Do, Jin Hwan;Kim, In Su;Park, Tae-Kyu;Choi, Dong-Kug
Molecules and Cells
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제24권1호
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pp.105-112
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2007
Most neuroblastoma cells have chromosomal aberrations such as gains, losses, amplifications and deletions of DNA. Conventional approaches like fluorescence in situ hybridization (FISH) or metaphase comparative genomic hybridization (CGH) can detect chromosomal aberrations, but their resolution is low. In this study we used array-based comparative genomic hybridization to identify the chromosomal aberrations in human neuroblastoma SH-SY5Y cells. The DNA microarray consisting of 4000 bacterial artificial chromosome (BAC) clones was able to detect chromosomal regions with aberrations. The SH-SY5Y cells showed chromosomal gains in 1q12~ q44 (Chr1:142188905-246084832), 7 (over the whole chro-mosome), 2p25.3~p16.3 (Chr2:18179-47899074), and 17q 21.32~q25.3 (Chr17:42153031-78607159), while chromosomal losses detected were the distal deletion of 1p36.33 (Chr1:552910-563807), 14q21.1~q21.3 (Chr14:37666271-47282550), and 22q13.1~q13.2 (Chr22:36885764-4190 7123). Except for the gain in 17q21 and the loss in 1p36, the other regions of gain or loss in SH-SY5Y cells were newly identified.
1974년 3월부터 1998년 8월까지 약 25년간 본 소아과에서 염색체 분석을 시행하였던 환아 중 염색체 이상증후군을 의심할 만한 임상증상을 가졌던 756례와 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 기형, 지능저하 및 성장장애 등이 있었던 424례의 결과를 종합한 총 1,180례의 결과를 비교 검토하였다. 1) 상염색체이상증후군의 남녀 비는 1.2 : 1이었다. 대상군의 연령분포는 상염색체이상군에서 1세 미만이 78.6%로 많았고, 성염색체이상군에서는 12세 이상이 89.8%로 많았다. 2) 전체 1180례 중 612례에서 염색체 이상을 보여 양성율이 51.9%였다. 그 중 상염색체이상증후군을 의심한 군의 경우는 597례 중 497례(83.2%)에서, 성염 색체이상을 의심한 군은 159례 중 93례(58.5%)에서, 기타 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 선천성 기형, 지능저하 및 성장장애에서는 424례 중 22례(5.2%)에서 이상소견을 보였다. 상염색체이상증후군 중 Down 증후군은 88.8%, E군 이상은 50%, D군 이상은 53.6%, 묘성 증후군은 71.4%의 양성율을 보였다. 성염색체이상증후군은 Turner 증후군은 63.3%, Klinefelter 증후군은 51.6%, Fragile X 증후군은 33.3%의 양성율을 보였다. 3) 염색체 이상의 핵형별 분포는 상염색체 이상이 514례로 83.8%, 성염색체 이상이 98례로 16.2%이었다. 성염색체 이상 중 Down 증후군이 86.8%로 가장 많았고 다음은 E군, D군, B군, A군, C군 이상 순이었다. 성염색체 이상은 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Fragile X 증후군이었다. 4) 가장 많았던 Down 증후군의 핵형별 빈도는 21 삼체성이 88.5%, 전좌형이 9.7%, mosaicism이 1.8%였다. 27례의 E군 이상 중 Edwards 증후군은 12례, 18p 단체성은 8례, 기타가 7례 였다. 15례의 D군 이상 중 Patau 증후군은 9례, 기타가 6례였다. 5) Turner 증후군은 57례 중 45,X가 19례로 33.3%였고 이형은 38례로 66.7%였다. Klinefelter 증후군은 32례 모두 47,XXY의 핵형이었다.
