Yang, Jin Ok;Hwang, Sohyun;Kim, Woo-Yeon;Park, Seong-Jin;Kim, Sang Cheol;Park, Kiejung;Lee, Byungwook;The HUGO Pan-Asian SNP Consortium
Genomics & Informatics
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제12권1호
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pp.42-47
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2014
Asian populations contain a variety of ethnic groups that have ethnically specific genetic differences. Ethnic variants may be highly relevant in disease and human differentiation studies. Here, we identified ethnically specific variants and then investigated their distribution across Asian ethnic groups. We obtained 58,960 Pan-Asian single nucleotide polymorphisms of 1,953 individuals from 72 ethnic groups of 11 Asian countries. We selected 9,306 ethnic variant single nucleotide polymorphisms (ESNPs) and 5,167 ethnic variant copy number polymorphisms (ECNPs) using the nearest shrunken centroid method. We analyzed ESNPs and ECNPs in 3 hierarchical levels: superpopulation, subpopulation, and ethnic population. We also identified ESNP- and ECNP-related genes and their features. This study represents the first attempt to identify Asian ESNP and ECNP markers, which can be used to identify genetic differences and predict disease susceptibility and drug effectiveness in Asian ethnic populations.
An, Hyeong Jun;Na, Dokyun;Lee, Doheon;Lee, Kwang Hyung;Bhak, Jonghwa
Genomics & Informatics
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제2권2호
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pp.86-91
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2004
Even though it represents $6-13\%$ of human genomic DNA, Alu sequences are rarely found in coding regions. When in exon region, over $80\%$ of them are found in 3' untranslated region (UTR). Pseudogenes are an important component of human genome. Their functions are not clearly known and the mechanism of how they are generated is still debatable. Both the Alu and Pseudogenes are important research problems in molecular biology. mRNA is thought to be a prime source of pseudogene and active research is going on its molecular mechanism. We report, for the first time, that mRNAs containing Alu repeats at 3' UTR has a significantly high correlation with processed pseudogenes, suggesting a possibility that Alu containing mRNAs have a high tendency to become processed pseudogenes. It is known that about $10\%$ of all human genes have been transposed. Transposed genes at 3' UTR without Alu repeat have about two processed pseudogenes per gene on average while we found with statistical significance that a transposed gene with Alu had over three processed Pseudogenes on average. Therefore, we propose Alu repeats as a new and important factor in the generation of pseudogenes.
Park, Dae-Ui;Lee, Jung-Woo;Yoon, Gi-Seok;Gong, Sung-Sam;Bhak, Jong
Genomics & Informatics
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제5권4호
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pp.196-199
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2007
BOD is an FTP service management tool on the Internet. It was developed for biological researchers in South Korea. It enables easier and faster access of bioinformation without having to go through foreign FTP sites. BOD includes an automatic downloader with a management and email alert service from which the user can easily select and schedule any biological database. Once listed in BOD, the user can check and modify the download status and data from an additional email alert service.
Molecular characterization technology in genetically modified organisms, in addition to how transgenic biotechnologies are developed now require full transparency to assess the risk to living modified and non-modified organisms. Next generation sequencing (NGS) methodology is suggested as an effective means in genome characterization and detection of transgenic insertion locations. In the present study, we applied NGS to insert transgenic loci, specifically the epidermal growth factor (EGF) in genetically modified rice cells. A total of 29.3 Gb (${\sim}72{\times}coverage$) was sequenced with a $2{\times}150bp$ paired end method by Illumina HiSeq2500, which was consecutively mapped to the rice genome and T-vector sequence. The compatible pairs of reads were successfully mapped to 10 loci on the rice chromosome and vector sequences were validated to the insertion location by polymerase chain reaction (PCR) amplification. The EGF transgenic site was confirmed only on chromosome 4 by PCR. Results of this study demonstrated the success of NGS data to characterize the rice genome. Bioinformatics analyses must be developed in association with NGS data to identify highly accurate transgenic sites.
