• 제목/요약/키워드: Chromosomal

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염색체이상을 의심한 1,180례의 염색체 분석 결과 검토 (Assessment of Chromosomal Analyses of 1,180 Cases Suspected of Chromosomal Aberrations)

  • 정현경;안은영;임성수;김은영;김경심;김용욱;김기복
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권3호
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    • pp.311-319
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    • 2002
  • 1974년 3월부터 1998년 8월까지 약 25년간 본 소아과에서 염색체 분석을 시행하였던 환아 중 염색체 이상증후군을 의심할 만한 임상증상을 가졌던 756례와 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 기형, 지능저하 및 성장장애 등이 있었던 424례의 결과를 종합한 총 1,180례의 결과를 비교 검토하였다. 1) 상염색체이상증후군의 남녀 비는 1.2 : 1이었다. 대상군의 연령분포는 상염색체이상군에서 1세 미만이 78.6%로 많았고, 성염색체이상군에서는 12세 이상이 89.8%로 많았다. 2) 전체 1180례 중 612례에서 염색체 이상을 보여 양성율이 51.9%였다. 그 중 상염색체이상증후군을 의심한 군의 경우는 597례 중 497례(83.2%)에서, 성염 색체이상을 의심한 군은 159례 중 93례(58.5%)에서, 기타 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 선천성 기형, 지능저하 및 성장장애에서는 424례 중 22례(5.2%)에서 이상소견을 보였다. 상염색체이상증후군 중 Down 증후군은 88.8%, E군 이상은 50%, D군 이상은 53.6%, 묘성 증후군은 71.4%의 양성율을 보였다. 성염색체이상증후군은 Turner 증후군은 63.3%, Klinefelter 증후군은 51.6%, Fragile X 증후군은 33.3%의 양성율을 보였다. 3) 염색체 이상의 핵형별 분포는 상염색체 이상이 514례로 83.8%, 성염색체 이상이 98례로 16.2%이었다. 성염색체 이상 중 Down 증후군이 86.8%로 가장 많았고 다음은 E군, D군, B군, A군, C군 이상 순이었다. 성염색체 이상은 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Fragile X 증후군이었다. 4) 가장 많았던 Down 증후군의 핵형별 빈도는 21 삼체성이 88.5%, 전좌형이 9.7%, mosaicism이 1.8%였다. 27례의 E군 이상 중 Edwards 증후군은 12례, 18p 단체성은 8례, 기타가 7례 였다. 15례의 D군 이상 중 Patau 증후군은 9례, 기타가 6례였다. 5) Turner 증후군은 57례 중 45,X가 19례로 33.3%였고 이형은 38례로 66.7%였다. Klinefelter 증후군은 32례 모두 47,XXY의 핵형이었다.

제부라린이 생식세포분열 동안 동조 염색체 사이의 염색체 접합에 미치는 영향 (Effect of Zebularine on Chromosomal Association between Meiotic Homoeologous Chromosomes in Wheat Genetic Background (Triticum aestivum L.))

  • 조성우
    • 한국작물학회지
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    • 제66권4호
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    • pp.318-325
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    • 2021
  • 이 연구에서는 인공 염색체 절단의 유발원인 제부라린을 두 종류의 Leymus 염색체가 첨가된 이중 일가 외래 염색체 첨가 밀 계통의 생식세포 분열기에 처리함으로써 인공 염색체 절단이 상동성이 결여된 외래 염색체 사이의 염색체 조합에 미치는 영향을 확인하고자 수행하였다. 밀의 유전적 배경에서 두 외래 염색체의 행동은 genomic in situ hybridization을 이용하여 확인하였다. 결과적으로 생식세포분열 전기 초반에 인공 염색체 절단은 두 외래 염색체의 핵형 차이인 말단의 이질염색질을 제외한 전장에서 발생하였으며, 그로 인하여 염색체 융합이 이루어져 이가 외래 염색체의 형태가 형성되는 것을 확인하였다. 이처럼 제부라린 처리에 의한 인공 염색체 절단이 체세포분열(mitosis) 염색체뿐만 아니라 생식세포분열 염색체에 염색체 접합과 유사한 현상을 유발시키는 것을 확인하였으며, 이를 통하여 상동성을 엄격하게 조절하는 Ph1 유전자를 가지고 있는 밀의 유전적 배경에서 동조 또는 비상동 관계에 있는 염색체 사이에서 염색체 결합이 이룰 수 있는 것을 확인하였다. 반면, 인공 염색체 절단은 두 외래 염색체의 소실과 일반적인 이가 염색체의 형태가 아닌 비정상적인 형태의 외래 이가 염색체도 유발하는 것을 확인하였다. 이러한 현상은 보통 형태와 유사한 이가 외래 염색체가 형성되었음에도 불구하고 생식세포 분열의 사분자의 포자에 자매염색분체의 분포 비율에 부정적인 영향을 미침으로써 염색체 조합의 빈도를 나타내는 상동성 지수에 유의미한 차이를 나타내지 못했다. 따라서 인공 염색체 절단에 의한 염색체 결합의 빈도와 발생부위에 대한 조절을 작물학적 관점에서 이용하려면 앞으로 지속적인 염색체 연구를 바탕으로 좀 더 구체적이고 세밀한 제부라린의 투여량, 처리시간 및 처리방법에 대한 연구가 필요할 것으로 생각한다.

