• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권7호
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• pp.4393-4398
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• 2013

Background: Chromosomal translocations are genetic aberrations associated with specific non-Hodgkin lymphoma (NHL) subtypes. This study investigated the differential gene expression profile of Egyptian NHL cases based on a microarray approach. Materials and Methods: The study included tissue samples from 40 NHL patients and 20 normal lymph nodes used as controls. Total RNA was extracted and used for cDNA microarray assays. The quantitative real time polymerase chain reaction was used to identify the aberrantly expressed genes in cancer. Results: Significant associations of 8 up-regulated and 4 down-regulated genes with NHL were observed. Aberrant expression of a new group of genes not reported previously was apparent, including down-regulated NAG14 protein, 3 beta hydroxy-delta 5-c27 steroid oxi-reductase, oxi-glutarate dehydrogenase (lipo-amide), immunoglobulin lambda like polypeptide 3, protein kinase x linked, Hmt1, and caveolin 2 Tetra protein. The up-regulated genes were Rb binding protein 5, DKFZP586J1624 protein, protein kinase inhibitor gamma, zinc finger protein 3, choline ethanolamine phospho-transferase CEPT1, protein phosphatase, and histone deacetylase-3. Conclusions: This study revealed that new differentially expressed genes that may be markers for NHL patients and individuals who are at high risk for cancer development.

• 대한두경부종양학회지
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• 제14권1호
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• pp.20-26
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• 1998

Objectives: Deletion in the short arm of chromosome 3 is common in many human cancers, including sporadic and hereditary renal carcinomas, small cell lung carcinomas, non-small cell lung carcinomas, and carcinomas of the ovary, breast, and cervix. A high frequency of chromosomal aberrations in head and neck cancers involving chromosome 3p has also been reported. These findings suggest that multiple tumor suppressor genes may be present on the short arm of chromosome 3. Materials and Methods: To investigate the possibility of chromosome 3p deletions in the Korean head and neck cancer patients, we applied a polymerase chain reaction(PCR)-based Restriction Fragment Length Polymorphism analysis to the DNA samples of matched normal mucosa and head and neck squamous cell carcinomas from 19 patients. Results: In the 19 normal samples heterozygosity at the polymorphic loci varied: 6 at the D3F15S2 locus(on telomeric 3p21), 2 at the D3S32 locus(on centromeric 3p21), and 4 at the THRB locus(on centromeric 3p24). In 12 matched carcinoma specimens, LOH(loss of heterozygosity) was observed at D3F15S2 in 1 of 6(17%), D3S32 in 1 of 2(50%), and at THRB in 2 of 4 cases(50%). Conclusion: The frequency of chromosome 3p deletion in the Korean head and neck carcinomas appear as other country did.

• Journal of Chest Surgery
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• 제44권2호
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• pp.123-130
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• 2011

Background: The aim of the present study was to identify chromosomal loci that contribute to the pathogenesis of aortic dissection (AD) in a Korean population using array comparative genomic hybridization (CGH) and to confirm the results using real-time polymerase chain reaction (PCR). Materials and Methods: Eighteen patients with ADs were enrolled in this study. Genomic DNA was extracted from individual blood samples, and array CGH analyses were performed. Four corresponding genes with obvious genomic changes were analyzed using real-time PCR in order to assess the level of genomic imbalance identified by array CGH. Results: Genomic gains were most frequently detected at 8q24.3 (56%), followed by regions 7q35, 11q12.2, and 15q25.2 (50%). Genomic losses were most frequently observed at 4q35.2 (56%). Real-time PCR confirmed the results of the array CGH studies of the COL6A2, DGCR14, PCSK6, and SDHA genes. Conclusion: This is the first study to identify candidate regions by array CGH in patients with ADs. The identification of genes that may predispose an individual to AD may lead to a better understanding of the mechanism of AD formation. Further multicenter studies comparing cohorts of patients of different ethnicities are warranted.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제55권12호
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• pp.487-490
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• 2012

