• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권1호
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• pp.76-81
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• 2006

목 적 : 뇌종양에 의한 임상증상은 뇌종양 발생의 발생위치와 밀접한 관계를 가지는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 소아 뇌종양 환자에서 발생위치에 따라 증상의 차이와 증상 발현시부터 보호자와 의료진이 종양을 의심하고 진단하기까지 걸리는 시간의 차이에 대해 조사하였다. 방 법 : 1996년 7월부터 2004년 6월까지 인하대학교병원 소아과에서 뇌종양으로 진단받은 15세 이하의 환아를 대상으로 종양의 위치와 증상, 보호자와 의료진이 증상이 나타나기부터 진단을 하기까지 얼마의 시간이 경과했는지에 관해 후향적 고찰을 시행하였다. 발생위치는 방사선검사상(자기공명영상)에서 나타난 위치에 따른 진단을 근거로 분류하였다. 결 과 : 뇌종양으로 진단 받은 환아는 모두 45명이었고 남아가 27명, 여아가 18명이었다. 대상 환아에서 발병연령의 중앙값은 천막상부는 6.0세, 천막하부는 7.0세로 두 군간의 유의한 차이는 없었다. 발생위치는 천막상부에 24명(53.3%), 천막하부에 21명(46.6%) 발생하였고 천막상부 종양에서는 대뇌반구 및 측뇌실 종양이 14명(58.3%), 터키안 상부 종양이 7명(29.1%), 송과체 및 제3 뇌실 후반부종양이 3명(12.5%)을 각각 차지하였으며 천막하부 종양에서는 소뇌충부 및 제4 뇌실종양이 12명(57.1%), 소뇌 반구종양이 4명(19.1%), 뇌간 종양이 5명(23.8%)을 차지하였다. 종양으로 진단시 환아들의 주증상은 천막상부 종양에서는 경련이 9명(37.5%)으로 가장 많았고 두통은 3명(12.5%)을 차지한 반면 천막하부 종양에서는 두통이 8명(38.0%)으로 가장 많았고 경련이 1명(4.8%)으로 조사되어 천막상부 종양에서는 경련이 천막하부에 비하여 많이 나타났고(P=0.012) 천막하부 종양에서는 두통이 천막상부에 비하여 많은 것으로 나타났다(P=0.046). 이밖에도 천막상부 종양에서는 성장지연(2명), 성조숙증(2명) 등이, 천막하부 종양에서는 운동실조(3명), 구토(3명) 등이 우세하게 나타났으나 통계학적으로 유의성은 없었다. 보호자가 증상 인식 후 병원을 내원하기까지 기간은 천막상부는 중앙값이 6일(즉시-8개월), 천막 하부는 중앙값이 30일(즉시-2개월)로 나타났으나 두 군간의 유의한 차이는 없었다(P=0.088). 병원에 내원 후 의료진이 진단하기까지 기간은 천막상부와 하부에서 모두 내원 즉시 의심을 하여 방사선검사로 확진된 경우가 대부분 이었으나 천막상부의 경우 6년, 하부의 경우 7개월까지 지연된 예가 있었다. 결 론 : 소아에서 뇌종양이 진단될 때 천막상부 종양에서는 경련이 천막하부 종양에서는 두통이 각각 가장 많은 비중을 차지하였다. 보호자가 증상을 발견하고 내원하는 기간과 병원에 내원 후 종양이 진단되기까지 기간은 오래 걸리지 않는 경향을 보였지만, 두통이나 경련으로 내원하는 소아환자에서 자세한 병력청취와 신경학적 검사 및 두개 방사선 영상검사를 통해 뇌종양을 의심하는 것이 중요하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제42권4호
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• pp.441-446
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• 2009

