The Guillain-Barre Syndrome(GBS), also called acute inflammatory demyelinating polyneuropathy and Landry's ascending paralysis, is an inflammatory disorder of the peripheral nerves - those outside the brain and spinal cord. It is characterized by the rapid onset of weakness and, often, paralysis of the legs, arms, breathing muscles and face. Finally, it leads to respiratory embarrassment and death. There is often a history of antecedent respiratory or gastrointestinal infection. Recently one patient was admitted with GBS. This patient was a 30 year-old man with quadriparesis, both facial palsy, numbness of hands and feet, and gait disturbance. After two weeks of oriental medicine and acupuncture treatment most symptoms improved. Therefore, this application of oriental medicine is reported with a plea for further investigation.
Lesch-Nyhan syndrome is a X-linked recessive disorder caused by a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanidine phosphoribosyltransferase (HPRT), enzyme to recycle purines. Case history: born induced vaginal delivery at 40 weeks complicated by premature membrane ruputure, body weight 2.820 gm. He showed failure to thrive showing severe protein aversion like milk products and pink daper. Developmental delay revealing rolling over at 10.5 month, followed by regression. Seizure at 2 months, His poor oral feeding was lifelong problem. Weak crying, spastic, choreoathetoid movement. Self mutilating behavior noted and diagnosed at age 3 years. No family history of consanguinity and neurological disorders. Method: Laboratory test, physical exam, imaging study and molecular. Clinical follow up Treat ment with allopurinol. Result: uric acid 10.5 mg/dL (N 3.5-7.9), APRT 151.1uM/ min/ml pro(25.7-101), HPRT 7.6 (N 233.5-701) and c.151C>T hemizygote (p,Arg51X). Abdominal sonogram showed staghorn calculi in both kidneys, brain MRI brain atrophy. Clinical follow up showed, seizure at 2 mo, developmental delay (head control and, rolling over at at 11mo, pointing body part at 2 yr 7 mo, eye hand coordination at 2 y 11mo,creeping at 3 y 7 mo, speaking words at 6 y 6 mo ),and developmental regression at 3 yr of age. Sleeping problem including insomnia and severe constipation. Self mutilating behavior (lip bite) started at 2.5 yr, neurologic sx including intermittent upward gaze accompanied by swallowing difficulty at 3 y 7 mo grand mal seizure at 4.5 yr and spastic extremity and trunchal hypotonia and choleoathetoid movement and ataxia at 6.5 yr. Scoliosis with severe spasticity at 9 yr 9 mo. Acute life threatening episode with irregular breathing at 9 yr and 9 mo, Emaciation and nephrolithiasis and recurrent pneumonia. Died suddenly at 10 yr 3 mo. Conclusion: life long feeding problem, chronic gut motility dysfunction, sleeping difficulty and progressing neurologic deterioration and nephrolithiasis despite normal serum uric acid maintence by allopurinol treatment.
수면 중 생체 신호를 측정하는 것은 수면 장애 진단 및 치료의 중요한 부분을 차지하며, 전반적인 수면의 질을 판단하는 방법으로 사용되고 있다. 현재 수면다원검사와 같이 수면중 생체 신호를 측정하는 방법은 몸에 전극을 부착하는 접촉식 방법이 사용되고 있다. 이는 수면 중 움직임에 제약을 받고, 매 측정 시 마다 탈부착을 해야 하는 번거러움과 고통을 유발하게 된다. 이러한 필요성으로 인해 무구속적 방식으로 생체 정보를 획득하려는 연구가 활발히 진행되고 있는 상태이다. 따라서 본 논문에서는 필름 타입의 압력센서인 피에조 (Piezo)를 침대에 설치하여 직접적인 접촉과 구속감이 없이 분당 심박 수를 산출하고, 호흡의 유무를 판단하는 방법에 대해 제안하였다.
Guillain-Barre Syndrome (GBS) is an acute inflammatory demyelinating polyneuropathy. It is disorder in which the body's immune system, attacks parts of the peripheral nervous system. It is characterized by the rapid onset of weakness, paralysis of the legs, arms, breathing muscles and face. But the analysis of CSF and electrical tests on nerve and muscle function can be performed to confirm the diagnosis. Most cases occur shortly after a viral infection. This is a clinical ease report on Cuillain-Barre Syndrome with diplopia. The patient, a 52-year-old man had a weakness in both legs and diplopia. His weakness and diplopia improved after oriental medical treatment, so this is reported as a potential treatment. Objective: This study was designed to evaluate the effects on oriental medicine therapy on Guillain-Barre Syndrome with diplopia. Methods & Result: The Clinical data was analyzed on a patient with Cuillain-Barre Syndrome whose main symptoms were diplopia. The patient was treated by acupuncture and oriental medicine. As a result, symptoms was improved remarkably. Conclusion: The patient showed weakness and diplopia. After acupuncture and oriental medicine treatment, weakness and diplopia was improved in 4weeks after visit to clinic. The study suggests that oriental medicine treatment is effective on Cuillain-Barre Syndrome.
