Kim, Hyun Jung;Kim, Kyu Jin;Lee, Kwan Ho;Shin, Kyeong-Cheol;Chung, Jin Hong;Hyun, Myung Soo;Kim, Ki-Hong
Tuberculosis and Respiratory Diseases
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v.74
no.2
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pp.70-73
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2013
Dyskeratosis congenita is a rare congenital disorder characterized by a triad of reticular pigmentation of the skin, dystrophic nails, and leukoplakia of the mucous membrane. Sometimes it is associated with bone marrow failure, secondary malignancy and interstitial lung disease. Though it is rare, Dyskeratosis congenita is diagnosed relatively easily when clinicians suspect it. It can be diagnosed just by gross inspection with care. Dyskeratosis congenita should be considered as one cause associated with interstitial lung disease. In Korea, interstitial lung disease with dyskeratosis congenita has not been reported. We report a case and review the literature.
Abdelgawad, Iman A.;Radwan, Noha H.;Shafik, Roxan E.;Shokralla, Hala A.
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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v.17
no.5
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pp.2389-2394
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2016
Background: Multiple myeloma (MM) is influenced by genetic and micro-environmental changes. Malignant plasma cells produce an abnormal monoclonal immunoglobulin, as well as cytokines, such as IL-10 and IL-6 which stimulate cells of the bone marrow microenvironment (BMM) and cause dysfunction and failure of many organs. B cell activating factor (BAFF), IL6, IL10 are known to influence the growth & survival of the malignant clone. Aim: The objectives of the present study were to investigate the circulating levels of BAFF, IL-10 and IL-6, correlate them with well-known parameters of disease activity in patients with MM, and to detect their impact on the patients' survival. Materials and Methods: This study was conducted on 89 newly diagnosed MM patients and seventy apparently healthy volunteers as a normal control group. BAFF, IL6, IL10 were measured by ELISA for both groups. Survival analysis was performed for all patients. Results: Studied markers were higher in the MM patients compared to the normal control subjects. Patients' survival was improved by high serum BAFF levels. Conclusions: High levels of BAFF were found to improve patients' survival. BAFF and IL-6 can be considered probable diagnostic markers for MM.
Self/non-self discrimination and unresponsiveness to self is the fundamental properties of the immune system. Self-tolerance is a state in which the individual is incapable of developing an immune response to an individual's own antigens and it underlies the ability to remain tolerant of individual's own tissue components. Several mechanisms have been postulated to explain the tolerant state. They can be broadly classified into two groups: central tolerance and peripheral tolerance. Several mechanisms exist, some of which are shared between T cells and B cells. In central tolerance, the recognition of self-antigen by lymphocytes in bone marrow or thymus during development is required, resulting in receptor editing (revision), clonal deletion, anergy or generation of regulatory T cells. Not all self-reactive B or T cells are centrally purged from the repertoire. Additional mechanisms of peripheral tolerance are required, such as anergy, suppression, deletion or clonal ignorance. Tolerance is antigen specific. Generating and maintaining the self-tolerance for T cells and B cells are complex. Failure of self-tolerance results in immune responses against self-antigens. Such reactions are called autoimmunity and may give rise to autoimmune diseases. Development of autoimmune disease is affected by properties of the genes of the individual and the environment, both infectious and non-infectious. The host's genes affect its susceptibility to autoimmunity and the environmental factors promote the activation of self-reactive lymphocytes, developing the autoimmunity. The changes in participating antigens (epitope spreading), cells, cytokines or other inflammatory mediators contribute to the progress from initial activation to a chronic state of autoimmune diseases.