공인인증서와 바이오 정보를 활용하여 인증과정을 처리하고 있는 기관이 증가하고 있고 휴대용 바이오 인증기기를 배급하여 공인인증서와 바이오인증을 병행할 수 있도록 발전하고 있다. 개인의 PC나 스마트 디바이스를 이용한 인증이 범용화 되어가면서 인증에 대한 편의성이 증대되어가고 있는데 비해 네트워크 레벨에서의 보안과의 연계성에 대한 검토는 미약한 실정이다. 공인인증서와 바이오 정보의 연계를 통한 인증방식이 현재 네트워크 접근제어와 연계된다면 좀 더 강력한 보안정책으로 발전할 수 있다. 본 논문에서는 보안토큰에서의 취약한 개인인증 기법에 대한 취약점을 바이오인식과 같은 확실하고 안전한 개인인증 기법으로 연계함으로써 바이오 정보 노출 방지 및 바이오정보 본인 확인 수행 여부를 검증할 수 있는 방법론을 제시하였다. 아울러, 802.1x 네트워크 인증방식과 연계할 수 있는 시나리오를 정리하고 이의 실현을 위한 방안을 제시하였다.
International Journal of Industrial Entomology and Biomaterials
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제2권1호
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pp.1-6
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2001
This paper reports a few characteristics of seven insect mitochondrial genomes sequenced completely (Bombyx mori, Drosophila melanogaster, D. yakuba, Apis mellifera, Anopheles gambiae, A. quadrimaculatus, and Locusta migratoria). Comparative analysis of complete mt genome sequences from several species revealed a number of interesting features (base composition, gene content, A+T-rich region, and gene arrangement, etc) of insect mitochondrial genome. The properties revealed by our work shed new light on the organization and evolution of the insect mitochondrial genome and more importantly open up the way to clearly aimed experimental studies for understanding critical roles of the regulatory mechanisms (transcription and translation) in mitochondrial gene expression.
Cho, Suhyung;Cho, Yoobok;Lee, Sooin;Kim, Jayoung;Yum, Hyeji;Kim, Sun Chang;Cho, Byung-Kwan
Genomics & Informatics
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제11권2호
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pp.76-82
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2013
Over the past decade or so, dramatic developments in our ability to experimentally determine the content and function of genomes have taken place. In particular, next-generation sequencing technologies are now inspiring a new understanding of bacterial transcriptomes on a global scale. In bacterial cells, whole-transcriptome studies have not received attention, owing to the general view that bacterial genomes are simple. However, several recent RNA sequencing results are revealing unexpected levels of complexity in bacterial transcriptomes, indicating that the transcribed regions of genomes are much larger and complex than previously anticipated. In particular, these data show a wide array of small RNAs, antisense RNAs, and alternative transcripts. Here, we review how current transcriptomics are now revolutionizing our understanding of the complexity and regulation of bacterial transcriptomes.
The odontogenic keratocyst (OKC) was originally classified as a developmental cyst, and OKC is histologically divided into orthokeratic and parakeratic types. According to revised histopathological classification of odontogenic tumors by the World Health Organization (2005), the term, keratocystic odontogenic tumor (KCOT) has been adopted to describe parakeratic OKC. The KCOT is noted for its capacity to recur after treatment. The aggressive, or potentially aggressive, nature of KCOT has led to alternative treatments. Among the treatments is noted the use of Carnoy's solution as adjunctive intralesional therapy having a low rate of recurrence. This study suggests a possible benefit of Carnoy's solution against recurrence of KCOT.
The Human Phenotype Ontology (HPO) is the de facto standard ontology to describe human phenotypes in detail, and it is actively used, particularly in the field of rare disease diagnoses. For clinicians who are not fluent in English, the HPO has been translated into many languages, and there have been four initiatives to develop Japanese translations. At the Biomedical Linked Annotation Hackathon 6 (BLAH6), a rule-based approach was attempted to determine the preferable Japanese translation for each HPO term among the candidates developed by the four approaches. The relationship between the HPO and Mammalian Phenotype translations was also investigated, with the eventual goal of harmonizing the two translations to facilitate phenotype-based comparisons of species in Japanese through cross-species phenotype matching. In order to deal with the increase in the number of HPO terms and the need for manual curation, it would be useful to have a dictionary containing word-by-word correspondences and fixed translation phrases for English word order. These considerations seem applicable to HPO localization into other languages.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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