3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase (3MCC) deficiency is an autosomal recessive disorder in which leucine catabolism is hampered, leading to increased urinary excretion of 3-methylcrotonylglycine. In addition, 3-hydroxyisovalerylcarnitine levels increase in the blood, and the elevated levels form the basis of neonatal screening. 3MCC deficiency symptoms are variable, ranging from neonatal onset with severe neurological abnormality to a normal, asymptomatic phenotype. Although 3MCC deficiency was previously considered to be rare, it has been found to be one of the most common metabolic disorders in newborns after the neonatal screening test using tandem mass spectrometry was introduced. Additionally, asymptomatic 3MCC deficient mothers have been identified due to abnormal results of unaffected baby's neonatal screening test. Some of the 3MCC-deficient mothers show symptoms such as fatigue, myopathy, or metabolic crisis with febrile illnesses. In the current study, we identified an asymptomatic 3MCC deficient mother when she showed abnormal results during a neonatal screening test of a healthy infant.
An, Su-Jin;Jang, Hyo-Mi;Lee, Hee-Chun;Jung, Dong-In
Journal of Veterinary Clinics
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v.33
no.4
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pp.205-209
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2016
A 6-year-old male domestic shorthair cat was referred to Gyeongsang National University Animal Medical Center for labored breathing. According to the patient's history, the client had fed him commercial dog foods. The patient's hematological, radiographic, and echocardiographic examinations were evaluated for diagnosis. Echocardiography results showed marked dilations of ventricles and atriums and mitral regurgitation. A systolic dysfunction was detected. Plasma taurine concentration was lower than the reference range. Based on these results, the patient was diagnosed with feline dilated cardiomyopathy associated with taurine deficiency. Treatment included feline commercial foods, taurine, digoxin, furosemide, and clopidogrel. Digoxin was changed to pimobendan when normal blood pressure was achieved. Clinical signs improved gradually and no abnormalities were detected on echocardiograms at 10 weeks following onset of treatment.
This study has been carried out to investigate the cause and etiology of vertigo by referring to 47 literatures. The results were as follows ; 1. Vertigo is classified in Oriental Medicine into Exess Symptom-Complex(實證) and Deficiency Symptom-Complex(虛證). Exess Symptom-Complex(實證) is caused by flare-up the fire of the liver(肝陽上亢), phlegm-heat(痰火) and exogenous pathogenic factors(外邪). Deficiency Symptom-Complex(虛證) is caused by insufficiency of the yin of the kidney(腎陰不足) and deficiency of qi and blood(氣血虛). 2. The principles of vertigo treatments are pyongganjamyang(平肝潛陽), sohwasigpung(消火息風), boiggihyul(補益氣血), geonunbiui(建運脾胃), boigsinjeong(補益腎精), chungyangnoisu(充養腦髓), joseubgeodam(燥濕祛痰), geonblhwaui(建脾和胃). 3. Various Needling Treatment Methods of vertigo in the recent Oriental Medicine are presented such as Filiform Needle(鍼刺療法), Auricular Acupuncture Therapy(耳鍼療法), Scalp Acupuncture Therapy(頭鍼療法), Cataneous Needle Therapy(皮膚鍼療法), Aqua Acupuncture Therapy(水鍼療法), etc.
