• 대한화학회지
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• 제50권1호
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• pp.37-45
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• 2006

연구에서는 모세관 젤 전기 영동에서 분자체 역할을 하는 poly(ethylene oxide)를 이용하여 남성불임(Androgen receptor) 유전자의 정확한 CAG 반복 배열의 길이를 측정하였다. 표준물질인 X174 RF/Hae III, 100bp step ladder를 이용하여 non-linear regression analysis를 통한 81명의 한국의 불임 남성과 89명의 정상적인 한국 남성을 대조군으로 하여, 남성 불임과 관련된 AR gene의 exon 1의 CAG 반복 수를 측정하였다. 불임 남성의 CAG 반복 길이는 24.97±2.6 range, 17-29)이고, 정상인 남성은 23.99±2.4(range, 18-29)이다. P값은 0.018로써(<0.05) 두 그룹의 결과는 통계학적으로 주목 할 수 있는 차이를 나타내었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.84-87
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• 2007

척수소뇌성 실조증3는 신경세포의 손상으로 인해 생기는 질병으로 염색체14q32.1지역에 반복적인 CAG 삼염기 서열이 증가하면서 일어나는 것으로 알려져 있다. 본 증례는 척수소뇌성 실조증3으로 진단을 받은 부부에서 자연 임신한 태아를 산전진단한 경우로서 형광으로 포식된 표지자를 이용하여 CAG 지역을 증폭하여 빠르고 정확하게 반복수를 확인하는 방법을 이용하였다. 남편의 경우 CAG반복을 넘는 69개의 반복과 정상인 27개의 반복된 유전자를 갖고 있는 것으로 확인하였으며, 산모의 경우 정상인 26과 32개의 반복된 유전자를 갖고 있는 것으로 확인하였다. 태아는 부계의 27과 모계의 26개를 갖는 정상 유전자를 물려 받은 것으로 확인되어 건강한 아기를 분만하였다. 형광을 이용한 진단방법은 방사능을 사용하는 방법에 비해 안전하고 빠른 진단을 할 수 있으며 시료 채취 후 5-6시간 안에 정확하게 결과를 확인할 수 있는 방법이라 생각된다.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제3권2호
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• pp.151-155
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• 2001

SCA 1 is an autosomal dominant disorder. The phenotypic manifestations of SCA 1 are not specific, and thus, the diagnosis of SCA 1 rests on molecular genetic testing. The number of CAG repeats ranges from 6-44 in normal alleles and from 39-81 repeats in disease-causing alleles(chromosomal locus 6p22-23). The main clinical features of SCA 1 are ataxia, dysarthria, ophthalmoparesis, extrapyramidal signs without retinal degeneration. A 24-year-old woman with suspected family history presented with progressive cerebellar ataxia, dysarthria, ptosis, titubation and general weakness. Brain MRI revealed a moderate cerebellar atrophy. A genomic polymerase chain reaction(PCR) analysis showed 66 repeats at the SCA 1 locus.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제34권3호
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• pp.179-188
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• 2007

목 적: 본 연구에서는 삼핵산 반복서열 확장에 의해 발병하는 헌팅톤병, 척수소뇌성 운동실조증과 X-염색체 취약 증후군 등에 대한 착상전 유전진단을 시행하기 위한 전임상 검사에서 진단 방법을 최적화하는 과정을 통해 얻은 결과들에 대해 기술하고자 한다. 연구방법: 단일 림프구를 이용한 임상전 검사에서는 서로 다른 allele를 갖고 있는 환자의 단일 세포를 사용하였으며, 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증에서는 fluorescent semi-nested PCR 시행 후 fragment analysis를 수행하였다. X-염색체 취약 증후군의 경우 multiple displacement amplification (MDA) 방법을 이용한 whole genome amplification에서 얻어진 MDA 산물로 fluorescent PCR을 시도하였다. 결 과: 헌팅톤병의 경우 단일 림프구 시료 모두에서 CAG repeats 증폭에 성공하여 100.0%의 증폭성공률과 14.0% allele drop-out (ADO) rate를, 척수소뇌성 운동실조증의 경우 94.7%의 증폭성공률과 5.6%의 ADO rate을 나타내었다. X-염색체 취약 증후군의 경우 fluorescent semi-nested PCR 방법만으로는 단일 림프구 시료에서 CGG repeats이 증폭되지 않았지만, MDA 산물을 이용한 fluorescent PCR 결과 84.2%의 증폭성공률과 31.3%의 ADO rate을 얻을 수 있었다. 결 론: 본 연구를 통해 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증의 착상전 유전진단에는 fluorescent semi-nested PCR 방법의 적용이 가능함을 확인하였으며, X-염색체 취약 증후군의 경우에는 MDA를 이용한 fluorescent PCR 방법을 사용해야 함을 알 수 있었다. 유전자의 변이에 대한 분석이 쉽지 않은 단일 유전자 이상에 대한 착상전 유전진단의 경우 다양한 유전자 분석 방법을 이용한 단일 세포에서의 진단 방법의 최적화 연구가 필수적으로 선행되어야 할 것으로 사료된다.