Homozygous mutations in NUDT15 R139C are known as the major factor associated with thiopurine-induced early leukopenia, particularly in Asian patients. Therefore, NUDT15 genotyping is currently recommended before thiopurine treatment to identify patients who are NUDT15 poor metabolizers and consider the use of an alternative immunomodulatory therapy. We report a case of a 12-year-old Korean girl with Crohn's disease (CD), in whom thiopurine-induced leukopenia was prevented by initiation of azathioprine (AZA) therapy at a low dose (0.5 mg/kg/day) and early detection of significant hair loss and white blood cell (WBC) count decrease at 17 days from the start of AZA treatment. The WBC count dropped from 8,970/μL to 3,370/μL in 2 weeks, and AZA treatment was stopped because of concerns of potential leukopenia in the near future. Her WBC count recovered to 5,120/μL after 3 weeks. Gene analysis later revealed that she had a homozygous mutation in NUDT15 R139C, resulting in a poor metabolizing activity of NUDT15. In situations when NUDT15 genotyping is unavailable, initiation of AZA therapy at 0.5 mg/kg/day with close observation of hair loss and WBC counts within 2 weeks may be an alternative way to prevent thiopurine-induced early leukopenia in Asian children with CD.
Park, Yong-Joon;Lee, Ju-Wook;Lee, Young-Gi;Kim, Kwang-Man;Kang, Man-Gu;Lee, Young-Il
Bulletin of the Korean Chemical Society
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v.28
no.12
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pp.2226-2230
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2007
As a cathode material of lithium rechargeable batteries, charged Li[Co0.1Ni0.15Li0.2Mn0.55]O2 electrodes, which were aged thermally at 25 oC and 90 oC respectively, were characterized by means of charge/discharger, impedance spectroscopy, and X-ray diffraction. The discharge capacity diminution of the electrodes aged at 25 oC and 90 oC for 1 week was 4% and 23%, respectively. The cell aged at 25 oC was recovered on cycling. However, the capacity loss after ageing at 90 oC was not recovered in a subsequent cycling test, which demonstrates that the reaction occurring during ageing at 90 oC is irreversible. A significant impedance increase of aged electrode at 90 oC is associated with irreversible capacity loss. The structural changes including phase transformation were not detected by XRD analysis, because it could be due to out of detection limit. After ageing, impedance was slightly decreased during subsequent cycling test. It could be explained the cyclic performance of aged sample is stable. The thermal stability was not deteriorated by ageing even at the high temperature of 90 oC.
Journal of the Korea Academia-Industrial cooperation Society
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v.8
no.5
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pp.1000-1006
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2007
This paper presents a power detector circuit which monitors the transmitting power for the application in CDMA cell phones. The proposed power detector are composed of coupler for coupling output power and detector fur monitoring output power. The designed coupler has low loss characteristic because it adopts the stripline structure which consists of two ground planes at both sides of signal plane. The design frequency is 824-849MHz which is the Tx band fur CDMA mobile terminal, and the coupling factor of the stripline coupler is -20dB. A schottky barrier diode is adopted for detector design because of its high speed operation with minimized loss. The required impedance matching is performed to improve the linearity and sensitivity of output voltage at relatively low detector input level where the nonlinear characteristic of diode exists. The package parasitics as well as intrinsic diode model are considered for simulation of the detector. The predicted performances agree well with the measured results.
This paper presents a control scheme with a focus on the combination of phase disposition pulse width modulation (PDPWM) and DC capacitor voltage control for a chopper-cell based modular multilevel converter (MMC) for the purpose of eliminating the time-consuming voltage sorting algorithm and complex voltage balancing regulators. In this paper, the convergence of the DC capacitor voltages within one arm is realized by charging the minimum voltage module and discharging the maximum voltage module during each switching cycle with the assistances of MAX/MIN capacitor voltage detection and PDPWM signals exchanging. The process of voltage balancing control introduces no extra switching commutation, which is helpful in reducing power loss and improving system efficiency. Additionally, the proposed control scheme also possess the merit of a simple executing procedure in application. Simulation and experimental results indicates that the MMC circuit together with the proposed method functions very well in balancing the DC capacitor voltage and improving system efficiency even under transient states.
Kim, Byung Kwan;Lee, Hyun Soon;Yim, Hyung Eun;Cheong, Hae Il;Yoo, Kee Hwan
Childhood Kidney Diseases
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v.20
no.2
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pp.83-87
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2016
Congenital chloride diarrhea (CLD) is a rare autosomal recessive disease that is difficult to diagnose. CLD requires early treatment to correct electrolyte imbalance and alkalosis and to prevent severe dehydration. Renal injury is clearly associated with defective electrolyte balance induced by CLD, particularly during the first months or years of life. A 7-year-old boy was diagnosed with CLD following detection of a homozygous mutation (c.2063-1G>T) in SLC26A3 at 6 months of age. During treatment with electrolyte supplements, mild proteinuria was detected at 8 months of age, and is still present. Renal biopsy showed the presence of focal renal dysplasia, with metaplastic cartilage and mononuclear cell infiltration, calcification, and fibrosis in the interstitium. Up to two-thirds of the glomeruli exhibited global obsolescence, mostly aggregated in the dysplastic area. In nondysplastic areas, the glomeruli were markedly increased in size and severely hypercellular, with increased mesangial matrix, and displayed segmental sclerosis. The marked glomerular hypertrophy with focal segmental glomerulosclerosis suggested a compensatory reaction to the severe nephron loss or glomerular obsolescence associated with renal dysplasia, with superimposed by CLD aggravating the tubulointerstitial damage.
