNA 回復合成은 MMC, MNNG, MMS의 濃度가 각각 $3 \\times 10^-7, 1 \\times 10^-6, 5 \\times 10^-4 M$에서 檢出되었다. 이는 MMC가 가장 强力한 DNA 回復合成 誘發原이며 다음이 MNNG 그 다음이 MMS임을 뜻한다. MMC와 MNNG는 濃度增加에 따른 DNA 回復合成에 큰 차이를 보이지 않으나 MMS는 현저한 增加를 보인다. 2. MMC에 의한 染色體異常은 濃度가 增加함에 따라 그 率에 현저한 增加를 보이나 染色體交換率에는 별차이가 없다. 그러나 MNNG는 染色體異常率에 차가 없고 染色體交換은 觀察되지 않았다. MMS는 染色體異常 및 染色體交換 모두 濃度의 增加에 따른 그 率의 增加를 나타낸다. 이러한 結果는 突然變異誘發原에 의한 DNA 回復合成이 染色體交換 및 染色體異常과 직접적인 연관성이 없음을 시사하는 것이다.