The Journal of Korean Medicine Ophthalmology and Otolaryngology and Dermatology
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v.19
no.3
s.31
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pp.224-231
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2006
Retinitis pigmentosa(RP) is characterized by night-blindness, contraction of the visual field, distinct hereditary nature, wide-spread pigmentary in the midperiphery. We have experienced a case of retinitis pigmentosa treated by oriental medicine (Herbal medicaiton, Acupuncture & Electroacupuncture therapy). In the point of Differentiation of syndrome, this subject was diagnosed deficiency of both Gi & blood and Eum deficiency of Liver and Kidney. So we was administrated with Palmultang-Gamibang. After treatment of orient medicine, symptoms of patient were improved.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Iron deficiency in early life is associated with developmental problems, which may persist until later in life. The question of whether iron repletion after developmental iron deficiency could restore iron homeostasis is not well characterized. In the present study, we investigated the changes of iron transporters after iron depletion during the gestational-neonatal period and iron repletion during the post-weaning period. MATERIALS/METHODS: Pregnant rats were provided iron-deficient (< 6 ppm Fe) or control (36 ppm Fe) diets from gestational day 2. At weaning, pups from iron-deficient dams were fed either iron-deficient (ID group) or control (IDR group) diets for 4 week. Pups from control dams were continued to be fed with the control diet throughout the study period (CON). RESULTS: Compared to the CON, ID rats had significantly lower hemoglobin and hematocrits in the blood and significantly lower tissue iron in the liver and spleen. Hepatic hepcidin and BMP6 mRNA levels were also strongly down-regulated in the ID group. Developmental iron deficiency significantly increased iron transporters divalent metal transporter 1 (DMT1) and ferroportin (FPN) in the duodenum, but decreased DMT1 in the liver. Dietary iron repletion restored the levels of hemoglobin and hematocrit to a normal range, but the tissue iron levels and hepatic hepcidin mRNA levels were significantly lower than those in the CON group. Both FPN and DMT1 protein levels in the liver and in the duodenum were not different between the IDR and the CON. By contrast, DMT1 in the spleen was significantly lower in the IDR, compared to the CON. The splenic FPN was also decreased in the IDR more than in the CON, although the difference did not reach statistical significance. CONCLUSIONS: Our findings demonstrate that iron transporter proteins in the duodenum, liver and spleen are differentially regulated during developmental iron deficiency. Also, post-weaning iron repletion efficiently restores iron transporters in the duodenum and the liver but not in the spleen, which suggests that early-life iron deficiency may cause long term abnormalities in iron recycling from the spleen.
Hemoglobin and zinc protoporphyrin (ZPP) tests are commonly used to screen for iron deficiency, but little research has been done to systematically evaluate the sensitivity and specificity of these two tests. The goal of this study was to evaluate the effectiveness of zinc protoporphyrin/heme (ZPP/H) ratio as a point-of-service screening test for iron deficiency among preschool-aged children by comparing the sensitivity and specificity of hemoglobin, ZPP/H ratio, and serum ferritin (SF). Also completed were assessments for the prevalence of anemia, iron deficiency (ID), and iron deficiency anemia (IDA) with indicators of ferritin models. This study was carried out with 95 children ages 3 to 6 y. Anthropometric measurements were assessed and blood samples were analyzed for hemoglobin, SF, transferrin saturation (TS), and ZPP. Anemia was common and the prevalences of anemia, ID, and IDA were 14.7%, 12.6%, and 5.2%, respectively. The ZPP/H ratio was strongly and significantly correlated with hemoglobin. And ZPP/H ratio was a more sensitive test for ID than hemoglobin or SF measurement, correctly identifying more than twice as many iron-deficient children (sensitivity of 91.7%, compared to 41.7% for hemoglobin and SF). However, ZPP/H ratio had lower specificity (60.2%, compared to 89.1% for hemoglobin or 96.4% for SF) and resulted in the false identification of more subjects who actually were not iron deficient than did hemoglobin or SF. Low hemoglobin concentration is a late-stage indicator of ID, but ZPP/H ratio can detect ID at early stages and can be performed easily at a relatively low cost. Therefore, ZPP/H ratio can serve as a potential screening test for pre-anemic iron deficiency in community pediatric practices.
Journal of the korean academy of Pediatric Dentistry
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v.36
no.4
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pp.586-590
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2009
Leukocyte adhesion deficiency is rare inherited defect on phagocytic function resulting lack of leukocyte cell surface expression of $\beta2$ integrin molecule that are essential for leukocyte adhesion to endothelial cells and chemotaxis. Clinical features of patients with leukocyte adhesion deficiency type I include recurrent necrotic infection of the skin mucous membranes, and intestinal tract with septicemia, and omphalitis arising from delayed umbilical cord separation. Oral manifestations are severe progressive periodontitis with alveolar bone loss, periodontal pockets, and partial and total premature loss of the deciduous and permanent dentitions. We report a case of leukocyte adhesion deficiency type I in a 5-year-old child with severe periodontitis. In order to prevent local and systemic infection, we controlled periodontal disease with periodic oral prophylaxis. Oral swabs and blood cultures were perfomed for suspected infection, so that optimal measures were taken through the use of appropriate antibiotics.
