• 제목/요약/키워드: Biopsy

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소아 Helicobacter pylori 감염에서 위 상피세포의 증식과 세포사 (Gastric Epithelial Cell Proliferation and Apoptosis in Children with Helicobacter pylori Infection)

  • 정지아;김철;한운섭;서정완
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제5권1호
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    • pp.1-10
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    • 2002
  • 목적: 소아기는 알코올이나 약물 등에 의한 자극이 거의 없는 시기로 H. pylori 감염의 자연 경과와 단기간의 영향을 연구하기에 적합한 시기이다. 최근 H. pylori 감염의 기전으로 중요시되고 있는 위상피세포 증식과 세포사에 대해 소아에서 알아보고자 하였다. 방법: 1996년 5월부터 2001년 6월까지 이화여자대학교 목동병원 소아과에서 소화기 증상으로 내시경을 시행하여 H. pylori 감염으로 진단된 58예와 감염 음성 40예를 대상으로 하였다. H. pylori 감염 양성은 조직학적으로 H. pylori 균이 관찰되고, CLO 검사와 ureC PCR이 전부 양성인 경우로 하였다. 위생검 조직에서 개정된 시드니 체계를 이용하여 조직 소견을 분석하고, proliferating cell nuclear antigen (PCNA) 발현으로 위 상피세포 증식의 정도를, in situ terminal deoxynucleotidyl transferasemediated dUTP nick-end labeling (TUNEL) 방법으로 세포사의 정도를 조사하였다. 결과: 1) H. pylori 감염 양성에서 다핵형 중성구의 활동성(P=0.000), 만성 염증(P=0.000), 상피손상(P=0.000), 림프여포(P=0.000)의 정도가 감염 음성에 비하여 유의하게 높았다. H. pylori 감염 양성에서 장형화생은 관찰되지 않았다. 2) H. pylori 감염 양성에서 세포 증식 지표는 $67.8{\pm}18.13$으로, 음성 $54.8{\pm}14.46$에 비하여 유의하게 높았다(P=0.000). 세포 증식 지표는 H. pylori 밀도가 증가할수록(r=0.277, P=0.007), 다핵형 중성구의 활동성이 증가할수 (r=0.280, P=0.007), 만성염증이 증가할수록(r=0.284, P=0.006) 증가하였다. 3) 세포사 지표는 H. pylori 감염 양성에서 $0.44{\pm}0.447$, 음성에서 $0.14{\pm}0.196$으로 감염 양성에서 음성보다 유의하게 높았다(P=0.000). 세포사 지표는 H. pylori 밀도가 증가할수록(r=0.472, P=0.000), 다핵형 중성구의 활동성이 증가할수록(r=0.370, P=0.001), 만성 염증이 증가할수록(r=0.483, P=0.000) 증가하였다. 4) 세포 증식 지표가 증가할수록 세포사 지표는 유의하게 증가하였다(r=0.353, P=0.003). 결론: H. pylori 감염 소아에서 세포 증식 지표와 세포사 지표가 유의하게 증가하였으며 상관성도 유의하였다. 이는 소아에서 위 상피세포 증식과 세포사가 H. pylori의 병인에 중요함을 시사하며, 앞으로 세포 증식과 세포사의 기전, 유발 요인 외에 다른 병독 인자와의 관련성에 대한 연구가 필요하리라 생각된다.

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Helicobacter pylori 감염과 관련된 철 결핍성 빈혈에서 Lactoferrin Sequestration의 역할 (Lactoferrin Sequestration and Its Contribution to Iron Deficiency Anemia in Helicobacter pylori Infected Gastric Mucosa)

