• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제55권2호
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• pp.63-67
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• 2012

A 4-year-old girl with Panayiotopoulos syndrome presented with a history of 4 prolonged autonomic seizures. The clinical features of her seizures included, in order of occurrence, blank staring, pallor, vomiting, hemi-clonic movement on the right side, and unresponsiveness. A brain magnetic resonance imaging (MRI) showed a slightly high $T_2$ signal in the left hippocampus. Interictal electoencephalogram revealed spikes in the occipital area of the left hemisphere. We analyzed the current-source distribution of the spikes to examine the relationship between the current source and the high $T_2$ signal. The current source of the occipital spikes was not only distributed in the occipital area of both cerebral hemispheres, but also extended to the posterior temporal area of the left hemisphere. These findings suggest that the left temporal lobe may be one of the hyperexcitable areas and form part of the epileptogenic area in this patient. We hypothesized that the high $T_2$ signal in the left hippocampus of our patient may not have been an incidental lesion, but instead may be related to the underlying electroclinical diagnosis of Panayiotopoulos syndrome, and particularly seizure. This notion is important because an abnormal $T_2$ signal in the hippocampus may represent an acute stage of hippocampal injury, although there is no previous report of hippocampal pathology in Panayiotopoulos syndrome. Therefore, long-term observation and serial follow-up MRIs may be needed to confirm the clinical significance of the $T_2$ signal change in the hippocampus of this patient.

• 대한소아신경학회지
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• 제25권3호
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• pp.200-203
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• 2017

척수소뇌실조는 임상적으로 다양하게 나타나는 보통염색체 우성신경변성 (혹은 퇴행성) 질환군으로서, 소뇌의 들과 날의 경로를 분열시켜 소뇌 실조를 일으키는 것으로 알려져 있다. 전형적인 임상증상은 30에서 40대에 발현되기 시작하고, 보행실조, 불분명 발음, 시력 이상, 사지의 조화운동 불능, 안구 움직임 제한, 인지 장애 등 다양한 증상의 조합을 특징으로 한다. 본 증례의 환아에서는 exome sequencing을 통하여 SPTBN2 (p.Glu1251Gln)의 새로운 이형접합 돌연변이를 발견하였으며 이것이 SCA5의 원인으로 밝혀졌다. 증례의 환아는 3년 5개월 때 발달지연을 주소로 본원에 내원하였다. 발달지연을 평가하기 위해 베일리 발달 검사에서 모든 영역에서 현저한 지연이 확인되었다. 본원 내원 1년 전 시행한 뇌자기공명영상에서 백샐질형성장애와 약간의 소뇌 위축이 보였다. 잠재적인 유전질환을 의심하여 진단 목적으로 전체엑솜염기서열분석을 시행하였고 결과적으로 SPTBN2의 새로운 이형접합 돌연변이 (p.Glu1251Gln) 가 SCA5의 원인 돌연변이로 사료된다. 척수소뇌실조에서 유전자의 역할을 명확하게 규명하기 위해서는 전체엑솜염기서열 분석을 포함한 다양한 방법을 통한 유전자 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제15권7호
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• pp.999-1005
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• 2021

본 연구에서는 검사시간을 단축시키면서 해상도를 증가시키는 Compressed SENSE를 TOF에 적용하여 SENSE와 CS 기법에 대한 영상의 질을 비교하고 SNR, CNR을 평가하여 최적의 기법을 알아보고 이러한 정보를 토대로 임상적 기초자료로 제공하고자 한다. 충청도 소재 한 대학병원에서 TOF MRA 검사를 시행한 환자 32명(남자 15명, 여자 17명, ICA stenosis:10, M1 aneurysm:10, 평균나이 53 ± 4.15)을 대상으로 데이터를 분석하였다. 검사에 적용된 장비는 Ingenia CX 3.0T, Archieva 3.0 T 두 기기를 이용하였고 데이터 획득을 위한 방법으로 32 Channel Head Coil과 3D Gradient echo 이었다. 정량적 분석으로 각 영상의 SNR과 CNR을 측정하고 정성적 평가를 위해 관찰자의 시각적 견해에 대하여 5등급으로 나누어 영상의 질을 평가하였다. 영상평가는 paired t-test와 Wilcoxon 검정을 하였으며 p 값이 0.05 이하 일 때 유의성이 있는 것으로 간주하였다. TOF MRA 영상에서 SNR과 CNR에 대한 정량적 분석 결과 SENSE 기법에 비해 CS 기법이 높게 측정되었다(p<0.05). 관찰자의 시각적 평가로서 혈관의 선예도: CS(4.45 ± 0.41), 전반적인 영상의질: CS(4.77 ± 0.18), 영상의 배경소거: CS(4.57 ± 0.18)는 모두 CS 기법이 높은 결과를 얻었다(p=0.000). 결론적으로, 유속증가 자기공명혈관 조영술에서 SENSE 와 Compressed SENSE 기법을 비교하여 평가했을 때 Compressed SENSE TOF MRA 기법이 우위의 결과를 보여주었다. 이러한 결과는 뇌 질환 3D TOF MRA 검사에서 향후 임상적 기초자료가 될 것이라고 생각한다.