We report a case of isodicentric chromosome 15 (idic(15) chromosome), the presence of which resulted in uncontrolled seizures, including epileptic spasms, tonic seizures, and global developmental delay. A 10-month-old female infant was referred to our pediatric neurology clinic because of uncontrolled seizures and global developmental delay. She had generalized tonic-clonic seizures since 7 months of age. At referral, she could not control her head and presented with generalized hypotonia. Her brain magnetic resonance imaging scans and metabolic evaluation results were normal. Routine karyotyping indicated the presence of a supernumerary marker chromosome of unknown origin (47, XX +mar). An array-comparative genomic hybridization (CGH) analysis revealed amplification from 15q11.1 to 15q13.1. Subsequent fluorescence in situ hybridization analysis confirmed a idic(15) chromosome. Array-CGH analysis has the advantage in determining the unknown origin of a supernumerary marker chromosome, and could be a useful method for the genetic diagnosis of epilepsy syndromes associated with various chromosomal aberrations.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제46권1호
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• pp.22-29
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• 2019

Objective: As paternal age increases, the quality of sperm decreases due to increased DNA fragmentation and aneuploidy. Higher levels of structural chromosomal aberrations in the gametes ultimately decrease both the morphologic quality of embryos and the pregnancy rate. In this study, we investigated whether paternal age affected the euploidy rate. Methods: This study was performed using the medical records of patients who underwent in vitro fertilization (IVF) procedures with preimplantation genetic screening (PGS) from January 2016 to August 2017 at a single center. Based on their morphological grade, embryos were categorized as good- or poor-quality blastocysts. The effects of paternal age were elucidated by adjusting for maternal age. Results: Among the 571 total blastocysts, 219 euploid blastocysts were analyzed by PGS (38.4%). When the study population was divided into four groups according to both maternal and paternal age, significant differences were only noted between groups that differed by maternal age (group 1 vs. 3, p= 0.031; group 2 vs. 4, p= 0.027). Further analysis revealed no significant differences in the euploidy rate among the groups according to the morphological grade of the embryos. Conclusion: Paternal age did not have a significant impact on euploidy rates when PGS was performed. An additional study with a larger sample size is needed to clarify the effects of advanced paternal age on IVF outcomes.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제25권4호
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• pp.223-232
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• 2000

단세포전기영동법은 저선량 방사선에 의한 DNA손상을 민감하게 측정할 수 있는 방법으로 그 활용성이 증대되고 있다. 또한 각 염색체에 특이한 DNA probe를 이용하는 FISH기법은 염색체의 구조적 변화를 측정하는 매우 효과적인 방법으로서 그 유용성이 증대되고 있는 추세이다. 본 연구에서는 저선량 방사선의 측정을 위한 생물학적 선량계로서 FISH 기법과 단세포전기영동법의 활용가능성을 조사하고자 하였다. 5, 10, 30, 및 50 cGy의 저선량 방사선 조사에 의한 염색체이상빈도는 상호전좌의 경우 1, 2, 4번 염색체가 전체 genome상에서 차지하는 비율을 감안하여, 전체 세포수로 환산했을 때 cell equivalent당 0.0375, 0.0407, 0.0727 및 0.0814로 나타났으며, 이동원염색체의 경우 0.0125, 0.0174, 0.02291, 및 0.0407로 나타나 선량 증가에 따라 증가하는 것을 알 수 있었다. 또한 $5{\sim}50cGy$의 저선량 방사선 조사 후 단세포전기영동법을 통해 DNA 상해정도를 살펴본 결과 선량이 증가할수록 DNA 상해가 증가하는 결과를 얻었다. 따라서 FISH 기법은 저선량 방사선 피폭시 염색체이상을 보다 정확하고 쉽게 관찰할 수 있으며, 단세포전기영동법은 DNA 손상을 민감하게 감지할 수 있어 저선략 방사선 피폭 시 유용한 생물학적 선량계로서 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국동물학회지
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• 제31권4호
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• pp.327-333
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• 1988

