• Childhood Kidney Diseases
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• 제22권2호
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• pp.81-85
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• 2018

Amyloidosis is a rare disease that results from the deposition of extracellular protein in various body tissues, causing progressive organ dysfunction. Secondary renal amyloidosis is a rare but serious complication of chronic inflammatory bowel disease, particularly in patients with Crohn's disease or ulcerative colitis. We report a case of secondary renal amyloidosis in a pediatric patient who reported a 16-year history of "very early onset inflammatory bowel disease". Intensive treatment including repeated infliximab infusions improved clinical parameters of inflammatory bowel disease, although renal dysfunction showed progression. Amyloidosis should be considered in patients with IBD, particularly if they suffered disease progression.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권2호
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• pp.197-203
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• 2003

다양한 신경학적 이상을 동반한 소두증과 조기발현 신증군을 보이는 Galloway-Mowat 증후군은 치료반응이 불량하며 신기능의 저하가 진행되 조기에 사망하는 드문 유전성 질환이다. 임상적, 조직학적 다양성을 보이는 소두증과 신증후군을 동반한 일련의 질환군에 대해 아직 그 견해가 정립되지 않았고 향후 지속적인 연구가 이어질 것으로 생각되며 유전성 및 예후 등을 고려할 때 주목해야 할 필요가 있다고 생각되어 저자들이 경험한 소두증과 신경학적 이상을 동반한 조기발현 신증후군 1례를 보고하는 바이다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제30권3호
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• pp.127-131
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• 2019

Many neurologic disorders manifest as psychiatric symptoms. Anti-N-Methyl-D-Aspartate (NMDA) receptor encephalitis is an autoimmune disease of the brain characterized by numerous neurological and psychiatric features. Despite being rare, its prevalence is rapidly increasing and early management is critical in ensuring successful and sustainable recovery. Therefore, the illness should be considered as a differential diagnosis when clinically assessing patients. This report presents a case of a female child who was hospitalized for acute psychiatric manifestations, which was later confirmed as anti-NMDA receptor encephalitis. She recovered relatively successfully after combined neurological and psychiatric treatment. This report provides information on the clinical course of early onset anti-NMDA receptor encephalitis, including treatment strategy and prognosis.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제22권1호
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• pp.1-8
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• 2022

Long-chain fatty acid oxidation disorders (LC-FAOD) are an autosomal recessive inherited rare disease group that result in an acute metabolic crisis and chronic energy deficiency owing to the deficiency in an enzyme that converts long-chain fatty acids into energy. LC-FAOD includes carnitine palmitoyltransferase type 1 (CPT1), carnitine-acylcarnitine translocase (CACT), carnitine palmitoyltransferase type 2 (CPT2), very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), and trifunctional protein (TFP) deficiencies. Common symptoms of LC-FAOD are hypoketotic hypoglycemia, cardiomyopathy, and myopathy. Depending on symptom onset, the disease can be divided as neonatal period, late infancy and early childhood, adolescence, or adult onset, but symptoms can appear at any time. The neonatal screening test (NBS) can be used to identify the characteristic plasma acylcarnitine profiles for each disease and confirmed by deficient enzyme analysis or molecular testing. Before introduction of NBS, the mortality rate of LC-FAOD was very high. With NBS implementation as routine neonatal care, the mortality rate was dramatically decreased, but severe symptoms such as rhabdomyolysis recur frequently and affect the quality of life. Triheptanoin (Dojolvi^®), the first drug for pediatric and adult patients with molecularly confirmed LC-FAOD, has recently been approved by the US Food and Drug Administration in 2020. In this review, the diagnosis of LC-FAOD and treatment including triheptanoin are summarized.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제12권1호
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• pp.149-156
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• 2001