BACKGROUND: Children with significant adenotonsillar hypertrophy (ATH) may show right ventricular (RV) dysfunction. We aimed to evaluate RV dysfunction in such children before adenotonsillectomy by evaluating peak longitudinal right atrial (RA) strain (PLRAS) in systole. PLRAS, electrocardiogram (ECG) and conventional echocardiographic parameters were compared to distinguish children with significant ATH with sleep-related breathing disorder (ATH-SRBD) from controls. METHODS: Fifty-six children (23 controls and 33 children with ATH-SRBD without symptoms of heart failure) were retrospectively studied. Preoperative echocardiograms and ECGs of children with ATH-SRBD who underwent adenotonsillectomy were compared to those of controls. Available postoperative ECGs and echocardiograms were also analyzed. RESULTS: Preoperatively, prolonged maximum P-wave duration (Pmax) and P-wave dispersion (PWD), decreased PLRAS, and increased tricuspid annulus E/E' were found in children with ATH-SRBD compared to those of controls. From the receiver operating characteristic curves, PLRAS was not inferior compared to tricuspid annulus E/E', Pmax, and PWD in differentiating children with ATH-SRBD from controls; however, the discriminative abilities of all four parameters were poor. In children who underwent adenotonsillectomy, echocardiograms $1.2{\pm}0.4$ years after adenotonsillectomy showed no difference in postoperative PLRAS and tricuspid annulus E/E' when compared with those of the preoperative period. CONCLUSIONS: Impaired RA deformation was reflected as decreased PLRAS in children with ATH-SRBD before adenotonsillectomy. Decreased PLRAS in these children may indicate subtle RV dysfunction and increased proarrhythmic risk. However, usefulness of PLRAS as an individual parameter in differentiating preoperative children with ATH-SRBD from controls was limited, similar to those of tricuspid annulus E/E', Pmax, and PWD.
Yoo, Sukdong;Lee, Jun;Kim, Minji;Yoon, Ju Young;Cheon, Chong Kun
Journal of Genetic Medicine
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제19권1호
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pp.32-37
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2022
Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is an autosomal recessive lysosomal disorder caused by the deficiency of arylsulfatase B due to mutations in the ARSB gene. Here, we report the case of a Korean female with a novel variant of MPS VI. A Korean female aged 5 years and 8 months, who is the only child of a healthy non-consanguineous Korean couple, presented at our hospital for severe short stature. She had a medical history of umbilical hernia and recurrent otitis media. Her symptoms included snoring and mouth breathing. Subtle dysmorphic features, including mild coarse face, joint contracture, hepatomegaly, and limited range of joint motion, were identified. Radiography revealed deformities, suggesting skeletal dysplasia. Growth hormone (GH) provocation tests revealed complete GH deficiency. Targeted exome sequencing revealed compound heterozygous mutations in the ARSB genes c.512G>A (p.Gly171Asp; a pathogenic variant inherited from her father) and c.1157C>T (p.Ser386Phe; a novel variant inherited from her mother in familial genetic testing). Quantitative tests revealed increased urine glycosaminoglycan (GAG) levels and decreased enzyme activity of arylsulfatase B. While on enzyme replacement therapy and GH therapy, her height increased drastically; her coarse face, joint contracture, snoring, and obstructive sleep apnea improved; urine GAG decreased; and left ventricular mass index was remarkably decreased. We report a novel variant-c.1157C>T (p.Ser386Phe)-of the ARSB gene in a patient with MPS VI; these findings will expand our knowledge of its clinical spectrum and molecular mechanisms.