• 동의생리병리학회지
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• 제16권4호
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• pp.724-728
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• 2002

Angiotensin-converting enzyme (ACE) gene polymorphism, which consists of presence (insertion, I) or absence (deletion, D) of a 250-bp fragment, is associated with ischemic heart disease, renovascular disease, systemic lupus erythematosus. Subjects with the DD genotype have higher levels of circulating ACE than subjects with the II genotype and show an increased tendency towards vascular wall thickness and contribute to the development of vascular disease. But the association between I/D polymorphism of the ACE gene and cerebrovascular disease is still controversial. The aim of this study was to determine whether the DNA polymorphism of the ACE are associated with cerebrovascular disease in Korean population. The study group comprised 377 Korean patients admitted to Kyunghee Oriental Medical Center in the year of 2000 for the treatment of brain infarction or brain hemorrhage. Magnetic resonance imaging(MRI) was performed for each patient to determine the stroke phenotype, infarction or hemorrhage. The 183 subjects without evidence of brain infarction or brain hemorrhage were selected from the some ethnical population(control group). Venous blood samples were drawn from each subject for the extraction of DNA. Genotypes of ACE were determined by polymerase chain reaction amplification of the genomic DNA. Case and control genotype frequencies were compared by chi-square testing. Both the patients and the controls were classified respectively into 4 groups: age less than forty years, age forty one to fifty, age fifty one to sixty, age greater than sixty years. There were no significant differences in the distributions of ACE genotypes among the patients with infarction, with hemorrhage and controls (Infarction: D/D 15.8%, I/D 46.7%, I/I 37.5%, Hemorrhage: D/D 15.1%, I/D 46.5%, I/I 38.4%, Control: D/D 18.6%, I/D 50.3%, I/I 31.2%). There was a significant difference in the distribution of ACE genotypes between the age greater than sixty year subgroup of patient with brain hemorrhage and the control (Hemorrhage: D/D 0%, I/D 55.6%, I/I 44.4%, Control: D/D 13.0%, I/D 63.0%, I/I 23.9%; Pearson Chi-Square value 5.956, P<0.05). Furthermore, the frequency of the ACE D/D type declined with increasing age both in the patient and control group (Patient group: age < 50 D/D 21.5%, age > 50 D/D 14.42%; Control group: age < 50 D/D 21.0%, age > 50 D/D 14.2%). In conclusion there is no clear association between ACE polymorphism and cerebrovascular disease in Korean population. Although, there was a tendency for the frequency of the ACE D/D type declined with increasing age in both patients and controls.

• 수면정신생리
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• 제5권1호
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• pp.54-70
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• 1998