  • 문광빈;강창규;최연호;한혜승;송순욱
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제5권1호
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    • pp.11-18
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    • 2002
  • 배경: Lactoferrin은 위장 점막에서 H. pylori의 철분의 공급원으로 알려져 있다. 본 연구는 H. pylori에 감염된 위장 점막의 조직검체에서 lactoferrin 값을 측정하고 철 결핍성 빈혈의 유무에 따라 lactoferrin 발현의 주요 위치를 정하는 방법을 이용하여 lactoferrin과 철 결핍성 빈혈을 동반한 H. pylori감염 사이의 연관성을 밝히기 위해 시행하였다. 방법: 상부 위장관 내시경을 시행한 55명의 환아를 세 군으로 분류하였다: 정상군(NL, n=19), H. pylori 감염군(HP, n=15), H. pylori 감염이 동반된 철 결핍성 빈혈군(IDA, n=21). 조직 병리학 소견은 Updated Sydney System을 이용하여 정도를 나누었다. 위장 점막의 lactoferrin 값은 면역 측정법으로 측정하였다. lactoferrin의 발현 위치와 양을 측정하는 것은 면역조직화학적 염색방법을 이용하였다. 결과: 위 전정부에서의 lactoferrin의 값은 조직 검체의 H. pylori 밀도나 다형핵세포의 침습정도, 만성 염증에 비례하여 의미있게 증가되었다. HP와 IDA군에서는 정상군에 비하여 lactoferrin의 수치가 통계학적으로 유의하게 증가되었다(p=0.0001). IDA군은 HP군에 비하여 lactoferrin의 수치가 높은 경향이 있었다(p=0.2614). 면역조직화학적 방법에 의한 lactoferrin 발현의 주요부위는 상피세포내의 분비샘과 호중구에 있었다. Lactoferrin은 정상군에서는 약하게 염색되었고 HP와 IDA군에서는 강하게 염색되었다. 결론: IDA군에서 위장 점막내 lactoferrin 격리가 현저하였으며 이 소견은 H. pylori 감염이 철 결핍성 빈혈에 영향을 미치는 기전을 밝히는데 중요한 단서로 작용할 것이다.

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Alport 증후군에서 사구체 기저막의 형태학적 변화와 사구체 상피세포의 구조 및 임상지표와의 관계 (Relationship of Glomerular Basement Membrane Alterations to Epithelial Cell Structure and Clinical Parameters in Alport Syndrome)

  • 엄혜진;홍성진;이재승;정현주;김영기;김기혁
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제14권1호
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    • pp.22-31
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    • 2010
  • 목 적 : Alport증후군 환자의 사구체 기저막의 형태학적 변화 및 사구체 상피세포의 구조 변화에 따른 임상지표간의 상관 관계를 알아보고자 하였다. 방 법 : Alport 증후군으로 확진된 15명의 환자를 대상으로 하였다. 사구체 기저막을 형태학적 변화에 따라 1) 정상(C1), 2) minor alteration: widening of lamina rara interna or externa without lamina densa changes (C2), 3)nonspecific splitting of lamina densa (C3), 4) basket-weave pattern of lamina densa splitting (C4)의 4가지 범주로 나누고 각 범주에 해당하는 사구체 기저막의 비율을(%) 측정하였다. 또한 각 범주의 사구체 기저막에서 사구체 기저막 $10\;{\mu}m$에 대한 상피세포의 세과여극(slit pore)의 밀도를 구하였고, 나이에 따른 사구체 기저막의 형태학적 변화를 살펴보았다. 결 과 : 요 중 단백질 배설량과 정상 기저막 소견(C1) 사이는 역비례 관계를 보였고(P<0.05), 요 중 단백질 배설량과 비정상 사구체 기저막 소견(C2+C3+C4) 사이는 정비례 관계를 보였다(P<0.05). 비정상적 기저막 소견을 보이는 각 범주와 단백뇨나 크레아티닌 청소율과는 의미 있는 상관관계가 없었다. 크레아티닌 청소율과 정상 사구체 기저막(C1)의 비율과의 관계는 통계적인 의미가 없었고(P=0.085), 비정상 사구체 기저막(C2+C3+C4)의 비율과도 통계적으로 의미가 없었다(P=0.080). 신생검 당시의 나이와 사구체 기저막의 형태학적 변화도 상관관계가 없었다. 결 론 : Alport 증후군 환자에서 사구체 기저막의 변화는 단백뇨와 관련성이 있지만 사구체 상피세포 구조와 사구체여과율과는 관련성이 없었다.