Germline mutations in the breast cancer type 2 susceptibility gene (BRCA2) are linked to familial breast cancer and the progressive bone marrow failure syndrome Fanconi anaemia. Established Brca2 mouse knockout models show embryonic lethality, but those with a truncating mutation at the C-terminus survive to birth and develop thymic lymphoma at an early age. To overcome early lethality and investigate the function of BRCA2, we used T cell-specific conditional Brca2 knockout mice, which were previously shown to develop thymic lymphoma at a low penetrance. In the current study we showed that the number of peripheral T cells, particularly na$\ddot{i}$ve pools, drastically declined with age. This decline was primarily ascribed to improper peripheral maintenance. Furthermore, heterozygous mice with one wild-type Brca2 allele manifested reduced T cell numbers, suggesting that Brca2 haploinsufficiency might also result in T cell loss. Our study reveals molecular events occurring in Brca2-deficient T cells and suggests that both heterozygous and homozygous Brca2 mutation may lead to dysfunction in T cell populations.
Abdelgawad, Iman A;Radwan, Noha H;Shafik, Roxan E;Shokralla, Hala A
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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v.17
no.3
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pp.1351-1355
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2016
Background: Multiple myeloma (MM) is influenced by genetic and micro-environmental changes. Malignant plasma cells produce an abnormal monoclonal immunoglobulin, as well as cytokines, such as IL-10 and IL-6 which stimulate cells of the bone marrow microenvironment (BMM) and cause dysfunction and failure of many organs. B cell activating factor (BAFF), IL6 and IL10 are known to influence the growth and survival of malignant clones. Aim: The objectives of the present study were to investigate the circulating levels of BAFF, IL-10 and IL-6, correlate them with well-known parameters of disease activity in patients with MM, and to detect their impact on patients' survival. Materials and Methods: This study was conducted on 89 newly diagnosed MM patients and seventy apparently healthy volunteers as a normal control group. BAFF, IL6, IL10 were measured by ELISA for both groups and survival analysis was performed for all patients. Results: Studied markers were higher in the MM patients compared to the normal control subjects. Patients survival was improved by high serum BAFF levels. Conclusions: High levels of BAFF were found to improve patients' survival. BAFF and IL-6 can be considered probable diagnostic markers for MM.
Yokota, Asumi;Huo, Li;Lan, Fengli;Wu, Jianqiang;Huang, Gang
Molecules and Cells
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v.43
no.2
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pp.145-152
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2020
RUNX1 plays an important role in the regulation of normal hematopoiesis. RUNX1 mutations are frequently found and have been intensively studied in hematological malignancies. Germline mutations in RUNX1 cause familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia (FPD/AML). Somatic mutations of RUNX1 are observed in various types of hematological malignancies, such as AML, acute lymphoblastic leukemia (ALL), myelodysplastic syndromes (MDS), myeloproliferative neoplasm (MPN), chronic myelomonocytic leukemia (CMML), and congenital bone marrow failure (CBMF). Here, we systematically review the clinical and molecular characteristics of RUNX1 mutations, the mechanisms of pathogenesis caused by RUNX1 mutations, and potential therapeutic strategies to target RUNX1-mutated cases of hematological malignancies.
Ju, Hee Young;Kang, Hyoung Jin;Hong, Che Ry;Lee, Ji Won;Kim, Hyery;Song, Sang Hoon;Yu, Kyung-Sang;Jang, In-Jin;Park, June Dong;Park, Kyung Duk;Shin, Hee Young;Kim, Joong-Gon;Ahn, Hyo Seop
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.59
no.sup1
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pp.57-59
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2016
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency disease caused by impaired phagocytic function. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a definitive cure for CGD; however, the use of HSCT is limited because of associated problems, including transplantation-related mortality and engraftment failure. We report a case of a patient with CGD who underwent successful HSCT following a targeted busulfan and fludarabine reduced-toxicity myeloablative conditioning. Intravenous busulfan was administered once daily for 4 consecutive days (days -8 to -5), and the target area under the curve was $75,000{\mu}g{\cdot}hr/L$. Fludarabine ($40mg/m^2$) was administered once daily for 6 consecutive days from days -8 to -3. Antithymocyte globulin (2.5 mg/kg/day) was administered from days -4 to -2. The patient underwent successful engraftment and did not have any severe toxicity related to the transplantation. Conditioning with a targeted busulfan and fludarabine regimen could provide a better outcome for HSCT in CGD, with close regulation of the busulfan dose.