고려인삼학회 1998년도 Advances in Ginseng Research - Proceedings of the 7th International Symposium on Ginseng -
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pp.253-262
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1998
Ochratoxin A (OA) is a potent mycotoxin causing considerable health hazard and economic loss- e,i. OA is of concern as it is hepato-nephrotoxic, mutagenic, and carcinogenic to a great variety of animals. LDso of crude OA was 8.5 mgf kg.b.w., i.p. The clinical symptoms, mortalities and necropsy were recorded in rats injected with OA (LD5o, i.p.) during 10 days of daily treatment. Ginseng treatments (20 mg 1 kg. b.w., i.p.) : before, mixed with, or after OA dose, completely prevented the mortality in rats. OA-treated animals showed microcytic normochromic anaemia, lucocytosis, hypoproteinaemia and elevation of serum ALT, AST, AP, urea, and creatinine values. These findings were declined near the normal levels when ginseng injected with OA. OA (115 LDso) induced chromosomal aberrations (65.66%) compared to the control. When ginseng given 10 min before OA injection, chromosomal aberrations were reduced to be 31.66% compared to OA-treated animals. In conclusion: ginseng has a protective effect against ochratoxicosis, it has anti-genotoxic activity and it can repair the chromosomal damage induced by ochratoxin A. Key words Ochratoxicosis, Chromosomal aberrations, Mycotoxins, Ochratoxin A, Korean gin sting, Protective effect of Panax ginseng, Rat
Diabetes, a comprehensive genetic disease, is principally due to the deregulation of glucose levels in the blood. In addition to contemporary epidemiological studies, systematic substantiation suggests that long-term diabetes leads to cancers due to a variety of reasons. In this study, blood samples were collected with informed consent from confirmed type I diabetic (T1DM, n=25) and type II Diabetic patients (T2DM, n=25) with equal numbers of controls. Further depending on the lifestyle habits they were subdivided into smokers/non-smokers and alcoholics/non-alcoholics. Chromosomal assays were performed for these cases and it was found that there was a significant increase in chromosomal aberration frequency in diabetic patient groups who are exposed to smoking and alcohol than that of normal diabetic groups (T1DM and T2DM). On the other hand, patient groups who were non-smoking and non-alcoholics also showed higher chromosomal aberrations when compared to that of controls. While the mechanisms for these increased chromosomal aberrations in diabetic groups are not clear, they may be due to increased oxidative stress leading to oxidative damage and resulting in genomic instability, which in turn may contribute to an increased risk for cancer.
수종의 Aspergillus속 및 Penicillium속 균이 생산하는 진균대사 산물인 kojic acid가 독성분해 활성제의 첨가유무에 관계없이 Chinese hamster 난소세포에 염색체 변이를 일으키는 것이 확인되었다. Kojic acid 처리량의 증가에 따라 염색체 변이 또한 증가되었다. Kojlc acid의 잠재독성에 관한 본 실험결과에 기초해 이는 일종의 변이 유기체로 추정되며 현재로는 식품첨가제로서의 사용에 문제가 있는 것으로 사료된다.
Chromosomal aberration tests in vitro using Chinese hamster lung(CHL) cells were carried out to evaluate the possible role of the MeOH extract of Ecklonia stolonifera in modulating the chromosomal damage induced by Mitomycin C(MMC) and Benzo(a)pyrene(B(a)P), respectively. The MeOH extract of Ecklonia stolonifera(260$\mu\textrm{g}$/ml) reduced significantly the incidence of chromosomal aberration induced by treatment with B(a)P by 80%. The suppressive effect was much stronger than that of $\beta$-carotene, which is well known antimu-tagen. However, there was no marked decrease in the chromosomal aberration induced by MMC. In the tests involving chromosomal aberration induced by the treatment of the MeOH extract of Exklonia stlolnifera alone, there was no significant increase in comparison with the negative control. The results would seem to indicate that. at least under the conditions examined, the MeOH extract of Ecklonis stolonifera decreased the chromosomal aberrations induced by B(a)P in the CHL cells, but had little effect on the chromosomal aberration induced by MMC.
A chromosomal study was performed in a total of 162 urological patients during past 2$2{\frac{1}{2}}$ years (Feb. 1984 - Aug. 1986). Of these 78(48%) patients had abnormal chromosome complements. Among all patients with chromosome abnormalities, 88% (69/78) had aberrations of chromosome number, 8% (6/78) had aberrations of chromosome structure and 4% (3/78) had aberrations of both. 90% (65/72) of numerical abnormality was Klinefelter's syndrome and the structural abnormality rate (5.6%, 9/162) was less than that (6.99%) of general population. The chromosomal study was mandatory for the detection of intersex in small testes or hypospadias with cryptorchism or clitoromegaly or bilateral cryptorchism. But unilateral cryptochism or hypospadias with normal scrotal testes was not thought to be indication of the chromosomal study if the external genitalia are otherwise quite normal.