Various active microwave imaging techniques have been developed for cancer detection for past several decades. Both the microwave tomography and the UWB radar techniques, constituting functional microwave imaging systems, use the electrical property contrast between normal tissues and malignancies to detect the latter in an early development stage. Even though promising simulation results have been reported, the understanding of the functional microwave imaging diagnostics has been relied heavily on the complicated numerical results. We present a computationally efficient and physically instructive analytical electromagnetic wave channel models developed for functional microwave imaging system in order to detect especially the breast tumors as early as possible. The channel model covers the propagation factors that have been examined in the previous 2-D models, such as the radial spreading, path loss, partial reflection and transmission of the backscattered electromagnetic waves from the tumor cell. The effects of the system noise and the noise from the inhomogeneity of the tissue to the reconstruction algorithm are modeled as well. The characteristics of the reconstructed images of the tumor using the proposed model are compared with those from the confocal microwave imaging.
The Journal of the Korea institute of electronic communication sciences
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v.17
no.2
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pp.317-324
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2022
In this thesis, in consideration of the functions of general carriers, smart carriers with various convenience functions were studied for supplementation and improvement based on the disadvantages of carriers and inconvenience when using them. Based on the app inventory program, LED and motor locks were installed in carriers through smartphone applications, Bluetooth recognition and control functions that easily control on/off, load cell sensors were installed inside the carriers to detect weight, install Bluetooth and alarms on LCD panels, and prevent theft and loss.
Background: Polyomavirus BK (BKV) infection is an important cause of graft loss in kidney transplant patients. Purpose: The purpose of this study was to evaluate clinical findings and risk factors for BKV in pediatric patients after kidney transplantation. Methods: This retrospective single-center study included 31 pediatric kidney transplant recipients from January 2002 to December 2017. Two patients received 2 transplantations during the study period, and each transplant was analyzed independently. Total number of cases is 33 cases with 31 patients. BKV infection was confirmed from blood samples via periodic quantitative polymerase chain reaction. Results: The mean age at kidney transplantation was 11.0±4.7 years, and the male-to-female ratio was 2.7:1. Three patients had a past medical history of high-dose chemotherapy and autologous stem-cell transplantation for solid tumors. Nine patients (27.3%) developed BKV infection. The median period from kidney transplantation to BKV detection in blood was 5.6 months. There was no statistically significant difference in estimated glomerular filtration rate between patients with and those without BKV infection. Among 9 patients with BKV viremia, 7 were treated by reducing their immunosuppressant dose, and BKV was cleared in 6 of these 7 patients. In the other 2 BKV-positive patients, viremia improved without immunosuppressant reduction. Conclusion: BKV infection is common in children with kidney transplantation and might not have affected short-term renal function in our patient sample due to early immunosuppressant reduction at the time of BKV detection.
Nam, Soo Hyun;Hong, Young Bin;Hyun, Young Se;Nam, Da Eun;Kwak, Geon;Hwang, Sun Hee;Choi, Byung-Ok;Chung, Ki Wha
Molecules and Cells
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v.39
no.5
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pp.382-388
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2016
Inherited peripheral neuropathies (IPN), which are a group of clinically and genetically heterogeneous peripheral nerve disorders including Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), exhibit progressive degeneration of muscles in the extremities and loss of sensory function. Over 70 genes have been reported as genetic causatives and the number is still growing. We prepared a targeted gene panel for IPN diagnosis based on next generation sequencing (NGS). The gene panel was designed to detect mutations in 73 genes reported to be genetic causes of IPN or related peripheral neuropathies, and to detect duplication of the chromosome 17p12 region, the major genetic cause of CMT1A. We applied the gene panel to 115 samples from 63 non-CMT1A families, and isolated 15 pathogenic or likelypathogenic mutations in eight genes from 25 patients (17 families). Of them, eight mutations were unreported variants. Of particular interest, this study revealed several very rare mutations in the SPTLC2, DCTN1, and MARS genes. In addition, the effectiveness of the detection of CMT1A was confirmed by comparing five 17p12-nonduplicated controls and 15 CMT1A cases. In conclusion, we developed a gene panel for one step genetic diagnosis of IPN. It seems that its time- and cost-effectiveness are superior to previous tiered-genetic diagnosis algorithms, and it could be applied as a genetic diagnostic system for inherited peripheral neuropathies.
Proceedings of the Korean Society of Developmental Biology Conference
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1998.07a
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pp.12-18
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1998
Tremendous progress has been made over the past quarter-century studying the genetics of gametogenesis and the resulting gametes and embryos. Studies merging molecular techniques and conventional cytogenetics are now beginning to bridge the gap between what we have learned about the meiotic process in males and females and what we know of the mitotic chromosomes of zygotes. Numerical abnormalities in sperm, oocytes and embryo can now diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH). "At risk" couples can, therefore, have only unaffected embryos replaced in the sterus and avoid the possibility of terminating a pregnancy that might only be diagnosed as affected later gestation. Single-cell genetic analysis has also provided powerful tools for studying genetic defects arising during early human development. Recent studies of sperms, oocytes and cleavage-stage human embryos have revealed an unexpectedly high incidence. These genetic abnormalities are likely to contribute to early pregnancy loss and have important implications for improving pregnancy rates in infertile couples by assisted reproduction. The widespread use of preimplantation genetic diagnosis (PGD) awaits further documentatio of safety and accuracy. Other issues also must be addressed. First, the ethical issues regarding germ cell and embryo screening must be addressed including what diseases are serious enough to warrant the procedure. Another concern is the use of this technology for non-genetic disorders such as gender selection. Finally, the experimental nature of these procedure must continually be discussed with patients, and long-term follow-up studies must be undertaken. Development of more accurate and less expensive assays coupled with improved assisted reproductive technology success rates may make PGD a more widely use clinical tool. The future awaits these development.velopment.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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