Soft tissue sarcoma of the head and neck is not frequent neoplasm, accounting for less than 1% of all malignant neoplasm in the region. The histological varieties include osteogenic sarcoma, malignant fibrous histiocytoma, rhabdomyosarcoma, fibrosarcoma, tenosynovial sarcoma, angiosarcoma and chondrosarcoma. Rhabdomyosarcomas of the head and neck usually occur in children under the age of 10 years (over 70%) and rarely develop in adults over the age of 20 years. The prevalent sites of involvement include the orbit, nasal cavity, external ear, paranasal sinus and soft tissue of mouth and the primary location of tumor is considered to be one of the important prognostic factors. Before the 1960s, when surgical resection was the only method of treatment, the 5-year survival rate was less than 20%, but recently it has been greatly improved by the multimodality treatment, combining surgery with chemotherapy and radiation therapy. Here we treated a rhabdomyosarcoma woman with three cycles of high dose chemotherapy followed by radiation therapy. After the, completion of preoperative treatments, successful result of more than partial response was achieved. Three months later total maxillectomy and radical neck dissection was performed. There was no evidence of tumor infiltration in the resected tumor and regional lymphnodes but metastasized tumor cells in cervical lymphnodes were detected. Tumor cell infiltration was also found on the bone marrow biopsy to evaluate the pancytopenia which occurred during postoperative recovery. Two months later she died of secondary bone marrow failure. We think that this multimodality treatment combining pre-operative chemotherapy, radiotherapy and surgery might play an important role in curative resection and eyeball preservation in patients with rhabdomyosarcoma involving the eyeball.
Park, Yeon-Hee;Chung, Chae-Uk;Choi, Jae-Woo;Jung, Sang-Ok;Jung, Sung-Soo;Lee, Jeong-Eun;Kim, Ju-Ock;Moon, Jae-Young
Journal of Yeungnam Medical Science
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v.32
no.2
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pp.98-101
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2015
Bronchiolitis obliterans (BO), which is associated with graft-versus-host disease after allogenic hematopoietic stem cell transplantation, is a major obstacle to survival after bone marrow transplantation due to its gradual progress, eventually leading to respiratory failure. Pumpless extracorporeal interventional lung assist (iLA) is effective in treatment of reversible hypercapnic respiratory failure. In this paper, we present a 23-year-old female patient who underwent allogeneic peripheral blood stem cell transplantation (PBSCT) for acute lymphocytic leukemia. After 6 months, she complained of shortness of breath and was diagnosed with BO. Five months later, she developed an upper respiratory tract infection that worsened her BO and caused life-threatening hypercapnia. Since mechanical ventilation failed to eliminate $CO_2$ effectively, iLA was applied as rescue therapy. Her hypercapnia and respiratory acidosis showed significant improvement within a few hours, and she was successfully weaned off iLA after 12 days. This is the first case report of iLA application for temporarily aggravated hypercapnia of PBSCT-associated BO followed by successful weaning. This rescue therapy should be considered in ventilator-refractory reversible hypercapnia in BO patients.
Transfusion associated graft-versus-host disease is a rare but fatal disease reported after open heart surgeries mainly in Asian people. It can be prevented by pretransfusion gamma irradiation of the fresh whole blood. In this presentation, we report a case of transfusion associated graft-versus-host disease following coronary artery bypass surgery in a 61 year-old male patient. Postoperatively the patient was transfused urgently with 2 units of fresh whole blood from his two sons. He was discharged on postoperative 10 day with only symptom of mild diarrhea. Two days after discharge, he was readmitted because of persistent diarrhea, systemic erythema and high fever. On laboratory examinations, he showed findings of failure in liver, kidney, gastrointestinal tract, and bone marrow. Hemodynamically he deteriorated acutely and died of multiple organ failure on 17th postoperative day. This has been our first experience since we started open heart program at our hospital and we changed our policy for the transfusion of the fresh whole blood after this event.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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