베타 용혈성 A군 연구균(group A beta-hemolytic streptococcus)에 의한 류마치스성 열 이후에 Sydenham 무도병이 발현되는 환자 군에서 강박 증상 또는 틱 증상이 나타난다는 보고가 있은 후, A군 연구균 감염과 강박 장애 또는 틱 장애 사이의 관계가 주목받게 되었다. A군 연구균 감염 후에 강박 증상 또는 틱 증상이 유발되는 환자들은 갑작스런 발병과 극적인 증상 악화를 보이고 사춘기 이전에 발병하며 무도병 모양의 운동 및 독특한 양상의 운동 과잉 등의 신경학적 이상을 보이고 또 그 경과가 악화 및 완화를 반복하는 양상을 보인다. 이런 임상적 특징을 보이는 소아 환자 군을 PANDAS(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections)라고 부르게 되었다. 이후 현재까지 강박 장애와 틱 장애뿐 아니라 주의력 결핍/과잉운동 장애, 신경성 식욕부전증, 신체이형장애 환자들이 PANDAS 범주에 속한다는 보고들이 있어 왔다. 본 증례는 7세까지 정상적인 발달을 보이다가 A군 연구균 감염 수개월 후부터, 인지 기능, 사회성, 언어 및 의사소통에 장애를 보이고 틱 증상과 함께 얼굴과 손발에 이상 운동을 보이는 환자를 기술하였다. 이에 저자들은 본 증례가 소아기 붕괴성 장애의 양상을 보이는 PANDAS 증례라고 생각되어 이를 문헌 고찰과 함께 보고함으로써, PANDAS가 틱 장애, 강박 장애, 주의력 결핍/과잉운동 장애, 신경성 식욕부전증, 그리고 신체이형장애 등의 양상을 보일 뿐 아니라 소아기 붕괴성 장애의 양상을 보일 수 있다는 사실을 보고하고자 한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제48권1호
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• pp.7-12
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• 2015

Background: Mitral regurgitation is one of the leading causes of cardiovascular morbidity in pediatric patients with Marfan syndrome. The purpose of this study was to contribute to determining the appropriate surgical strategy for these patients. Methods: From January 1992 to May 2013, six patients with Marfan syndrome underwent surgery for mitral regurgitation in infancy or early childhood. Results: The median age at the time of surgery was 47 months (range, 3 to 140 months) and the median follow-up period was 3.6 years (range, 1.3 to 15.5 years). Mitral valve repair was performed in two patients and four patients underwent mitral valve replacement with a mechanical prosthesis. There was one reoperation requiring valve replacement for aggravated mitral regurgitation two months after repair. The four patients who underwent mitral valve replacement did not experience any complications related to the prosthetic valve. One late death occurred due to progressive emphysema and tricuspid regurgitation. Conclusion: Although repair can be an option for some patients, it may not be durable in infantile-onset Marfan syndrome patients who require surgical management during infancy or childhood. Mitral valve replacement is a feasible treatment option for these patients.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제16권1호
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• pp.124-131
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• 2005

소아, 청소년기에 발생하는 양극성장애는 주의력결핍/과잉행동장애, 행동장애 뿐만 아니라 불안장애도 중복진단 비율이 높다. 불안장애 중 강박장애, 사회공포증, 공황장애, 분리불안장애가 많이 공존한다고 보고 되었지만 불안장애와 양극성장애 발생사이의 시간적 관련성에 관한 전향적이면서 믿을만한 연구는 드물다. 본 저자는 양극성장애에 선행한 불안증상에 대해 항우울제를 투여하였을 때 발생한 조증삽화 2예를 보고하고자 한다. 기분변화의 과거력이나 양극성장애의 가족력이 없어도 선행된 불안증상에 대해 항우울제를 사용할 때는 조증삽화의 가능성을 염두에 두고 조심스럽게 처방해야 될 필요성이 있으며 향후 소아, 청소년 양극성장애와 불안장애 사이의 시간적 연관성과 약물학적 치료 지침에 대해 포괄적이며 전향적인 연구가 필요할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.227-233
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• 2009