Antimutagenic Effects of Ginsenoside Rb$_1$, Rg$_1$ in the CHO-K1 Cells by Benzo[a]pyrene with Chromosomal Aberration Test and Comet Assay

  • Kim, Jong-Kyu;Kim, Soo-Jin;Rim, Kyung-Taek;Cho, Hae-Won;Kim, Hyeon-Yeong;Yang, Jeong-Sun
    • Molecular & Cellular Toxicology
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    • 제5권2호
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    • pp.126-132
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    • 2009
  • The usage and types of chemicals are advancing, specializing, large-scaled increasing, and new chemical exposed workers are concerning to occupational disease. The generation of reactive oxygen in the body from carcinogen, mutation and DNA damage in cancer is protected by natural antioxidants (phytochemicals) with antimutagenic effect. There were many reports of ginsenoside Rb$_1$, Rg$_1$ grievances of the genetic mutation to suppress the effect confirm the genetic toxicity test with chromosomal aberration test and the Comet (SCGE) assay confirmed the suppression effect occurring chromosomal DNA damage. We had wanted to evaluate the compatibility and sensitivity between the chromosomal aberration (CA) test and the Comet assay. We used the CA test and Comet assay to evaluate the anti-genotoxicity of ginsenoside Rb$_1$ and Rg$_1$, in CHO-K1 (Chinese hamster ovary fibroblast) cell in vitro, composed negative control (solvent), positive control (benzo[a]pyrene), test group (carcinogen+variety concentration of ginsenoside) group. The positive control was benzo[a]pyrene (50 $\mu$M), well-known carcinogen, and the negative control was the 1 % DMSO solvent. The test group was a variety concentration of ginsenoside Rb$_1$, Rg$_1$ with 10$^{-8}$%, 10$^{-6}$%, 10$^{-4}$%, 10$^{-2}$%, 1%, 10%. In chromo-somal aberration test, we measured the number of cells with abnormally structured chromosome. In Comet assay, the Olive tail moment (OTM) and Tail length (TL) values were measured. The ratio of cell proliferation was increased 8.3% in 10$^{-8}$%, 10$^{-6}$%, 10$^{-4}$%, 10$^{-2}$%, 1%, 10% Rb$_1$ treated groups, and increased 10.4% in 10$^{-10}$%, 10$^{-8}$%, 10$^{-6}$%, 10$^{-4}$%, 10$^{-2}$%, 1% Rg$_1$ treated groups. In the CA test, the number of chromosomal aberration was decreased all the Rb$_1$ and Rg$_1$ treated groups. In the Comet assay, the OTM values were decreased in all the Rb$_1$ and Rg$_1$ treated groups. To evaluate the compatibility between CA and Comet assay, we compared the reducing ratio of chromosomal abnormalities with its OTM values, it was identified the antimutagenicity of ginsenoside, but it was more sensitive the CA test than the Comet assay. Ginsenoside Rb$_1$ and Rg$_1$ significantly decrease the number of cells with chromosomal aberration, and decrease the extent of DNA migration. Therefore, ginsenoside Rb$_1$, Rg$_1$ are thought as an antioxidant phytochemicals to protect mutagenicity. The in vitro Comet assay seems to be less sensitive than the in vitro chromosomal aberration test.

암환자에서 방사선치료에의한 염색체이상 (Effect of Radiotherapy on Chromosomal Aberration in Cancer Patients)