목 적 : 신체검진 결과와 증상점수를 통하여 폐쇄성 수면무호흡증과 일차성 코골이를 감별할 수 있는가를 평가하고자 하였다. 방 법 : 56명의 코골이 환아와 20명의 무증상 대조군에게 수면다원검사를 시행하여 39명의 패쇄성 수면무호흡증후군 환아와 17명의 일차성 코골이 환아, 20명의 대조군으로 나누었다. 이들을 대상으로 편도-아데노이드의 크기를 측정하였고 수면호흡장애를 평가하는 SDBS과 OSA-18를, 그리고 행동장애를 평가하는 설문인 ADHD RS-IV을 조사하였다. 결 과 : 폐쇄성 수면무호흡증군과 일차성 코골이군의 아데노이드와 편도의 크기, SDBS ($9.4{\pm}4.6\;vs\;10.8{\pm}4.5$), OSA-18 score ($61.1{\pm}25.1\;vs\;71.2{\pm}8.4$)를 비교한 결과 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았으나 대조군과의 비교에서는 두군 모두 통계적으로 유의하게 높았다. ADHD RS-IV의 평균점수도 두군 모두 대조군($2.9{\pm}3.3$)보다 유의하게 높았으나 폐쇄성 수면무호흡증군($15.8{\pm}7.9$)과 일차성 코골이군($22.2{\pm}9.4$) 두군간의 비교에서는 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 코골이 환아에서 편도 아데노이드의 크기와 증상 점수로는 폐쇄성 수면무호흡증군과 일차성 코골이군을 감별할 수 없었다. 또한 주의력 결핍 과잉행동 장애 증상 점수가 일차성 코골이 환아에서도 폐쇄성 수면무호흡증군과 같이 정상대조군에 비해 높은 결과를 보였다.
목 적 : 폐쇄성 수면무호흡증의 진단에 있어 야간 수면다원검사가 중요함에도 비용이나 시간의 문제로 임상의들이나 환자들이 이 검사의 시행을 주저하는 측면이 있다. 만약 진찰로 어느 정도 수면호흡장애의 정도를 가늠할 수 있다면 수면다원검사를 포함하는 다음 단계 진단과정 선택이나 경과의 관찰에 중요한 길잡이가 될 수 있을 것이며 환자들을 이해시키는 일도 좀 더 쉬워 질 것이다. 이에 저자는 Simmons등이 처음 제안한 턱 압박술을 이용해 체계화한 새로운 호흡장애지수(이하 CPS)를 고안하고 진찰시 이것을 측정하여 야간 수면다원검사로 나타나는 여러 호흡장애 변수들과의 상관관계를 분석함으로써 이 지수의 타당도를 검토하고자 하였다. 방 법 : 임상적으로 폐쇄성 수면무호흡증(이하 OSA)이 의심되어 수면다원검사실에 의뢰된 환자들 중 검사 결과 폐쇄성 수면호흡장애로 최종 진단된 43명을 연구 대상으로 하였다. 이 중 상기도 저항증후군(이하 UARS)이 15명, OSA가 28명이었다. CPS(범위 $0{\sim}6$)범주와 진단 범주간의 카이제곱 검정을 실시하여 상관성을 검토한 뒤 이 지수와 수면무호흡지수(이하 AHI), 수면 시간당 산소포화도 저하 건수(이하 SaO2 dips) 등의 기존 수면무호흡 관련 변수와 상관분석을 시행하였다. 결 과 : 연구 대상의 평균연령은 $45.95{\pm12.47$세(범위 $14{\sim}76$세)였고 BMI의 평균은 $25.98{\pm}3.61$(범위 19.65${\sim}$37.64)였다. OSA군과 UARS군 사이에 나이, 성별, BMI에 유의한 차이는 없었다. 두 진단군 사이에 호흡장애지표와 ESS에서는 유의한 차이가 있었으나(p<0.05) 수면 변수에는 차이가 없었다. 전체 대상의 CPS 구간 중앙값 평균은 4.14(범위 $1{\sim}6$)이었다. 진단범주와 CPS범주간의 카이제곱 검정 결과 진단에 따라 CPS의 차이가 있었다(Likelihood Ratio $X^2$ test ; $X^2=17.41$, df=5, p=0.004). 결합도 Somers'd는 0.65로 나와($0.65{\pm}0.12$, t=4.83, p=0.000) CPS가 OSA군에서 뚜렷이 높아지는 양상을 보이고 있다. Spearman 상관관계분석에서 CPS가 AHI(r=0.77), SaO2 dips(r=0.83)와 좋은 정 상관관계를 보여주었다(p<0.001). 그 외에 90%이하 산소포화도 누적시간 백분율(r=0.76), Epworth 졸음척도치(r=0.57), 일 단계 수면의량(r=0.55)과도 강하거나 뚜렷한 정 상관관계를 보였으며 (p<0.05), 동맥혈 최저 산소포화도(r=-0.69)하고는 뚜렷한 역 상관관계를 보였다(p<0.05). 그러나 동맥혈 산소포화도 저하 건의 평균 지속시간과는 상관관계가 약했다. CPS와 AHI에 대한 회귀 분석 결과 턱 압박시 약간 호흡장애를 느끼는 수준(CPS가 3) 이상의 경우 수면다원검사를 시행하면 AHI가 5이하로 나올 확율은 약 3분의 1이하로 나왔다. 결 론 : CPS가 AHI, SaO2 dips 등 기존의 수면 무호흡 지수들과 뚜렷한 정 상관관계를 보여 턱 압박술은 수면무호흡증의 진단시 그 정도를 예측하는데 있어 유용하다.