목 적 : 소아청소년기 GHD 환자들은 성인기에 진단된 환자보다 체성분과 심혈관계의 변화가 심한 것으로 알려져 있어 성인기에도 GHD가 지속되면 성장호르몬 치료를 꼭 받아야 한다. 본 연구에서는 소아청소년기에 GHD로 진단 받은 성인 환자들을 대상으로 ITT를 시행하여 성인기에도 GHD가 지속되는 요인을 살펴보고, 성인기에도 GHD가 지속될 가능성이 높은 대상을 알아보고자 한다. 방 법 : 성인키에 도달한 55명(남 39명, 여 16명)을 대상으로 ITT의 최대 성장호르몬 값이 $3{\mu}g/L$ 미만이면 성인기 GHD로 진단하였다. 특발성 GHD 환자(n=12)는 뇌하수체 구조적인 이상이 있는 2명과 둔위 분만 또는 가사의 병력이 있는 10명이었으며, 기질성 GHD 환자(n=43)는 시상하부-뇌하수체를 침범하는 뇌종양(n=33), 그 외의 뇌종양(n=3), 뇌수막염(n=3), 백혈병(n= 2), 지주막낭종(n=1), 뇌하수체염(n=1)에 해당하였다. 결 과 : 성인기에도 GHD가 지속된 환자는 49명(89.1%)이었다. 최대 성장호르몬 값의 log값은 기저 IGF-I 농도와 양의 상관관계를 보였다(r=0.57, P<0.001). 특발성 GHD 환자의 91.7%가 성인기에도 GHD가 지속되어, 성인기 GHD 여부는 소아청소년기 특발성, 기질성 GHD 여부에 따른 차이가 없었다. 동반된 뇌하수체호르몬 결핍 개수가 많을수록(단독 GHD 40%, 1개의 결핍 동반 80%, 2개 이상 동반 95.6%, P=0.002), 기질성 GHD 환자 중에서 병변이 시상하부-뇌하수체를 일차적으로 침범하는 경우(P=0.003)에 성인기에도 GHD가 지속될 가능성이 높았다. 두개 내 방사선 치료를 받은 18명 중에서 15명이 성인기에도 GHD가 지속되었는데, 시상하부-뇌하수체를 침범하는 종양으로 방사선 치료를 받은 환자들 14명은 모두 방사선조사량에 관계없이 성인기에도 GHD가 지속되었다. 동반된 뇌하수체호르몬 결핍이 있는 경우(P=0.005), 소아청소년기 완전 GHD인 경우(P=0.005)에 성인기에도 GHD가 지속되는 비율이 높았다. 결 론 : 소아청소년기에 GHD로 진단 받은 환자들 중에서 동반 뇌하수체호르몬 결핍이 2개 이상이거나, 기저 질환의 병변이 시상하부-뇌하수체를 포함하면 성인기에도 GHD가 지속될 가능성이 높다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.183-192
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• 2005

목 적 : 소아 HSPN의 임상 경과와 이에 영향을 미치는 예후 인자를 조사하였다. 방 법 : 소아 HSPN 환자 75명(남아 44명, 여아 31명)을 대상으로 하였으며 발병연령은 $8.0{\pm}3.1$세(2.3-l5.3세)였고 추적관찰 기간은 $4.3{\pm}3.6$년(1.0-17.1년)이었다. 신생검은 24명(32$\%$)에서 시행되었다. 발병시 임상 양상과 검사 결과를 조사하였으며, 대상 환자들의 RAS 유전자의 다형성(ACE 유전자의 I/D 다형성, AGT 유전자의 M235T 다형성, AGTR 유전자의 A1166C 다형성)에 대해 검사하였다. 발병시와 마지막 추적관찰시 임상 상태는 다음과 같이 4군으로 분류하였다: A, 정상; B, 정도의 소변이상; C, 활동성 신질환(신증후군 범위의 단백뇨) 또는 고혈압 소견을 보이면서 혈청 크레아티닌 1.5 mg/dL 이하; D, 신부전. 결 과 : 발병시 환자들의 임상 상태는 26명(35$\%$)이 B, 45명(51$\%$)이 C였고 D가 3명(4$\%$)이었다. RAS 유전자 다형성의 분포는 100명의 건강한 대조군과 다르지 않았다. 마지막 추적관찰시 환자들의 임상 상태는 A가 23명(31$\%$), B가 38명(50$\%$), C가 9명(12$\%$), D가 5명(7$\%$)이었다. Multiple logistic regression 결과 발병 연령과 발병시 단백뇨의 양이 유의한 예후 인자로 확인되었다. RAS 유전자는 HSPN의 예후 인자로 통계학적 유의성이 없었다. 결 론 : 본 연구에서는 발병 연령이 높을수록, 발병시 단백뇨의 양이 많을수록 소아 HSPN의 예후가 나쁜 것으로 나타났고 RAS 유전자는 HSPN의 예후와 상관 관계가 없었다. 더 정확한 연구를 위해서는 더 많은 수의 환자를 대상으로 전향적인 연구가 필요하리라 생각한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제21권1호
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• pp.31-34
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• 2017

Tumor lysis syndrome is a serious complication of malignancy, resulting from the massive and rapid release of cellular components into the blood. Generally, it occurs after initiation of chemotherapy. The onset of spontaneous tumor lysis syndrome (STLS) before anti-cancer treatment is rare and occurs mostly in Burkitt lymphoma and non-Hodgkin's lymphoma. There are only a few case reports in children. Here, we report a case of STLS secondary to T-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL), which presented with urinary stone and subsequent acute kidney injury with severe hyperuricemia. Occult malignancy should be considered in case of unexplained acute kidney injury with extreme hyperuricemia.