무정자증 불임남성에서 관찰된 SRY 유전자의 중복을 동반한 일동원체성 derivative Y 염색체 (Monocentric Derivative Y Chromosome with Duplication of the SRY Gene in an Azoospermic Male)

  • 최은영;이봄이;박주연;이연우;오아름;이신영;김신영;한유정;이미범;류현미;서주태;박소연
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권2호
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    • pp.160-164
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    • 2010
  • Y 염색체의 구조적 이상은 남성의 정상적인 고환의 분화와 정자생성과정에 영향을 미친다. 본 증례의 무정자증 남성의 혈액세포에서 관찰된 비정상 Y 염색체는 SRY를 포함한 부분적 단완 중복과 Yq12 이질염색질 결실로 재배열된 일동원체성 derivative Y 염색체이다. 이러한 형태의 Y 염색체에 대해서는 매우 드물게 보고되어 있다. 이는 분자세포유전학 및 분자유전학 검사를 통하여 46,X,der(Y)(pter${\rightarrow}$q11.23::p11.2${\rightarrow}$ pter).ish der(Y)(DYZ3+,DYZ1-,SRY++) 의 결과를 얻었다. 증례의 남성은 비정상 Y 염색체를 가졌음에도 불구하고 정상적인 고환의 크기와 혈액내 성호르몬의 수치는 정상이었다. 하지만 양측성 정계정맥류와 고환생검결과 정자형성기능저하증의 소견을 보였다. 이러한 비정상 Y 염색체는 부계의 감수분열 또는 배발생 초기 단계에서 Y 염색체 자매염색분체의 재배열 또는 Y 염색체내 비대립동종재조합(Non-allelic homologous recombination) 현상 때문에 일어난 것으로 생각되며 환자의 생식세포 분열과정 중 X-Y 성염색체 PAR1 (pseudoautosomal region 1) 부위가 접합하는 2가염색체 (X-Y bivalent) 형성장애기전으로 정자생성 또는 정자성숙 단계에 문제가 생긴 것으로 생각된다. 또한 남성특이영역(male specific region of the Y chromosome, MSY)에서 불임과 관련된 유전자들의 결실과 변이 등의 원인도 배제할 수 없을 것이다. 본 증례는 무정자증 불임남성의 생식과 관련된 표현형이 다양한 원인으로 결정될 수 있음을 시사하며 아울러 불임남성에 대한 보다 정확하고 자세한 분자 세포 유전학적 분석들이 불임 남성의 치료에도 도움이 될 것이라 생각한다.

고식적 검사로 간외 전이를 진단하지 못한 원발성 간암 환자에서 간이식 전에 시행한 전신 FDG-PET의 역할 (Role of Whole Body FDG-PET in the Diagnosis of Hidden Distant Metastasis before Liver Transplantation in Patients with Primary Liver Cancer)