배경: 관상동맥 우회술의 대동맥부 근위부 문합을 위한 상행 대동맥 부분 겸자는 대동맥 내벽에 존재하는 죽상반의 색전에 의한 뇌경색의 위험성을 높일 뿐 아니라, 겸자에 따른 직접적 대동맥 손상의 원인이 될 수 있다. Heartstring proximal sealing system (Guidant Corporation, Santa Clara, Calif)을 이용한 근위부 문합은 대동맥 부분 겸자를 피할 수 있어, 이러한 잠재적 위험을 방지할 수 있는 것으로 제시되어 왔다. 이 연구는 무심폐기 관상동맥 우회술의 근위부 문합에 있어서 대동맥 부분 겸자를 통한 수기 문합과 Heartstring system을 이용한 문합간의 수술 후 신경학적 합병증을 비교하고자 하였다. 대상 및 방법: 2003년 1월부터 2008년 8월까지 499명의 환자가 무심폐기 관상동맥 우회술을 시행받았다. 그 중 182명의 환자가 Heartstring system을 이용한 이식편 대동맥 근위부 문합술을 시행받았고(I군), 317명의 환자가 고식적 수기 문합술을 시행 받았다(II군). 이 두 군간의 수술 후 신경 손상을 비롯한 주요 합병증 및 사망율을 비교하였다. 결과: 나이, 성별, 좌심실 구출율, 신장 기능, 당뇨, 고혈압, 흡연력 등의 수술 전 인자들에 있어서 두 군간에 유의한 차이는 없었다. 수술 전 뇌허혈의 과거력은 환자는 두 그룹간에 유의한 차이가 없었으나(I군 31.3%, II군 34.4%, p=0.48), 뇌혈관 MRI상에서의 내경동맥의 협착이 75%가 넘는 환자는 I군이 81명(44.5%), II군이 95명으로(30.0%) 두 군간의 유의한 차이를 나타냈다(p=0.003). 수술 후 새로 발생한 신경 이상의 경우 I군에서 3명, II군에서 2명으로, 두 군간에 유의한 차이를 보이지 않았으나(p=0.258), I군의 경우 모두 일과성 허혈이었던 것에 반해 II군의 경우 모두 색전에 의한 다발성 뇌경색으로 나타났다. 그 외 수술 후 발생한 주요 합병증(p=0.47)및 사망(p=0.40)에 있어서 두 군간에 유의한 차이를 보이지 않았다. II군에서 한 명의 환자에서 수술 중 근위부 분합에 따른 대동맥 박리증이 발생하여 상행대동맥 치환술을 시행하였다. 결론: 비록 수술 후 신경학적 합병증의 빈도가 낮아 통계학적 유의성에 다다르진 못했으나, Heartstring system을 이용한 근위부 문합술은 고식적 문합에 비해 색전에 의한 수술 후 뇌졸중의 합병 및 대동맥 손상의 위험도를 낮출 것으로 기대해 본다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제18권2호
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• pp.73-81
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• 2024

본 연구는 기분 장애(mood disorder) 환자들과 정상 대조군간의 대뇌 피질 두께를 측정 하여 구조적 이상을 비교하였다. 2020년 9월부터 2022년 8월까지 경상남도 양산 P 병원 정신건강의학과에서 기분 장애 진단을 받은 44명과 이상 병변이 없는 정상인 59명을 대상으로 후향적 연구를 시행하였다. 자기공명영상(MRI) 검사 후 획득한 3D-T1 MPRAGE 영상을 이용하였고, FreeSurfer 소프트웨어를 사용하여 대뇌 피질 두께를 측정하였다. 통계분석은 독립표본 t-검정을 이용하여 두 그룹간 평균의 차이를 측정하고, cohen's d 검정을 통해 두 그룹간 평균 차이의 크기를 평가하였다. 또한, 측정된 평균 피질 두께와 환자의 양성·음성증상(Positive and Negative Syndrome Scale, PANSS)간의 상관관계를 분석하였다. 기분장애 환자는 정상대조군에 비해 양측 상전두이랑(both superior frontal), 주둥이 중전두이랑(both rostral middle frontal), 꼬리 중전두이랑(both caudal middle frontal), 하전두이랑 주름 세곳(both pars opercularis, pars orbitals, pars triangularis), 상측두이랑(both superior temporal), 하측두이랑(both inferior temporal), 외측안와전두피질(both lateral orbito frontal), 내측안와전두피질(both medial orbito frontal), 방추형이랑(both fusiform), 후대상피질(both posterior cingulate), 대상이랑의 협부(both isthmus cingulate), 상두정수리소엽(both superior parietal), 하두정엽(both inferior parietal), 변연상이랑(both supramarginal), 좌측 후중심이랑(left post central), 우측 상부측두고랑(right bank of the superior temporal sulcus), 중측두이랑(right middle temporal), 전대상피질(right rostral anterior cingulate), 뇌섬엽(right insula)의 두께가 유의미하게 감소하였다(p<0.05). 그 중 평균 차이의 크기(cohen's d)가 큰 영역은 좌측 fusiform (d=0.82), pars opercularis (d=0.94), superior frontal (d=0.88), 우측 lateral orbito frontal (d=0.85), pars orbitalis (d=0.89) 로 나타났다. 또한, PANSS와 양측 대뇌 피질의 평균 두께는 약한 음의 상관관계(left hemisphere r=-0.234, right hemisphere r=-0.230)를 나타내었다. 이러한 연구의 결과는 정상인과 비교하여 기분장애 환자의 피질 두께 감소영역을 확인하였고 질환의 증상 정도와 피질 두께 변화의 관련성을 확인하는 데 도움이 될 것으로 기대된다.