The present experiment was carried out to examine the mechanism of cytotoxicity of Chromium in CHO cells. Chromium induced chromosomal aberrations in a dose-dependent manner. The most frequent type of aberration was chromatid deletions and chromosome type exchanges were also observed. Ultrafiltrates of culture media from CHO cells treated with Chromium induced sister chromatid exchanges(SCE) in CHO cells and Chromium induced lipid peroxidation. It was suggested that indirect effect through formation of clastogenic factor(CF) as well as direct effect on DNA might contribute to the cytotoxicity of Chromium.
방사선에의 노출은 염색체 이상을 유발하는 원인으로 널리 인식되고 있으나 in vivo상태에서 방사선 조사 후 발생되는 염색체 이상의 종류와 빈도 규명은 드물었다. 이에 본 연구에서는 암 환자에서 방사선 치료 전 및 후에 말초혈액 임파구의 염색체 변이를 비교 관찰하고 방사선 조사에 의해 암 환자세포에서 나타나는 염색체 이상에서 절단점의 분포가 암 발생과 밀접한 연관이 된 유전자 및 염색체의 재조합이 자주 일어나는 부위와 연관관계 가 있음을 규명하고자 하였다. 25예의 암 환자에서 방사선 치료가 시작되기 전과 $4000\~7000cGy$의 근치적 방사선치료가 끝난 직후 말초 혈액을 채취하여 임파구를 배양후 G-분염법을 이용하여 염색한 후 환자마다 방사선치료 전후로 각각 30개씩의 증기상을 관찰하였다. 치료전에 염색체 이상을 나타낸 세포 분열 중기상의 빈도는 $4.93\%$로 정상 대조군 집단의 빈도 $2\%$보다 높았다(p<0.05). 방사선 치료후 염색체 이상 세포의 빈도는 $22.13\%$로 치료전에 비해 매우 중가되었다(p<0.01). 또한 세포 중기상당 이상 염색체의 수도 치료전과 후가 각각 1.49및 2.14로 치료후 증가 되었다(p<0.05). 염색체 이상의 종류는 major chromosomal aberration 특히 구조적 이상의 빈도가 치료전보다 후에 $65.45\%$에서 $88.45\%$로 증가되었고 minor structural abnormality와 수적 변이의 빈도는 감소되었다. 방사선 치료후 염색체 절단점의 수가 2개 이상인 경우가 단일 절단점을 가진 이상에 비해 증가되었다. 절단점의 분포에 있어서는 암세포에서 가장 흔한 이상을 나타내는 1번 및 3번 염색체와 절단점의 증가가 암 발생관 연관된다고 보고된 8번 및 11번 염색체에서 본 연구결과 기대치 이상의 절단점의 분포를 보이고, 암 세포에서 드물게 이상을 나타내는 13, 15및 21번 염색체에서는 기대치 보다 감소된 절단점의 분포를 보였다. 따라서 방사선 치료 후 염색체 이상의 빈도는 증가되었으며 방사선 조사에 의해 나타나는 염색체의 절단점의 분포는 암 발생과 밀접한 연관이 된 유전자 및 염색체의 재조합이 자주 일어나는 부위와 밀접한 연관 관계가 있음을 보여 주었다.
Background: Chromosomal aberrations identified in acute lymphoblastic leukemia (ALL) have an important role in disease diagnosis, prognosis and management. Information on karyotype and associated clinical parameters are essential to physicians for planning cancer control interventions in different geographical regions. Materials and Methods: In this study, we present the overall frequency and distribution patterns of chromosomal aberrations in both children and adult de novo B lineage ALL Indian patients using conventional cytogenetics, interphase FISH and multiplex RT-PCR. Results: Among the 215 subjects, cytogenetic results were achieved in 172 (80%) patients; normal karyotype represented 37.2% and abnormal 62.8% with a distribution as follows: 15.3% hypodiploidy; 10.3% hyperdiploidy; 15.8% t(9;22); 9.8% t(1;19); 3.7% t(12;21); 2.8% t(4;11); 2.8% complex karyotypes. Apart from these, we observed several novel, rare and common chromosomal rearrangements. Also, FISH studies using LSI extra-signal dual-color probes revealed additional structural or numerical changes. Conclusions: These results demonstrate cytogenetic heterogeneity of ALL and confirm that the incidence of chromosomal abnormalities varies considerably. To the best of our knowledge, this is one of the largest reported series of cytogenetic investigations in Indian B-lineage ALL cases. In addition, ongoing cytogenetic studies are warranted in larger groups of B-lineage ALL cases to identify newly acquired chromosomal abnormalities that may contribute to disease diagnosis and management.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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