  • 이원우;류진숙;양유정;김재승;여정석;문대혁;이승규
    • 대한핵의학회지
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    • 제36권6호
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    • pp.368-380
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    • 2002
  • 목적: 원발성 간암의 치료를 위해 간이식이 시행되고 있으나, 8-54%의 환자에서는 이식 후 원격 전이로 인한 재발이 보고 되고 있다. 이 연구는 간이식 예정인 원발성 간암 환자들에서 고식적인 검사로 진단하지 못한 간외 전이 진단에 있어서 FDG-PET의 유용성을 평가하고자 시행되었다. 대상 및 방법: 2001년 8월 이후 본원에서 간이식을 계획하고 전신 FDG-PET을 시행한 환자 중, FDG-PET 검사 이전에 복부 초음파와 CT, 흉부 x선 검사와 CT, 골스캔 등의 고식적인 검사를 시행하여 전이의 증거가 없거나(n=22), 애매한 이상 소견이 있었던(n=4) 원발성 간암 환자 26명(남:여=23:3, 평균 나이 55.7세)을 조사하였다. FDG-PET에서 양성을 보인 결과는 조직검사나 임상적인 추적 검사로 전이 여부를 확인하였다. 결과: 고식적 검사에서 애매한 이상 소견이 있었던 환자 4명 중 3명의 6개 병변이 FDG-PET에서 국소 대사 항진을 보였고, 전이로 확인되어 간이식을 시행하지 않았다. 이 중 5 병변들은 의심되지 않았던 부위에서 새로 발견된 것이었다. 다른 1명은 PET에서 음성 소견으로 간이식을 시행하였다. 고식적인 검사에서 전이를 의심할 만한 소견이 없었던 22명 중에서는 5명의 환자에서 7개의 간외 국소 대사항진 병변들이 FDG-PET에서 발견되었는데, 이들중 1명은 2개의 전이 병변이 확인되어 간이식을 시행하지 않았다. 다른 4명의 환자들에서 보인 5개의 국소 대사항진 병변들은 양성병변으로 확인되었고 이 중 3명은 간이식을 시행하였다. 요약하면, FDG-PET으로 4명의 환자에서 고식적인 검사로 찾지 못하던 전이 병변을 찾아 불필요한 간이식을 피할 수 있었다. 모두 17명에서 간이식이 시행되었다. 간의 조직 검사 소견과 비교하였을 때 생존 원발성 간암을 진단하는 FDG-PET의 민감도는 55.6% (5/9)이었고, 특이도는 87.5% (7/8)이었다. 결론: FDG-PET 전신 스캔은 간이식 예정인 원발성 간암 환자들에서 이전에 시행한 고식적인 검사들로 진단하지 못한 전이 병소들을 추가로 진단하여 불필요한 간이식 수술을 줄이는데 기여할 수 있었다.

두개 경추 이행부의 병소에 대한 경구적 접근법의 유용성 (The Clinical Applicability of Transoral Transpharyngeal Approach to the Craniovertebral Junction Lesions)

  • 조태구;박관;조양선;백정환;남도현;김종수;홍승철;신형진;어환;김종현
    • Journal of Korean Neurosurgical Society
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    • 제29권3호
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    • pp.379-388
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    • 2000
  • 목 적 : 경구적 접근법은 두개 경추이행부의 병소에 대한 유용한 접근방법이나 신경외과 의사에게는 비교적 친숙하지 않은 해부학적 구조물과 뇌척수액 누출로 인한 뇌막염의 위험성으로 인하여 많이 사용되지 않고 있다. 본원 신경외과에서는 다양한 두개 경추이행부의 병변에 대한 경구적 접근법을 시행하였으며, 수술 방법에 따른 결과 및 이의 적응증에 대해 발표하고자 한다. 방 법 : 1996년 9월부터 1999년 4월까지 총 8예의 환자에서 경구적 접근법을 시행하였다. 3명의 환자에서 선천성 기형에 의한 두개저 함입이 있었고, 2명에서는 외상성 치상돌기 골절, 2명에서는 외상성 환축추탈구, 1명에서는 비인두부위 가양성 종양을 동반하였다. 5명의 환자에서 전방 접근법 시행후 후방 골유합술을 시행하였다. 결 과 : 환자 전 예에서 양호한 결과를 보였으며 수술전 사지의 부진마비가 있었던 환자에서는 시간이 경과 함에 따라 신경학적 호전을 보였으며, 골유합술을 시행하였던 5예에서 성공적인 골유합이 관찰되었고, 연구개를 절개하였던 환자 4명중 1명이 창상 열개를 보여 재수술로 상처 치유가 가능하였다. 뇌척수액 누수는 한 예에서도 발생하지 않았다. 결 론 : 경구적 접근법은 두개 경추 이행부의 병소에 대한 유용한 접근법으로 사용될 수 있을 것으로 생각된다.