  • 전하정;이명자;유명수
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제11권1호
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    • pp.43-50
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    • 1993
  • 방사선에의 노출은 염색체 이상을 유발하는 원인으로 널리 인식되고 있으나 in vivo상태에서 방사선 조사 후 발생되는 염색체 이상의 종류와 빈도 규명은 드물었다. 이에 본 연구에서는 암 환자에서 방사선 치료 전 및 후에 말초혈액 임파구의 염색체 변이를 비교 관찰하고 방사선 조사에 의해 암 환자세포에서 나타나는 염색체 이상에서 절단점의 분포가 암 발생과 밀접한 연관이 된 유전자 및 염색체의 재조합이 자주 일어나는 부위와 연관관계 가 있음을 규명하고자 하였다. 25예의 암 환자에서 방사선 치료가 시작되기 전과 $4000\~7000cGy$의 근치적 방사선치료가 끝난 직후 말초 혈액을 채취하여 임파구를 배양후 G-분염법을 이용하여 염색한 후 환자마다 방사선치료 전후로 각각 30개씩의 증기상을 관찰하였다. 치료전에 염색체 이상을 나타낸 세포 분열 중기상의 빈도는 $4.93\%$로 정상 대조군 집단의 빈도 $2\%$보다 높았다(p<0.05). 방사선 치료후 염색체 이상 세포의 빈도는 $22.13\%$로 치료전에 비해 매우 중가되었다(p<0.01). 또한 세포 중기상당 이상 염색체의 수도 치료전과 후가 각각 1.49및 2.14로 치료후 증가 되었다(p<0.05). 염색체 이상의 종류는 major chromosomal aberration 특히 구조적 이상의 빈도가 치료전보다 후에 $65.45\%$에서 $88.45\%$로 증가되었고 minor structural abnormality와 수적 변이의 빈도는 감소되었다. 방사선 치료후 염색체 절단점의 수가 2개 이상인 경우가 단일 절단점을 가진 이상에 비해 증가되었다. 절단점의 분포에 있어서는 암세포에서 가장 흔한 이상을 나타내는 1번 및 3번 염색체와 절단점의 증가가 암 발생관 연관된다고 보고된 8번 및 11번 염색체에서 본 연구결과 기대치 이상의 절단점의 분포를 보이고, 암 세포에서 드물게 이상을 나타내는 13, 15및 21번 염색체에서는 기대치 보다 감소된 절단점의 분포를 보였다. 따라서 방사선 치료 후 염색체 이상의 빈도는 증가되었으며 방사선 조사에 의해 나타나는 염색체의 절단점의 분포는 암 발생과 밀접한 연관이 된 유전자 및 염색체의 재조합이 자주 일어나는 부위와 밀접한 연관 관계가 있음을 보여 주었다.

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A Study on Chromosomal Mosaicism Detected through Cytogenetic Analysis

  • Hwang, Si-Mok;Kwon, Kyoung-Hun;Yoon, Kyung-Ah
    • 대한의생명과학회지
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    • 제17권2호
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    • pp.129-134
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    • 2011
  • Mosaicism is the presence of two or more chromosomally distinct cell lines, each seen in two or more cells. Chromosomal mosaicism presents one of the most difficult problems in prenatal cytogenetic diagnosis, requiring the differentiation of true mosaicism from pseudomosaicism. To overcome associated problems we investigated 24 cases (amniotic fluid 13 cases, abortus tissue 3 cases, peripheral blood 8 cases) in which mosaicism has been found in cytogenetic analysis. 5 cases (38.5%) of 13 amniotic fluid cells in which mosaicisms showed single cell pseudomosaicism. Chromosomal true mosaicism is found in about 0.28% (8/2,826) of amniotic fluid cell cultures. The 24 cases involved 12 cases (50%) with sex chromosomal abnormalities, 7 cases (29.2%) with autosomal structural defects, 3 cases (12.5%) with autosomal abnormalities, 2 cases (8.3%) with a supernumerary marker. Mosaicism detected in amniotic fluid may represent the true mosaicism or may pseudomosaicism. If the same chromosome abnormality is seen in more than one cell and in two different cultures, it is considered a true mosaicism, whereas single-cell abnormalities from a single culture are regarded as pseudomosaicism. In this study, we describe a mosaicism in chromosome analysis, its diagnostic problems and clinical significance.

광주기독병원 30년간 세포유전학적 검사결과의 고찰 (Analysis of Cytogenetics Diagnosis: form 30 Years Experience at Kwangju Christian Hospital)

  • 김윤식;기원진;백해경;이상호;신진호
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제36권2호
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    • pp.205-209
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    • 2004
  • This study was carried out to review and evaluate a total of 2,463 cases of human chromosomal analysis at Kwangju Christian Hospital from 1974 to 2004. We collected 2.0-3.0ml of human peripheral blood in heparized bottle. Then, we cultured it for 72 hours. We performed GTG-banding and chromosomal kayotyping analysis by Cytovision kayotyping system. Abnormal karyotypes were observed in 30.5% of the total cases (750/2,463). Autosome and sex chromosome anomalies were observed in 25.8% (635/2,463) and 4.7% (115/2,463) respectively. In a total of 2463 cases, there were 522 (22.4%) cases of Down's syndrome karyotype, and 67 (2.7%) cases of Turner syndrome. In conclusion, Down's syndrome has decreased after the end of the 1990s, but other (Turner syndrome et al.) chromosomal abnormal cases haven't decreased after the1970s.