연구배경 : 본 연구는 정신분열병에서 뇌의 해부학적 변화가 있는가를 관찰하고 이런 변화와 인지기능, 신경학적변화, 임상증상과의 상관관계를 알아보기 위해 시도하였다. 방법 : 편집형 정신분열병 환자군 20명(남15, 여5)과 성별, 연령을 조합한 정상대조군 23명(남15, 여8)을 대상으로하여 뇌자기공명촬영의 면적측정을 하여 비교하였다. 또한 환자군을 대상으로 신경심리학적검사, 연성신경학적 증후, 그리고 임상증상을 평가하여 뇌자기 공명 촬영 측정치와 상관관계를 보았다. 결과 : 1) 정신분열병 환자군에서 대조군에 비해 모든 뇌설계와 기저핵의 크기가 유의하게 커져 있었으며, 통계적으로 유의하지는 않았으나 환자군에서 대조군에 비해 우측 전두엽이 작아져 있는 경향을 보였고(p=0.057), 좌측 측두엽의 크기가 환자군에서 작아져 있는 경향을 보였다(p=0.089). 2) 뇌실의 크기 증가가 이전의 입원 횟수의 증가와 정상관관계를 보였고(p<0.01), 이외에 다른 구조물에 대한 측정치와 임상적 요인들 사이에는 유의한 상관관계를 보이지 않았다. 3) 위스콘신 카드 분류검사 점수와 유의한 상관을 보인 구조물은 좌측 측두엽과 좌측 피각이었다. 이중 좌측 측두엽의 크기와 위스콘신 카드 분류 검사의 보속 오류검사 점수사이에는 정상관관계를 보였고(r=0.5636, p<0.05), 피각은 역상관관계를 보였다.(r=-0.5733, p<0.01). 대조군과의 유의한 차이를 보였던 구조물 중 웩슬러 지능검사 점수와 유의한 상관을 보이는 구조물은 하나도 없었고, 좌측 편도(r=0.5727, p<0.05)와 좌측 피각(r=0.4686, p<0.05) 이 각각 언어성 지능 점수와 정상관관계를 보여 주었다. 벤톤 신경심리검사의 유의한 상관을 보여 주었던 구조물은 우측 전두엽과 좌측 편도이었다. 이외에 좌우측 측두엽은 촉각형태 지각 검사 점수(각각 r=0.4998, p<0.05; r=0.5018, p<0.05)와 유의한 정상관관계를 보였고 좌우측 미상핵(각각 r=0.4611, p<0.05; r=0.4726, p<0.05) 및 좌측 피각(r=0.5370, p<0.05)은 직선지남력 검사와 유의한 정상관관계를 보였다. 이상에서 뇌실 측정치는 어떠한 신경심리 검사와도 유의한 상관을 보이지 않았다. 4) 우측 전두엽의 크기가 작을수록 연성 신경학적 징후 총점수도 높은 경향을 보였으며(r=-0.6174, p<0.01), 복합적 연성 신경학적 징후 점수와 유의한 상관을 보이는 구조물은 좌우측 편도(r=-0.4548, p<0.05; r=-0.4597, p<0.05)와 우측 담창구(r=- 0.4646, p<0.05) 이었다. 뇌실 측정치는 연성 신경학적 징후와 유의한 상관을 보이지 않았다. 5) 우측 측두엽은 간이정신상태 검사상의 양성 증상 척도 점수와 역 상관관계를(r=-0.4483, p<0.05) 보였고 좌측 해마는 양성 및 음성 증상척도의 양성 증상점수(r=0.5028, p<0.05)와 일반증상점수(r= 0.5696, p<0.01) 및 간이 정신상태 검사의 총점수(r=0.6050, p<0.01)와 유의한 정상관관계를 보였다. 이외에 우측 측뇌실의 측두각은 간이 정신상태 검사 상의 양성증상과 유의한 정상관관계를(r=0.4729, p<0.05) 를 보였다. 기저핵중에서는 우측 담창구가 양성 및 음성 증상 척도의 음성 증상 점수(r=-0.6062, p<0.01), 간이 정신상태 검사상의 음성 증상 척도(r=-0.5016, p<0.05) 와 유의한 역상관관계를 보였고 좌측 담창구가 간이 정신상태 검사상의 음성 증상 척도 (r=-0.4683, p<0.05) 와 유의한 역상관관계를 보였다. 결론 : 이상과 같은 결과를 통해 정신분열병 환자에서 뇌의 구조 변화는 임상적 경과에 따른 변화인 뇌실 확장 및 뇌의 신경발달학적 이상에 기인하는 기저핵의 증가, 우측 전두엽 및 좌측 측두엽의 크기 감소와 같은 이원적인 변화를 포함한다. 이러한 변화 중 우측 전두엽의 크기 변화는 전두엽 자체의 기능보다는 전체적인 다양한 신경 기능상의 변화와 연관 이 있으며 좌측 측두엽의 크기 변화는 언어 기능의 변화와 연관이 있다. 또한 측두엽 주위의 구조물의 크기 변화는 양성증상 및 일반증상의 형성과 상관이 있으며 피질하 구조인 기저핵의 크기 변화는 음성증상의 형성과 상관이 있다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제32권1호
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• pp.95-99
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• 2009