계절에 따른 초파리 집단내 역위다형 현상의 변동상을 알기 위하여 전주근교의 과수원에서 1983년 1월부터 11월까지 격월로 여섯번 채집한 집단 표본을 분석하였다. 총 1071마리에서 얻은 15개형의 역위는 모두 편동원체역위(paracentric inversion)였으며, 이 중 7개형은 세계형91위(cosmopolitan inversion)였고, 나머지 8개형은 지역형역위(endemic inversion)였다. 개체당 역위의 평균 보유수는 0.639이고 역위를 보유한 개체의 빈도는 0.465였다. 7개의 세계형역위에 대한 표본집단을 분석한 결과 격월 집단간에서 유의한 차이를 보이는 반면 1월과 1 1월 표본간에서는 그 성황이 오히려 비숫해짐으로서 집단내 총역위빈도는 주기적으로 변동하고 있음이 암시된다. 역위와 환경변수와의 다중상관분석에서는 기온, 습도, 강수량이 역위빈도에 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났고 역위 중 In(2L)t가 상기한 환경변수 모두에 대하여 유의한 상관관계를 보인 반면, In(3R)C와 In(3R)P는 어느 것과도 상관성을 보이지 않았다. 염색체내 그리고 염색체간의 연관 또는 조합의 검정결과 연관불평형혈상을 1월, 5월, 그리고 7월 표본의 제3염색체에서, 그리고 비균일조합은 1월과 7월 표본에서 역시 제3염색체에서만 산출 되었다. Seasonal changes of inversion frequencies in Chonju 0. melanogaster populations were studied. A total of 1071 males were collected six times with ho months intewal from January through November in 1983. to analyse diploid sets of chromosomes carried by males, each male was mated to several virgin females homoBvgous for cytologically standard sequence in all chromo-somes. From each mating, more than seven FL larvae were selected in random and tested to find chromosomal aberrations. In the present study, 15 different inversions were found and identified to be paracentric only In both second and third chromosomes; seven were cosmopolitan and the rest eight endemic types. The average frequency of inversions was 0.465 and the mean number of inversions carried by a single male was 0.639. The linkage disequilibria were detected between the leK and right arms of third chromosomes from the samples of January, May and Julv, Whereas nonrandom associations appeared also in the third chromosomes only in January and Julv samples. In multiple regression analysis among frequencies of inversions and environ-mental variables it appeared that mean temperature, relative humidity and total precipitation for a month skipped over 30 days before collected affect to change to frequencies of particular inver-sions. With respect to the behavior of inversions in the present samples, it is suggested, with the Friedman's analysis of variance by ranks of inversion frequency orders, that the frequencies of inversions change cyclically year to year.

• Journal of Digestive Cancer Research
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• 제3권2호
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• pp.82-88
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• 2015

위에 발생하는 암 중 위 림프종이 1-6% 가량을 차지하고 있고, 이 중 50% 가량이 MALT 림프종이다. MALT 림프종의 60-70% 가량은 조기, 국소병기에서 진단된다. 위 MALT 림프종은 일반적으로 그 진행이 매우 느리며 상복부 통증, 소화불량, 오심, 구토 등의 비특이적인 증상을 보인다. 진단은 조직학적으로 진단하며, 헬리코박터필로리 연관 만성 위염에서 보이는 염증성 병변과의 감별을 위해 Wotherspoon score를 이용한다. 여러 연구를 통해 위 MALT 림프종이 헬리코박터필로리 감염과 관련이 있다는 것이 밝혀져 있고, 3세염색체증, 18세염색체증, t(11;18), t(1;14), t(14;18), t(3;14) 등 여러 유전적 이상을 가질 수 있는 것으로 알려져 있다. 적절한 치료 방침을 결정하기 위해 병기를 결정하는 것은 매우 중요하며, Lugano International Conference classification을 주로 사용한다. 위 MALT 림프종의 1차 치료는 헬리코박터필로리 감염 유무 및 병기와 관계없이 헬리코박터필로리 제균치료이다. Stage I/II1 환자의 경우 제균치료로 60-90%의 완전 완화율을 보인다. 제균치료에 반응이 없는 경우에는 방사선치료, 항암화학요법, 면역치료 등을 시행해 볼 수 있고, 75-100%의 완전완화율을 보인다. 향후 헬리코박터필로리의 감염율이 감소하면서 위 MALT 림프종의 발생도 감소할 것으로 기대된다. 또한 향후 치료방침 확립을 위해 지속적인 연구가 필요할 것으로 생각한다.