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Rhizopus屬의 染色體에 關한 硏究(第二報) -II. Rhizopus 17種에 對하여- (Chromosomal studies on the genus of Rhizopus -II. Chromosomal studies on 17 species of the genus Rhizopus-)

  • 민병례
    • 미생물학회지
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    • 제22권3호
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    • pp.197-205
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    • 1984
  • After the previous paper, this chromosomal studies on the fungi were dealt with 17 species in genus of Rhizopus. The results are sumarized as the followings; The haploid chromosome number of 17 species were confirmed as of 6(Rh. oligosporus), 8(Rh. homothallicus, Rh. liquefaciens, Rh. shanghaiensis, Rh, acetorinus), 12(Rh. microsporus, Rh. pseudochinensis, Rh, rhizopodiformis, Rh, thermosus, and Rh. kazanensis), 14(Rh. stolonifer), and 16(Rh. suinus), respectively. Referring to the above fact and the previous paper, it is strongly presumed that the basic chromosome number of Rhizopus are 4.

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CJ-11555의 유전독성에 관한 연구 (Genotoxicity Study of CJ-11555)

  • 박지은;이성학;최재묵;김일환;김덕열;노현정;김택로;김영훈;임지웅
    • Toxicological Research
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    • 제20권2호
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    • pp.153-158
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    • 2004
  • To evaluate the genotoxicity of CJ-11555, an anti-cirrhotic agent, the reverse mutation test, chromosomal aberration test and in vivo micronucleus test in rats were performed. In the reverse mutation test, the treatment of CJ-11555 at doses of 33.3, 100, 333, 1000, 3330 and 5000 $\mu\textrm{g}$/plate with and without 89 did not induce mutagenicity in Salmonella typhimurium TA98, TA100, TA1535, TA1537, and Escherichia coli (E. call) WP2uvrA. In chromosomal aberration test, CJ-11555 did not induce structural a chromosomal aberration in Chinese hamster ovary (CHO) cells with and without metabolic activation at all doses. In micronucleus test, CJ-11555 did not induce any statistically significant increases in micronucleated polychromatic erythrocyte (MNPCE) at doses of 500, 1000, and 2000 mg/kg. These results suggest that CJ-11555 might not have a mutagenic potential under the conditions in this study.

염색체 분석에 의한 생쥐 수정란의 성감별 (Sexing of Mouse Embryos by Chromosomal Analysis)

  • 한용만;김종배;박홍양;정길생;이경광
    • 한국가축번식학회지
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    • 제10권1호
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    • pp.36-41
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    • 1986
  • These experiments were carried out to obtain basic information necessary for sexing embryos by chromosomal analysis. To observe metaphase chromosomes, all embryos developed to blastocysts were cultured in Ho, pp. & Pitts' medium containing 0.001% Colcemid under the gas phase of 5% CO2 in air at 37$^{\circ}C$ for 2 hours. The sex chromosome of mouse embryos shown normal development after culture in medium containing H-Y antiserum (10%, v/v) and complement (20%, v/v) also was confimed by chromosomal analysis. The results obtained in these experiments were summarized as follows: 1. Among 89 mouse blastocysts, the number of embryos identified to have XX and XY chromosome was 22(25%) and 25(28%), respectively and 42(47%) embryos were not identified. 2. Of total 40 mouse balstocysts cultured in medium containing H-Y antiserum and complement, 23(58%) embryos which were able to be discriminated their sex chromosomes were identified to be XX bearing embryos. 3. Sex chromosomes of a number of embryos subjected to chromosomal analysis were not identified. This result may be due to absence or poor quality of metaphase spreads.

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Kojic Acid에 의해 유기된 Chinese Hamster 난소세포의 염색체 변이 (Chromosomal Aberrations in Chinese Hamster Ovary Cells Induced by Kojic Acid)

  • Lee, Yang-Soon;Wei, Cheng-I
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제21권4호
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    • pp.454-459
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    • 1992
  • 수종의 Aspergillus속 및 Penicillium속 균이 생산하는 진균대사 산물인 kojic acid가 독성분해 활성제의 첨가유무에 관계없이 Chinese hamster 난소세포에 염색체 변이를 일으키는 것이 확인되었다. Kojic acid 처리량의 증가에 따라 염색체 변이 또한 증가되었다. Kojlc acid의 잠재독성에 관한 본 실험결과에 기초해 이는 일종의 변이 유기체로 추정되며 현재로는 식품첨가제로서의 사용에 문제가 있는 것으로 사료된다.

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