본 연구는 뇌의 T2고속스핀에코 3.0T 자기공명영상에서 지방조직의 억제능력을 유지하면서 동시에 지방조직의 불균일성을 최소화할 수 있는 SPAIR의 적정 반전시간(TI)을 찾아보고, 지방억제기법인 STIR기법과도 비교하고자 한다. SPAIR 프로토콜의 반전시간(TI)은 SPAIR TR(420 msec)의 1/2, 1/3, 1/6, 1/12, 즉 210 msec(8명), 140 msec(26명), 70 msec(26명), 35 msec(18명)로 설정하고, STIR의 TI는 250 msec(26명)로 설정하여 뇌의 축방향 영상(104개)을 획득하였다. 출력영상의 지방조직, 근육조직, 백그라운드의 ROI($50\;mm^2$)를 설정하여 신호강도(SI)를 측정하였고, 지방과 근육조직과의 CNR을 산출하고, 지방조직에서 불균일치는 측정된 지방 신호의 평균치(mean)에 대한 표준편차(SD)로서 그 산출은 SD/mean으로 계산하였다. 측정결과는 첫째, SPAIR TI가 70 ms일 때, 지방조직의 신호강도가 TI가 140 ms 보다 낮게 측정되어 지방억제능력이 우수하였다. 둘째, SPAIR TI가 140 ms일 때, 영상의 질 측면에서 지방조직의 불균일치는 70 ms 보다 낮아서 영상의 질은 우수하게 나타났다. 따라서 SPAIR TI의 선택은 TR(420 ms)의 1/3인 140 ms와 1/6인 70 ms에서 결정되어야 하는데 지방조직의 억제능력과 지방조직의 불균일치에서 각각 통계적으로 유의한 차이(p < .001)를 보여 화질 측면에서 TI : 140 ms를 선택하는 것이 바람직하다고 생각한다. 한편, SPAIR(TI : 140 ms)와 STIR의 비교는 지방억제는 통계적으로 유의한 차이가 없으나(p < .252), 화질 측면에서 SPAIR가 STIR보다 우수한 결과를 보였고, 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p < .01).

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1232-1238
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• 2005

목 적 : X 염색체 연관 부신백질이영양증 환자에게 단일 불포화지방산의 혼합물인 Lorenzo oil을 투여하였더니 혈중 포화장쇄지방산치가 감소되었다는 보고가 1989년에 있은 이래, 부신백질이영양증을 가진 환자들의 많은 수가 Lorenzo oil을 복용해 왔다. 그러나 실제 투여효과에 대해서 아직까지 완전하게 알려진 바는 없고, 신경학적 증상이 있는 경우는 투여를 해도 진행을 막지 못하는 것으로 보고되었다. 본 저자들은 X 염색체 연관 부신백질이영양증 환아들에서 Lorenzo oil의 투여효과를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2003년 6월까지 광주기독병원과 전남대학교병원 소아과에서 부신백질이영양증으로 진단받고 추적 중인 환아들 중 Lorenzo oil을 적어도 1년 이상 경구 투여하였던 4명의 남아들(소아대뇌형으로 신경학적 증상이 있었던 2례, 신경학적 증상이 없었던 2례)을 대상으로 하였다. Lorenzo oil 투여 전후의 혈중 포화 장쇄지방산치(C26:0)의 변화, 신경학적 증상 및 뇌 자기공명영상 병변의 진행 등을 조사하였다. 소아대뇌형 2례의 경우는, 같은 시기에 소아대뇌형 ALD로 진단받고 Lorenzo oil을 투여하지 않았던 5례를 대조군으로 하여 임상경과의 진행을 비교하고자 하였다. 결 과 : 1) 소아 대뇌형으로 이미 신경학적 증상이 있었던 2례는 Lorenzo oil 투여 후에도 신경학적 증상과 뇌병변의 진행을 보였다. Lorenzo oil 비투여군과 비교시, 증례수가 적어 통계적 비교를 할 수는 없었지만, 투여군에서 신경학적 진행이 느린 것으로 생각되었다. 2) 신경학적 증상이 없는 상태에서 투여했던 2례 중 1례는 5년 후 소아대뇌형으로 진행하였고, 나머지 1례 "Addison only"는 증상 없이 3년째 추적관찰 중이다. 3) 4례 모두에서 진단 당시 증가되었던 포화 장쇄지방산치(C26:0)는 Lorenzo oil 투약 후 감소되어 3례에서는 정상화되었다. 4) Lorenzo oil 투여 중 2례에서 경한 혈소판 감소, 1례에서 경한 간기능치 상승 등의 부작용이 있었다. 결 론 : Lorenzo oil의 투여로 혈중 포화장쇄지방산치는 감소하였으나, 이미 신경학적 증상이 있는 소아 대뇌형의 경우는 임상경과의 진행을 막지 못하였다. 증상이 없는 경우, 투여효과를 판정하는데는 장기적인 추적관찰이 필요하리라 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.33-43
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• 2005