• 한국응용곤충학회지
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• 제12권1호
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• pp.1-21
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• 1973

본 실험은 Hempa 처리가 쌀바구미 (Sitophilus oryzae L.)에 미치는 생물학적 영향과 부분불임성의 유전성에 미치는 영향을 조사하기 위하여 우화후 1-3일된 숫컷을 $0.0625\%,\;0.125\%,\;0.25\%,$ 및 $0.5\%$의 Hempa로 처리된 소맥에서 2일간 섭식처리하여 당대의 치사율, 수명 및 산란수에 미치는 영향을 조사하고 $F_l,\;F_2,\;BC_1,\;F_3\;BC_2$ 세대에 미치는 처리효과를 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다. (1) 처리웅충의 평균수명은 대조구에 비하여 차가 없었으며 당대 치사율도 $0.5\%$ 처리시 보정 치사율은 $7.07\%$로 유의차가 없었다. (2) 처리웅충과 교배된 정상 자충의 3일간 평균 산란수는 무처리구 3.60에 비하며 $0.0625\%,\;0.125\%,\;0.25\%,\;0.5\%$구에서 각각 3.78, 4.05, 3.75 및 3.61개로 유의차가 없었으며 비교배자충 구에서는 1.91로 현저한 산란수의 감소를 보였다. (3) 처리웅충과 무처리자충의 교배에서 얻은 $F_l$대의 처리후 27일간 총평균 부화율은 대조구 $86.82\%$에 대하여 $0.0625\%,\;0.125\%,\;0.25\%,\;0.5\%$구에서 각각 $64.77\%,\;53.47\%,\;40.33\%,\;24.78\%$로 처리농도의 증가에 따라 부화율이 감소되었다. (4) 처리후 산란 시기별로 산하된 란의 부화율은 모든 처리구에서 처리후 10-12일까지는 부화율이 감소하다가 그후 다시 증가하는 회복현상을 보였다. (5) 고농도 처리구인 $0.5\%$구에서는 처리후 1-3일에 산하된 란의 부화율이 낮았고 10-12일 이후에도 회복의 속도가 느렸다. 이와같은 현상은 배우자 형성 과정에서 영향을 받는 시기의 범위가 넓기 때문이라고 생각되었다. (6) 유충기 치사율은 대조구 $6.55\%$에 비하여 $0.0635\%,\;0.125\%,\;0.25\%,\;0.5\%$구에서 각각 $17.89\%,\;27.40\%,\;35.43\%,\;52.17\%$로 처리농도의 증가에 따라 치사율의 증가를 보였다. (7) 난기 치사율과 유충기 치사율의 관계는 $0.125,\;0.25,\;0.5\%$ 처리구에서 상관계수가 각각 r=+0.89, +0.83 및 +0.85로 난기 치사와 유충기 치사는 동일형의 영향임을 알 수 있었다. (8) 치사인자 발현에 대한 난기와 유충기의 감수성은 각각 $SC_{50}=0.133\%$ 및 $LC_{50}=0.565\%$초 난기가 유충기보다 감수성이 쳤다. 또한 미우화에 미치는 영향은 이들 둘의 공동작용의 결과임으로 $LC_{50}=0.09\%$로 더욱 감수성이 컸다. (9) $F_1$대의 우화 성충은 $0.125\%,\;0.25\%\;,\;0.5\%$ 처리구에서 암컷대 숫컷의 비율이 100 : 125, 100 : 108 및 100 : 124로 숫컷의 출현빈도가 높은 듯 하였으나 우화 개체수가 적은 관계로 통계적인 유의성은 없었다. (10) $P_1$이 처리후 16-18일에 산하한 난에서 우화한 $F_l$ 웅충을 무처리 자충과 교배하였을 때 $0.0625\%$구에서는 $13.88\%,\;0.125\%$ 구에서는 $33.04\%$의 난기 치사율을 나타내었고 $F_2$도 각각 $31.01\%$와 $38.73\%$의 치사율을 나타내고 있어 염색체 이상의 결과라고 생각되었다. (11) $F_2$ 세대의 유충기 치사율은 자충 퇴교배구가 웅충 퇴교배구 보다 높았고 $F_l$ 형매교배에서 가장 높았다. (12) $F_2$ 및 $BC_1$ 세대의 유충발육은 산난후 제17일에 1-2영충이 대조구 $10.98\%$에 비해 자충 퇴교배구, 웅충 퇴교배구 및 $F_2$구에서 각각 $7.26\%,\;32.98\%$ 및 $15.73\%$로 분화의 지연작용을 나타내는 듯하였다. (13) $F_3$ 세대에서도 난기 및 유충기 치사율이 형매교배구가 퇴교배구 보다 높았다. 이는 열성치사인자가 영향한 때문이라고 생각한다. (14) Hempa 처리에 의하여 유기된 불임은 주로 전좌나 결실과 같은 염색체 이상로 유기되는 우성치사돌연변이에 기인된 것이라고 생각되었으며 이들 인자의 영향은 처리 후 제3세대에까지 전달됨을 알 수 있었다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제31권1호
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• pp.29-39
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• 2004