Kim, Min-Kyu;Heo, Jeong-Eun;Park, Sun-Mi;Choi, Han-Na;Lee, In-Seon;Kim, Bong-Hyun;Kang, Yeon-Kyeong
Journal of Physiology & Pathology in Korean Medicine
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v.23
no.1
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pp.245-250
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2009
The purpose of this study is to evaluate the difference about pathogenesis of normal person and traffic accident, author used DSOM to investigate pathogenesis. Patient group is consisted of people who one month does not pass from traffic accident, and normal group is consisted of people who do not have special symptoms and past history. DSOM was used for pathogenesis investigation of two group. There was significant difference between T.A. group and Normal group in deficiency of blood (血虛), stagnation of qi(氣滯), blood stasis(瘀血), dampness(濕), dryness(燥), liver (肝), heart(心), kidney(賢), phlegm(痰)(p<0.05). When it comes to comparison of sex, there was significant difference between male and female in dryness(燥), spleen(脾), and lung(肺)(p<0.05) in T.A. group. But in normal group, there was not significant difference between male and female, and in the case of male there was significant difference between T.A. group and normal group in deficiency of blood(血虛), stagnation of qi(氣滯), kidney(賢), phlegm(痰)(p<0.05). Also in the case of female there was significant difference between T.A. group and normal group in blood(血虛), stagnation of qi(氣滯), blood stasis(瘀血), dampness(濕), dryness(燥), kidney(賢), phlegm(痰)(p<0.05). This result showed that the pathogenesis are differs. This result showed that the pathogenesis of traffic accident patient and normal people are difference.
Kim, Kyoung-Shin;Moon, Sung-Sikm;Kim, Byoung-Soo;Kang, Jung-Soo
Journal of Haehwa Medicine
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v.20
no.1
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pp.11-23
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2011
Systemic Lupus Erythematosus(SLE) is an autoimmune disease invading the skin, joint, kidney, intestinal membrane, neurosystem and other organs. SLE is an autoimmune disease characterized by immune dysregulation resulting in the production of antinuclear antibodies(ANA), generation of circulating immune complexes, and activation of the complement system. In Korean medicine, lupus can be classified as acute arthritis, reddish butterfly erythema, asthenic disease, edema and so on. The cause and procedure of the diseases are flourishing noxious heat, excessive fire due to deficiency of yin, blood stasis due to stagnation of qi, internal movement of the liver-wind, congenital deficiency, exhausted vital-qi, which are treated by clearing away heat and cooling the blood, nourshing yin and extinguishing fire, treating flatulence and activating blood circulation, nourishing the blood to expel wind, invigorating the liver and kidney, invigorating qi and replenishing the blood. To experimentally examine the influence of Insam-Buja-Tang (Ginseng & Aconiti Extract, IBT) on the outbreak and development of lupus, lupus induce MRL/MpJ-Faslpr lupus-prone mice model was used. As IBT was orally administrated to a lupus model mouse, various tests such as the weight, urine protein, renal function, Lymph cell test of the spleen, Cytokine expression, histopathological analysis of kideny were performed to see the influence on the kidney and whether it work effectively on the immune function. The main purpose of this study is to evaluate the effect of IBT on MRL/MpJ-Faslpr lupus-prone mice model. The effect of IBT on MRL/MpJ-Faslpr lupus-prone mice that can have autoimmune disease similar to SLE in human was evaluated after IBT per oral in the present study.
Background : Static blood is a kind of etiological factor including stagnated blood and blood overflowed out of the vessels. It is one of the causes of stroke in oriental medicine. Objectives : The purpose of this study was to evaluate the static blood pattern and its indicators in stroke pattern diagnosis. Methods : For the standardization of pattern diagnosis in stroke, we set 5 patterns (Fire-heat, Dampness-phlegm, Static blood, Qi deficiency, Yin deficiency) and developed 61 indicators. Patients with a first-ever stroke, within 1 month after the onset of stroke. Two physicians checked the indicators independently. They then performed pattern diagnosis and rechecked the indicators which were referred to pattern diagnosis. If pattern identifications were diagnosed the same, it would confirm pattern identification. We examined the frequency of all indicators and referred indicators in static blood pattern patients. Results : In 859 patients, static blood pattern was shared by 24(2.8%). The indicators which affect static blood pattern were mainly rough pulse and bluish purple tongue, other indicators were not major effectors. Conclusion : This result shows that it is inconsistent to set up static blood pattern as a major pattern in stroke. Nevertheless, static blood is still a valuable concept in the clinical field. Other study methods will be required to establish the pattern diagnostic indicators for static blood pattern.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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