연구배경 : 수면설문조사가 환자의 수면과 관련된 문제점을 파악하고 수면다원검사의 시행을 필요로 하는 환자를 선별하는 검사로써 임상적 유용성이 있는지 여부를 알아보고자 하였다 방 법 : 가톨릭대학교 성바오로병원 수면장애 클리닉에 의뢰되어 수면다원검사와 수면설문조사를 시행한 환자 를 대상으로, 수면설문조사에 포함되어 있는 환자의 일반적 특성, 병력, 수면-각성주기 동안의 행동, 코골이, 수면과 관련된 호흡장애 및 주간 졸음증과 관계된 증상 등 각각의 항목과 수면다원검사의 각 지표를 비교 분석하였다. 결 과 : 전체 환자수는 1081명으로 남자 849명, 여자 232명이었고 나이는 $44.2{\pm}12.8$세였다. AHI<5인 군은 38 .9%, $5{\leq}AHI<20$는 27.9%, $20{\leq}AHI<40$는 13.2% 그리고$AHI{\geq}40$는 20.0%였다. 검사를 시행하게 된 주된 동기는 코골이(91.7%), 무호흡(74.5%), 주간 졸음증(8.0%), 불면증(4.3%), 이갈이(1.1%), 집중력 장애(0.5%)였다. 수면 중 깨는 횟수는 평균 1.6회 였으며 그 이유는 소변을 보기 위함이 46.3%로 가장 많았다. Epworth Sleepiness Scale과 무호흡-저호흡지수(AHI)는 상관관계가 있었다(r=0.209, p<0.01). 수면설문 조사 항목 중 코골이, 주간 졸음증, 수면 후 각성 상태의 중증도에 따른 각 군간의 평균 AHI는 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 결 론 : 수면설문조사에서 나타나는 ESS, 코골이, 주간 졸음증이나 수면 후 각성 상태 등 주관적 임상증상의 중증도는 수면다원검사 결과의 수면 무호흡의 중증도와 유의한 상관관계가 있음을 관찰할 수 있었다. 따라서 수면설문조사는 환자의 수면장애 특히 수면과 관련된 호흡장애의 정도를 예측하는데 유용하게 이용될 수 있을 것으로 생각한다.
If there are problems for us to sleep, we are faced with fatigue and dizziness in the day. Snoring and OSAS (obstructive sleep apnea syndrome) during sleeping are the main cause of sleep disorder. Treatments through surgical method and sleep splint can be performed to treat snoring and OSAS. Relapse of snoring and OSAS is common after treatment by surgical method. But, Recently sleep splint is frequently applied to treat snoring and OSAS with surgical treatment, because it is convenient and conservative. Sleep splint treat snoring and OSAS by ensuring airway through nose. As first step of fabrication occlusal bite is gained at a point that patient get feeling of increased nasal breathing in supined position, and next, the bite is transfered to sleep splint. This study surveyed the effect of sleep splint by questionnaire to the out-patients (the Dept. of Oral and Maxillofacial Surgery, Chonbuk National University Hospital) weared sleep splint and their partners, secondarily measured airflow through nose by aerophone II after wearing sleep splint and finally evaluated the effect of treatment of snoring and OSAS by sleep splint. The obtained result were as follows; 1. Though 'sleep splint' couldn't eliminate fundamental problems of snoring, it could improve the symptoms when patients were selected could using the 'Nakagawa's respiration method'. 2. Patients who used the sleep splint could breathe stably when patients are sleeping stably. Wearing a 'sleep splint' improved airflow by expanding the upper airway. 3. Even though sleep splint can be made with variable materials, the patients expressed the most satisfaction on the splint with '0.75mm hard shell'. 4. The 'Herbst' may allows the mandible to move the TMJ to relax. Nevertheless, some patients experienced a discomfort or irritation. 5. In Snoring and OSAS cases, it is recommended that patients should first explore non-surgical options prior to choosing a surgical treatment.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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