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구강안면통증 환자의 통증활동제한 (Pain Disability of Orofacial Pain Patients)

  • 최세헌;김기석;김미은
    • Journal of Oral Medicine and Pain
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    • 제34권2호
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    • pp.217-225
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    • 2009
  • 통증은 포괄적이고 생리적, 심리적, 사회적 복합현상이기 때문에 통증을 보다 잘 이해하고 더 나은 치료를 위해서는 환자의 삶의 질과 심리적 상태에 대한 평가가 필요하다. 본 연구는 비치성 구강안면통증 환자들이 느끼는 통증의 정도와 통증으로 인한 일상생활의 제한(pain interference)을 평가하고 심리적 요인과의 관련성을 평가하고자 하였다. 또한 성별 및 연령, 통증의 지속기간과 진단에 따른 차이를 함께 평가하고자 하였다. 연구대상은 3개월간 단국대학교 부속 치과병원 구강내과구강안면통증클리닉에 내원한 초진환자들 중에서 간이동통목록(Brief Pain Inventory, BPI)과 병원불안우울척도(Hospital Anxiety and Depression Scale, HADS)의 두 가지 설문지에 답하고, 비치성 구강안면통증으로 진단받은 환자들을 대상으로 하였다. 환자들은 의사와의 첫 면담 전 대기실에서 설문지를 작성하도록 하였고, 작성 후에는 진료실에서 임상검사와 면담을 통해 진단을 내렸다. 총 163명의 환자들이 연구에 포함되었는데, 남녀비 1:1.5, 평균 연령 34.6세, 평균 통증지속기간 13.3개월이었다. 진단에 따라 삼차신경통군(Trigeminal Neuralgia group; TN), 신경병성동통군(Neuropathic Pain group; NeP), 만성안면통증군(Persistent Idiopathic Facial Pain; PIFP), 턱관절장애군(TMD)으로 나누고 TMD는 저작근장애군(TMD-m), 관절장애군(TMD-j) 및 근육-관절 복합군(TMD-c)으로 세분하였다. 비치성 구강안면통증 환자들은 중등도의 통증과 중등도의 일상생활 제한을 보였다. 3개월 이상의 만성통증을 가진 환자들은 급성군에 비해 높은 수준의 불안과 우울척도를 보였다(p<0.05). TMD 환자들보다 삼차신경통, 만성안면통증 및 신경병성통증 환자들의 통증이 심하고 pain interference가 컸으며 불안과 우울척도도 높았다 (p<0.05). Pain interference는 통증의 강도과 강한 상관관계를 보였고 우울 및 불안척도와 중등도의 상관관계를 보였다 (p=0.000). 우울 및 불안척도는 통증의 강도와 약한 상관관계를 보였다 (p<0.05). 결론적으로 구강안면통증의 성공적인 치료를 위해서는 통증 자체의 조절뿐 아니라 통증으로 인한 심리적, 사회적 영향에 대한 평가와 심리사회적 측면에서의 지원(psychosocial support)가 필요함을 알 수 있다.

경피적 신생검 94례에 대한 분석 (An Analysis of 94 Percutaneous Renal Biopsies)