Objectives: This study was performed to evaluate the laboratory system for successful PGD using fluorescence in situ hybridization (FISH) and the clinical outcome of PGD cycles in five years experiences. Methods: A total of 181 PGD-FISH cycles of 106 couples were performed, and diagnosed chromosome normality in the preimplantation embryos. The laboratory and clinical data were classified by the following optimization steps, and statistically analyzed. Phase I: Blastomere biopsy with two kinds of pipettes, removal of cytoplasmic proteins without treatment of pepsin and culture of biopsied embryos with single medium; Phase II: Blatomere biopsy with single pipette, removal of cytoplasmic proteins with pepsin and culture of biopsied embryos with single medium; Phase III: Blastomere biopsy with single pipette, removal of cytoplasmic proteins with pepsin and culture of biopsied embryos with sequential media. Results: A total of 3, 209 oocytes were collected, and 83.8% (2, 212/2, 640) of fertilization rate was obtained by ICSI procedure. The successful blastomere biopsies were accomplished in 98.6% (2, 043/2, 071) of embryos, and the successful diagnosis rate of FISH was 94.7% (1, 935/ 2, 043) of blastomeres from overall data. Embryo transfers with normal embryos were conducted in 93.9% (170/181) of started cycles. There was no difference in the successful rate of biopsy and diagnosis among Phase I, II and III. However, the pregnancy rate per embryo transfer of Phase III (38.8%, 26/67) was significantly (p<0.05) higher than those of Phase I (13.9%, 5/36) and Phase II (14.9%, 10/67). Conclusions: The laboratory optimization and experience for the PGD with FISH procedure can increase the pregnancy rate to 38.8% in the human IVF-ET program. Our facility of PGD with FISH provides the great possibility to get a normal pregnancy for the concerned couples by chromosomal aberrations.