목적 : X 염색체 연관 부신백질이영양증은 과산화소체의 지방산 대사 장애로 인하여 포화 장쇄 지방산이 신경계의 수초와 부신 피질에 축적되어 여러 가지 신경학적 증상과 부신 기능 저하를 나타내는 드문 유전 질환이다. 증상의 발현 시기와 임상 경과에 따라 소아 대뇌형, 성인부신척수신경병형 등 여러 가지 형태로 나누어 지며 예후도 달라진다. 대상 및 방법 : 1996년 1월부터 2003년 6월까지 광주기독병원 소아과와 전남대병원 소아과에서 부신백질이영양증으로 진단받은 6명과 타병원에서 진단받고 골수 이식을 위해 내원한 7명, 총 13명의 남아들을 최소 1년 이상 추적 관찰하여 임상 경과를 분석하였다. 결과 : 1. 첫 신경학적 증상은 행동 장애, 청력 저하, 보행 장애, 시력 저하 및 사시 순이었고, 10명에서 ALD 가족력이 있었다. 2. 신경학적 증상의 발현시기, 증상의 진행 정도에 따라 분류하였을 때, 소아 대뇌형이 10명, 청소년 대뇌형이 2명, 신경학적 증상과 MRI 병변은 없이 부신 기능의 저하만 있는 "Addison-only"가 1명이었다. 1) 소아 대뇌형의 경우 8명이 사망하였는데 첫 증상 발현 시기는 평균 7.02세, 자연 경과로 첫 증상으로부터 식물 인간 상태에 이르는 기간은 1.35년, 사망에 이르는 기간은 3.35년으로 빠르게 진행하였다. Lorenzo oil을 투여하였던 2명에서 증상은 진행하였고, 제대혈 이식을 시행했던 2례는 질환의 진행과 이식편 대 숙주반응에 의해 사망하였다. 2) 청소년 대뇌형의 첫 증상 발현시기는 11.5세로, 2명 모두 현재 19세, 26세로 생존해 있으나, 1례는 식물 인간 상태이다. 3) "Addison only" 1례는 Lorenzo oil과 steroid를 투여하면서 3년째 증상 없이 지내고 있다. 3. 뇌 MRI에서 양측 두정엽과 후두엽의 백질을 침범한 형태가 대부분(11명)이었고, 청소년대뇌형 1명에서만 내포, 대뇌각과 뇌교를 침범하였다. 4. 진단 당시 부신 기능 저하가 67%에서 있었으며, ACTH만 상승된 형태였다. 결론 : 소아기에 발현한 부신백질이영양증의 경우, 두정엽과 후두엽 백질을 침범한 소아 대뇌형이 대부분이었고, 첫 증상 이후 빠르게 진행하여 사망에 이르는 치명적인 경과를 보였다. 따라서 가족력이 있는 경우, 많은 구성원에서 장쇄지방산 검사를 시행하여 조기에 무증상 환자를 진단하고 적극적으로 대처하는 것이 중요하리라 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권7호
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• pp.772-777
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• 2009

목 적 : 발달 지연이 있는 환아들을 대상으로 한국형 영유아 발달 검사와 K-BSID-II를 병행하여 서로 간의 상관 관계와 일치도를 분석함으로써 유사한 발달 영역에서 동일한 판정 정도를 확인하고자 하였다. 방 법 : 2007년 2월부터 2008년 6월까지 서울 아산 병원 소아청소년과에 발달 지연을 주소로 내원한 월령 42개월 이하의 환자 28명을 대상으로 하여 한국형 영유아 발달 검사 및 K-BSID-II를 시행하였다. 월령별로 12개월 이하와 13-24, 25-42개월 대상자로, 기질적 뇌병변이 두부 자기 공명 단층 촬영에 의해 확인되었던 군과 그렇지 않은 군으로 분류하여 각각의 한국형 영유아 발달 검사 결과와 K-BSID-II 결과를 비교하였다. 통계 분석은 SPSS를 사용하여 상관 관계를 분석하고 SAS를 사용하여 급내 상관 계수(Intraclass correlation coefficient)를 구하여 일치도를 분석하였다. 결 과 : 상관 관계 면에서 K-BSID-II의 인지 척도는 한국형 영유아 발달 검사의 전 영역과, 동작 척도는 조대 운동, 개인-사회성, 언어, 인지-적응 영역과 통계적으로 유의미한 상관을 나타내었다(P<0.01). 일치도 면에서 K-BSID-II의 인지 척도는 한국형 영유아 발달 검사의 조대 운동, 미세운동, 언어 영역과, 동작 척도는 조대 운동과 높은 일치도를 보였다(P<0.05). 결 론 : 발달 지연이 있는 환아에서 한국형 영유아 발달 검사는 조대 운동을 비롯한 여러 하위 영역에서 K-BSID-II와 유의한 상관 관계 및 일치도를 보였으며 한국 영유아의 발달 정도를 파악하는 비교적 정확한 지표로 사용될 수 있음을 시사한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.