  • 강호정;임상우;도준영;윤경우
    • Journal of Yeungnam Medical Science
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    • 제12권1호
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    • pp.84-95
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    • 1995
  • 저자들은 영남대학교 의과대학 부속병원 내과에서 1985년 1월부터 1994년 5월까지 시행한 경피적 신생검 110례 중, 추적관찰이 가능한 94례(원발성 91례, 속발성 3례)를 대상으로 조직형별에 따른 임상상과 치료반응을 관찰하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 신생검 전 임상진단은 신증후군이 69례, 무증상성 요이상 20례 등이었고, 연령분포는 15세에서 30세사이가 총 52명으로 전체의 55.3%를 차지하였으며 남녀비는 1.76 : 1로 남자가 많았다. 2) 병리 조직학적소견상 원발성 신증후군은 미세변화 신증후군 41례(43.6%), 메산지움증식성 사구체신염 28례(29.8%), 막성 사구체신염 12례(12.8%), Type I 메산지움모세관성 사구체신염 4례(4.3%), 소상성분절상 경화증 3례 (3.2%), 반월상 사구체신염 3례(3.2%)였으며, 속발성은 루푸스 신염 2례(2.1%), B형 간염 연관 막증식성 신염 1례(1.1%)로 전체적으로 미세변화 신증후군이 가장 많았고, 젊은 연령층에서는 미세변화 신증후군과 메산지움증식성 사구체신염이 많았으며 50세 이상의 노인층에서는 막성 사구체신염과 소상성분절상 사구체경화증이 많았다. 3) 스테로이드 치료에 대한 효과는 치료를 시행한 86례 중 41례(47.7%)가 완전관해를, 18례(20.9%)가 부분관해를, 5례(5.8%)가 스테로이드 의존성을 보였으며, 스테로이드 의존성 5례중 4례에서 cyclosporin A를 사용하여 4례 모두에서 단백뇨의 관해를 보였고, 스테로이드에 반응이 없었던 경우는 22례(25.6)였으며, 이외에 ACE inhibitor와 항혈소판제제를 사용하였으나 현재까지 단백뇨의 관해는 볼 수 없었고, 이중 메산지움증식성 사구체신염 1례와 막성 사구체신염 1례, 반월상 사구체신염 1례, 루푸스 신염 1례 등 모두 4례에서 만성 신부전으로 진행하였다. 4) 조직형별로 치료에 대한 효과는 미세변화 신증후군이 가장 좋았으며 스테로이드 의존성을 보인 5례중 4례에서 cyclosporin A를 사용하여 4례 모두에서 단백뇨의 관해를 보였으며, 메산지움모세관성 사구체신염 4례는 스테로이드 사용없이 항혈소판제제와 ACE inhibitor 등을 사용중이며 단백뇨의 개선은 보이지 않고 있으나 현재까지 전 예에서 정상 신기능을 유지하고 있다.

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고지방식이 마우스에서 3,5-dicaffeoylquinic acid의 항비만 효과 (Anti-obesity effect of 3,5-dicaffeoylquinic acid on high-fat diet mouse)

  • 강진용;박선경;김종민;박수빈;유슬기;한혜주;김대옥;허호진
    • 한국식품과학회지
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    • 제51권1호
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    • pp.81-89
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    • 2019
  • 이연구는 고지방식이로 인한 비만 및 대사장애에 대한 3,5-diCQA의 효과를 확인하는 동시에 클로로겐산과의 상대적인 생리 활성을 확인하였다. 클로로겐산은 이전에 보고된 연구결과에서처럼 고지방식이를 섭취하는 쥐의 체중 증가를 효과적으로 억제하였으며, 3,5-diCQA와 비교하였을 때에도 그 효과가 상대적으로 우수하였다. 내장지방의 무게를 측정한 결과 3,5-diCQA와 클로로겐산 모두 내장지방의 축적을 효과적으로 억제하였으며, 이러한 이유는 두 샘플 모두 지방조직에서의 AMPK의 활성화가 증가된 것과 관련이 있는 것으로 보인다. 또한 이 두 샘플은 비만으로 인해 발생하는 산화적 스트레스로부터 간조직을 보호하는 효과가 있었다. 그러나 간조직에서의 지방축적을 확인한 결과에서 클로로겐산은 여전히 간의 지방축적을 억제하는 것으로 확인되었지만 3,5-diCQA는 오히려 간의 지방축적을 증가시킨 것이 확인되었다. 이러한 결과는 3,5-diCQA가 간조직에서 Akt의 활성을 증가시킨 것과 관련이 있는 것으로 보이며 이 증가된 Akt로 인해 3,5-diCQA 그룹의 내당능 개선이 클로로겐산 그룹보다도 우수하였지만 간에서의 지방 축적을 증가시킨 것으로 판단된다.

FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.